Структура и функции хромосом

1.

2. СТРУКТУРА И ФУНКЦИИ ХРОМОСОМ

3. ХРОМОСОМА

(от греч.
chroma — цвет,
краска + soma
— тело) —
комплекс
одной
молекулы ДНК
с белками.

4. СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ

Схема строения
хромосомы в
поздней профазе
— метафазе
митоза:
1—хроматида;
2—центромера;
3—короткое плечо;
4—длинное плечо

5.

ЦЕНТРОМЕРА (от центр + греч.
meros — часть) —
специализированный участок ДНК, в
районе которого в стадии профазы и
метафазы деления клетки
соединяются две хроматиды,
образовавшиеся в результате
дупликации хромосомы.

6. ЗНАЧЕНИЕ ЦЕНТРОМЕРЫ

Центромера играет важную роль при
расположении хромосом в виде метафазной
пластинки
В процессе расхождения дочерних хромосом к
полюсам клетки, так как при помощи
центромеры каждая хроматида соединяется с
нитями веретена деления.
Каждая центромера разделяет хромосому на два
плеча.

7.

ХРОМАТИДА (от греч. chroma - цвет,
краска + eidos - вид) — часть
хромосомы от момента ее
дупликации до разделения на две
дочерние в анафазе, представляет
собой нить молекулы ДНК
соединенную с белками.
Хроматиды образуются в результате
дупликации хромосом в процессе
деления клетки.

8.

Хромосомы
имеются в ядрах
всех клеток.
Каждая
хромосома
содержит
наследственные
инструкции гены.

9. МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ТИПЫ ХРОМОСОМ

телоцентрические (палочковидные хромосомы
с центромерой, расположенной на
проксимальном конце);
акроцентрические (палочковидные хромосомы
с очень коротким, почти незаметным вторым
плечом);
субметацентрические (с плечами неравной
длины, напоминающие по форме букву L);
метацентрические (V-образные хромосомы,
обладающие плечами равной длины).

10. ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ

От греч.Гомос - одинаковый
Гомологичные хромосомы - парные
хромосомы, одинаковые по форме,
размерам и набору генов.

11. ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ

В клетках тела двуполых животных и
растений каждая хромосома
представлена двумя гомологичными
хромосомами, происходящими одна
от материнского, а другая от
отцовского организма. Такой набор
хромосом называют диплоидным
(двойным)

12. ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ

Половые клетки, образовавшиеся в
результате мейоза, содержат только
одну из двух гомологичных
хромосом. Этот набор хромосом
называют гаплоидным
(одинарным).

13. ФУНКЦИИ ХРОМОСОМ

Осуществляют координацию и
регуляцию процессов в клетке путем
синтеза первичной структуры белка,
информационной и рибосомальной
РНК

14. ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У РАСТЕНИЙ

ГОРОХ - 14
ДУБ – 24
КРАСНАЯ
СМОРОДИНА – 16
ЛЕН – 30
БЕРЕЗА – 18
ЯБЛОНЯ – 34
ВИШНЯ – 32
МОЖЖЕВЕЛЬНИК – 22 ЯСЕНЬ – 46
КАРТОФЕЛЬ – 48
ЛИПА - 82

15. ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У ЖИВОТНЫХ

КОМАР – 6
ОКУНЬ – 28
ПЧЕЛА – 32
СВИНЬЯ – 38
МАКАК-РЕЗУС –42
КРОЛИК - 44
КРОЛИК – 44
ЧЕЛОВЕК – 46
ШИМПАНЗЕ – 48
БАРАН – 54
ОСЕЛ – 62
ЛОШАДЬ – 64
КУРИЦА - 78

16. 24-цветная FISH хромосом человека: a - метафазная пластинка (Рубцов  Н. Б., Карамышева  Т. В.  Вестн. ВОГиС, 2000).

17. Кариотип домашней кошки Felis catus ( Брайен С. и др. Генетика кошки, 1993).

18. КАРИОТИП

Это совокупность числа,
величины и морфологии
митотических хромосом

19. НАРУШЕНИЯ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ

Нарушение структуры хромосом происходит в
результате спонтанных или спровоцированных
изменений:
Генные (точковые) мутации (изменения на
молекулярном уровне)
Аберрации (микроскопические изменения,
различимые при помощи светового микроскопа):
делеции
дупликации
транслокации
инверсии

20. ДЕЛЕЦИЯ

-от лат. deletio —
уничтожение —
хромосомная аберрация
(перестройка), при которой
происходит потеря участка
хромосомы.

21. ДЕЛЕЦИЯ

Может быть следствием разрыва хромосомы или
результатом неравного кроссинговера.
Делеции подразделяют:
на интерстициальные (потеря внутреннего
участка)
терминальные (потеря концевого участка).

22. ЗНАЧЕНИЕ ДЕЛЕЦИИ

Делеция белка CCR5-дельта32
приводит к невосприимчивости её
носителя к ВИЧ.
Сейчас к ВИЧ устойчиво в среднем
10 % европейцев, однако в
Скандинавии эта доля достигает 1415 %. У финнов и русских доля
устойчивых людей еще выше — 16 %,
а в Сардинии — всего 4 %.

23. ДУПЛИКАЦИИ

От лат. duplicatio —
удвоение — структурная
хромосомная мутация,
заключающаяся в
удвоении участка
хромосомы.

24. ТРАНСЛОКАЦИЯ

Тип хромосомных мутаций.
В ходе транслокации происходит обмен
участками негомологичных хромосом, но
общее число генов не изменяется.
Различные транслокации приводят к развитию
лимфом, сарком, заболеванию лейкемией,
шизофренией.

25. ИНВЕРСИИ

Это изменение структуры хромосомы,
вызванное поворотом на 180° одного
из внутренних её участков.
Подобная хромосомная перестройка
— следствие двух одновременных
разрывов в одной хромосоме.

26. Выберите правильные пары

А Делеция
1 Поворот участка хромосомы
на 1800
Б Дупликация
2 Выпадение участка хромосомы
В Транслокация 3 Удвоение участка хромосомы
Г Инверсия
4 Обмен участками
негомогологичных хромосом

27. 1. На рисунке показан…….человека. Это набор хромосом …..клетки.

28. ГЕНЕТИКА

• наука, которая изучает способы
передачи наследственной
информации

29.

1865 год.
Грегор Мендель – основоположник
генетики.
«Опыты над растительными
гибридами».
1900 год.
Г. де Фриз, К. Корренс, Э.Чермак независимо друг от друга переоткрыли
законы Г. Менделя.

30.

Почему Г. Мендель, не
будучи биологом, открыл
законы наследственности,
хотя до него это пытались
сделать многие
талантливые учёные?
(1822 – 1884гг.)

31. Преимущества гороха огородного как объекта для опытов:

• Легко выращивать, имеет
короткий период развития
• Имеет многочисленное потомство
• Много сортов, чётко
различающихся по ряду признаков
• Самоопыляющееся растение
• Возможно искусственное
скрещивание сортов, гибриды
плодовиты

32.

33. Альтернативные признаки гороха, заинтересовавшие Г. Менделя:

Признаки
•Окраска венчика
•Окраска бобов
•Рост
•Окраска семени
•Поверхность семени
•Форма бобов
•Расположение цветков
доминантный рецессивный
красная
зелёная
высокий
жёлтая
гладкая
простая
пазушное
белая
жёлтая
низкий
зелёная
морщинистая
членистая
верхушечное

34. Аллельные гены

• Отвечают за проявление одного признака
(цвет лепестков венчика, характер
оболочки плода и т.д.).
• Доминантные гены - определяют
наиболее часто проявляющийся характер
признака (красные лепестки)
• Рецессивные гены – определяют характер
признака, который проявляется реже
(белые лепестки)

35. Гибридологический метод – основной метод исследования

P
• Скрещивание (гибридизация)
организмов отличающихся друг от
друга по одному или нескольким
признакам
F
высокое
низкое
1
• Анализ характера проявления этих
признаков у потомков (гибридов)
F2
высокие
Высокий рост
низкий

36. При проведении опытов Мендель:

• Использовал чистые линии
• Ставил одновременно опыты с несколькими
родительскими парами
• Наблюдал за наследованием малого
количества признаков
• Вёл строгий количественный учёт потомков
• Ввёл буквенные обозначения
наследственных факторов
• Предложил парность определения каждого
признака

37. Условные обозначения:

P – родительские организмы
F – гибридное потомство
F1,F2,F3 - гибриды I, II, III поколений
G – гаметы
• ♀- женский пол
• ♂ - мужской пол
• X – знак скрещивания
• А, В – неаллельные доминантные гены
• а, в – неаллельные рецессивные гены

38. Зигота

• Клетка, которая образуется в результате
скрещивания 2-х гамет (половых клеток)
(А+А=АА; а+а=аа; А+а=Аа)
• Гетерозигота – образуется при попадании в
зиготу рецессивного и доминантного
аллельных генов – Аа)
• Гомозигота - содержит одинаковые
аллельные гены (АА или аа)

39. Моногибридное скрещивание

P
высокий рост
низкий рост
P
X
жёлтые семена
зелёные семена
Скрещивание двух
организмов
отличающихся друг от
друга по одной паре
альтернативных
признаков

40. I закон Менделя - закон доминирования, единообразия гибридов первого поколения:

• При скрещивании двух гомозиготных организмов
отличающихся друг от друга одним признаком, всё
первое поколение будет нести признак одного из
родителей, и поколение по данному признаку будет
единообразным
P
♀
X
♂
F1
По фенотипу:
единообразно

41. II закон Менделя - закон расщепления:

• При скрещивании двух потомков (гибридов)
первого поколения между собой во втором
поколении наблюдается расщепление, и снова
появляются особи с рецессивными признаками; эти
особи составляют ¼ от всего числа потомков
второго поколения
X
P от F1
F2
Расщепление по фенотипу:
3 : 1

42. Гипотеза чистоты гамет:

• При образовании гамет в каждую из них
попадает только один из двух
«элементов наследственности»
(аллельных генов), отвечающих за
данный признак
♂
♀
P
G
X
АА
А
А
аа
а
а

43. Цитологические основы моногибридного скрещивания:

P
♀
G
А
F1
F2
X
АА
Аа
G
♂
А
а
Аа
Аа
аа
а
Аа
А
а
А
АА
Аа
а
Аа
аа
Расщепление по фенотипу 3 : 1;
Решётка
Пеннета
по генотипу 1 : 2 : 1

44. Решите задачу:

P
F1
F2
• Какой рост (высокий или
низкий) у гороха
доминирует?
• Каковы генотипы
родителей (Р), гибридов
первого (F1) и второго (F2)
поколений?
• Какие генетические
закономерности, открытые
Менделем, проявляются
при такой гибридизации?

45. Решение:

• А – высокий рост
• Р
♀АА
а – низкий рост
высокий рост
G
F1
♂аа
x
низкий рост
А
а
Аа
высокий рост
♀Аа
P от F1
x
высокий рост
G
F2
♂Аа
высокий рост
А, а
АА
А, а
Аа
высокий рост
По фенотипу
3:1
Аа
аа
низкий рост
по генотипу 1 : 2 : 1

46. Генетические закономерности:

Закон доминирования
(единообразия F1) –
гибриды F1 все высокого роста,
поэтому высокий рост –
доминантен
Закон расщепления –
¼ потомков F2 по фенотипу и
генотипу имеет низкий рост
(рецессивный признак)
Гипотеза чистоты гамет
– каждая гамета несёт только
один из аллельных генов высоты
растения

47. Повторим термины:

• Доминирование – явление преобладания признака
• Доминантный признак - преобладающий признак,
появляющийся у гибридов первого поколения при
скрещивании чистых линий
• Расщепление – явление, при котором часть особей несёт
доминантный, а часть - рецессивный признак
• Рецессивный признак – подавляемый признак
• Аллельные гены – гены, расположенные в одних и тех же
локусах гомологичных хромосом, отвечающие за развитие
одного признака
• Гомозигота – организм, в генотипе которого одинаковые
аллельные гены
• Гетерозигота – организм, в генотипе которого разные
аллельные гены
• Гибридизация - скрещивание
• Гибриды – потомки от скрещивания

48.

•Решите задачу:
Известно, что у кролика чёрная
пигментация шерсти доминирует
над альбинизмом (отсутствие
пигмента, белая шерсть и
красные глаза). Какая окраска
шерсти будет у гибридов первого
поколения, полученного в
скрещивания гетерозиготного
чёрного кролика с альбиносом?

49. Ответьте на вопросы в тетради:

1. Обозначь буквами генотип:
рецессивная гомозигота - …..
доминантная гомозигота - …..
гетерозигота - …..
2. Какой закон отражает запись:
Р ♀ простые бобы
X
♂ вздутые бобы
F1
простые бобы (100%)
3. Как называется признак у гибридов F1?
4. Какой закон отражает запись:
Р от F1 ♀ простые бобы X ♂ простые бобы
F2
простые (75%)
: вздутые (25%)
5. Как называется признак у 25% потомков F2?

50. Проверь себя (ответы):

1. аа
АА
Аа
2. Закон доминирования или
Закон единообразия гибридов F1
3. Доминантный признак
4. Закон расщепления
5. Рецессивный признак

51. Дигибридное скрещивание - это

Скрещивание форм отличающихся друг от
друга по двум парам альтернативных
признаков

52. III закон Менделя

• Закон независимого наследования
• При дигибридном скрещивании у гибридов
каждая пара признаков наследуется
независимо от других пар признаков и дает
с ними разные сочетания.
• При этом наблюдается расщепление по
фенотипу: 9:3:3:1

53.

54. Анализирующее скрещивание

• Используют для определения генотипа
особи
• Для этого ее скрещивают с рецессивной
гомозиготой (аавв)
• Если в первом поколении наблюдается
расщепление в отношении 1:1:1:1 или
25%:25%:25%:25%, значит изучаемая особь
дигетерозиготна

55. Решите задачу:

• Имеются черные длинношерстные кошки и
сиамские короткошерстные. И те и другие
гомозиготны по длине шерсти и окраске.
Известно, что черный цвет и короткошерстность доминантные признаки. Предложите систему
скрещиваний для выведения породы
длинношерстных кошек с окраской шерсти,
характерной для сиамских кошек. Определите
вероятность появления кошек с таким фенотипом.

56.  Решение: введем обозначения: А - черный окрас, В - короткая шерсть, а - сиамский окрас, в - длинная шерсть

Решение: введем обозначения: А - черный окрас, В короткая шерсть, а - сиамский окрас, в - длинная шерсть
Фенотипы
родителей
Генотипы
родителей
Гаметы
черные дл-ш
ААвв
сиамские к-ш
х
ааВВ
Генотипы
потомков
АаВв
Фенотип
потомков
черные короткошерстные

57. Решите задачу:

Скрестили растения томатов с
красными грушевидными плодами
с растением с желтыми круглыми
плодами. В F1 получили 50%
красных круглых и 50% желтых
круглых. От скрещивания растений
с желтыми круглыми плодами из
F1 получили 75% желтых круглых и
25% желтых грушевидных. Какой
признак, определяющий, форму
доминирует? Каковы генотипы
родителей, гибридов F1 и F2, если
красная окраска плодов
доминирует?

58.     Решение: введем обозначения: А - красные плоды, В - круглая форма  а - желтые плоды, в - грушевидная форма

Решение: введем обозначения: А - красные плоды, В круглая форма а - желтые плоды, в - грушевидная форма
Р1 Аавв х
ааВВ
Р2:
аВ
Ав
ав
ааВв
х
ааВв
аВ
ав
АаВв
аВ
ааВВ
ааВв
ааВв
ав
ааВв
аавв

59.

Фенотипы родителей крас. груш.
Генотипы родителей
Гаметы
Генотипы
Фенотип F1
Генотипы родителей
Гаметы
Генотипы
Аавв
х
Ав
F1
Фенотип F2
ав
ааВВ
ааВВ
ааВв
Крас. Круглая
ааВв
жел. круг.
аВ
АаВв,
аВ
F2
Х
х
ав
ааВв
Жел. круглая
ааВв
аВ
ааВв
ав
аавв
Жел. круглые 75%, ж.гр. 25%

60. Домашнее задание:

• 1) У вівса імунність до іржі домінує над
ураженістю цією хворобою. Якими мають
бути гібриди F1 від схрещування ураженого
іржею вівса з гомозиготним імунним? Яким
буде друге покоління? Які форми можуть
виникати при схрещуванні гібридів F1 з
вихідними батьківськими рослинами?

61.

• Ірландські сеттери можуть бути сліпими в
результаті дії рецесивного гена bl. Нормальний
алель цього гена можна позначити знаком +.
Пара тварин з нормальним фенотипом мала
потомство з 5 цуценят. Два з них були сліпими.
Встановити генотипи батьків і генотипи
цуценят. Одне нормальне цуценя з цього
помету має бути проданим для подальшого
розмноження. Яка ймовірність того, що він є
гетерозиготним за геном сліпоти?

62.

• 1. Яка ймовірність того, що дитина успадкує
від бабусі по батьку всі 23 хромосоми?
• 2. Яка ймовірність того, що дитина успадкує
всі 23 хромосоми від бабусі по матері?

63.

• 1. У кроля білий колір шерсті є рецесивним
по відношенню до сірого, а хвиляста шерсть
домінує над гладкою. Сірий хвилястий
кроль схрещується з сірою гладкою самкою.
В потомстві одержані білі хвилясті кролі. Як
провести схрещування далі, щоб одержати
побільше білих хвилястих кролів? Як
перевірити чистоту лінії білих хвилястих
кролів першого покоління?

64.

• 2. При схрещуванні рослин пшениці, які мають
щільний остистий колос, з рослиною, що має
рихлий безостий колос, в F1 всі рослини мають
безосте колосся середньої щільності. В F2 одержали
безостих з щільним колосом – 58, безостих з
колосом середньої щільності – 125, безостих з
рихлим колосом – 18, остистих з колосом середньої
щільності – 40, остистих з щільним колосом – 18,
остистих з рихлим колосом – 21.
• Як успадковуються ознаки, що вивчаються? Які
генотипи батьківських рослин?