gemofilia_starkov

1.

БИОЛОГИЯ • 10 КЛАСС
ГЕМОФИЛИЯ
Наследственное заболевание,
при котором кровь плохо свёртывается
Авторы: Ситников и Старков

2.

ЧТО ТАКОЕ ГЕМОФИЛИЯ?
Гемофилия — это болезнь, при
которой кровь не может быстро
остановить кровотечение.
Даже небольшая рана может кровоточить
дольше обычного.
Иногда кровь скапливается внутри мышц и
суставов.
Чаще всего заболевание передаётся по
наследству.
02

3.

КАК ОСТАНАВЛИВАЕТСЯ КРОВЬ?
Когда мы ранимся, организм запускает несколько процессов, чтобы закрыть
повреждённый сосуд.
1. Повреждение
2. Защита
3. Сгусток
Кровь выходит из
повреждённого сосуда.
Клетки крови собираются у
ранки и помогают её закрыть.
Особые белки крови помогают
образовать плотный сгусток.
При гемофилии одного из таких белков не хватает. Поэтому кровь останавливается
медленнее.
03

4.

КАКИЕ БЫВАЮТ ВИДЫ ГЕМОФИЛИИ?
Гемофилия A
Гемофилия B
Самый распространённый вид.
Встречается реже.
Организму не хватает белка, который называют
фактором VIII (8).
Организму не хватает другого белка — фактора IX
(9).
Оба вида приводят к тому, что кровь хуже останавливает кровотечение.
04

5.

СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ
Врачи определяют тяжесть по тому, сколько нужного белка есть в крови.
Лёгкая
Средняя
Тяжёлая
Кровотечения обычно
появляются после травм или
операций.
Кровотечения могут возникать
даже после небольших травм.
Кровотечения иногда
начинаются сами по себе, без
травмы.
Также бывает наследственная гемофилия и редкая приобретённая форма, которая появляется уже в
течение жизни.
05

6.

ПОЧЕМУ ВОЗНИКАЕТ ГЕМОФИЛИЯ?
Причина — изменение в одном из участков
ДНК, то есть в гене.
Гены — это инструкции, по которым организм работает.
При гемофилии инструкция для создания нужного белка
изменена.
Из-за этого организм создаёт мало нужного белка или он
работает неправильно.
Такое изменение называется мутацией.
06

7.

КАК БОЛЕЗНЬ ПЕРЕДАЁТСЯ?
Наследование
Девочки и женщины
Гены гемофилии находятся в X-хромосоме.
Мальчик получает X-хромосому от мамы, поэтому
болезнь чаще встречается у мужчин.
Женщины часто могут быть носителями
изменённого гена. Иногда у них тоже бывают
признаки гемофилии.
Примерно у каждого третьего ребёнка с гемофилией изменение гена возникает впервые в семье —
без известных случаев болезни у родственников.
07

8.

ОСНОВНЫЕ ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНИ
Кровь долго не останавливается после пореза.
На теле часто появляются большие синяки.
Могут болеть и опухать суставы.
Иногда кровь появляется в моче или носу.
При тяжёлой форме кровотечения могут начаться без
видимой причины.
08

9.

КАК ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ ГЕМОФИЛИЯ?
Гемофилия считается редким заболеванием.
Примерная частота
Какой вид чаще?
Один мальчик из 5 000 рождается с гемофилией.
Гемофилия A встречается примерно в 3–4 раза
чаще, чем гемофилия B.
Эти цифры являются примерными и могут отличаться в разных странах.
09

10.

КАК ВРАЧИ НАХОДЯТ ГЕМОФИЛИЮ?
Врач спрашивает о кровотечениях и случаях болезни в
семье.
Назначают анализ крови, который показывает, как
быстро она сворачивается.
Затем проверяют, какого именно белка не хватает.
По результатам определяют вид и тяжесть
заболевания.
Обычно для этого достаточно анализов крови.
10

11.

ЛЕЧЕНИЕ И ЖИЗНЬ С ГЕМОФИЛИЕЙ
Лекарства
Профилактика
Наблюдение
Пациенту вводят недостающий
белок, чтобы кровь могла
нормально сворачиваться.
Лечение помогает заранее
снизить риск кровотечений.
Человек регулярно посещает
врача и соблюдает
рекомендации.
Сегодня гемофилию можно контролировать. При правильном лечении люди с этим
заболеванием могут учиться, работать и вести активную жизнь.
11

12.

ИСТОЧНИКИ ИНФОРМАЦИИ
1. Центр по контролю и профилактике заболеваний США (CDC) — «О гемофилии».
cdc.gov/hemophilia/about/
2. CDC — «Как передаётся гемофилия».
cdc.gov/hemophilia/testing/how-hemophilia-is-inherited.html
3. CDC — «Диагностика гемофилии».
cdc.gov/hemophilia/testing/
4. Национальный институт исследований генома человека (NHGRI) — «Гемофилия».
genome.gov/Genetic-Disorders/Hemophilia
Презентацию подготовили: Ситников и Старков.
12