Генетика. Структура генома эукариот, понятие о геномике. Локализация высокоповторенных последовательностей в хромосомах

1. ГЕНЕТИКА. ЛЕКЦИЯ № 3

СТРУКТУРА ГЕНОМА ЭУКАРИОТ, ПОНЯТИЕ О ГЕНОМИКЕ. ЛОКАЛИЗАЦИЯ ВЫСОКОПОВТОРЕННЫХ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ В ХРОМОСОМАХ.
ПОНЯТИЕ О ГЕТЕРОХРОМАТИНЕ.
ГЕНЫ ВНЕ ХРОМОСОМ: МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ И ПЛАСТИДНАЯ ДНК.

2. Геномика

Предмет изучения геномики - строение геномов человека и других живых существ.
Структурная геномика изучает последовательность нуклеотидов в геноме, определяет границы и строение
генов, межгенных участков, промоторов, энхансеров и др., т.е. фактически принимает участие в
составлении генетических карты организма.
Функциональная геномика идентифицирует функцию каждого гена и участка генома, их взаимодействие в
клеточной системе. Одна из важнейших задач геномики создать, так называемую «генную сеть» взаимосвязанную работу генов.
Сравнительная геномика изучает сходства и различия в организации геномов разных организмов.
Эволюционная геномика объясняет пути эволюции геномов, происхождение генетического
полиморфизма и биоразнообразия, роль горизонтального переноса генов.
Медицинская геномика решает прикладные вопросы клинической и профилактической медицины на
основе знания геномов человека и патогенных организмов.
Геномика человека является основой молекулярной медицины и её достижения используются при
разработке эффективных методов диагностики, лечения и профилактики наследственных и не
наследственных заболеваний.

3. Понятие о гетерохроматине

Хроматин - это вещество хромосом, представляющее собой комплекс ДНК, РНК и белков.
Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот.
Если хроматин упакован плотно, его называют конденсированным или гетерохроматином, он хорошо
видим под микроскопом. ДНК, находящаяся в гетерохроматине не транскрибируется, обычно это
состояние характерно для незначащих или молчащих участков. В интерфазе гетерохроматин обычно
располагается по периферии ядра (пристеночный гетерохроматин). Полная конденсация хромосом
происходит перед делением клетки.
Если хроматин упакован неплотно, его называют эу- или интерхроматином. Этот вид хроматина
гораздо менее плотный при наблюдении под микроскопом и обычно характеризуется
транскрипционной активностью. Плотность упаковки хроматина во многом определяется
модификациями гистонов — ацетилированием, фосфорилированием, метилированием и другими
модификациями.
Открытый хроматин — это области ДНК, лишенные нуклеосом и часто связаны с регуляторными участками
ДНК.

4. Понятие о гетерохроматине

Гетерохроматин — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии.
Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость.
Основное функциональное отличие факультативного гетерохроматина от конститутивного — возможность перехода в эухроматиновое
состояние, при котором ДНК становится транскрипционно активной и, соответственно, происходит экспрессия генов, локализованных на
данном участке хромосомы.
Факультативный гетерохроматин содержит кодирующую и, в силу этого, относительно консервативную ДНК; ДНК конститутивного
гетерохроматина является преимущественно некодирующей и в силу этого высокополиморфна и вариабельна. Конститутивный
(структурный) гетерохроматин содержится в обеих гомологичных хромосомах и локализован преимущественно в экспонированных
участках — центромере, теломерах, ядрышковом организаторе.
Факультативный гетерохроматин обуславливает «молчание» тканеспецифичных генов, переходящих в эухроматиновое состояние и
экспрессирующихся только в дифференцированных клетках определённых тканей: в таких клетках активны ~10 % генов — остальные
гены являются инактивированными и находятся в составе факультативного гетерохроматина.
Типичным примером факультативного гетерохроматина является неактивная половая хромосома при гомогаметном кариотипе,
например, неактивная X-хромосома у женских особей млекопитающих, деактивирующаяся в конденсированное гетерохроматиновое
состояние; такая гетерохроматиновая X-хромосома наблюдается в интерфазе как тельце Барра.

5. Митохондриальная ДНК

Митохондриальный геном состоит из кольцевой ДНК
размером 16600 нуклеотидов, которая кодирует рРНК и
тРНК, участвующие в митохондриальной системе
трансляции, и некоторые белки, необходимые для
окислительного фосфорилирования.
кодирует 22 молекулы тРНК, 2 - рРНК и 13 полипептидов
ферментов дыхательной цепи.
Особенности мтДНК:
1) Идеальный генетический код
2) Более упрощенная организация и отсутствие связи с
белками-гистонами
3) Несовершенство системы репарации ДНК
4) Цитоплазматическая наследственность не подчиняется
«законам» Менделя
5) Кольцевая молекула
6) Преобладание кодирующих областей

6. ДНК в хлоропластах

В хлоропластах высших растений и водорослей обнаружена ДНК.
Хлоропласты высших растений содержат много идентичных кольцевых двухцепная молекул ДНК, размеры
которых колеблются от 120 до 220 тыс. пар оснований. Характерной особенностью хлоропластной ДНК
(хлДНК) высших растений является наличие инвертированного повтора (ИП). В результате гены,
локализованные в ИП, является дупликованимы в геноме хлоропластов.
Поражает сходство организации хлоропластной и бактериального геномов. Основные регуляторные
последовательности, такие как промоторы и терминаторы, в обоих геномах фактически идентичны. Белки,
кодируемые хлоропластной генами, очень похожи на бактериальные, а некоторые группы генов с близкими
функциями (например, гены рибосомных белков) организованы одинаково в геномах хлоропластов, Е. coli и
цианобактерий. Вместе с тем, в отличие от прокариот, в генах хлДНК присутствуют интроны.
Считают, что ИП был у общего предка высших растений.
Обнаружение ДНК в хлоропластах стимулировало их изучение как полуавтономной
самовоспроизводящейся системы. В пластидах обнаружен самостоятельный аппарат белкового синтеза,
отличающийся от цитоплазматического, характерного для эукариот, и сходный с аппаратом прокариот.