DOC-20250318-WA0004

1.

Генетика 1.
Закономерности передачи генетической информации

2.

Основные понятия
Генетика- наука о наследственности и
изменчивости
Наследственность- способность организмов
передавать свои признаки следующим
поколениям
Изменчивость- способность организмов
приобретать новые признаки в процессе
индивидуального развития
1900 г. – официальная дата рождения
науки генетики

3.

Основные понятия и термины в генетике
Наследственный фактор — Это
понятие впервые ввел Мендель, Он
считал, что материальная основа
наследственности состоит из
«факторов». «Факторы» поодиночке
попадают в зародышевые клетки,
комбинируются при оплодотворении и
расходятся при образовании
зародышевых клеток. Позже для
определения этого понятия был введен
термин «ген».
Ген - участок молекулы ДНК содержащий
информацию о первичной структуре
одного белка. Гены находятся в
хромосомах, где они образуют «группы
сцепления».

4.

Аллельные гены - Это пара генов, определяющих контрастные (аллельные)
признаки организма. Каждый ген этой пары называется Аллелью. Аллельные
гены расположены в одних и тех же участках гомологичных (парных)
хромосом.
Гомологичные хромосомы - это парные хромосомы, одинаковые по форме,
величине и характеру наследственной информации.
Альтернативные признаки — это взаимоисключающие признаки (например,
желтые и зеленые семена гороха). Часто один из альтернативных признаков
являются доминантными, а другой - рецессивным.
Доминантный признак - это признак, проявляющийся у гибридов первого
поколения при скрещивании представителей чистых линий. Например, у
гороха доминантными признаками являются желтая окраска семян, гладкая
поверхность семян, пурпурная окраска цветков.
Рецессивный признак - не проявляется у гибридов первого поколения при
скрещивании представителей чистых линий. К рецессивным признакам,
например, относятся белые цветки, зеленые и морщинистые семена у гороха.

5.

6.

Гомозигота - зигота, содержащие одинаковые аллели одного и того же гена (ВВ
или bb).
Гетерозигота — зигота, содержащие разные аллели одного и того же гена (Bb).

7.

Генотип — совокупность всех генов организма (которую организм получает
от родителей).
Фенотип - совокупность внешних и внутренних признаков организма. В
генетической практике часто используются моногибридное, дигибридное и
полигибридное скрещивание.
Моногибридное скрещивание - это скрещивание форм, отличающихся
друг от друга по одной паре изучаемых контрастных признаков, которые
передаются по наследству.
Дигибридное скрещивание - это скрещивание форм, отличающихся друг
от друга по двум парам изучаемых альтернативных признаков. Такими
парами, например, могут являться: желтая и зеленая окраска семян;
гладкая и морщинистая форма семян.
Полигибридное скрещивание — это сложное скрещивание, при котором
родительские организмы отличаются по трем, четырем и более парам
контрастных (аллельных) признаков.

8. Аутосомное наследование

• Аутосомное наследование — наследование признаков,
контролируемых генами, расположенными в аутосомах
(хромосомах, одинаковых для преставителей разных
полов).
• Примером аутосомного наследования являются
закономерности, открытые чешским ученым Грегором
Менделем в опытах на горохе.
• В своей работе он при менял гибридологический метод,
т.е. метод скрещивания.
• Менделем были сформулированы три закона.

9.

гибридологический метод исследования

10.

Грегор Мендель
(1822 – 1884 г.г.)
Почему Г. Мендель выбрал объект для опытов - горох?
Почему Г. Мендель, не будучи биологом, и работая в
одиночку, открыл законы наследственности, хотя до
него это пытались сделать многие талантливые учёные?

11.

Действительно, успехи, достигнутые Менделем,
частично обусловлены удачным выбором объекта для
экспериментов – гороха огородного.
Другие учёные работали с ястребинкой, а этому
растению свойственны отклонения от нормального
полового процесса, о чём ботаники XIX в. не знали.
Мендель избежал этой западни. Он потратил несколько
лет, чтобы выбрать организм, с которым ему предстояло
работать, и решить какие признаки этого организма
следует изучать.

12.

Особенности гороха:
- Легко выращивать, имеет короткий период развития – в условиях
Чехии можно получить несколько поколений за один год.
- Имеет многочисленное потомство.
- Много сортов, чётко различающихся по ряду признаков. Сорта
гороха отличаются друг от друга хорошо выраженными
наследственными признаками.
- Самоопыляющееся растение –опыление происходит внутри одного
цветка. Его репродуктивные органы защищены от проникновения
пыльцы с цветков другого растения.
- Возможно искусственное скрещивание сортов. Горох – строгий
самоопылитель, но возможно удаление тычинок и перенос пыльцы
от растений другого сорта с целью получения гибридных семян.
- Гибриды плодовиты, что позволяет следить за ходом наследования
признаков в поколениях.

13.

Что же такое чистые линии?
Для получения чистых линий Г.
Мендель взял зеленый и желтый.
горох и самоопылил. Из зелёного
гороха он получил зелёный, из
жёлтого – жёлтый.
Для чего он это сделал?
Чтобы убедиться, что в потомстве у растения с
жёлтым горохом только жёлтый горох, а у
растения с зелёным горохом только зелёный
горох.

14.

Ставя опыты, Мендель придерживался ряда правил:
- Использовал для экспериментов чистые линии, т.е. растения, в
потомстве которых при самоопылении, не наблюдалось расщепления
по изучаемому признаку.
- Ставил одновременно опыты с несколькими родительскими парами,
чтобы больше получить экспериментального материала.
- Наблюдал за наследованием малого количества признаков.
Наблюдал наследование многообразных признаков не сразу в
совокупности, а лишь одной пары (или небольшого их числа пар)
альтернативных признаков.
- Вёл строгий количественный учёт потомков. В своё время Мендель
изучал математику и теорию вероятности. Поэтому он понимал, что
при оценке результатов скрещиваний нужно оперировать большими
числами. Математически обработанные данные позволили установить
количественные закономерности в передаче изучаемых признаков.

15.

Статистический характер закономерностей расщепления
Мендель
особенно
подчеркивал
среднестатистический
характер
выявленных
им
закономерностей:
количественные
закономерности
расщепления среди гибридов второго поколения выявляются только при
достаточно большом числе наблюдений.
Изучая расщепления по одному признаку, Мендель получил следующие
результаты. При анализе расщепления по форме семян из 7324 горошин 5474
были круглыми, а 1850 – морщинистыми (2,99 : 1,01). При анализе
расщепления по окраске семян из 8023 горошин 6022 были желтыми, а 2001 –
зелеными (расщепление 3,002 : 0,998. Фактические расщепления оказались
близкими к соотношению 3 : 1.
При анализе расщепления по двум признакам – форме и окраске горошин –
Мендель получил 556 горошин. Из них 423 горошины были круглыми, 133 –
морщинистыми (3,043 : 0,957); 416 горошин были желтыми, 140 – зелеными
(2,993 : 1,007). При анализе расщепления одновременно по двум признакам
315 горошин были круглыми желтыми, 101 – морщинистыми желтыми, 108 –
круглыми зелеными, 35 – морщинистыми зелеными (расщепление 9,02 : 2,89 :
3,09 : 1,00, что близко к соотношению 9 : 3 : 3 : 1).

16.

17.

моногибридное скрещивание
Дано:
Объект: горох
А – желтые семена;
а – зеленые семена
Решение:
Р.:
АА
аа
g.:
А
а
F1.:
Аа
Ph.:
100% (желтые)
Это скрещивание двух организмов
отличающихся друг от друга по одной паре
альтернативных признаков.

18.

Первый закон Менделя
закон единообразия гибридов
первого поколения:
при скрещивании двух гомозиготных
организмов, отличающимся друг от друга
по одной паре альтернативных признаков,
все первое поколение гибридов (F1)
окажется единообразным .

19.

Второй закон Менделя
Решение:
Дано:
Объект: горох F1.:
А – желтые
семена;
а – зеленые
семена
Аа
Аа
g.:
А а
А
F2.:
АА Аа Аа аа
1:2:1
Ph.:
3:1
а

20.

Второй закон Менделя
закон расщепления:
при скрещивании двух гетерозиготных
потомков первого поколения между собой,
во
втором
поколении
наблюдается
расщепление в определённом числовом
отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу
1:2:1.

21.

22.

Закон «чистоты гамет»:
аллельные гены никогда не
смешиваются, при образовании
гамет расходятся в разные
гаметы в «чистом виде»

23.

24.

25.

Третий закон Менделя

26.

Третий закон Менделя
Закон независимого наследования:
при скрещивании двух особей, отличающихся друг
от друга по двум (и более) парам альтернативных
признаков, гены и соответствующие им признаки
наследуются независимо друг от друга и
комбинируются во всех возможных сочетаниях (как
и при моногибридном скрещивании).

27.

28.

29.

30. Аллельные гены

Взаимодействие аллельных генов происходит
по типу:
• 1) полного доминирования;
• 2) неполного доминирования;
• 3) кодоминирования;
• 4) сверхдоминирования;
• 5) аллельного исключения;
• 6) межаллельной комплементации

31.

32. Неаллельные гены

Взаимодействие неаллельных генов происходит по типу:
1) комплементарности;
2) эпистаза;
3) полимерии

33.

34. Множественный аллелизм

35. Методы изучения генетики человека

Основными методами при изучении генетики человека
являются:
• – генеалогический;
• – близнецовый;
• – цитогенетический;
• – популяционно-статистический метод;
• – метод генетики соматических клеток;
• – биохимический;
• – метод дерматоглифики;
• – молекулярно-генетический метод;
• – пренатальная диагностика.

36. Генеалогический метод

• Генеалогический метод был предложен в конце XX в. английским
исследователем Фрэнсисом Гальтоном.
• Метод основан на составлении и анализе родословных.
• Условные обозначения введены в 1931 г. немецким ученым Гюнтером
Юстом, которые используются и сегодня.
• Составление родословной ведется с использованием символов путем
опроса. Путем генеалогического анализа выясняется тип
наследования признаков. Человек, родословную которого изучают,
называется пробанд. Братья и сестры обозначаются как сибсы.
• Генеалогический метод также позволяет прогнозировать вероятность
проявления признака в потомстве в том случае, если признак имеет
моногенное наследование.
• Метод имеет большое значение для предупреждения
наследственных болезней

37.

38. Типы наследования признаков

• Типы наследования признаков в поколениях
определяются его доминантностью или
рецессивностью, а также его сцеплением
с аутосомами или с половыми хромосомами.
В настоящее время определяют пять типов на
следования признаков.
• 1. Аутосомно-доминантный.
• 2. Аутосомно-рецессивный.
• 3. Сцепленный с полом доминантный.
• 4. Сцепленный с полом рецессивный.
• 5. Голандрический.

39.

• 1. Аутосомно-доминантный тип наследования.
Для него характерно следующее:
• − признак проявляется в каждом поколении;
• − редкий признак наследуется половиной детей
• — это наследование связано с неполной пенетрантностью
и низкой экспрессивностью;
• − оба родителя в равной мере передают признак детям;
• − одинаковое соотношение фенотипов женщины и мужчины
в первом и втором поколениях (F1 и F2 ). Например,
ахондроплазия (укороченные конечности, туловище
нормальное) относится к аутосомно-доминантному типу
наследования.

40.

• 2. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
• Имеет свои особенности:
• − рецессивный признак может отсутствовать в поколении детей
и может про явиться в поколении внуков в 25% случаев;
• − признак проявляется при анализирующем скрещивании Аа × аа
с вероятностью 50%;
• − признак наследуется потомками как мужского, так и женского пола.
• Примером является наследование альбинизма (отсутствие пигмента
меланина).
• 3. Сцепленный с полом (Х) доминантный тип
наследования.
• Для него характерно следующее:
• − женщины наследуют признак чаще, чем мужчины;
• − если признак есть у матери, то наследуют либо все дети (мать
гомозиготна), либо половина детей, безотносительно к их полу (мать
гетерозиготна);
• − если признак есть у отца, то он передается всем детям женского
пола.
• Примером может служить наследование коричневой эмали зубов,
рахита, не поддающегося лечению витамином D

41.

• 4. Рецессивный, сцепленный с полом (Х),
признак:
• − мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины;
• − девочкам передается признак от отца;
• − если у родителей признак не выражен — мать является
носителем, 50% сыновей будут его наследовать;
• − прослеживается тенденция к чередованию поколений
с большим и меньшим числом мужчин, имеющих данный
признак. Например, так наследуется гемофилия.
5. Для голандрического типа наследования признаков
характерна передача признака от отца к сыну.

42. Близнецовый метод

• Близнецовый метод позволяет оценить роль
наследственности и среды в развитии признака.
• Близнецы бывают монозиготными и дизиготными.

43. Метод дерматоглифики

• Метод дерматоглифики представляет собой
изучение папиллярных узоров пальцев,
ладоней, стоп. Дерматоглифические узоры
высоко индивидуальны и не меняются
в течение всей жизни. Дерматоглифический
анализ позволяет определить
гетерозиготность близнецов,
идентификацию личности
в криминалистике.

44. Методы пренатальной диагностики

• Для пренатальной, т.е. дородовой, диагностики наследственных
заболеваний у будущего ребенка используют методы биопсии
хориона, амниоцентеза, хориоцентеза, ультразвуковое исследование
(УЗИ) плода.