Неандерталец и современный человек: генетическое родство

1.

Специалисты
считают,
что
"классический" неандерталец - это
тупиковая
ветвь
в
процессе
антропогенеза,
однако,
благодаря
современным методам стал возможным
более детальный анализ генетической
эволюции человеческого рода.
Американские
и
германские
палеогенетики сумели извлечь полный
ядерный
геном
неандертальского
человека из ископаемых останков и
изучили распределение фрагментов
ДНК неандертальского происхождения
в хромосомах 1004 современных
жителей разных континентов.
ФБГОУ ВО Тверской ГМУ Минздрава России
Кафедра биологии
НЕАНДЕРТАЛЕЦ И СОВРЕМЕННЫЙ ЧЕЛОВЕК: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РОДСТВО
Павлова Н.В., Прокопенко А.А.
Сопоставление геномов неандертальца и современных людей показало, что примерно 2% генома каждого европейца и азиата имеет
неандертальское происхождение. Определены неандертальские гены (BNC2, KRT6A/KRT5), влияющие на функцию белка кератина,
который придает коже водонепроницаемость, сохраняет её чувствительность к холоду и теплу и блокирует действие патогенов.
Возможно, что эти аллели неандертальцев помогли сапиенсам быстро адаптироваться к холодным температурам. Светлая кожа
европейцев обусловлена присутствием генов неандертальцев (SCL45A2 и HERC2). В геноме современных людей обнаружены
неандертальские варианты гена STAT1, влияющего на активность врожденного иммунитета, кластера генов OAS, противостоящих
вирусным инфекциям, некоторых аллелей генов главного комплекса гистосовместимости класса I.
Метод индивидуального сопоставления каждого из 1495 неандертальских аллелей с 1152 «фенотипами» (патологиями) из
электронных медицинских карт позволил выявить еще 4 неандертальских аллеля, влияющих на здоровье современных людей и
подтвердил привнесение неандертальских генов в генофонд сапиенсов, вышедших из Африки.
Первый полиморфизм rs3917862, встречается у европейцев с частотой 6,5% и маркирует
неандертальский участок ДНК (гаплотип), включающий несколько генов, участвующих
в свертывании крови. Его наличие достоверно коррелирует с повышенной свертываемостью,
что по-видимому, было полезно в каменном веке, но для современных людей является
вредным признаком.
Предварительные результаты показали,
что ДНК современного человека и
неандертальца
идентичны
приблизительно на 99,5%. Из 13
вариантов аллелей, наиболее часто
встречающихся у европейцев, 10 были
найдены в геноме неандертальца, что
стало одним из доводов в пользу
гибридизации
Homo
sapiens
с
неандертальцами
на
территории
Европы и Азии.
Второй полиморфизм, rs12049593, встречается
Частота встречаемости
у европейцев с частотой 5% и приурочен к гену,
полиморфизма
отвечающему за транспорт тиамина (витамина B1).
Наличие у людей этого неандертальского аллеля
rs901033 0,50%
коррелирует с симптомами белково-энергетической
недостаточности. Тиамин участвует в метаболизме
углеводов, аллель снижает его поступление
rs11030043
9%
в клетки. Это было полезно при расселении
сапиенсов по
Европе, когда им пришлось
5%
употреблять
пищу с малым содержанием rs12049593
углеводов. Ген стал вредным. с увеличением в
пище доли углеводов.
rs3917862
6,50%
Источники:
https://ru.m.wikipedia.org/wiki
https://elementy.ru/novosti_nauki/432697/Neandertalsk..
https://m.nkj.ru/archive/articles/6686/
0,00%
5,00%
10,00%
Третий
аллель,
rs11030043,
встречается
у
европейцев
с частотой 9%. Это неандертальский
вариант гена STIM1, участвующего
во
внутриклеточной
передаче
сигналов при помощи ионов кальция.
У людей с этим неандертальским
геном
понижена
экспрессия
STIM1 в хвостатом ядре, отвечающим
за работу мочевого пузыря, что
повышает риск недержания мочи.
Четвертый
аллель,
rs901033,
встречается у европейцев с частотой
0,5%. Аллель повышает риск
никотиновой
зависимости.
Он
расположен
в
интроне
гена,
отвечающего за обратный транспорт
тормозного нейромедиатора ГАМК
в синапсах мозга.