Основные понятия генетики

1.

Основные понятия генетики.
Закономерности образования гамет.
Законы Г. Менделя (моногибридное и
полигибридное скрещивание).

2.

Предмет генетики:
Генетика (греч. γενητως —
порождающий, происходящий от
кого-то) - наука о наследственности
и изменчивости. Это определение
отлично соответствует афоризму
А.П. Чехова "Краткость - сестра
таланта". В словах
наследственность и изменчивость
скрыта вся сущность генетики, к
изучению которой мы приступаем.

3.

Наследственность:
Наследственность
подразумевает возможность
передачи из поколения в
поколение различных
признаков и свойств, общих
особенностей развития. Это
происходит благодаря
способности ДНК к
самоудвоению (репликации) и
дальнейшему равномерному
распределению генетического
материала.

4.

Изменчивость:
Изменчивость подразумевает
способность организмов
приобретать новые признаки,
которые отличают их от
родительских особей.
Вследствие этого формируется
материал для главного
направленного фактора
эволюции - естественного
отбора, который отбирает
наиболее приспособленных
особей.

5.

Мы с вами истинное чудо
генетики :)
Очевидно, что в чемто мы схожи с
собственными
родителями, в чемто отличаемся от них.
Гены, которые
собраны в нас, уже
миллионы лет
передаются из
поколения в
поколение, в каждом
поколении совершая
чудо вновь и вновь.

6.

Ген и генетический код
Ген - участок молекулы
ДНК, кодирующий
последовательность
аминокислот для
синтеза одного белка.
Генетическая
информация в ДНК
реализуется с помощью
процессов
транскрипции и
трансляции.

7.

Ген и генетический код
В одной молекуле ДНК
зашифрованы сотни тысяч
различных белков. Все наши
соматические клетки имеют одну
и ту же молекулу ДНК.
Задумайтесь: почему же в таком
случае клетки кожи отличаются от
клеток печени, миоцитов, клеток
эпителия рта - ведь ДНК везде
одинакова!
Это происходит потому, что в
разных клетках одни гены
"выключены", а другие
"активны": транскрипция идет
только с активных генов. Именно
из-за этого наши клетки
отличаются по строению,
функции и форме.

8.

Свойства генетического кода:
1) Триплетность
Каждой аминокислоте
соответствует 3 нуклеотида
(триплет ДНК, кодон иРНК).
Существует 64 кодона, из
которых 3 являются нонсенс
кодонами (стоп-кодонами)

9.

Свойства генетического кода:
2) Непрерывность
(компактность)
Информация считывается
непрерывно - внутри гена
нет знаков препинания:
так как ген кодирует один
белок, то было бы
нецелесообразно
разделять его на части.
Стоп-кодоны - "знаки
препинания" - есть между
генами, которые
кодируют разные белки.

10.

Свойства генетического кода:
3) Неперекрываемость
Один и тот же нуклеотид
не может принадлежать
2,3 и более триплетам
ДНК/кодонам иРНК. Он
входит в состав только
одного триплета.

11.

Свойства генетического кода:
4) Специфичность
(однозначность)
Один кодон соответствует
строго одной аминокислоте
и никакой другой более
соответствовать не может.

12.

Свойства генетического кода:
5) Избыточность
(вырожденность)
Одна аминокислота может
кодироваться несколькими
кодонами (при этом одну а/к
кодируют 3 нуклеотида.)

13.

Свойства генетического кода:
6) Коллинеарность
(лат. con — вместе и
linea — линия)
Соответствие
линейной
последовательности
кодонов иРНК
последовательности
аминокислот в
молекуле белка.

14.

Свойства генетического кода:
7) Однонаправленность
Кодоны считываются
строго в одном
направлении от
первого к
последующим.
Считывание
происходит в процессе
трансляции.

15.

Свойства генетического кода:
8) Универсальность
Генетический код един
для всех живых
организмов, что
свидетельствует о
единстве
происхождения всего
живого.

16.

Аллельные гены:
Аллельные гены (греч. allélon —
взаимно) - гены, занимающие
одинаковое положение в локусах
гомологичных хромосом и
отвечающие за развитие одного и
того же признака. Такими
признаками могут являться: цвет
глаз (карий и голубой), владение
рукой (праворукость и леворукость),
тип волос (вьющиеся и прямые
волосы).
Локусом (лат. locus — место) - в
генетике обозначают положение
определенного гена в хромосоме.

17.

Аллельные гены:
Обратите внимание, что гены всегда
парные, по этой причине генотип должен
быть записан двумя генами - AA, Aa, aa.
Писать только один ген было бы
ошибкой.
Признаки бывают доминантными (от лат.
dominus - господствующий), которые
проявляются у гибридов первого
поколения, и рецессивными (лат.
recessus - отступающий) - не
проявляющимися. У человека
доминантный признак - карий цвет глаз
(ген - А), рецессивный признак - голубой
цвет глаз (ген - а). Именно поэтому у
человека с генотипом Aa будет карий
цвет глаз: А - доминантный аллель
подавляет a - рецессивный аллель.

18.

Генотип организма:
Генотип организма (совокупность генов - AA, Aa, aa) может быть описан
терминами:
Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо
рецессивны) - AA, aa
Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой рецессивный) - Аа
Понять, какой признак является подавляемым - рецессивным, а какой
подавляющим - доминантным, можно в результате основного метода
генетики - гибридологического, то есть путем скрещивания особей и
изучения их потомства.

19.

Гаметы:
Гамета (греч. gamos - женщина в браке) - половая клетка, образующаяся в результате
гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов.
Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом - n, при
слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного - 2n.
Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным
генотипом. Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать
следующие правила:
В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом - n
В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2i = n, где i - число
генов в гетерозиготном состоянии в генотипе

20.

Гаметы:
К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет
будет рассчитываться исходя из количества генов в
гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee,
Ff, Gg. Формула будет записана 24 = 16 гамет.
Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает
от отца, другую - от матери
Организмы, у которых проявляется рецессивный
признак - гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном
доминировании) всегда проявляется доминантный ген
(гетерозигота - Aa).
Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку
ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей:
AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы
принято обводить в кружок, не следует повторяться при
написании гамет - это ошибка.
К примеру, у особи "AA" мы напишем только одну
гамету "А" и не будем повторяться, а у особи "Aa"
напишем два типа гамет "A" и "a", так как они
различаются между собой.

21.

Гибридологический метод
Мы приступаем к изучению
методологии генетики, то есть тех
методов, которые использует
генетика. Один из первых методов
генетики, предложенный самим
Грегором Менделем гибридологический.
Этот метод основан на скрещивании
организмов между собой и
дальнейшем анализе полученного
потомства от данного скрещивания.
С помощью гибридологического
метода возможно изучение
наследственных свойств организмов,
определение рецессивных и
доминантных генов.

22.

Цитогенетический метод
С помощью данного метода
становится возможным изучение
наследственного материала клетки.
Врач-генетик может построить карту
хромосом пациента (кариотип) и на
основании этого сделать вывод о
наличии или отсутствии
наследственных заболеваний.
Если быть более точным, кариотипом
называют совокупность признаков
хромосом: строения, формы,
размера и числа. При
наследственных заболеваниях может
быть нарушена структура хромосом
(часто летальный исход), иногда
нарушено их количество (синдром
Дауна, Шерешевского-Тернера,
Клайнфельтера).

23.

Генеалогический метод:
Генеалогический метод
является универсальным
методом медицинской
генетики и основан на
составлении
родословных. Человек, с
которого начинают
составление родословной
- пробанд. В результате
изучения родословной
врач-генетик может
предположить
вероятность
возникновения тех или
иных заболеваний.

24.

Близнецовый метод:
Применение близнецового метода в генетике вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи
генотипы похожи "один в один": такими являются
однояйцевые близнецы, их появление подчинено
случайности.
Близнецовый метод изучает влияние
наследственных факторов и внешней среды на
формирование фенотипа - совокупности внешних и
внутренних признаков организма. К фенотипу
относят физические черты: размеры частей тела,
цвет кожи, форму и особенности строения
внутренних органов и т.д.
Часто изучению подвергают склонность к
различным заболеваниям. Интересный факт: если
психическое расстройство - шизофрения развивается у первого из однояйцевых близнецов,
то у второго она возникает с вероятностью 90%.
Таким образом, удается сделать вывод о
значительной доле наследственного фактора в
развитии данного заболевания.

25.

Грегор Мендель:
Грегор Иоганн Мендель (1822–
1884) – биолог, ботаник,
открывший законы
наследственности. Мендель –
фигура выдающаяся и
неординарная: будучи
религиозным деятелем, он
также был
естествоиспытателем. Его
исследования заложили
основу для новой научной
дисциплины – генетики.

26.

Законы Менделя
Мендель следовал некоторым принципам в своих
исследованиях, которые привели его работы к
успеху:
• Использовал гибридологический метод
генетики, подвергая скрещиванию растения
гороха с четко различающимися признаками:
желтый - зеленый цвет семян, гладкая морщинистая форма семян
• Учитывал при скрещивании не всю
совокупность признаков, а отдельные
альтернативные признаки (желтый - зеленый
цвет семян)
• Вел количественный учет потомков в ряду
поколений, анализировал потомство каждой
особи
• При размножении использовал чистые линии группы растений, которые генетически
однородны (гомозиготы AA, aa) и потомки
которых не имеют разнообразия по
изучаемому признаку

27.

Введем несколько новых терминов,
которые нам пригодятся. Скрещивание
может быть:
Моногибридным - в случае если
скрещиваемые особи отличаются
только по одному исследуемому
признаку (цвет семян)
Дигибридным - если скрещиваемые
особи отличаются по двум различным
признакам (цвет и форма семян)
В схеме решения генетическое задачи
есть некоторые обозначения: ♀ женский организм, ♂ - мужской
организм, P - родительские
организмы, F1 - гибриды первого
поколения, F2 - гибриды второго
поколения. Вероятно, имеет смысл
сохранить картинку ниже себе на
гаджет, если вы только приступаете к
изучению генетики ;)

28.

Первый закон Менделя - закон
единообразия
С него часто начинаются
генетические задачи (в качестве
первого скрещивания). Этот закон
гласит о том, что при скрещивании
гомозиготных особей, отличающихся
одной или несколькими парами
альтернативных признаков, все
гибриды первого поколения будут
единообразны по данным
признакам.
Этот закон основан на варианте
взаимодействия между генами полном доминировании. При таком
варианте один ген - доминантный,
полностью подавляет другой ген рецессивный. В эксперименте,
который мы только что изучили,
Мендель скрещивал чистые линии
гороха с желтыми (АА) и зелеными
(aa) семенами, в результате все
потомство имело желтый цвет семян
(Aa) - было единообразно.

29.

Анализирующее скрещивание
Часто генотип особи не изучен и
представляет загадку. Как быть генетику в
данном случае? Иногда проще всего
применить анализирующее скрещивание скрещивание гибридной особи (у которой
не известен генотип) с гомозиготой по
рецессивному признаку.
Анализируя полученное потомство, можно
сделать вывод о генотипе гибридной
особи.
В рассмотренном случае, если генотип
изучаемой особи содержит два
доминантных гена (AA) - то в потомстве не
может проявиться рецессивного признака,
так как все потомство будет единообразно
(Aa). Если изучаемая особь содержит
рецессивный ген (Aа), то половина
потомства будет его иметь (aa). В
результате становится известен генотип
гибридной особи.

30.

Неполное доминирование
Помимо полного доминирования,
существует неполное доминирование,
которое характерно для некоторых генов.
Известным примером неполного
доминирования является наследование
окраски лепестков у растения ночная
красавица. В этом случае гены не
полностью подавляют друг друга проявляется промежуточный признак.
Обратите внимание, потомство F1
получилось также единообразным
(возможен только один вариант - Aa), но
фенотипически у гетерозиготы признак
будет проявляться как промежуточное
состояние (AA - красный, aa - белый, Aa розовый). Это можно сравнить с палитрой
художника: представьте, как смешиваются
красный и белый цвета - получается
розовый.

31.

Второй закон Менделя - закон
расщепления
"При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa)
первого поколения F1 во втором поколении F2
наблюдается расщепление по данному признаку: по
генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1"
Скрещивая между собой гибриды первого поколения
(Aa) Мендель обнаружил, что в потомстве особей с
доминантным признаком (AA, Aa - желтый цвет семян)
примерно в 3 раза больше, чем особей с рецессивным
(aa).
Искренне желаю того, чтобы вы научились сами
определять расщепление по генотипу и фенотипу. Это
сделать несложно: когда речь идет о генотипе,
обращайте внимание только на гены (буквы), то есть,
если перед вами особи AA, Aa, Aa, aa, - следует брать
генотипы по очереди и складывать количество
одинаковых генотипов. Именно в результате таких
действий соотношение по генотипу получается 1:2:1.
Если перед вами стоит задача посчитать соотношение
по фенотипу, то вообще не смотрите на гены - это
только запутает! Следует учитывать лишь проявление
признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым
цветом семян и 1 с зеленым, следовательно,
расщепление по фенотипу 3:1.

32.

Третий закон Менделя закон независимого
наследования
В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два
признака у особей (к примеру, цвет семян и форма семян). Каждый ген имеет два
аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb :) Важно заметить, что речь в
данном законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.
Запомните III закон Менделя так: "При скрещивании особей, отличающихся друг от
друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им
признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех
возможных сочетаниях".
Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом,
изложенным выше, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет: AB, ab, Ab, aB.
Повторюсь - это только если гены находятся в разных хромосомах. Если они находятся в
одной, как при сцепленном наследовании, то все протекает по-другому, но это уже
предмет изучения следующей статьи.
Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения
получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве потомков, разумнее
использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены
мужские гаметы, а вдоль другой - женские. Это помогает более наглядно представить
генотипы, получающиеся в результате скрещивания.
В результате скрещивания дигетерозигот среди 16 потомков получается 4 возможных
фенотипа:
Желтые гладкие - 9
Желтые морщинистые - 3
Зеленые гладкие - 3
Зеленые морщинистые - 1
Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет:
9:3:3:1.

33.

Законы Менделя
https://www.youtube.com/watch?v=k4CcYdI1yeY