Генные болезни

1.

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Нерсесова Е.М.

2.

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в
результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в
отношении моногенных заболеваний.
Большинство генных патологий обусловлено мутациями в
структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез
полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению
структуры или количества белка.

3.

4.

5.

6.

Аутосомно – доминантный тип
наследования

7.

8.

Синдром Марфана
Описано в 1886 году
1:12 500
Причина – мутация в гене
фибриллина
(длинное плечо 15 хромосомы)

9.

Синдром Марфана
Высокий рост
Паучьи пальцы
Деформация грудной клетки
Плоскостопие
Паховые и бедренные грыжи
Недоразвитие мышц
Катаракта и др. дефекты хрусталика
Врожденные пороки сердца
Расстройства органов дыхания
Поражение ЖКТ и мочевыделительной системы
*понижение слуха, глухота

10.

11.

Синдром Марфана
Психическое и умственное развитие в норме
Продолжительность жизни – около 27 лет (часть доживают до
старости)

12.

13.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена )
Описано в 1882 году
1: 33 000
Одно из самых частых моногенных заболеваний
Причина - мутация в длинном плече 17 хромосомы

14.

нейрофиброматоз
Проявляется с рождения / в первые годы жизни
На коже (на закрытых участках) образуются пигментные пятна
На коже появляются мелкие узелки, опухоли (нейрофибромы)
При надавливании – проваливаются в кожу «кнопка – звонок»
Их число может достигать до нескольких тысяч
Нередко – нарушения скелета, черепно – лицевые аномалии

15.

16.

Нейрофиброматоз 2й тип

17.

Часто отмечается умственная отсталость
В среднем продолжительность жизни на 10 – 15 лет ниже
средней

18.

19.

Хорея Гентингтона
Описано в 1872г.
1:20 000
Основа – грубые нарушения окислительного
метаболизма
Мужчины болеют чаще
Мутация в коротком плече 4 хромосомы

20.

Хорея Гентингтона
Развивается слабоумие
Иногда – галлюцинации, депрессия, бред
Нарастают: неустойчивость внимания, непоследовательность
мышления, оскуднение речи (обнаруживают атрофию мозга)
Позднее начало заболевание (обычно 30+)
К моменту проявления заболевания у больных обычно уже есть дети

21.

22.

23.

24.

25.

Атаксия (дз)

26.

Телеангиэктазия (дз)

27.

28.

Муковисцедоз (кистофиброз)
1: 2500 (европиоиды) 1:725 – в россии
1: 135 000 (негроиды)
Средняя продолжительность жизни – 25 лет
Мутации (до 5000) в 7 хромосоме

29.

Муковисцедоз
Ген, кодирующий белок – регулятор трансмембранной проводимости
для ионов хлора
Избыточное выделение густой слизи
Патология затрагивает поджелудочную железу, печень, бронхи,
потовые, слюнные, слезные, ушные железы
Интеллектуальное развитие не страдает

30.

31.

32.

33.

34.

35.

Галактоземия
1: 40 000
Заболевание развивается при грудном
вскармливании младенца
Галактоза – составная часть лактозы
В норме – галактоза превращается в глюкозу и
усваивается организмом
Мутация в коротком плече 9 хромосомы

36.

Галактоземия
При заболевании из – за недостаточной активности фермента галактозо –
1 – фосфатуридилтрансферазы в крови накапливается галактоза
Это приводит к поражению печени, нервной системы, глаз, почек и тд.
Как следствие: желтуха, поражения печени, расстройства пищеварения,
поражение селезенки, катаракта

37.

Галактоземия
Болезнь проявляется с первых дней жизни
Диета, не содержащая галактозы предотвращает развитие заболевания
Без своевременной диагностики и лечения около 75% больных умирает во младенчестве: от
сепсиса, печеночной недостаточности и других осложнений.
У выживших детей без лечения развивается хроническая печеночная недостаточность и тяжелое
поражение нервной системы, которое приводит к задержке психомоторного развития. В итоге
такие дети становятся инвалидами, продолжительность их жизни невелика.

38.

Фенилкетонурия

39.

Фенилкетонурия
Описано в 1934 г.
1: 10 000 (в России 1 : 6350)
Мутация в гене в 12 хромосоме

40.

Фенилкетонурия
Болезнь связана с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы,
обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин.
Избыточный фенилаланин накапливается в крове и моче больных, а
затем превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая
оказывает токсическое действие на ЦНС
Нарушаются функции печени, обмен белков

41.

фенилкетонурия
Ребенок рождается здоровым
С началом кормления в организм начинает поступать фенилааланин
Ребенок может быть вялым/ гиперактивным
От мочи и пота исходит характерный «мышиный» запах
У детей развивается умственная отсталость, судороги
Большинство больных – голубоглазые блондины (недостаток меланина)

42.

«пищевой светофор» для больного
фенилкетонурией

43.

44.

Врожденный гипотиреоз
Наиболее распространенная наследственная патология эндокринной
системы
Поддается полному излечению, если терапия с первых месяцев
жизни
Есть фенокопия – эндемический зоб (связанный с дефицитом йода)

45.

Врожденный гипотиреоз
У детей: нарушение формирования скелета
Поражение ЦНС (замедление реакции на внешние раздражители, снижение
концентрации внимания, ухудшение памяти, вялость, сонливость,
апатичность; реже – нарушение сна, повышенная возбудимость)
Отставание в психическом развитии приводит к идиотии
С возрастом – задержка развития половых желез

46.

47.

Гипофосфатемия