13_Zakonomernosti_izmenchivosti (1)

1.

«Закономерности
изменчивости»

2. План урока

• Изменчивость. Виды изменчивости: ненаследственная и
наследственная. Роль среды в ненаследственной
изменчивости.
Характеристика
модификационной
изменчивости.
• Вариационный ряд и вариационная кривая. Норма
реакции признака. Количественные и качественные
признаки и их норма реакции. Свойства модификационной
изменчивости.
• Наследственная, или генотипическая изменчивость.
Комбинативная изменчивость.
• Мутационная изменчивость. Классификация мутаций:
генные, хромосомные, геномные. Частота и причины
мутаций. Мутагенные факторы. Закон гомологических
рядов в наследственной изменчивости Н. И. Вавилова

3.

Свойства живых
организмов
Наследственность
Изменчивость
Наследственность - это свойство всех живых
организмов передавать свои признаки и
свойства из поколения в поколение.
Изменчивость - это способность живых
организмов приобретать новые признаки в
процессе онтогенеза.

4.

Изменчивость
Модификационная
(негенотипическая)
Мутационная
(генотипическая)
Модификационная изменчивость
не связана с изменением генов,
хромосом или генотипа в целом и
возникает
под
влиянием
факторов внешней среды.

5.

Основные характеристики
модификационной изменчивости:
1. Модификационные изменения не передаются
из поколения в поколение.
2. Модификационные изменения проявляются у
многих особей вида и зависят от действия
на них условий среды.
3. Модификационные
изменения
возможны
только
в
пределах
нормы реакции, в
конечном счёте они определяются генотипом.

6.

Пределы
модификационной
изменчивости
определяются генами и
называются нормой Листья клёна имеют разные
размеры , так как тепло и свет
реакции
распределяется не равномерно.
Наследуется не сам признак, а способность проявлять этот
признак в определённых условиях, или можно сказать, что
наследуется норма реакции организма на внешние
условия.

7. Норма реакции

Принято говорить, что у каждого признака
существует определенная норма реакции: она
может быть узкой или широкой.
Узкая норма реакции характерна для
признаков, которые относятся к качественным:
форма глаза, желудка, сердца, размеры
головного мозга, рост.
Количественные признаки имеют широкую
норму реакцию и достаточно вариабельны в
течение жизни: яйценоскость кур, удойность
коров, вес, размер листьев.

8.

9.

10.

Примером
модификационной
изменчивости
человека служит загар, который зимой постепенно
исчезает

11. Норма реакции

Изменчивость
Модификационная
(негенотипическая)
Мутационная
(генотипическая)
Мутационная (генотипическая)
изменчивость
связана
с
изменением генотипа, является
результатом мутаций.

12.

13.

14.

15.

Основные характеристики мутационной
изменчивости:
1. Мутационные изменения возникают внезапно
и в результате у организма появляются
новые свойства.
2. Мутации
наследуются
и
передаются
из
поколения в поколение.
3. Мутации не имеют направленного характера,
т.е. нельзя с достоверностью предсказать,
какой именно ген мутирует под действием
мутагенного фактора.
4. Мутации могут
быть
полезными
или
вредными для организма.

16.

Генные или точковые мутации – это
изменение последовательности в
ДНК
Возникают «ошибки» в процессе удвоения ДНК.
Мутация гена возникает в среднем в одной
из 100 000 гамет.
Но так как количество генов в организме
человека велико, то практически каждая
особь несет вновь возникшую мутацию.
ПРИМЕР: АЛЬБИНИЗМ, ДАЛЬТОНИЗМ,
ГЕМОФИЛИЯ

17.

Альбинизм
Альбинизм — врождённое отсутствие пигмента кожи,
волос, радужной и пигментной оболочек глаза.

18. Генные или точковые мутации – это изменение последовательности в ДНК

Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно
бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной
расе); волосы у них белые (или они блондины).
Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается
примерно как 1 на 20 000 жителей. У некоторых других народностей
альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292
негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что
соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы
(залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.

19. Альбинизм

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному (то есть оба
родителя должны являться носителями рецессивного гена) и Хсцепленному (только в случае с геном GRP143) типам наследования.
Классификация альбинизма: полный и неполный
Симптомы альбинизма:
Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут быть
выражены слабо (это зависит от типа альбинизма и дефектного гена). При
видимых нарушениях обесцвечены и кожа, и волосы, и радужная
оболочка глаз. Один из важных симптомов альбинизма – зрительные
нарушения:
• нистагм – быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные
движения глаз;
• косоглазие – неспособность обоих глаз оставаться направленными в
одну и ту же точку или двигаться в унисон;
• экстремальная близорукость или дальнозоркость;
• светобоязнь – чувствительность к свету, иногда переходящая в
дневную слепоту;
• астигматизм – аномальная кривизна передней поверхности глаза или
внутренней части глаза, вызывающая снижение зрительной функции.

20.

Дальтонизм

21.

В 1798 году английский физик Джон Дальтон
впервые,
на основании собственных ощущений, дал
описание «дальтонизма» – врожденного состояния, когда
больной не различает три основных цвета: красный, синий
и зеленый.
В
норме
человеческое
зрение
может
воспринимать три базовых цвета: красный, синий и
зеленый. Это называется трихромазией. Но ведь мы
видим вокруг тысячи цветов, а не только три, как
это
можно
объяснить?
Все
остальное
–
промежуточные
оттенки,
когда
базовые
смешиваются друг с другом. За их создание
отвечают сетчатка и мозг. Классическим вариантом
наследования этой формы цветовой слепоты является
рецессивный ген, связанный с Х-хромосомой. Это означает,
что заболевание может развиться только у мужчин, ведь у
них только одна Х-хромосома, и та с дефектным геном.

22. Дальтонизм

23.

Так видит картину человек:
а) с нормальным
восприятием цветов;
б) дальтоник

24.

25.

26.

27.

28.

29.

30.

31.

32.

это перестройки хромосом.
это потеря участка хромосомы.
– это удвоение участка хромосомы.
– это поворот участка хромосомы на
180°.
- обмен участками негомологичных
хромосом.
двух негомологичных хромосом в одну.

33.

Хромосомные мутации животных

34.

Синдром Дауна – это врожденная хромосомная
аномалия, заключающаяся в наличии лишней
хромосомы в 21-й паре. У человека 23 пары
хромосом, таким образом, обычный ребенок имеет
46 хромосом, а ребенок с синдромом Дауна – 47.
Синдром Дауна характеризуется особым внешним
видом больного и снижением интеллектуальных
способностей.

35.

36.

Синдром Дауна
Частота этой хромосомной аномалии в
популяции составляет 1:700 и не зависит от
пола, расовой принадлежности, уровня жизни
семьи, наличия или отсутствия у родителей
вредных привычек.
В России ежегодно рождается
2500 детей с синдромом Дауна.
Если возраст матери 35 - 46
лет, то вероятность рождения
больного ребенка возрастает до
4,1 %, с возрастом матери риск
увеличивается.

37.

ГЕТЕРОХРОМИЯ

38. Синдром Дауна

Гетерохромия и причины ее возникновения
Слово «гетерохромия» имеет греческие корни и
буквально переводится как различный цвет. Хотя этот
термин, как правило, применяют к цвету радужки глаз,
гетерохромия характерна также для цвета кожи или
волос. Любопытно, что среди людей с гетерохромией
преобладают женщины, но научного объяснения этому
факту нет.
Причины возникновения гетерохромии
Цвет глаз формируется в первые два года жизни
ребенка. То есть тот цвет, с которым он родился, со
временем может измениться. За это отвечает пигмент
меланин. Цвет радужки будет зависеть от того, как и в каком
количестве в ней распределится данный пигмент.
Если меланина много, глаза имеют темный цвет, и наоборот –
в светлых глазах количество меланина снижено.

39.

ГЕТЕРОХРОМИЯ
1. Полная гетерохромия
2. Частичная гетерохромия
3. Центральная гетерохромия

40.

4. Секторная гетерохромия

41. ГЕТЕРОХРОМИЯ

Вопросы для подготовки к контрольной работе
1. Мутагенез, мутаген - дать определение. Виды мутаций. В чем
заключается суть хромосомных мутаций. Какие бывают
хромосомные мутации. Привести примеры заболеваний
связанные с хромосомными мутациями.
2. Мутации, виды мутаций. В чем заключается суть генных и
геномных мутаций. Привести примеры заболеваний
связанные с генными мутациями.
3. Мутационная изменчивость, определение. Основные свойства
мутационной
изменчивости.
Привести
примеры
мутационной изменчивости.
4. Написать
все
основные
генетические
обозначения.
Моногибридное и дигибридное скрещивание, определение.
5. Определение генетики. Методы генетических исследований,
их характеристика.
6. Дать определение изменчивости. Характеристика видов
изменчивости. Законы Г. Менделя их характеристика
(полностью определение).

42. 4. Секторная гетерохромия

Контрольная работа по разделу «Генетика»
1 вариант
1. Определение генетики. Методы генетических исследований, их
характеристика.
2. Основные свойства живых организмов. Дать их определение.
Законы Г. Менделя их характеристика (полностью определение).
3. Основные свойства модификационной изменчивости. Привести
примеры модификационной изменчивости.
2 вариант
1. Дать
определение
изменчивости.
Характеристика
видов
изменчивости. Моногибридное и дигибридное скрещивание,
определение.
2. Что такое мутации (дать определение). Виды мутаций их
характеристика. Мутагенез, мутаген - дать определение.
3. Мутационная изменчивость, определение. Основные свойства
мутационной изменчивости. Привести примеры мутационной
изменчивости.