Основные понятия психогенетики и молекулярные основы наследования

1.

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ
ПСИХОГЕНЕТИКИ И
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ
НАСЛЕДОВАНИЯ

2.

ОСНОВНЫЕ ОПОРНЫЕ ТОЧКИ
• Понятийный аппарат психогенетики: фенотип, генотип, кариотип, ген, зиготы, гаметы.
• Геном человека.
• Молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) как носители генетического материала.
Хроматин. Хромосомы. Аутосомы и половые хромосомы. Диплоидный набор хромосом
(2n). Гаплоидный набор хромосом (n).
• Хранение и передача по наследству генетической информации: Роль ДНК и РНК в живых
клетках. Биосинтез белка на основе генетического кода (транскрипция и трансляция).
• Строение генов (генетические карты, некодирующие участки).
• Наследственность и изменчивость.
• Типы наследования. Законы Г. Менделя.
• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
• Изменчивость мутационная и комбинативная.
• Взаимодействие аллелей и генов.

3.

НАСЛЕДУЕМОСТЬ И
ИЗМЕНЧИВОСТЬ ПРИЗНАКОВ
Признак в генетике – это любая особенность строения, любое свойство
организма.
Формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей.
Развитие признака зависит как от генов, так и от условий среды. Поэтому каждая
отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.
Качественные признаки – дискретные – признаки, устанавливаемые
описательным путём. Нос с горбинкой, брови «домиком», волнистые волосы.
Количественные признаки – континуальные – признаки, определяемые путём
измерения (степень выраженности качественных признаков).
Альтернативные
(аллельные)
признаки
–
не
комплементарные,
взаимоисключающие признаки (напр., высокий-низкий).
Доминантные (преобладающие, подавляющие) или рецессивные признаки
(подавляемые).

4.

НАСЛЕДУЕМОСТЬ И
ИЗМЕНЧИВОСТЬ ПРИЗНАКОВ
Наследование признака – это воспроизведение признака родительской
особи у потомков.
Наследуемость – это степень обусловленности фенотипической
изменчивости какого-либо признака в популяции животных или растений
(или их группе) генотипическими различиями между особями.
Общая фенотипическая изменчивость в популяции является суммарным
результатом генотипической изменчивости и изменчивости, вызываемой
факторами внешней среды.

5.

ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ
1.
2.
3.
Закон единообразия гибридов первого поколения - у гибридов
первого поколения от скрещивания форм, различающихся
только по одному альтернативному признаку;
Закон расщепления - при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определённых соотношениях появляются особи с фенотипами
исходных родительских форм и гибридов первого поколения;
Закон независимого комбинирования признаков - каждая пара
альтернативных признаков наследуется в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определённом соотношении появляются особи
с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков.

6.

ГЕНОТИП И ФЕНОТИП
• 1900 год – закрепление в науке законов Менделя (принципы передачи
наследственных признаков).
• 1909 год - В. Иогеннсен предложил называть всю совокупность признаков
человека фенотипом, а все его наследственные задатки - генотипом.
• Генотип человека (определенный набор генов) появляется в момент зачатия и
сохраняется неизменным на протяжении всей жизни.
• Фенотип человека включает в себя все его особенности от анатомических и
физиологических до психологических черт (и то, что можно непосредственно
увидеть - рост, цвет волос и т.д., и то, что требует для определения некоторых
специальных усилий - от биохимического анализа до психологического
тестирования).
В некоторых, весьма редких, случаях фенотип человека полностью определяется
его генотипом. Например, группа крови полностью зависит от генотипа и
остается неизменной от зачатия до смерти. Что же касается большинства
фенотипических признаков, то они меняются на протяжении жизни и являются
результатом взаимодействия генотипа и среды.

7.

ПРАВИЛА/ЗАКОНЫ/ПРИНЦИПЫ
ПЕРЕДАЧИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ
ПРИЗНАКОВ
1. Закон единообразия гибридов первого поколения
(у гибридов первого поколения от скрещивания
форм, различающихся только по одному альтернативному признаку (напр., жёлтые или зелёные семена), проявляется признак только одного из родителей)
2. Закон расщепления (при скрещивании гибридов
первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определённых соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских
форм и гибридов первого поколения)
Фенотипически соотношение составляет 3:1
Генотипически 1:2:1

8.

ПРАВИЛА/ЗАКОНЫ/ПРИНЦИПЫ
ПЕРЕДАЧИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ
ПРИЗНАКОВ
3. Закон независимого комбинирования признаков (каждая
пара альтернативных признаков
(в совр. интерпретации – пара
аллелей) наследуется в ряду поколений независимо друг от
друга, в результате чего среди
потомков второго поколения в
определённом
соотношении
появляются особи с новыми (по
отношению к родительским)
комбинациями признаков).

9.

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА.
ДНК И РНК.
Геном
человека
—
совокупность
заключённого в клетке человека.
наследственного
материала,
Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар
хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий
митохондриальной ДНК.

10.

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА.
ДНК И РНК.
В 1953 году Уотсон и Крик пришли к выводу, что ДНК – это двуцепочная спираль.
В
ходе
выполнения
проекта
«Геном
человека»
была
определена
последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК.
Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит
19 969 активных генов, что составляет лишь очень небольшую часть генома,
только 1,5 % всего генетического материала кодирует белки или
функциональные РНК.
Всего насчитывается 63 494 генов, большинство из которых являются генами
некодирующей РНК, которую часто называют мусорной ДНК, но которая, как
оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов.
Основную часть генома (92%) расшифровали к 2003 году в рамках проекта
«Геном человека». В апреле 2022 года было сообщено, что международная
команда исследователей секвенировала последние 8% генома человека.

11.

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА.
ДНК И РНК.
ДНК и РНК – нуклеиновые кислоты – один из основных классов органических
молекул (наряду с белками, жирами, углеводами).
Эти молекулы являются полимерными и состоят из мономеров (отдельных
частичек).
Мономер белка – аминокислоты; мономер ДНК и РНК – нуклеотиды.
Каждый нуклеотиды содержит 3 компонента:
1) остаток фосфорной кислоты
2) пятиуглеродный сахар (рибоза или дезоксирибоза)
3) Азотистое основание

12.

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА.
ДНК И РНК.
Соотношение количества нуклеотидов разных типов и азотистых оснований в
молекуле
ДНК
определяет
правило
Чаргаффа
(правило
комплементарности). Количество цитозиновых нуклеотидов в каждой
молекуле ДНК равно количеству гуаниновых (Ц= Г), а количество
адениновых — количеству тиминовых (А = Т).

13.

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА.
ДНК И РНК.

14.

ХРОМАТИН. ХРОМОСОМЫ. АУТОСОМЫ И ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ.
ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ (2N). ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР
ХРОМОСОМ (N).
.

15.

ХРОМАТИН. ХРОМОСОМЫ. АУТОСОМЫ И ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ.
ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ (2N). ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР
ХРОМОСОМ (N).
.

16.

ХРОМАТИН. ХРОМОСОМЫ. АУТОСОМЫ И ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ.
ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ (2N). ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР
ХРОМОСОМ (N).
.

17.

ХРОМАТИН. ХРОМОСОМЫ.
Хроматин — нуклеопротеид, составляющий основу хромосом.
• Состоит из ДНК и белков.
• Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав
нуклеоида у прокариот.
• Именно в составе хроматина происходит реализация генетической
информации, а также репликация и репарация ДНК.
Хромосомы - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической
клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной
информации и которые предназначены для её хранения,
реализации и передачи.

18.

ХРОМАТИН. ХРОМОСОМЫ. АУТОСОМЫ И ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ.
ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ (2N). ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР
ХРОМОСОМ (N).
.
Аутосомы - у живых организмов с хромосомным определением пола - это
парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов.
Половые хромосомы - хромосомы, содержащие гены, определяющие
половые признаки организма.
Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у
раздельнополых организмов будут являться аутосомами.
В кариотипе (качественном и количественном наборе хромосом) женщин
половые хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины - 1 одна крупная
равноплечая половая хромосома, другая - маленькая палочковидная
хромосома.
Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые хромосомы
- XY. Женский организм формирует гаметы с одинаковыми половыми
хромосомами (гомогаметный организм), а мужской организм формирует
гаметы неодинаковые по половым хромосомам (X и Y).

19.

ХРОМАТИН. ХРОМОСОМЫ. АУТОСОМЫ И ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ.
ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ (2N). ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР
ХРОМОСОМ (N).
.

20.

ХРОМАТИН. ХРОМОСОМЫ. АУТОСОМЫ И ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ.
ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ (2N). ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР
ХРОМОСОМ (N).
.
Половые клетки (гаметы) содержат гаплоидный (n) набор хромосом,
соматические – диплоидное (2n).

21.

ХРОМОСОМЫ, ГЕНЫ, АЛЛЕЛИ,
ЛОКУСЫ
• Локус — от слова локация, место — это положение, «адрес» генов на
ДНК, отвечающих за какой либо признак.
• Аллель — все возможные альтернативные разновидности генов, которые
только могут быть в каком либо конкретном локусе.

22.

ХРОМОСОМЫ, ГЕНЫ, АЛЛЕЛИ,
ЛОКУСЫ
• Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых
участках (локусах) гомологичных хромосом, определяют направление развития
конкретного признака.
• В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом
случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к
гетерозиготному организму.

23.

24.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Основная форма взаимодействия - полное доминирование, которое впервые
описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме
проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. При полном
доминировании расщепления по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по
фенотипу - 3:1.
Неполное доминирование - форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного
организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а),
вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. Здесь
расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1
При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов
вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты
обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп
крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности
антигены, контролируемые обеими аллелями. Такая форма проявления носит
название кодоминированием.
Сверхдоминирование - когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии
проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, у дрозофилы при генотипе ААнормальная продолжительность жизни; Аа - удлиненная триватисть жизни; аа летальный исход.
Аллельное исключение — процесс, при котором в диплоидной клетке
экспрессируется лишь один аллель гена, в то время как экспрессия другого аллеля
подавлена.

25.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
• Комплементарность или дополнительное действие генов представляет собой
взаимодействие неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном
присутствии в генотипе организма формируют новое фенотипическое проявления
признака.
Примером комплементарного действия генов является наследование окраски цветков у душистого горошка. Чистые линии растений с
генотипами ААbb и ааВВ с белыми цветками при скрещивании дают единообразное поколение с генотипом АаВb с пурпурными
цветками.
• Эпистаз - тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген полностью
подавляет проявление второго. Гены, подавляющие действие других генов,
называют ингибИторами или супрЕссорами. Они могут быть как доминантными, так и
рецессивными, поэтому выделяют две формы эпистаза: доминантный и рецессивный.
При доминантном эпистазе один доминантный ген подавляет проявление другого доминантного гена.
При рецессивном эпистазе между доминантными генами наблюдается комплементарность, а рецессивный
аллель одного гена подавляет действие неаллельного доминантного гена.
• Полимерия - тип взаимодействия неаллельных генов, при котором несколько
неаллельных генов отвечают за один количественный признак, чем больше доминантных,
тем ярче выражен признак.
При полимерии гены обозначаются одной буквой с разными индексами, например, А1, А2, А3 и т. д. Полимерно наследуется цвет
кожи, рост, вес, интеллект

26.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

27.

ХРАНЕНИЕ И ПЕРЕДАЧА ПО НАСЛЕДСТВУ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ:
РОЛЬ ДНК И РНК В ЖИВЫХ КЛЕТКАХ. БИОСИНТЕЗ БЕЛКА НА ОСНОВЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА (ТРАНСКРИПЦИЯ И ТРАНСЛЯЦИЯ).
В ДНК хранится информация об аминокислотной последовательности
всех белков организма.
Участок ДНК, в котором содержится последовательность аминокислот для
конкретного белка, называется геном этого белка.
Генетический код

28.

СВОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА
1.
Триплетность.
Каждая
аминокислота
кодируется
последовательностью из трех нуклеотидов – триплетом или кодоном.
2. Непрерывность. Между триплетами нет никаких дополнительных
нуклеотидов, информация считывается непрерывно.
3. Неперекрываемость. Один
одновременно в два триплета.
нуклеотид
не
может
входить
4. Однозначность. Один кодон может кодировать только одну
аминокислоту.
5. Вырожденность. Одна аминокислота
несколькими разными кодонами.
Пример. Нам дана последовательность
кодирующей цепи:
3’– CCGATTGCACGTCGATCGTATA– 5’.
Матричная цепь будет иметь последовательность:
5’– GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT– 3’.
может
кодироваться
6. Универсальность. Генетический код одинаков для всех живых
организмов.

29.

ХРАНЕНИЕ И ПЕРЕДАЧА ПО НАСЛЕДСТВУ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ:
РОЛЬ ДНК И РНК В ЖИВЫХ КЛЕТКАХ. БИОСИНТЕЗ БЕЛКА НА ОСНОВЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА (ТРАНСКРИПЦИЯ И ТРАНСЛЯЦИЯ).
В ДНК хранится информация об
аминокислотной
последовательности всех белков
организма.
Участок ДНК, в котором содержится
последовательность аминокислот для
конкретного белка, называется геном
этого белка.

30.

ХРАНЕНИЕ И ПЕРЕДАЧА ПО НАСЛЕДСТВУ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ:
РОЛЬ ДНК И РНК В ЖИВЫХ КЛЕТКАХ. БИОСИНТЕЗ БЕЛКА НА ОСНОВЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА (ТРАНСКРИПЦИЯ И ТРАНСЛЯЦИЯ).
С ДНК в клетке связаны 3 важных
процесса:
Репликация – ДНК -> 2ДНК
Транскрипция – ДНК -> Матричная РНК
(мРНК) в ядре клетки
Трансляция – мРНК -> белок в
цитоплазме клетки
Транскрипция и трансляция
представляют собой процесс
биосинтеза белка.

31.

БИОСИНТЕЗ БЕЛКА

32.

СТРОЕНИЕ ГЕНОВ (ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
КАРТЫ, НЕКОДИРУЮЩИЕ УЧАСТКИ).
Генетическая карта - схема относительного расположения генов в хромосомах,
позволяющая предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов.
Один конец хромосомы принимается за нулевой, от него отсчитывается расстояние в
специальных единицах (морганидах). Генетические карты хромосом составляют для
каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцепления нумеруют последовательно, по
мере их обнаружения. Кроме номера группы сцепления, указывают полные или
сокращённые названия мутантных генов, их расстояния в морганидах от одного из концов
хромосомы, принятого за нулевую точку, а также место центромеры.
Составить Генетические карты хромосом можно только для объектов, у которых изучено
большое число мутантных генов. У человека из ожидаемых 23 групп сцепления (23 пары
хромосом) идентифицировано только 10, причём в каждой группе известно небольшое
число генов; наиболее подробные карты составлены для половых хромосом.

33.

34.

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА
Основным результатом проекта «Геном
человека» (с 1990 по 2003 год) стала
целостная картина человеческого генома.

35.

СТРОЕНИЕ ГЕНОВ (ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
КАРТЫ, НЕКОДИРУЮЩИЕ УЧАСТКИ).
Некодирующие районы между генами называют спейсерами. В некодирующих участках
располагаются последовательности, регулирующие активность генов. Однако функция
большей части некодирующей ДНК не ясна. Основным "строительным материалом" живых
организмов является белок. Клетки человека способны синтезировать около 100 тысяч
различных белков. Белок представляет из себя сложную молекулу, состоящую из одной или
более цепочек, построенных из остатков аминокислот. Последовательность аминокислот в
белке закодирована в последовательности оснований гена. Три подряд расположенных
нуклеотида представляют собой кодон, который и определяет, какая из аминокислот будет
располагаться в данной позиции белка.

36.

БЛАГОДАРЮ ЗА ВНИМАНИЕ!