Аномалии развития и заболевания элементов плодного яйца

1.

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ
ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
«САТКИНСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ТЕХНИКУМ»
Аномалии развития и заболевания
элементов плодного яйца
Преподаватель Севостьянова И.А.

2.

«Врожденные аномалии" или "врожденные пороки"
обозначают любую врожденную функциональную
или структурную патологию, которая выявляется у
плода и новорожденного.
В зависимости от этиологии различают
наследственные (генетические), экзогенные и
мультифакторные врожденные аномалии развития
плода.

3.

В зависимости от времени воздействия
тератогенного фактора врожденные пороки
развития бывают следствием гаметопатий,
бластопатий, эмбриопатий и фетопатий.
Под мультифакторными
подразумевают пороки развития,
возникающие в результате комбинированного
воздействия генетических и экзогенных
факторов.

4.

Наследственные аномалии развития плода делят на
хромосомные (наиболее часто встречающиеся),
моногенные и полигенные.
В основе хромосомных болезней лежат
хромосомные (изменения числа или структуры
хромосом) или геномные (полиплоидии) мутации.
Каждому заболеванию присущи типичные кариотип
и фенотип.

5.

Синдром
Дауна (трисомия 21) наиболее изученная
хромосомная патология,
встречается с частотой
1:600 живорожденных.
Цитогенетические
варианты синдрома
Дауна разнообразны.
94-95% случаев
составляет простая
полная трисомия 21 как
следствие
нерасхождения
хромосом в мейозе

6.

7.

Частота синдрома
Патау (трисомия 13)
составляет 1:7000
живорожденных. У 80-85%
больных встречается простая
полная трисомия 13 как
следствие нерасхождения
хромосом в мейозе у одного из
родителей (чаще у матери),
остальные случаи
обусловлены в основном
передачей дополнительной
хромосомы (ее длинного
плеча) в робертсоновских
транслокациях типа D/13,
G/13.

8.

Синдром
Эдвардса (трисомия 18)
почти всегда обусловлен
простой трисомной формой.
Частота синдрома Эдвардса
составляет 1:5000-1:7000
живорожденных.
Новорожденные с синдромом
Эдвардса имеют выраженную
гипотрофию и
множественные пороки
развития лицевого черепа,
сердца, костной системы,
половых органов. Дети с
синдромом Эдвардса, как
правило, умирают в раннем
возрасте.

9.

Синдром
Тернера (моносомия
45Х0) - единственная
форма моносомий у
живорожденных.
Синдром Тернера
обусловлен отсутствием
одной Х-хромосомы у
плодов женского пола

10.

Моногенные
заболевания
обусловлены
мутациями или отсутствием отдельного гена.
Мутации могут захватывать один или оба аллеля.
Клинические проявления возникают в результате
отсутствия генетической информации или
реализации дефектной. Моногенные заболевания
исследуются в полном соответствии с законами
Менделя (аутосомное или сцепленное сХхромосомой). Известно около 5000 моногенных
заболеваний, более половины наследуется по
аутосомно-доминантному типу.

11.

Гемофилия
А
заболевание,
сцепленное
с
Ххромосомой,
ген
расположен в локусе
Xq28, мутация гена
обусловливает дефицит
фактора
VIII.
Клинические
проявления состоят в
нарушении гемостаза,
увеличении
времени
свертывания.

12.

Миопатия
Дюшенна, вызванная
мутацией в гене,
ответственном за
синтез белка
дистрофина (ген
расположен в локусе
Xq21). Заболевание
проявляется
прогрессирующей
мышечной
слабостью,
дистрофией и
некрозом отдельных
мышечных волокон

13.

Адреногенитальный
синдром
(врожденная
гиперплазия
коры
надпочечников) относится к группе наследственных нарушений синтеза
стероидных гормонов. Наиболее распространенная форма врожденной
гиперплазии коры надпочечников - дефицит 21-гидроксилазы, ген
локализован в коротком плече хромосомы 6;

14.

Муковисцидоз (кистозный
фиброз), в основе которого
лежит нарушение транспорта
ионов хлора и натрия через
клеточные мембраны (ген
муковисцидоза локализован в
хромосоме 7), что приводит к
избыточному
выведению
хлоридов.
Отмечается
гиперсекреция густой слизи в
клетках эндокринной части
поджелудочной
железы,
эпителии бронхов, слизистой
оболочке
желудочнокишечного тракта;

15.

Нейрофиброматоз
(болезнь
Реклингхаузена),
при
котором
наиболее
тяжело
поражается
нервная система;

16.

Синдром Марфана наследственная болезнь
соединительной ткани.
Наиболее
специфическими
признаками являются
нарушения
скелета,
вывих
хрусталика,
сердечно-сосудистые
изменения,
эктазия
твердой
мозговой
оболочки;

17.

Синдром Элерса-Данло
- врожденная
гиперрастяжимость
соединительной ткани в
связи с нарушением
синтеза коллагена,
обусловленным
мутациями в разных
коллагеновых генах;

18.

Фенилкетонурия,
связанная
с
недостаточностью
печеночного
фермента фенилаланингидроксилазы,
локус которой расположен в длинном
плече хромосомы 12.
Дети с фенилкетонурией рождаются
здоровыми, но в первые же недели
после рождения в связи с поступлением
фенилаланина в организм с молоком
матери
развиваются
клинические
проявления заболевания: повышенная
возбудимость,
гиперрефлексия,
повышенный тонус мышц, судорожные
эпилептиформные припадки; от ребенка
исходит "мышиный" запах. Позже
развиваются умственная отсталость,
микроцефалия;

19.

Пороки развития нервной системы

20.

Пороки развития нервной системы

21.

Пороки развития сердца

22.

Пороки развития скелета

23.

Пороки развития скелета

24.

Пороки развития ЖКТ

25.

Пороки развития мышц

26.

Пороки развития мочеполовой
системы

27.

Маловодие

28.

Многоводие

29.

Пузырный занос

30.

Пузырный занос

31.

Пузырный занос

32.

Лечение пузырного заноса