Анализ хромосом

1. Цитогенетика. Анализ хромосом

ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России
Кафедра госпитальной педиатрии
Цитогенетика. Анализ
хромосом
Нижний Новгород, 2020г.

2. Группы хромосом

• Метафазная хромосома состоит из двух продольных нитей ДНП –
хроматид, соединенных друг с другом в области первичной
перетяжки (центромеры). Центромера делит тело хромосомы на
два плеча. В зависимости от расположения центромеры
различают следующие типы хромосом:
• акроцентрические – центромера смещена к одному концу хромосомы и
одно плечо очень короткое;
• субметацентрические – центромера смещена от середины хромосомы, и
плечи имеют разную длину;
• метацентрические – центромера расположена посередине, и плечи
примерно одинаковой длины.

3. Денверская классификация хромосом

• помимо размеров хромосом, учитывает их форму, положение
центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 23
пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G
• Важным параметром является центромерный индекс (ЦИ),
который отражает отношение (в %) длины короткого плеча к
длине всей хромосомы

4. Группа А

• К группе A относя
т 1-3 хромосомы.
Это большие
метацентрически
еи
субметацентриче
ские хромосомы,
их центромерный
индекс от 38-49.

5. Группа В

• Группа B (4 и 5
пары). Это большие
субметацентрически
е хромосомы, ЦИ 2430.

6. Группа С

• Группа C (6-12
пары).
Хромосомы
среднего
размера,
субметацентр
ические, ЦИ
27-35. К этой
группе
относят и Ххромосому.

7. Группа D

• Группа D (1315 пары).
Хромосомы
акроцентричес
кие, сильно
отличаются от
всех других
хромосом
человека, ЦИ
около 15.

8. Группа Е

• Группа E (16-18
пары).
Относительно
короткие,
метацентрически
е или
субметацентриче
ские, ЦИ 26-40.

9. Группа F

• Группа F (1920 пары): две
короткие,
субметацентр
ические
хромосомы,
ЦИ 36-46.

10. Группа G

• Группа G (21-22
пары): это маленькие
акроцентрические
хромосомы, ЦИ 1333. К этой группе
относят и Yхромосому.

11. Парижская классификация

• В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.)
лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при
которой каждой хромосоме выявляется характерный только для нее
порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов.
• Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью
которых они выявляются наиболее отчетливо (Q-сегменты, Gсегменты, Т-сегменты, S-сегменты). Каждая хромосома человека
содержит свойственную только ей последовательность полос, что
позволяет идентифицировать каждую хромосому. Хромосомы
спирализованы максимально в метафазе, менее спирализованы в
профазе и прометафазе, что позволяет выделить большее число
сегментов, чем в метафазе

12. Обозначения

• p – короткое плечо
• q – длинное плечо
• del - делеция
• Der – дериватная
• Dup - дупликация
• I - изохромосома
• Ins - инсерция
• Inv – инверсия
• M – моносомия
• R – кольцевая хромосома
• T – трисомия
• T – транслокация
• Ter – терминальный
(концевой)

13. Метод FISH

• FISH - Fluorescence in situ hybridization, флуоресцентная
гибридизация in situ - метод определения локализации части
последовательности ДНК или хромосомы , заключающийся в
гибридизации флуоресцентной пробы с метафазными
хромосомами и наблюдением места связывания флуоресцентной
пробы