Изменчивость и ее виды

1. ОБПОУ Курский базовый медицинский колледж

Тема: Изменчивость
и ее виды
Преподаватель: Дубинина А. И.

2.

Цель лекции. Изучить основные
виды изменчивости,
мутагенные и тератогенные
факторы человека

3.

Актуальность темы
Установлено, что 50% всех зачатий
человека заканчивается спонтанными
абортами и что 50% этих
абортированных эмбрионов содержат
хромосомные аномалии. Среди
новородженных у 7% наблюдаются
большие врожденные пороки, еще у 8%
- генные мутации.

4. Основные вопросы лекции: 1.   Изменчивость, ее формы: 1.1. Модификационная изменчивость. 1.2. Комбинативная изменчивость. 1.3.

Основные вопросы лекции:
1. Изменчивость, ее формы:
1.1. Модификационная
изменчивость.
1.2. Комбинативная изменчивость.
1.3. Мутационная изменчивость.
2. Мутагенные и тератогенные
факторы.

5.

Изменчивость – это свойство всех живых
организмов приобретать новые признаки в
процессе
индивидуального
развития
(онтогенеза).

6. Значение наследственности и изменчивости в эволюции

Изменчивость – фундаментальное свойство
живого, способность организмов к отклонению
от родительских форм в строении, функциях и
особенностях развития
В процессе эволюции живые организмы под
воздействием внешних условий приобретали
новые признаки, что явилось основой
многообразия живых организмов на Земле
Таким образом, наследственность и
изменчивость диалектически взаимосвязаны

7.

Благодаря наследственности Homo sapiens как
вид сохраняет сходство с другими живыми
организмами населяющими Землю.
Благодаря изменчивости в генофонде
человечества накоплено большое
количество аллелей по многим генам в
результате постоянно идущего
мутационного процесса.

8. Классификация изменчивости

Ненаследственная
Модификационная
Эпигенетическая
Наследственная
Мутационная
Комбинативная
За механизмами возникновения различают изменчивость:
1) ненаследственную (модификационную, фенотипическую),
2) наследственную (комбинативную и мутационную)

9. ИЗМЕНЧИВОСТЬ

10. Ненаследственная изменчивость

-
Фенотипические различия, возникающие под
влиянием условий среды без изменений генотипа. К.
Нэгели в 1884 г. назвал модификациями –
модификационная изменчивость.
-
Все изменения фенотипа имеют определенные
границы – норма реакции. У каждого организма норма
реакции своя, обусловленная все же генотипом.

11.

Модификационная
(фенотипическая) изменчивость –
это ненаследственные изменения
фенотипа, которые происходят под
влиянием факторов внешней
среды, генотип при этом не
изменяется.

12.

Модификационная изменчивость
Степень выраженности модификаций
пропорциональна силе и
продолжительности действия фактора.
Модификации имеют
приспособительный характер.
Модификации обладают разной
степенью стойкости. Многие из
модификаций обратимы.
Модификации не передаются по
наследству.

13.

Основные признаки модификационной
изменчивости:
1. Массовый, групповой характер.
2. Адаптивные свойства.
3. Модификации могут исчезать на
протяжении жизни особи.
4. Определенные модификационные
изменения могуть сохраняться всю жизнь, но
они не наследуются.

14. Классификация модификационной изменчивости

По характеру изменений в
организме
-Морфологические изменения
-Физиологические и биохимические
адаптации
По спектру нормы реакции
-Однозначная (цвет глаз)
-Узкая (количество клеток крови)
-Широкая (масса тела)

15.

Классификация модификационной изменчивости
По значению
- приспособительные модификации
- морфозы - изменения в фенотипе под действием экстремальных
факторов окружающей среды (шрамы, травмы , ожоги)
- фенокопии - изменения фенотипа под действием
неблагоприятных факторов окружающей среды, за проявлением
подобных мутаций.

16. Классификация модификационной изменчивости

По времени действия
наблюдаются лишь у особей, подвергшихся
воздействию определенных факторов окружающей
среды;
наблюдаются у потомков этих особей (длительные
модификации ) в течение определенного количества
поколений.

17.

Модификации не наследуются, но наследуется
норма реакции (границы, в которых меняется
фенотип при данном генотипе).
У человека есть:
1) широкая норма реакции (масса тела, пигментация кожи,
степень развития скелетных мышц);
2) узкая норма реакции (pH, концентрация K +, Na +, Ca2 + в
крови);
3) однозначная норма реакции
(группы крови по системе АВО,
цвет радужной оболочки глаза,
волос).

18. Эпигенетическая изменчивость (Онтогенетическая)

Возрастные изменения фенотипа
Это изменения генной активности, которые не
связаны с изменением генотипа
Причины:
1. Неактивное состояние
генов.
2. Экспрессия генов

19.

20. Наследственная изменчивость

Это изменчивость, при которой происходит
изменение генотипа и эти изменения могут
передаться по наследству.
Различают следующие виды
наследственной изменчивости :
Комбинативная
Мутационная

21. Комбинативная изменчивость обусловлена комбинацией и рекомбинацией генов в генотипе. .

22. Основные механизмы комбинативной изменчивости: 1)  кроcсинговер (профаза I мейоза); 2)  независимое расхождение гомологических

Основные механизмы
комбинативной изменчивости:
1) кроcсинговер (профаза I мейоза);
2) независимое расхождение гомологических
хромосом в анафазе I мейоза;
3) случайное соединение гамет при
оплодотворении.

23.

Мутационная изменчивость
это наследственная
изменчивость, обусловленная
изменением наследственного
материала на разных
генетических уровнях (генном,
хромосомном, геномном)
Термин "мутация" предложил Г. Де-Фриз.

24. Мутационная теория

Г. Де Фриз в 1901—1903 гг.
Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как
дискретные изменения признаков.
Это качественные изменения, которые передаются из
поколения в поколение.
Мутации проявляются по-разному и могут быть как
полезными, так и вредными.
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа
исследованных особей.
Сходные мутации могут возникать повторно.
Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е.
мутировать может любой участок хромосомы.
24

25. Мутации

(от лат. mutatio – изменение, перемена)
это внезапные наследуемые изменения
генетического материала, приводящие к
изменению тех или иных признаков организма.
Мутации- это стойкие, спонтанные
изменения генотипа.
Мутагены – факторы, вызывающие
мутации.
25

26.

В зависимости от причины, мутации
подразделяют на:
· Спонтанные - возникают в естественных условиях без
специального воздействия необычных агентов (например,
гемофилия, полидактилия);
· Индуцированные - возникают под воздействием на
организм известных факторов окружающей среды
(мутагенов)

27. По локализации мутации: 1. Генеративные – это изменения в наследственном материале гамет. Такие мутации наследуются.

По локализации мутации:
1. Генеративные – это изменения в
наследственном материале гамет. Такие
мутации наследуются.
2. Соматические – это мутации, которые
возникают в соматических клетках. Они не
наследуются при половом размножении.

28. Классификация мутагенов:

1) физические: ионизирующее облучение,
УФ- облучение, высокая температура;
2) химические: колхицин, формалин,
алкоголь, некоторые лекарства;
3) биологические: вирусы, бактерии,
гельминты.

29. Химические мутагены

К химическим мутагенам относятся: СО2,
NO2 выхлопные газы, свинец,
растворители, продукты синтетического
каучука, формальдегид, пестициды,
гербициды, инсектициды, лекарственные
препараты.

30. Биологические мутагены

Вирусы ветряной оспы, гриппа, герпеса,
паратита, саркомы Рауса – вызывают генные
мутации , хромосомные аберрации, а также
поражают репаративные системы.
Непатогенные вирусы играют роль в
генетических рекомбинациях.
Вакцины могут вызвать генные и
хромосомные мутации после вакцинации.
Токсины гельминтов, простейших, грибов
могут усиливать мутационный процесс.

31. Классификация мутаций:

1. По характеру изменения генома
Мутации
Генные
(изменение
структуры гена)
- изменение ДНК
- нарушение
порядка
нуклеотидов
Геномные
(изменение
количества
хромосом в
кариотипе)
- эуплоидия
- анеуплоидия:
* трисомия
* моносомия
Хромосомные
(изменение
структуры
хромосом)
- потеря участка
хромосом
-Удвоение фрагмента
хромосом
- поворот части
хромосом на 180*

32. Генные мутации (трансгенации) - изменение структуры ДНК в пределах гена. Если изменяется только отдельный нуклеотид ДНК, то

Генные мутации (трансгенации) изменение структуры ДНК в пределах
гена.
Если изменяется только отдельный
нуклеотид ДНК, то мутации называются
точечными.
Генные мутации не заметны под
микроскопом и определяются за
появлением в потомстве измененного
признака, которые контролирует
мутантный ген.

33. Генные мутации (трансгенации) Эти изменения часто приводят к нарушению структуры белка. Генные мутации являются причиной

геннных заболеваний человека.
Эти заболевания называют молекулярными
(гемофилия, дальтонизм, альбинизм,
фенилкетонурия, алкаптонурия,
галактоземия)
Для диагностики генных мутаций
используют биохимический, генеалогический
и молекулярно-генетические методы.

34. Генные мутации

Это изменения нуклеотидной последовательности
гена.
Мутации со сдвигом рамки считывания:
делеции, вставки, дупликации
Мутации без сдвига рамки считывания:транзиции (А
на Г, Т на Ц), трансверсии (А на Т, Г на Ц), инверсии.
Эффект генных мутаций:
Миссенс – изменяется полипептид
Самиссенс – полипептид не изменяется
Нонсенс – появляется стоп-кодон, образуется
осколочный белок

35. Репарация –

способность клетки к
устранению повреждений и
восстановлению молекулы
ДНК.
С помощью ферментов
распознаются
поврежденные участки,
отделяются, по 2 цепочке
строится нужный участок,
встраивается в молекулу.

36. ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ГЕМОФИЛИЯ
ДАЛЬТОНИЗМ
АЛЬБИНИЗМ

37.

Хромосомные абберации –
изменение структуры хромосом,
количество хромосом в кариотипе
при этом не изменяется
1) Делеция
2) Дупликация
3) Инверсия
4) Транслокация

38.

это потеря участка хромосомы.
– это удвоение участка
хромосомы.
на 180°.
– это поворот участка хромосомы
- обмен участками
негомологичных хромосом.
одну.
двух негомологичных хромосом в

39.

40. Хромосомные мутации- хромосомные аберрации

Хромосомные мутациихромосомные аберрации
Инверсии бывают двух видов:
Перицентрическая- затрагивает
центромеру
Парацентрическая - происходит в одном
плече и не затрагивает центромеру

41.

Межхромосомные мутациитранслокации
Перенос участка одной хромосомы на другуюнегомологичную. Различают:
Реципрокные - взаимный обмен симметричными
участками между двумя негомологичными
хромосомами
Нереципрокные – отделившийся фрагмент
прикрепляется к негомологичной хромосоме
(несимметричный обмен)
Робертсоновские – слияние двух акроцентрических
хромосом в области центромеры

42. Хромосомные мутации- хромосомные аберрации

Хромосомные мутациихромосомные аберрации
Межхромосомные мутации- транслокации

43. Геномные мутации

Связаны с нарушением числа хромосом.
Различают два вида: полиплоидия и анеуплоидия
Полиплоидия – изменение числа хромосом
кратное гаплоидному 3n, 4n. У растений
встречается часто, а у животных и человека –
очень редко и является летальной мутацией.
Причиной полиплоидии у человека может быть
эндомитоз – удвоение хромосом с последующим
делением центромер, но без расхождения
хромосом. Это наблюдается в соматических
клетках после воздействия мутагенов. Может
привести к мозаицизму.

44. Геномные мутации

Анеуплоидия или гетероплоидия – изменение
числа хромосом некратное гаплоидному.
Различают:
Моносомию – (2n -1);
Трисомию – (2n + 1);
Полисомию – (2n +2, 3…)
Нуллисомия – отсутствие пары гомологичных
хромосом (однозначно леталь)
Механизм возникновения геномных мутаций
связан с нарушением нормального
расхождения хромосом во время мейоза, в
результате чего образуются аномальные
гаметы, после оплодотворения которых
возникают гетероплоидные зиготы.

45.

46. Тератогены (греч. teratos – урод) – факторы внешней среды, которые являются причиной врожденных пороков развития Тератогенез –

процес
возникннкновения врожденных пороков
развития

47. Тератогены человека

Тератогены
Вирус краснухи
Врожденные пороки
Вирус простого
герпеса
Катаракта, глаукома, порки сердца,
глухота
Микрофтальмия, микроцефалия,
нарушение зрения
Токсоплазмоз
Талидомид
Гидроцефалия, микрофтальмия
Дефекты конечностей, пороки сердца
Алкоголь
Алкогольный синдром плода
Никотин
Задержка внутриутробного развития,
преждевременные роды

48. АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПЛОДА (фенотип)

49. Дети с амелией и фокомелией в результате приема талидомида

50.

Чувствительность к тератогенам зависит от генотипа
зародыша и матери (метаболизм лекарств, устойчивость к
инфекциям).
· Чувствительность к тератогенам изменяется в
зависимости от стадии развития в момент их действия.
Наиболее чувствительный для индукции врожденных
пороков является период с 3 по 8 неделю беременности
(период органогенеза).
· Выраженность проявлений аномального развития
зависит от дозы и продолжительности действия
тератогенного фактора. Для тератогенов характерна
определенная специфичность повреждающего действия
на клетки и ткани, которые развиваются.

51.

52.

Антимутагенез

53. Антимутагенез

1.
Естественный антимутагенез:
1) четное количество хромосом в диплоидному наборе (у
гетерозиготы рецессивные гены не проявляются)
2) повторы некоторых генов, кодирующих рРНК, тРНК,
гистоновые белки хроматина
3) триплетность генетического кода
4) вырожденность генетического кода, замена второго
нуклеотида в кодоне вызывает 100% мутаций, замена третьего
нуклеотида в кодоне вызывает 36% мутаций)
5) репарация первичной структуры ДНК

54. Антимутагенез

2. Искусственный антимутагенез -
применение веществ и физических факторов,
которые снижают частоту мутаций:
1) витаминов (С, Е, А, Р, В9)
2) аминокислот (метионина, глутаминовой кислоты)
3) серотонина, резерпина;
4 ) растительных препаратов (китайского лимонника,
жень-шеня, родиолы)
5) физических факторов (дневное освещение)

55.

"Человек с помощью
науки в состоянии
исправить
несовершенство своей
природы«
(И.И. Мечников)