Л1 цит и биох основы насл

1. Департамент образования и науки города Москвы «Медицинский колледж № 1» (ГБПОУ «МК №1»)

Лекция №1
Тема: Цитологические и биохимические
механизмы передачи генетической
информации
Преподаватель : Петрова Анна Владимировна

2. Предмет : Генетика человека с основами медицинской генетики Учебник: Чебышев, Н.В., Гринева, Г.Г., Гузикова, Г.С. Биология:

Москва: Изд. центр
Академия, 2021.
Учебный план изучения дисциплины:
1 семестр:
2 теоретических занятия,
5 практических занятия.
2 семестр:
3 теоретических занятия
6 практических занятий.
В летнюю сессию: итоговая аттестация в форме комплексного экзамена.

3.

План:
1. Генетика как наука.
2.Строение и функции клетки.
3.Строение хромосом.
4.Митоз и его значение.
5.Мейоз и его значение. Гаметогенез.
6.Генетическая роль, строение и функции ДНК
7.Строение и функции РНК
8.Гены и их структура, реализация наследственной информации
9.Генетический код и его свойства.

4. 1.Предмет, задачи и методы медицинской генетики.

Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов.
Наследственность – это свойство живых организмов передавать свои признаки и особенности
развития потомству.
Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида.
Другими словами, наследственность обеспечивает воспроизведение нового поколения в строгих формах
исходного вида за счет передачи наследственной информации о признаках и свойствах.
Изменчивость – это свойство живых организмов приобретать новые признаки в процессе
онтогенезе. Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство
потомков приобретать отличия от родительских форм. Измененная наследственная информация передается
в последующем от поколения к поколению.
Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразрывных свойства живых
организмов, являющихся предметом изучения науки генетики.

5.

Основной целью медицинской генетики является изучение
роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе
различных заболеваний человека.
Наследственные болезни делятся на два класса:
собственно,
наследственные
болезни,
хромосомные и генные заболевания,
куда
входят
болезни с наследственной предрасположенностью, которые
называют мультифакториальными заболеваниями.

6. История генетики

Создателем современной генетики считается
Грегор Иоганн Мендель.
Год основания науки генетики считается 1900 г.
Результаты своей многолетней работы Мендель
обобщил и опубликовал в статье «Опыты над
растительными гибридами», которая вышла в
1865 году.
В 1900 году голландец Ганс де Фриз, немец
К.Корренс и австриец К. Чермак независимо друг
от друга подтвердили важнейшие
закономерности наследования признаков в
потомстве, установленные за 35 лет до них
чешским естествоиспытателем Г. Менделем

7.

1.
Строение и функции клетки
Кле́тка — структурно-функциональная элементарная единица
строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов, не
имеющих клеточного строения).
Клетка обладает собственным обменом веществ, способна к
самовоспроизведению.
Все клеточные формы жизни на Земле можно разделить на два
надцарства на основании строения составляющих их клеток:
прокариоты (доядерные) — более простые по строению организмы,
возникли в процессе эволюции раньше;
эукариоты (ядерные) — более сложные организмы, возникли позже.
Клетки, составляющие тело человека являются эукариотическими.

8. 2. Строение и функции клеточного ядра

Как правило в клетке содержится одно ядро, реже – несколько. Ядро состоит из:
- ядерной оболочки, которая имеет наружную и внутреннюю мембраны. В оболочке
находятся поры.
-хроматина, который состоит из ДНК и белков. В делящейся клетке хроматин
превращается в хромосомы.
- ядерный сок или кариоплазма.
-одно или несколько ядрышек, они образуют рибосомы и Р-РНК
Функции ядра:
- регулирует транспорт макромолекул между
ядром и цитоплазмой;
- хранит наследственную информацию в клетке

9.

Строение и функции хромосом.
Хромосома – это структурный элемент клеточного ядра
дезоксирибонуклеиновой природы.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула ,
обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и
реализацию генетической программы развития и функционирования живых
организмов.
Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического
кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит
информацию о структуре различных видов РНК и белков.
Хромосомы— нуклеопротеидные структуры клетки, в которых сосредоточена
большая часть наследственной информации и которые предназначены для её
хранения, реализации и передачи.
Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митоза
или мейоза.
2.

10.

Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.
Она представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух
сестринских хроматид, удерживаемых центромерой в области первичной
перетяжки.

11.

Типы хромосом (в зависимости от расположения центромеры )
1.
акроцентрические – центромера смещена к одному концу хромосомы и одно
плечо очень короткое;
2.
субметацентрические – центромера смещена от середины хромосомы, и плечи
имеют разную длину;
3.
метацентрические – центромера расположена посередине, и плечи примерно
одинаковой длины.

12.

Число хромосом и их видовое постоянство
Каждый вид растений и животных в норме имеет строго определенное и постоянное
число хромосом, которые могут различаться по размерам и форме. Поэтому можно
сказать, что число хромосом и их морфологические особенности являются характерным
признаком для данного вида. Эта особенность известна как видовое постоянство числа
хромосом.
Число хромосом в одной клетке у разных видов: горилла – 48, макака – 42, кошка – 38,
собака – 78, корова – 120, ёж -96, горох – 14, береза – 84, лук – 16, пшеница – 42.
Наименьшее число у муравья – 2, наибольшее у одного из видов папоротника – 1260
хромосом на клетку.
В кариотипе человека 46 хромосом — 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом.
Мужчины гетерогаметны (половые хромосомы XY), а женщины гомогаметны (половые
хромосомы XX).
Y-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей.
Хромосомы одной пары называются гомологичными.
Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах (местах расположения) несут
аллельные гены (гены, отвечающие за один признак).

13.

14.

4. Митоз и его биологическое значение
Клетки постоянно растут и воспроизводят самих себя.
Репродуктивная функция может осуществляться двумя способами деления: митоз и
мейоз.
Митоз – это основной способ деления соматических эукариотических клеток.
Промежуток жизни клетки от ее образования до деления на две дочерние клетки
называется клеточным циклом.
Большую часть клеточного цикла занимает интерфаза, в течение которой протекает
повседневная клеточная деятельность.
Биологическое значение митоза – воспроизведение клеток с диплоидным набором
хромосом.

15.

16. 3.Мейоз и его биологическое значение

Мейоз – это вид деления ядра, при котором число хромосом уменьшается в два раза.
Мейоз происходит в два этапа:
Редукционный - На этом этапе в процессе мейоза число хромосом в клетке
уменьшается вдвое и из диплоидной клетки образуется две гаплоидные клетки.
Эквационный - В ходе второго деления гаплоидность клеток сохраняется, так как
происходят процессы такие как в митозе и число хромосом в дочерних клетках не
изменяется.
Биологическое значение мейоза заключается в том, что из одной материнской
клетки с диплоидным набором хромосом образуется четыре гаплоидные клетки,
таким образом количество хромосом уменьшается в два раза, а количество ДНК в
четыре раза.
В результате такого деления образуются половые клетки (гаметы) у животных и
споры у растений.

17.

Метафаза I – спирализация хромосом достигает максимума. Биваленты выстраиваются
вдоль экватора клетки, образуя метафазную пластинку. К центромерам гомологичных
хромосом крепятся нити веретена деления. Биваленты оказываются соединенными с
разными полюсами клетки. Хромосомный набор метафазы I составляет - 2п4с.
Анафаза I – центромеры хромосом не делятся, фаза начинается с деления хиазм. К
полюсам клетки расходятся целые хромосомы, а не хроматиды. В дочерние клетки
попадает только по одной из пары гомологичных хромосом, т.е. идет их случайное
перераспределение. Хромосомный набор анафазы I составляет - 2п4с
Телофаза I – по полюсам клетки находится целые хромосомы, состоящие из 2-х
хроматид, но количество их стало в 2 раза меньше. Вокруг них на каждом полюсе
формируется ядерная мембрана.
Затем идет цитокинез.
Хромосомный набор образовавшихся после первого деления клеток составляет - п2с.

18.

Между I и II делениями нет интерфазы и не идет репликация ДНК, т.к. хромосомы уже
удвоены и состоят из сестринских хроматид.
Профаза II – очень короткая и идет без особых изменений.
Метафаза II – хромосомы выстраиваются вдоль экватора. Нити веретена деления
крепятся к центромерам хромосом. Хромосомный набор метафазы II составляет - п2с.
Анафаза II – центромеры делятся и нити веретена деления разводят хроматиды к
разным полюсам. Сестринские хроматиды называются дочерними хромосомами.
Хромосомный набор анафазы II составляет - 2п2с.
Телофаза II – хромосомы деспирализуются, растягиваются и после этого плохо
различимы. Образуются ядерные оболочки, ядрышки. Телофаза II завершается
цитокинезом.
Хромосомный набор после телофазы II составляет – пс.

19.

20.

6.Гаметогенез — развитие половых клеток.
Данный процесс протекает в половых органах, которые называются гонады.
У женских особей гонады представлены яичниками, у мужских — семенниками.
Процесс развития женских половых клеток называется овогенезом.
Процесс созревания мужских половых клеток называется сперматогенез.
Как мужские, так и женские половые клетки проходят общие стадии развития:
- размножение — гаметы имеют полный комплект хромосом;
- рост — гаметы скапливают питательные вещества и цитоплазму;
- удвоение ДНК — процесс происходит на стадии роста, в момент образования
гаметоцитов;
- созревание — процессу созревания способствует мейотический процесс;
На последней стадии у сперматозоидов появляется подвижность, а яйцеклетка
покрывается оболочкой.

21.

22.

В 1953 году была открыта структура ДНК американскими учеными Дж.
Уотсоном и Фр. Криком.
С этого момента стало окончательно ясно , что передача наследственной
информации осуществляется с помощью ДНК.
Генетические исследования молекулярного строения хромосом оказались
очень плодотворными.
Они дали ответ на 2 важнейших вопроса :
1.
Как обеспечивается в клетках хранение и передача
наследственной информации?
2.
Как реализуется наследственная информация?

23. 1. Генетическая роль ДНК

Различают два класса нуклеиновых кислот:
рибонуклеиновые кислоты (РНК) и
дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК).
ДНК — полимер, мономерами которой являются
нуклеотиды. Модель пространственного строения
молекулы ДНК в виде двойной спирали была
предложена в 1953 г. Дж. Уотсоном и Ф. Криком.
Молекула ДНК образована двумя
полинуклеотидными цепями, т.е. представляет собой
двойную спираль. Диаметр двойной спирали ДНК —
2 нм, расстояние между соседними нуклеотидами —
0,34 нм, на один оборот спирали приходится 10 пар
нуклеотидов. Длина молекулы может достигать
нескольких сантиметров. Молекулярный вес —
десятки и сотни миллионов.Суммарная длина ДНК
ядра клетки человека — около 2 м.

24.

Мономер ДНК — нуклеотид
(дезоксирибонуклеотид) — состоит из остатков
трех веществ:
1) азотистого основания,
2) пятиуглеродного моносахарида (пентозы)
3) фосфорной кислоты.
Азотистые основания нуклеиновых кислот
относятся к классам пиримидинов и пуринов.
Пиримидиновые основания ДНК (имеют в составе
своей молекулы одно кольцо) — тимин, цитозин.
Пуриновые основания (имеют два кольца) —
аденин и гуанин.

25.

Название нуклеотида является производным от названия
соответствующего основания.
Нуклеотиды и азотистые основания обозначаются заглавными буквами.
Азотистое основание
Аденин
Гуанин
Тимин
Цитозин
Название нуклеотида
Адениловый
Гуаниловый
Тимидиловый
Цитидиловый
Обозначение
А (A)
Г (G)
Т (T)
Ц (C)

26.

Против одной цепи нуклеотидов располагается вторая
цепь. Расположение нуклеотидов в этих двух цепях не
случайное, а строго определенное: против аденина
одной цепи в другой цепи всегда располагается тимин,
а против гуанина — всегда цитозин, между аденином
и тимином возникают две водородные связи, между
гуанином и цитозином — три водородные связи.
Закономерность, согласно которой нуклеотиды
разных цепей ДНК строго упорядоченно
располагаются и избирательно соединяются друг с
другом, называется принципом комплементарности.
Цепи ДНК антипараллельны (разнонаправлены), т.е.
нуклеотиды разных цепей располагаются в
противоположных направлениях, и, следовательно,
напротив 3'-конца одной цепи находится 5'-конец
другой.
Функция ДНК — хранение и передача наследственной
информации.

27.

2.Репликация (редупликация) ДНК
Репликация ДНК — процесс самоудвоения, главное свойство молекулы ДНК.
Репликация относится к категории реакций матричного синтеза, идет с участием
ферментов.
Под действием ферментов молекула ДНК раскручивается, и около каждой цепи,
выступающей в роли матрицы, по принципам комплементарности и
антипараллельности достраивается новая цепь.
Таким образом, в каждой дочерней ДНК одна цепь является материнской, а вторая —
вновь синтезированной. Такой способ синтеза называется полуконсервативным

28. 4.Строение и функции РНК РНК — полимер, мономерами которой являются рибонуклеотиды. В отличие от ДНК, РНК образована не двумя,

а одной полинуклеотидной цепочкой.
Нуклеотиды РНК способны образовывать
водородные связи между собой. Цепи РНК
значительно короче цепей ДНК.
Мономер РНК — нуклеотид (рибонуклеотид) —
состоит из остатков трех веществ:
1) азотистого основания,
2) пятиуглеродного моносахарида (рибозы)
3) фосфорной кислоты.
Азотистые основания РНК также относятся к классам
пиримидинов и пуринов.
Пиримидиновые основания РНК — урацил, цитозин,
пуриновые основания — аденин и гуанин.
Моносахарид нуклеотида РНК представлен рибозой.

29.

30.

5. Гены и их структура
Согласно современным представлениям, ген — это участок молекулы ДНК,
состоящий из нуклеотидов.
Это наиболее точная его характеристика, позволяющая идентифицировать
данный ген, в каком бы месте он ни находился.
Изменение молекулярной структуры ДНК генов, т. е. изменение
нуклеиновой кислоты, из которой они состоят, ведет к появлению новых
форм генетической информации, новых молекулярных структур в
материальной структуре наследственности.
Такие изменения, как мутации, могут происходить в любых точках в
пределах гена. Но в функциональном отношении ген представляет собой
целостную единицу: всякое изменение нуклеотидов в гене или потеря его
части либо полностью его инактивирует, либо изменяет его генетическую
функцию.

31.

Экзон-интронная организация гена.
Гены человека представляют собой чередование смысловых участков,
кодирующих полипептидную цепь, которые называются экзонами, и
некодирующих участков — интронов и фланкирующих последовательностей,
расположенных до (с 5'-конца) и после (с З'-конца) кодирующей части.
Кодирующая часть большинства генов находится в пределах 1—3 тыс. пар
оснований, что соответствует белковому продукту из 300-1 000 аминокислотных
остатков. У большинства генов кодирующая часть поделена на несколько
экзонов, между которыми расположены некодирующие участки (интроны).

32.

Свойства гена (Т.Р. Мутовин, 2001):
1. Аллельностъ. Известно, что один признак проявляется в нескольких
различных формах, контролируемых тремя или более аллелями, из которых
любые два могут находиться в соответствующих локусах гомологичных
хромосом.
2. Специфичность. Конкретный ген контролирует возникновение
определенного признака или их группы. Часто один ген обеспечивает
формирование сразу нескольких признаков
3. Дискретность. Разные признаки определяются разными генами,
расположенными на разных хромосомах.
4. Дозированность. Ген определяет проявление признака в определенных
пределах, в которых признак может изменяться под влиянием условий
внешней среды.
5. Стабильность. Обычно ген наследуется в ряду поколений в неизменном
виде.

33.

6.Реализация наследственной информации проходит в три этапа и начинается с
этапа транскрипции.
1.Транскрипция — «переписывание» — перенос генетической информации от ДНК
к и-РНК.
Это синтез одноцепочечной молекулы РНК на матрице ДНК. Этот процесс
происходит благодаря комплементарности нуклеиновых оснований, за
исключением того, что в молекуле РНК вместо тиминового нуклеотида
встраивается урациловый, который также соответствует аденину.
Образование одноцепочечной РНК обеспечивают ферменты — РНК-полимеразы.

34.

2.Второй этап называется процессинг
— образование молекул м-РНК,
представляющих собой непрерывную
последовательность нуклеотидов,
комплементарную только экзонам —
кодирующим участкам гена.
В этот период из РНК вырезаются
участки (сплайсинг), которые не несут
информацию о структуре белка. РНК
приобретает специальные окончания.
В таком состоянии мРНК выходят из
ядра в цитоплазму и соединяются с
рибосомами, где происходит процесс
трансляции — синтез полипептидной
цепи по молекуле мРНК.

35.

Третий этап — трансляция (перевод) — это
перенос информации с последовательности
нуклеотидов и-РНК на аминокислотную
последовательность белка.
Основная роль принадлежит рибосомам —
частицам диаметром 20-30 нм, в большом
количестве присутствующим в цитоплазме
клеток, при участии транспортных РНК.
Рибосома образована двумя субъединицами
— большой и малой, состоящими из рРНК и
белков.

36.

Образование полипептидной цепи продолжается, пока рибосома не достигнет
нуклеотидной последовательности на м-РНК, которая не кодирует аминокислот, —
«стоп-кодона» (УАГ, УАА, УГА), заканчивающего синтез белка. Когда в АЦ рибосомы
оказывается «стоп-кодон», туда входит специальный терминирующий белок, который
освобождает полипептид от соединения с рибосомой. Затем т РНК вытесняется в
цитоплазму. Появление стоп-кодона на рибосоме прерывает процесс трансляции.
Эта стадия трансляции получила название терминации.
На следующем этапе полипептидные цепи транспортируются к специфическим
органеллам клетки и модифицируются с образованием зрелого, активного белка.

37.

8.
Генетический код и его свойства
Генетический код — это система записи генетической информации о
последовательности расположения аминокислот в белках в виде последовательности
нуклеотидов в ДНК или РНК.
Каждой аминокислоте белка соответствует последовательность из трёх расположенных
друг за другом нуклеотидов ДНК — триплет.
Каждый триплет нуклеотидов кодирует определённую аминокислоту, всего их 20.
Как известно, в состав ДНК могут входить четыре азотистых основания: аденин (А),
гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц).
Число сочетаний из 4 по 3 составляет 43 =64 , то есть ДНК может кодировать 64
аминокислоты. Однако всего кодируется только 20 аминокислот.
Оказалось, что многим аминокислотам соответствует не один, а несколько кодонов.
Предполагается, что такое свойство генетического кода (вырожденность) повышает
надёжность хранения и передачи генетической информации при делении клеток.

38.

Свойства генетического кода:
1. Код триплетен. Одна аминокислота кодируется тремя нуклеотидами.
2. Код универсален. Все живые организмы (от бактерии до человека) используют
единый генетический код.
3. Код вырожден. Одна аминокислота кодируется более чем одним триплетом.
4. Код однозначен. Каждый триплет соответствует только одной аминокислоте.
5. Код не перекрывается. Один нуклеотид не может входить в состав нескольких
кодонов в цепи иРНК.
Последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК определяет её специфичность,
а также специфичность белков организма, которые кодируются этой
последовательностью.
Эти последовательности индивидуальны и для каждого вида организмов, и для
отдельных особей вида.

39.

Домашнее задание:
1.
Конспект лекции №1
2.
Учебник Медицинская генетика под ред. И.П.Бочкова стр.14-33;
3.
ВСР: заполнить таблицу по учебнику Н.П.Бочкова Медицинская
генетика
Название органоида
Особенности строения
Функция
стр.14-18
1.Клеточная мембрана
2.Цитоплазма
3.Эндоплазматический ретикулум
4. Аппарат Гольжди
5. Пузырьки:
- лизосомы
- пероксисомы
6. Центросома
7. Митохондрии
8. Рибосомы