Генетический груз популяций человека

1.

Генетический груз
популяций человека.
Выполнила: студентка 1 курса
1 Медицинского факультета группы 191-А
Медицинской академии
имени С.И. Георгиевского ФГАОУ ВО
«Крымский федеральный университет
имени В.И. Вернадского»
Морева Алина Романовна.
Научный руководитель:
Жукова Анна Александровна
2020 год

2.

Что такое генетический груз?
Генетический груз - совокупность особей популяции, уменьшающих её
приспособленность к конкретной среде обитания.
Используется для
обозначения суммы неблагоприятных летальных и сублетальных
мутаций в генофонде популяции.
Эта концепция была предложена английским популяционным генетиком
Джоном Холдейном в 1937 году. А термин «Генетический груз» ввёл
американский биолог и генетик Герман Джозеф Мёллер в 1950 году.
Джон Холдейн
Г.Дж.Мёллер

3.

3 типа генетического груза
Мутационный
Сегрегационный
Субституционный

4.

Мутационный генетический груз постоянно присутствует
в популяциях всех видов организмов и представлен аллелями генов и хромосомными перестройками, которые снижают жизнеспособность и/или плодовитость особей и возникают в результате повторных мутаций. Такие
мутации снижают приспособленность особей уже при наличии у них одного мутантного в гетерозиготном состоянии
аллеля.

5.

Сегрегационный генетический груз также представлен
аллелями генов и хромосомными перестройками, но их
неблагоприятный эффект проявляется только при наличии двух вредных в гомозиготном состоянии аллелей.
Сегрегационный генетический груз отсутствует в популяциях гаплоидных организмов.

6.

Субституционный генетический груз возникает при
изменении условий существования популяции, когда
особи определённого генотипа становятся менее приспособленными к новой среде. Происходит замена
старого аллеля новым. Соответствует движущей
форме естественного отбора и переходному
полиморфизму.

7.

Генетический груз в популяциях людей
Впервые генетический груз в популяции человека был
определен в 1956году в Северном полушарии и
составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с
наследственной патологией.
При этом за последующие годы было выброшено
более миллиона химический соединений в биосферу
(более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических
соединений.
Растет влияние источников радиоактивного излучения.
Структура ДНК нарушается.
3% детей в США страдают от врожденной умственной
отсталости (даже не обучаются в средней школе).

8.

В популяциях человека высокая частота неблагоприятных аллелей, вызывающих наследственные
заболевания, может быть следствием «эффекта основателя» – её высокой частоты в исходной небольшой группе людей, давших начало этой популяции.

9.

10.

Пример генетического груза.
Примерами генетического груза в человеческих популяциях
являются аллели мутантных форм гемоглобина — Гемоглобина С
(один из мутантных гемоглобинов) и Гемоглобина S (особая
мутантная форма гемоглобина, образующаяся у больных
с серповидноклеточной анемией и склонная к кристаллизации
вместо образования нормальной четвертичной структуры и
растворения в цитоплазме эретроцита).

11.

Увеличению уровня Г. г. у человека способствуют
существенные успехи в лечении наследств. заболеваний, однако дородовая и доимплантационная диагностика наследств. болезней позволяет сделать
эту проблему менее острой.
Но в настоящее время число врожденных
отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%), а
медицинские генетики говорят о цифре – 12-15%.

12.

Вывод: необходимо беречь окружающую среду.
Так как мутагены среды способны проникать в
клетки и поражать их генетическую программу,
вызывая мутации. Это и приводит к гибели
эмбрионов
и
рождению
младенцев
с
наследственными дефектами.

13.

Спасибо за внимание!