Наследственные заболевания человека

1.

Презентация: "Наследственные заболевания человека"
Тема: Наследственные заболевания человека
Автор: Глебов Виталий 9 "А"
Дата: 03.03.2025

2.

Наследственные заболевания – это патологии, вызванные изменениями в
генетическом материале (мутациями в ДНК), которые передаются от родителей к
детям. Эти заболевания могут проявляться сразу после рождения или в течение
жизни, а их тяжесть варьируется от незначительных отклонений до серьёзных
нарушений здоровья.
Генетические мутации могут возникать случайно или передаваться из поколения в
поколение. Некоторые болезни наследуются по доминантному типу (если мутирован
только один ген, болезнь проявляется), другие – по рецессивному (заболевание
развивается только при наличии двух мутированных генов – от обоих родителей).
Существуют также хромосомные аномалии, при которых изменяется число или
структура хромосом.
Современная медицина достигла значительных успехов в диагностике и лечении
наследственных заболеваний, но многие из них остаются неизлечимыми.
Генетическое тестирование и пренатальная диагностика позволяют выявлять
мутации на ранних стадиях, что помогает предотвратить осложнения и вовремя
начать лечение.

3.

Классификация наследственных заболеваний
Наследственные заболевания можно разделить на три основные группы:
генные, хромосомные и мультифакториальные. Каждая группа имеет свои
особенности развития, механизм передачи и влияние на организм
человека.
1. Генные (моногенные) заболевания
Возникают из-за мутации в одном конкретном гене. Они могут
передаваться по доминантному, рецессивному или сцепленному с полом
типу.
Примеры: Гемофилия – нарушение свертываемости крови, при котором
даже небольшие травмы могут привести к серьёзному кровотечению.
Синдром Марфана – поражает соединительную ткань, вызывая проблемы с
сердцем, сосудами, зрением и костями.
Муковисцидоз – заболевание, при котором нарушается работа лёгких и
органов пищеварения из-за густой слизи, закупоривающей протоки.

4.

2. Хромосомные заболевания
Связаны с изменением числа или структуры хромосом. Эти мутации
затрагивают большое количество генов сразу, что приводит к серьёзным
последствиям.
Примеры:Синдром Дауна – возникает при наличии лишней 21-й хромосомы,
вызывает умственную отсталость, характерные черты лица и повышенный
риск заболеваний сердца.
Синдром Тернера – встречается у девочек, у которых отсутствует одна из Xхромосом, что приводит к низкому росту, бесплодию и другим
нарушениям.
Синдром Клайнфельтера – у мальчиков появляется дополнительная Xхромосома (XXY), что вызывает гормональные изменения, проблемы с
фертильностью и физическим развитием.

5.

3. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ВОЗНИКАЮТ ИЗ-ЗА ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И ВНЕШНИХ
ФАКТОРОВ. К ТАКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ПЕРЕДАЁТСЯ ПО НАСЛЕДСТВУ,
НО НА ИХ РАЗВИТИЕ ТАКЖЕ ВЛИЯЕТ ОБРАЗ ЖИЗНИ, ЭКОЛОГИЯ,
ПИТАНИЕ И ДРУГИЕ ФАКТОРЫ.
ПРИМЕРЫ:САХАРНЫЙ ДИАБЕТ 2 ТИПА – СВЯЗАН КАК С ГЕНЕТИЧЕСКОЙ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ, ТАК И С ОБРАЗОМ ЖИЗНИ
(ИЗБЫТОЧНЫМ ВЕСОМ, НЕПРАВИЛЬНЫМ ПИТАНИЕМ). ГИПЕРТОНИЯ –
ПОВЫШЕННОЕ АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ, НА РАЗВИТИЕ КОТОРОГО
ВЛИЯЮТ КАК ГЕНЫ, ТАК И ВРЕДНЫЕ ПРИВЫЧКИ, СТРЕСС И
ПИТАНИЕ.БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА – НАСЛЕДСТВЕННАЯ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ДЕМЕНЦИИ, НО ОБРАЗ ЖИЗНИ И ВОЗРАСТ
ТАКЖЕ ИГРАЮТ ВАЖНУЮ РОЛЬ.
ВЫВОД:
РАЗНЫЕ ВИДЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ТРЕБУЮТ
РАЗЛИЧНЫХ ПОДХОДОВ К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ. НЕКОТОРЫЕ ИЗ
НИХ МОЖНО ОБНАРУЖИТЬ ЕЩЁ ДО РОЖДЕНИЯ, ДРУГИЕ
ПРОЯВЛЯЮТСЯ ТОЛЬКО В ЗРЕЛОМ ВОЗРАСТЕ. РАЗВИТИЕ ГЕНЕТИКИ
ПОЗВОЛЯЕТ ЛУЧШЕ ПОНИМАТЬ ЭТИ БОЛЕЗНИ И РАЗРАБАТЫВАТЬ
НОВЫЕ МЕТОДЫ ИХ ЛЕЧЕНИЯ.