Генетические основы количественной изменчивости

1. Генетические основы количественной изменчивости

2. Модели наследования

Генотип
Фенотип
Моногенное наследование
Полигенное наследование
Полигенное наследование с
плейотропным эффектом и
взаимодействием генов

3.

4. Моногенное наследование

Грегор Мендель
1822 - 1884
Признак передается по
наследству моногеннно одного гена в одном локусе
необходимо и достаточно для
того, чтобы признак проявился
в фенотипе.
Джон Холдейн
1892 - 1964

5. Полигенное наследование

Признак определяется
многими генами, каждый
из которых в отдельности
оказывает небольшое
влияние, недостаточное
для проявления признака в
фенотипе.
Рональд Фишер
1890 - 1862

6. Полигенное наследование

При полигенном
наследовании гены
определяют более одного
признака (плейотропный
эффект).
• Влияние гена зависит от
того, в какую систему этот ген
включен (от взаимодействия с
другими генами).
Сьюалл Райт
1889 - 1988

7. Причины индивидуальных различий при полигенном наследовании

• Полиморфизм - качественные различия по какомулибо признаку (различия, не имеющие переходных
форм).
• Генетический полиморфизм: множественный
аллелизм - один и тот же ген существует в разных
структурных формах.
• Взаимодействие генов.
• Разнообразие средовых условий.
• Взаимодействие генотипа и среды.

8. Генотип - характеристика индивида

Генотип –
- совокупность всех наследственных свойств
индивида.
- совокупность всех генов организма

9.

• Локус - участок хромосомы, в котором
содержится определенная нуклеотидная
последовательность.
Возможны замены нуклеотидов. И тогда,
если они совместимы с жизнью - ген
существует в разных формах (аллелях).
• Аллель - одно из возможных структурных
состояний гена.

10. Фенотип

Совокупность всех признаков индивида,
которая формируется при участии
генотипа под влиянием среды.

11.

Норма реакции

12.

13.

Норма реакции – все множество фенотипов,
существование которых потенциально
возможно, если бы данный генотип
находился во взаимодействии с разными
средами
Фенотип 1
СРЕДА 1
ГЕНОТИП
СРЕДА 2
Фенотип 2
СРЕДА 3
Фенотип 3
СРЕДА 4
Фенотип 4

14.

фенотип
Разброс G1
Разброс G2
G1
G2
среда
А
B
C

15. Фенотипическая вариативность

16. Компоненты фенотипической дисперсии

• Фенотипическая вариативность (дисперсия) равна
сумме генотипической вариативности, средовой
вариативности и ковариации генетических и
средовых влияний:
VP = VG + VE + 2сovGE
• Сумма компонентов фенотипической вариативности
(дисперсии) приравнивается к 100% или к 1:
VP/VP = 1 = VG/VP + VE/VP + 2сovGE/VP

17.

Пигмеи
США
Племя
«Динка»
500
Пигмеи
Ср.ар=145-150,(140-150)
США
Ср.ар=171-175,(160-190)
Динка
Ср.ар=180-185,(160-200)
250
140
150
160
170
180
фенотип
190
200
210
220

18. Показатель наследуемости

Доля фенотипической вариативности,
определяемая влияниями генотипа:
2
h =
VG
VP

19.

20.

Наследуемость
h = 2 (rMZ-rDZ),
но не более rMZ
Среда общая
c = rMZ – h
Среда различающаяся
+ ошибка измерения
e = 1 – (h+c)

21. Наследственность Наследуемость

Способность живых организмов
передавать свои свойства и
функции от родителей к
потомкам.
Статистический показатель:
определяет долю генетической
дисперсии в общей дисперсии
признака.
• Объектом исследования может
• Объект исследования – популяция.
• Не меняется на протяжении
жизни.
• Меняется:
при изменении средовых условий;
при изменении частоты генов в
популяции.
быть отдельный индивид.

22.

Выборка 1
Индивидуальные
значения
Отклонение
от среднего
Квадрат отклонения от
среднего
2
-2
4
2
-2
4
4
0
0
5
1
1
7
3
9
Среднее: х = 4
Сумма: 18
Фенотипическая дисперсия равна средовой дисперсии VP =VE = 3,6
Выборка 2
Индивидуальные
значения
Отклонение
от среднего
Квадрат отклонения от
среднего
5
-3
9
7
-1
1
8
0
0
9
1
1
11
3
9
Среднее: х = 8
Сумма: 20
Фенотипическая дисперсия равна средовой дисперсии VP =VE = 4

23.

Общая выборка (выборка 1 + выборка 2)
Индивидуальные
значения
2
2
4
5
7
5
7
8
9
11
Среднее: х = 6
Отклонение от
среднего
-4
-4
-2
-1
1
-1
1
2
3
5
Квадрат отклонения
от среднего
16
16
4
1
1
1
1
4
9
25
Сумма: 78
Фенотипическая дисперсия равна сумме генотипической и средовой
дисперсии
VP =VG + VE =7,8
VP = 7,8
VE = 3,8
VG =VP - VE = 7,8 - 3,8 = 4,0
Доля генетической дисперсии в фенотипической дисперсии:
VG : VP = 4 : 7,8 = 5,1
51% вариативности определяется генетическими влияниями.

24. Основные постулаты психогенетики

1. Генотип проявляется в фенотипе.
2. Есть генетические и средовые источники
межиндивидуальных различий.
3. Эти источники могут быть количественно оценены в
эксперименте с помощью сравнения друг с другом пар
родственников, находящихся в разной степени родства.

25. Генетическое сходство родственников

Пары родственников
МЗ близнецы
ДЗ близнецы
Братья и сестры (пары сиблингов)
Родители-дети
Количество общих генов
100%
50%
50%
Бабушки/дедушки - внуки
50%
25%
25%
Троюродные родственники
12,5%
Тети/дяди - племянники
Родители - усыновленные ими дети
0

26. Компоненты генотипической вариативности

Аддитивный эффект - результат суммирования действия разных генов (ни один
аллель не имеет преимущества). Определяется суммой вкладов аллелей каждого
локуса в генотип.
При наследовании - аддитивный эффект аллеля у детей такой же, как был у
родителей. Ребенок будет похож на родителей.
Аддитивный эффект определяет наследуемость в узком смысле.
Доминантность - результат взаимодействия аллелей одного локуса.
Эпистаз - результат взаимодействия аллелей разных локусов.
Вариативность, связанная с доминантностью и эпистазом, определяется не только
наличием аллеля, но и соотношением аллелей.
Поскольку ребенок наследует от родителей аллели (варианты генов), но не наследует
их конфигурацию, то сходства с родителями по данному признаку не будет.
Аддитивность, доминантность и эпистаз определяют наследуемость в широком
смысле.

27. Компоненты средовой вариативности

• Эффект общей среды - влияние на вариативность признака
средовых условий, совпадающих в паре родственников
• Эффект индивидуальной среды - влияние на вариативность
признака средовых условий, различающихся в паре
родственников.
• Средовые эффекты, специфические для данного типа
родственников (влияние на вариативность признака
монозиготной, дизиготной, сиблинговой среды и т.д.).

28. Генотип-средовые эффекты

• Взаимодействие генотипа и среды - разная реакция
генотипов на изменение средовых условий.
• Генотип-средовая ковариация - неслучайное распределение
генотипов по разным средам.
• Ассортативность - неслучайный подбор партнеров брачных
пар.
• Материнский эффект - большее влияние матери на фенотип
детей.

29. Взаимодействие генотипа и среды

• Пломин Р., 1986
1. Отсутствие взаимодействия
2. Неупорядоченное
3. Упорядоченное

30.

Генотип 1 – дети с генетической предрасположенностью к высокому уровню
признака
фенотип
Генотип 2 – дети с генетической предрасположенностью к низкому уровню признака
Взаимодействия
нет
Взаимодействия
есть
Среда влияет на
генетическую
предрасположенность

31. Модели взаимодействия

1. Гены как реальные детерминанты
организма
2. Среда как основная детерминанта
фенотипа
3. Модель симметричная по отношению к
генотипу и среде.
??? Самосознание

32. Теория ковариаций (Пломин Р.)

Ковариация – степень соответствия среды
генетической предрасположенности
1. Активная
2. Реактивная
3. Пассивная

33. Ошибки при соотношении генотипа и среды

1. Гены определяют фенотип
2. Гены определяют предельные
возможности
3. Гены определяют предрасположенности

34. Психогенетика

ПСИХОГЕНЕТИКА
• Роль наследственность в психологических
характеристиках
Интеллект
50%
Математические способности
42%
Успеваемость
48%
Творческие способности,
креативность
Речевые способности
25%
Личностные особенности
30-40%
20%

35. Изменение внутрипарного сходства близнецов с возрастом

1 год
rМЗ
rДЗ
ХХХХ
ХХХ
3-6 лет
rМЗ
rДЗ
ХХХХХХХХХХХХ
ХХХХХХХХ
7-12 лет
rМЗ
rДЗ
ХХХХХХХХХХХХХХХХ
ХХХХХХХХХХ
13-17 лет
rМЗ
rДЗ
ХХХХХХХХХХХХХХХХХ
ХХХХХХХХХХХХХ
Взрослые
rМЗ
rДЗ
ХХХХХХХХХХХХХХХХ
ХХХХХХХХХХХ
Пожилые
rМЗ
rДЗ
ХХХХХХХХХХХХХХХХХХ
ХХХХХХХХ
0,0
0,85

36. Изменение показателя наследуемости с возрастом

h2
0,8
0,5
0,1
- - - - - - -
-
1
5-7
-
- - - - - - - -
Возраст в годах
-
12-15 18
-
-
-
-
-
-
-
-
-
60
-
75
-

37. Трехуровневая структура интеллекта (в психогенетических исследованиях)

Общий
интеллект
Вербальные
способности
Тест 1
Тест 2
Пространственные
способности
Тест 3
Тест 4
Память
Тест 5
Тест 6
Перцептивная
скорость
Тест 7
Тест 8

38. Интеллект и более частные когнитивные способности

Возможные предположения о роли генотипа в
их вариативности:
1. Чем проще характеристика, тем больше
вероятность связи ее вариативности с
генотипом
2. Генотип больше влияет на вариативность
сложных (обобщенных) характеристик

39. Соотношение между когнитивными способностями

• Генотип в большей степени влияет на вариативность
пространственных способностей
• Генотип влияет на вариативность всех когнитивных
способностей примерно одинаково
• Генотип в большей степени влияет на вариативность тех
способностей, которые в наибольшей степени связаны с
обучением (на вариативность вербальных способностей)

40. Ранние исследования

Николс, 1978 г. – обобщение 211 работ
Показатели наследуемости когнитивных
способностей варьируют в пределах 0,22 –
0,48
Средний показатель наследуемости равен
0,42

41. Современные исследования

1. Показатель наследуемости обобщенных
характеристик выше, чем частных
2. Показатель наследуемости когнитивных
способностей меняется с возрастом
3. Показатель наследуемости вербальных
способностей во взрослом возрасте примерно
равен показателю наследуемости
пространственных способностей

42.

Показатели наследуемости, общей и различающейся
среды для когнитивных способностей, полученные на
выборке детей четырех лет (цит. по Cardon, 1994)
Показатели
Перцептивная скорость
Различение формы
Выделение деталей
картинок
Память
Кратковременная память
Долговременная память
Компоненты
фенотипической дисперсии
h2
c2
e2
47
32
13
01
01
03
52
67
84
37
26
03
00
00
02
63
74
96

43.

Показатели наследуемости когнитивных способностей (цит. по
Cardon, 1994; Plomin, Fulker, Corley, DeFries, 1997)
Показатели
Вербальные способности
Пространственные
способности
Перцептивная скорость
Память
Возраст детей
3 года 4 года 7 лет 9 лет
49
29
65
74
09
11
97
13
83
14
47
37
34
82
04
05
16 лет
54
39
26
26

44.

Показатели наследуемости когнитивных способн
в Гавайском семейном исследовании
(цит. по Plomin, Corley, McClearn, Ruter, 1997)
Показатели
Юношеский возраст
Европейское
происхождение
Японское
происхождение
Вербальные
способности
54
48
Пространственные
способности
60
42
Перцептивная
скорость
41
34
Память
31
18