Анализ метилирования днк в цервикальных мазках для неинвазивного скрининга рака шейки матки и эндометрия

1. Анализ метилирования ДНК в цервикальных мазках для неинвазивного скрининга рака шейки матки и эндометрия Лаборатория

молекулярной онкогенетики
Цель – максимально информативный тест
Скрининг
Диагностика
Прогноз
Метод –неинвазивный («дистанционный») ПЦР-анализ

2. Разработка прототипа тест-системы

Аберрантное метилирование ДНК генов GYPC и ZSCAN12
может отличать ОБА ТИПА ЗНО от другой патологии и от нормы
Создан лабораторный прототип тест-системы на эти два маркера
на основе метода ПЦР-РВ.
Ведутся внутренние испытания и подготовка НТД.
Подача регистрационного досье – в течение настоящего года

3. Формирование ретроспективной когорты

Сформирована ретроспективная когорта информативных образцов (n = 220)
А) женщины с верифицированным ЗНО шейки матки или эндометрия
время постановки диагноза – от 1 мес до 4,5 лет после забора материала
Б) женщины без онкологической патологии
прослеженность – от 3 до 6 лет после забора материала
Материал – цервикальные мазки (традиционная цитология)
Отработаны все преаналитические процедуры. Информативность > 90%
Совместно со 2-м ПАО (А.В. Асатурова)

4. Поиск дополняющих биомаркеров

Разработана методика таргетного анализа эпигенома на основе NGS:
Подобраны реагенты и условия для всех этапов методики
Цель – повысить специфичность теста (превзойти мировой уровень).
1)
2)
3)
Преимущества методики:
Точность превосходит «золотой стандарт» - чипы Illumina EPIC);
Чувствительность до 1%;
Оценка метилирования и гидроксиметилирования ДНК одновременно.
Поиск новых маркеров с помощью данной методики
на материале образцов из ретроспективной когорты
планируется на осень 2024 г. и зиму 2024-2025 гг.

5. Формирование проспективной когорты

Формируется проспективная когорта информативных образцов (n > 200)
А) женщины с неподтвердившимся подозрением на ЗНО
с последующим follow-up 1 раз в год в течение 5 лет
Совместно с научно-поликлиническим отделением (Г. Р. Байрамова)
Б) женщины с предрасположенностью к РЭ (синдром Линча)
с последующим follow-up 1 раз в год в течение 10 лет
Совместно с отделением клинической генетики (О. А. Буяновская)
Материал – цервикальные мазки (традиционная цитология)
Планируется полностью сформировать когорту к середине 2025 г.

6. Спасибо за внимание!