наследственные болезни (1)

Гемофилия — редкое
наследственное заболевание,
при котором человек склонен к
обильным кровотечениям и
кровоизлияниям даже при
незначительных травмах.
Болезнь развивается, если в
организме недостаточно или нет
специальных белков —
факторов свёртывания, которые
отвечают за остановку
кровотечения.

4.

Дальтонизм — нарушение цветовосприятия, при котором человек не различает
некоторые цвета и оттенки. Как правило, это синий, зелёный, жёлтый и красный.

5.

Наследственные заболевания возникают в результате мутаций наследственных структур
— хромосом или генов. Выделяют хромосомные и генные болезни.
На вероятность того, что человек унаследует
генетическое заболевание, влияют два
основных фактора: передаётся ли по
наследству одна копия мутировавшего гена
(от любого из родителей) или передаются
две копии (по одной от обоих родителей), и
где происходит мутация — в одной из
половых хромосом (X или Y) или в одной из
22 других пар неполовых хромосом
(называемых аутосомами).

6.

Аутосомно-доминантное наследование. Для развития заболевания необходима только
одна копия мутировавшего гена, и вероятность поражения мужчин и женщин одинакова.
Пример — синдром Марфана.
Синдром Марфана — редкое генетическое заболевание, при котором происходит
нарушение выработки или функции фибриллина-1. Болезнь характеризуется патологией
соединительной ткани, глаз, скелета и сердечно-сосудистой системы.
Причины развития: мутация гена FBN1 в 15-й хромосоме, передаваемая плодом
одним из родителей. В четверти случаев у ребёнка выявляют новую мутацию, которая не
была унаследована генетически.
Некоторые симптомы: Особенности внешности: очень высокий рост, дефицит
массы тела, длинные «паучьи» пальцы, удлинённый череп и вытянутое лицо,
чрезмерная гибкость или (редко) ограниченная подвижность суставов, сколиоз,
деформация грудной клетки, скученность зубов.

7.

Известные люди с синдромом Марфана.
Авраам Линкольн
Ганс Кристиан Андерсен
Николо Поганини

8.

Аутосомно-рецессивное наследование. Для развития заболевания у человека должны
присутствовать обе копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя.
Человек, имеющий только одну аномальную копию, будет носителем, но не будет болеть
этим заболеванием.
Х-сцепленное рецессивное
наследование. Мутированный ген
находится на Х-хромосоме. Болезнь
проявляется только в случае, если
другой Х-хромосомы с нормальной
копией того же гена у человека нет.
Примеры — мышечная дистрофия
Дюшенна, некоторые виды
дальтонизма и гемофилия А.

9.

Y-сцепленное наследование. Если ген какого-либо заболевания находится в Yхромосоме, оно будет проявляться в любом случае и только у мужчин (поскольку Yхромосома есть только у мужчин).
Митохондриальное наследование.
Мутации в митохондриальной ДНК
передаются от матерей к их сыновьям
или дочерям. Только самки могут
передавать митохондриальные
мутации своему потомству, потому
что яйцеклетки вносят митохондрии в
развивающийся эмбрион, а
сперматозоиды — нет.

10.

Генетический тест — это метод исследования ДНК, с
помощью которого выявляют особенности генома,
мутации или полиморфизмы.
Процедура проведения проста и безопасна. Обычно
анализ делают на основе образца слюны, буккального
эпителия (соскоба с внутренней стороны щеки) или крови.
После сбора материала его направляют в лабораторию, где
специалисты анализируют ДНК. Результаты доступны
через несколько дней или недель, в зависимости от
сложности анализа. Обычно клиент получает отчёт с
интерпретацией данных, который можно обсудить с
врачом-генетиком.

11.

Некоторые виды генетических тестов:
Медицинские тесты. Определяют предрасположенность к наследственным
заболеваниям или риски их развития. Примеры: тестирование на синдром Дауна у
плода, определение мутаций в генах, связанных с онкологическими заболеваниями.
Фармакогенетические тесты. Анализируют реакцию организма на лекарства. Это
помогает врачу назначать препараты, учитывая индивидуальные особенности
метаболизма.
Тесты на определение отцовства и родства. Используются для установления
биологического родства между людьми.
Генетические тесты для планирования семьи. Исследуют вероятность передачи
генетических заболеваний детям. Это особенно актуально для пар с известными
наследственными патологиями.
Лайфстайл-тесты. Анализируют особенности организма, такие как склонность к
ожирению, спортивным достижениям или метаболизму определённых продуктов.

12.

Амниоцентез — это
изъятие небольшого
объёма амниотической
жидкости, которое
выполняют через шприц
посредством длинной,
очень тонкой иглы. Анализ
полученного материала в
генетической лаборатории
позволяет выявить
различные хромосомные
нарушения, которые могут
вызывать пороки развития
плода.

13.

14.

15.

Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП), — это болезни, которые передаются
от человека к человеку в основном при незащищённом сексуальном контакте.
Возбудителями могут выступать вирусы, бактерии, грибы, простейшие или паразиты.
Гонорея (триппер) — венерическая инфекция, которая в большинстве случаев
передаётся половым путём. Её возбудителем становится бактерия гонококк,
поражающая слизистые оболочки человеческого организма.
Основные пути передачи:
Половой. Заразиться можно во время незащищённых половых контактов, в том
числе оральных.
Вертикальный. Инфекция передаётся младенцу от матери при прохождении
через родовые пути.
Контактно-бытовой. Гонококки могут передаваться при поцелуе и
использовании общих предметов личной гигиены, но такое случается очень
редко.

16.

17.

Половой путь. Главный способ передачи, возможен при любом варианте сексуального
контакта. Многие венерические болезни распространяются между половыми органами, ртом
и анусом, даже если не было проникновения.
Контактно-бытовой путь. Инфекция передаётся через предметы общего пользования, а чаще
— через личные принадлежности, такие как бритвы, маникюрные инструменты, зубные
щётки.
Внутриутробный путь. Инфекция переходит от мамы к плоду во время родов или через
плаценту, если мать на момент родоразрешения была больна венерическим заболеванием.
Парентеральный путь. Более редкий способ заражения — через кровь при врачебных
манипуляциях, переливании крови или применении недостаточно стерильных игл.
Другие пути. В ряде ситуаций заражение происходит через биологические жидкости —
грудное молоко и слюну.
Заражение ИППП возможно даже при одном незащищённом половом контакте. Риск
инфицирования зависит не только от количества половых партнёров, но и от наличия инфекций
у партнёра и состояния иммунитета человека.

18.

19.

Цель: формирование знаний о мерах профилактики инфекционных вирусных
заболеваний, таких как СПИД и гепатит, и развитие навыков безопасного поведения в
повседневной жизни.
Оборудование: учебник по биологии, дополнительные материалы (статьи, брошюры,
информационные листовки), компьютер с доступом к интернету.

20.

Ход работы:
1.
2.
3.
4.
5.
Изучение теоретического материала: Прочитайте параграф в учебнике по биологии, посвящённый
СПИДу и гепатиту. Найдите дополнительную информацию о путях передачи и методах профилактики
этих заболеваний.
Анализ информации: Выпишите основные пути передачи СПИДа и гепатита. Определите, какие
методы профилактики наиболее эффективны для предотвращения заражения.
Разработка памятки: На основе полученной информации разработайте памятку по профилактике
СПИДа и гепатита. Памятка должна содержать краткую информацию о путях передачи заболеваний,
методах профилактики и рекомендациях по безопасному поведению.
Оформление результатов: Оформите памятку в виде буклета или листовки. Используйте яркие цвета
и наглядные изображения для привлечения внимания.
Обсуждение результатов: Представьте свою памятку классу и обсудите её содержание. Ответьте на
вопросы одноклассников и учителя.

English Русский Правила