Решение генетических задач. Анализ и составление родословных

1. Тема: «Решение генетических задач. Анализ и составление родословных»

Цель: познакомиться с генеалогическим методом
изучения родословных; научить составлять
родословную.
Задачи:
Образовательные:
продолжить формирование навыков решения генетических задач.
Развивающие:
ввести понятие генеалогического метода как одного из основных
методов изучения наследственности человека.
Воспитательные:
формировать познавательный интерес к предмету через
использование нестандартных форм обучения

2. Неуважение к предкам есть первый признак дикости и безнравственности. А.С. Пушкин

Особенности генетики человека :
1. Невозможность использовать гибридологический
метод;
2. Позднее наступление половой зрелости;
3. Малое число потомков в каждой семье;
4. Невозможность создания равных условий жизни для
потомков;
5. Отсутствие точной регистрации проявления
наследственных свойств в семье;
6. Отсутствие чистых линий;
7. Большое число хромосом;
8. Медленная смена поколений.

3. Система обозначений , используемых для составления родословных

4. У человека установлены следующие типы наследования:

1. Аутосомно-рецессивное наследование (АР),
2. Аутосомно-доминантное наследование (АД).
3. Доминантное, сцепленное с Х хромосомой
наследование (ХД),
4. Рецессивное, сцепленное с Х хромосомой
наследование (ХР)
5. Сцепленное с Y хромосомой наследование
(YН) и цитоплазматическое наследование
(ЦН).

5. Правила, используемые при составлении графического изображения родословной

Составление родословной начинают с пробанда. Братья и
сестры (сибсы) располагаются в порядке рождения слева
направо, начиная со старшего.
• Все члены родословной располагаются строго по
поколениям, в один ряд.
• Поколения обозначаются римскими цифрами слева от
родословной сверху вниз.
• Арабскими цифрами нумеруется потомство одного
поколения (одного ряда) слева направо. Благодаря такой
нумерации каждый член семьи имеет свой шифр
(например: I-1, I-2, II-2, II-4 и др.)

6.

Дано:
А- ген нормы
а – ген опред. сах.
диабет
F1- ?
1 вариант
Р: Г/т ♀ аа
× ♂ АА
Ф/т
больна
здоров
G:
А
а
F1:
Аа - все здоровы
2 вариант
Р: Г/т ♀ аа
× ♂Аа
Ф/т
больна
здоров
G:
а
А ; а
Аа - 50% - здоровы
аа - 50%
Ответ: Аутосомно-рецессивный тип наследования;
вероятность рождения больных детей либо отсутствует
♂АА либо 50% (♂Аа)
F1:

7.

Синдактилия (лат.
• .
syndactylia; др.-греч. συν— вместе, с + δάκτυλος
— палец) —
врожденный порок,
генная наследственная
болезнь, проявляющаяся
в полном или неполном
сращивании пальцев
кисти/стопы в
результате не
наступившего их
разъединения в процессе
эмбрионального
развития.

8. Родословная семьи с наследованием синдактилии Определите характер наследования

9. Серповидноклеточная анемия

Аномальный гемоглобин
приобретает особое
кристаллическое
строение (S.)
Эритроциты, несущие
такой гемоглобин под
микроскопом имеют
характерную
серпообразную форму и
обладают пониженной
стойкостью и пониженной
кислородтранспортирующей
способностью.

10. Родословная семьи с наследованием серповидноклеточности и серповидно-клеточной анемии

11.

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с
нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови);
• при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы,
мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в
результате травмы или хирургического вмешательства.
• При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента
от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы,
даже при незначительной травме.
• Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются
инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы
(гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

12. Родословная семьи с наследованием гемофилии

13. дефект зубной эмали

14. Родословная семьи с наследованием дефекта зубной эмали.

15.

Гипертрихоз (син.: hypertrichosis, волосатость) -
избыточноеоволосение, возникающее вскоре после
рождения или развивающееся в зрелом возрасте.
• Гипертрихоз может быть местным (локальный) или
общим.
• Гипертрихоз нередко является одним из проявлений
эндокринных нарушений (адреногенитальный
синдром) или симптомом различных заболеваний и
синдромов.

16. Родословная семьи с наследованием гипертрихоза ушной раковины

17. Решите задачу:

• Пробанд болен врожденной катарактой. Он
состоит в браке со здоровой женщиной и имеет
больную дочь и здорового сына. Отец пробанда
болен, а мать здорова и имеет здоровую сестру и
здоровых родителей. Дедушка по линии отца
болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по
линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя
женат на здоровой женщине. У них три здоровых
сына. Определите тип наследования признака и
вероятность появления в семье дочери пробанда
больных внуков, если она выйдет замуж за
гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

18.

Домашнее задание
Составить родословную своей семьи по
наследованию одного из предложенных
признаков:
• цвет глаз (карие, голубые или серые);
• цвет волос (рыжие, не рыжие);
• пигментирование кожи лица (веснушки,
отсутствие веснушек);
• острота зрения (близорукость, нормальное);
• ямочки на щеках (есть, нет).