Генетика человека. Аутосомы

1. Генетика человека

2.

Невозможность направленного скрещивания
Позднее половое созревание
Малочисленность потомства
Невозможность обеспечения одинаковых и строго
контролируемых условий для развития потомков от разных
браков
Большое число хромосом
Невозможность проведения прямых экспериментов

3.

В 1956 г. было точно
установлено, что диплоидное
число хромосом в клетках
человека равно 46.
Был подробно изучен
кариотип человека.
Современные методы
позволяют безошибочно
определить место, размер,
порядковый номер каждой
пары хромосом.

4.

Аутосомы:
22 пары
Половые
хромосомы:
XY у мужчин
XX у женщин

5.

4
2
3
1
1 — хроматида; 2 — центромера; 3 — короткое плечо;
4 — длинное плечо.

6.

1 — Палочковидная
(акроцентрическая)
2 — Неравноплечая
(субметацентрическая)
3 — Равноплечая
(метацентрическая)

7.

Генеалогический
Близнецовый
Биохимический
Цитогенетический
Популяционно статистический

8.

Заключается в анализе родословных
Позволяет определить тип наследования:
доминантный или рецессивный; аутосомный или
сцепленный с полом
Позволяет прогнозировать вероятность проявления
признака в потомстве
Предупредить наследственные заболевания

9.

Мужчина
Женщина
Пол не выяснен
Носитель
изучаемого признака
Рано умер
Брак
Родственный
брак

10.

Аутосомно- доминантное А
( реализуется в
гомозиготном АА и
гетерозиготном Аа
состоянии, может с разной
вероятностью проявляться в
каждом поколении)
Аутосомно- рецессивное а
(реализуется в признак
только в гомозиготном
состоянии аа)
Вспомним!
Какова вероятность проявления признака а (в%) у гетерозиготных
родителей?
Аа х Аа
АА (25%)здоровы
Аа (50%)носители признака
Аа (25%) больные

11.

Брахидактилия (короткопалость)
Этот
признак
редкий
и
встречается,
как
правило,
только у одного родителя.
Брахидактилию
можно
обнаружить уже при рождении
ребёнка по изменению фаланг
пальцев рук и ног. Отклонения от
нормы в данном случае не
угрожают жизни человека, не
делают
его
неполноценным
членом общества.

12.

Фенилкетонурия
впервые
была
открыта
учёным-генетиком
Феллингом в 1934 году. В основе её
развития лежит резкое снижение
активности
фермента,
превращающего
аминокислоту
фенилаланин
в
тирозин.
У
гомозиготных по этой мутации
людей
в
крови
значительно
повышается
концентрация
фенилаланина
и
ряда
других
соединений, оказывающих вредное
воздействие. В итоге гомозиготные
дети отстают в развитии, у них
наблюдаются повреждения мозга и
возникает умственная отсталость.

13.

Наследование, сцепленное с Xхромосомой
Наследование, сцепленное с Yхромосомой
Признаки, определяемые генами
Х – хромосомы могут быть
доминантными и рецессивными.
Женщина может быть гомо- или
гетерозиготна по данному гену,
а мужчина может быть только
гемизиготен, т.е. иметь только
один изучаемый ген, который у
него всегда проявится
Признаки,
сцепленные
с
Yхромосомой, из которых самый
явный
мужской
фенотип,
передаются только от отца к
сыну.
Из-за
небольшого
количества генов на Y-хромосоме
число Y-сцепленных болезней
невелико

14.

Гемофилия
—
заболевание,
связанное с рецессивной мутацией
в X-хромосоме. Встречается у
мужчин, а передают по наследству
данный ген женщины. Ведущими
симптомами гемофилии являются
повышенная
кровоточивость
с
первых месяцев жизни; подкожные,
межмышечные
гематомы,
обусловленные ушибами, порезами,
различными
хирургическими
вмешательствами;
обильные
посттравматические кровотечения.
Королева Виктория была
носителем гена гемофилии

15.

16. Наследование гемофилии

Почему болеют мужчины?
XHXh
XHXh x XH Y
XH
XH XH
Xh
XH Xh
носитель
XH
XHY
Может ли заболеть женщина?
Y
XH
XhY
XH XH
больной
x
Xh Y
Xh
Xh
Y
XH Xh
XhXh
XH Y
носитель
больная

17.

Близнецовый метод - стратегия исследования,
предложенная
Ф.
Гальтоном
в
1875
г.
Характеризуется
сравнением
психологических
качеств
монозиготных
близнецов,
имеющих
идентичный генный набор, и дизиготных, генотипы
которых различны. Данный метод предназначен для
выявления влияния генотипа и среды на изучаемое
психологическое качество.

18.

Дизиготные, или
разнояйцовые
Развиваются из двух
различных яйцеклеток,
одновременно
оплодотворенных различными
спермиями.
Могут быть как одного, так и
разного пола и генетически
сходны не больше как братья
и сестры
Монозиготные, или
однояйцовые
Развиваются из одной
оплодотворенной яйцеклетки,
которая дает начало двум или
нескольким эмбрионам.
Всегда одного пола, их
сходство очень велико.

19.

Конкордантность
Признак проявляется у обоих
близнецов.
Высокая степень проявления у
монозиготных близнецов.
Дискордантность
Признак проявляется у одного
из близнецов.
Высокая степень проявления у
дизиготных близнецов.

20. Конкордантность (%)

Дизиготные близнецы
Монозиготные близнецы
косолапость
косолапость
туберкулез
туберкулез
рахит
рахит
цвет волос
цвет волос
цвет глаз
цвет глаз
форма бровей
форма бровей
группа крови
группа крови
0%
20%
40%
60%
80%
100%
120%
0%
20%
40%
60%
80%
100%

21.

Степень конкордантности показывает, что на группу
крови, форму бровей, цвет глаз и волос
монозиготных близнецов среда почти не оказывает
влияния, а решающее воздействие оказывает
генотип.
Признаки, характеризующиеся высокой
дискордантностью в основном определяются
влиянием среды.

22.

Сёстры Мария и Дарья родились с двумя
головами, четырьмя руками и тремя ногами.
Их спинные хребты были соединены под
углом в 90 градусов. Врачи сказали их
матери, что они умерли от пневмонии, и
забрали их. В 1964 году Марию и Дарью
поместили в интернат для детей с
проблемами моторики, находившийся в
Новочеркасске. Всего близнецы жили в
течение почти 40 лет в советских
учреждениях для инвалидов.
В 1989 году они переехали в собственный дом
в Москве. На предложение хирургов о
разделении ответили отказом.
Умерли в 2003 году

23.

Зи́та Раши́довна и Ги́та Раши́довна
Резаха́новы (19 октября 1991, село Западное,
Сокулукский район, Чуйская область,
Киргизия) — сиамские близнецы из Киргизии,
по происхождению лезгины.
В настоящее время сёстры Зита и Гита
являются единственными в мире успешно
разделенными сиамскими близнецами,
которые уже довольно длительный срок
сохраняют прекрасную форму и здоровье

24.

«Сёстры Зайцевы» — российский женский
вокальный дуэт близнецов, ставший
известным в 1990-е годы благодаря своей
песне «Сестра» в стиле шансон. Впервые на
большую сцену вышли с подачи Филиппа
Киркорова в 1991 году (ГЦКЗ «Россия»). Елена
и Татьяна Зайцевы — лауреаты премии
«Овация» 1997 года за видеоклип
«Сумасшедший снег».
В 2010 году после серии публикаций и
телепрограмм стали известны как защитники
бездомных собак.

25.

Братья Пономаре́нко (13 июня 1967, Ростовна-Дону) — братья-близнецы: Валерий
Сергеевич Пономаренко —
профессиональный актёр театра драмы и
Александр Сергеевич Пономаренко —
музыкант, гитарист.

26.

Основа метода — микроскопическое изучение хромосом
человека. Цитогенетические исследования стали широко
использоваться с начала 20-х гг. XX в. для изучения
морфологии хромосом человека, подсчета хромосом,
культивирования лейкоцитов для получения метафазных
пластинок.
Развитие современной цитогенетики человека связано с
именами цитологов Д.Тио и А.Левана. В 1956 г. они первыми
установили, что у человека 46 (а не 48, как думали раньше)
хромосом, что положило начало широкому изучению
митотических и мейотических хромосом человека.

27.

В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р.Тюрпен и М. Готье
установили хромосомную природу болезни Дауна.
В настоящее время цитогенетический метод применяется
для диагностики хромосомных болезней, составления
генетических карт хромосом, изучения мутационного
процесса и других проблем генетики человека.

28.

Синдром Дауна:
наличие третьей хромосомы в 21
паре (трисомия)
Характерен внешний облик больного:
косо расположенные глазные щели
(восточного
типа),
широкая
уплощенная
переносица,
полуоткрытый рот, увеличенный язык,
короткая шея, стопы и кисти
короткие и широкие. Больные с
рождения отстают в росте, поздно
начинают держать голову, сидеть,
ходить. Половое развитие резко
задержано.
Способность
к
деторождению
установлена
в
единичных случаях.

29.

Синдром
Клайнфельтера
(встречается у мальчиков): набор
половых хромосом равен XXY
К началу полового созревания
больные
часто
оказываются
выше сверстников, ноги заметно
длиннее туловища.
В
подростковом
возрасте
синдром чаще всего проявляется
увеличением грудных желез.

30.

Синдром Шерешевского - Тернера
(встречается у девочек): набор половых
хромосом равен XО
Характерными признаками синдрома
Тернера при рождении являются избыток
кожи на шее, «лицо сфинкса», общее
беспокойство, срыгивание фонтаном,
рвота. В раннем возрасте у части
больных
отмечают
задержку
психического и речевого развития, что
свидетельствует о патологии развития
нервной
системы.
Наиболее
характерным
признаком
является
низкорослость.
Рост
больных
не
превышает 135—145 см, масса тела
часто избыточна.

31.

При мутации, ведущей к замене
всего одной аминокислоты в
огромной молекуле переносчика
кислорода
—
гемоглобина,
возникает
наследственное
заболевание,
получившее
название серповидной анемии,
при
котором
эритроциты
принимают форму полумесяца.
Исследовав
аминокислотный
состав гемоглобина и обнаружив
замену, можно сразу поставить
диагноз.

32.

Наследственные заболевания,
обусловленные
генными
мутациями,
а
также
полиморфизм
по нормальным
первичным
продуктам
генов
изучают
с
помощью
биохимических методов.
Впервые эти методы стали применять для диагностики
генных болезней еще в начале XX в. С их помощью
описано
более
1000
врожденных
болезней обмена
веществ. Для многих из них выявлен дефект первичного
генного продукта. Эти методы позволяют определить место и
характер мутации по изменениям в составе затронутых
мутацией белков.

33.

Этот метод позволяет изучить распространение отдельных
генов в человеческих популяциях. Обычно производится
непосредственное
выборочное
исследование
части
популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а
также проводят опрос путем анкетирования. Последний этап
состоит в статистическом анализе.
Одним
из
наиболее
простых
и
универсальных
математических методов является метод, предложенный
Г.Харди и В. Вайнбергом. В результате становится возможным
определить частоту генов в различных группах населения,
частоту гетерозиготных носителей ряда наследственных
аномалий и болезней.

34.

35.

Исследуйте схему наследования
данного признака и ответьте на
вопросы:
- Определите, сцеплен ли данный
признак с полом?
- Какой тип наследования:
доминантный или рецессивный?
- Используя знаки классической
генетики, напишите схему
наследования признака,
определив генотипы всех членов
данной родословной
- В какой семье данный признак
исчезнет из родословной?

36. Решите задачи

Аня и Таня – однояйцевые сестры-близнецы, Ваня и Вася - однояйцевые братьяблизнецы. Аня вышла замуж за Ваню, Таня - за Васю. В обеих семьях родились
сыновья. Будут ли они похожи, как идентичные близнецы? Аргументируйте
свой ответ.
Употребление матерью токсических веществ (алкоголь, наркотики)
замедляется и нарушается внутриутробное развитие плода. Такой плод
характеризуется отставанием в росте и развитии, уменьшением размеров
головного мозга, слабоумием, «заячьей губой», «волчьей пастью». Раскройте с
позиций генетики причинно-следственный механизм, приводящий к таким
изменениям у плода.
Объясните, почему, если в роду передается по наследству вредный
рецессивный ген, то брак между двоюродными братьями и сестрами
сопряжен с риском.

37. Литература

Общая биология: Учеб. для 10-11 кл. /А.О.Рувинский,
Л.В.Высоцкая, С.М.Глаголев и др.; под ред. А.О.Рувинского. –
М. Просвещение, 2002 г.
http://schools.keldysh.ru
http://ru.wikipedia.org
http://biology-gen.ru
http://biofile.ru/
http://www.renosconnection.com/genetics/1/page52.htm