sindrom_turnera_presentation

1.

Синдром Шерешевского–
Тёрнера
Краткая презентация (5 слайдов)

2.

Причины и генетическая основа
• Ключевые моменты:
– Кариотип: 45,X — отсутствие одной Ххромосомы.
– Варианты: мозаицизм (45,X/46,XX),
структурные аномалии X.
– Не наследуется напрямую, возникает случайно.

3.

Клинические проявления
• Основные признаки:
– Низкий рост.
– Недоразвитие половых органов, отсутствие
менструаций.
– Широкая шея, низкая линия роста волос.
– Пороки сердца (коарктация аорты).
– Нормальный интеллект, но иногда трудности с
пространственным мышлением.

4.

Диагностика
• Основные методы:
– Кариотипирование — основной метод
подтверждения.
– Пренатальная диагностика (УЗИ, НИПТ,
амниоцентез).
– Оценка гормонального профиля.

5.

Лечение и поддержка
• Основные подходы:
– Гормональная терапия (эстрогены и
прогестерон).
– Терапия гормоном роста для увеличения роста.
– Коррекция сопутствующих заболеваний
(кардиолог, эндокринолог).
– Психологическая и образовательная
поддержка.