Мутації людини

1. МУТАЦІЇ ЛЮДИНИ

2.

• Без мутацій еволюція була б не можлива, це частина
нашого життя. Якщо людський геном не мутував то нас
би вже давно не було на землі. Поясню чому найголовніше для будь-якої істоти що живе на нашій
планеті це адаптація до навколишнього середовища,
іншими словами, мутація необхідна для зміни організму
під зовнішні чинники які на нього впливають. Якщо
цього не буде відбуватися то через кілька десятків
поколінь відбувається вимирання виду, так як він не зміг
адаптуватися до навколишнього середовища

3. Мутация у біології

• У біології, мута́ції — зміни генетичного
матеріалу (звичайно ДНК або РНК). Мутації
можуть бути викликані помилками
копіювання генетичного матеріалу протягом
поділу клітини, опроміненням жорсткою
радіацією, хімічними речовинами
(мутагенами), вірусами або можуть
відбуватися свідомо під клітинним контролем
протягом таких процесів як, наприклад, мейоз
або гіпермутація.

4. Геномнна мутация

• Геномною мутацією називається зміна
числа хромосом. Геномні мутації виникають
в результаті порушення нормального ходу
мітозу чи мейозу.
• Гаплоїдія-зменшення числа повних
гаплоїдних наборів хромосом.

5. Генні мутації

• Генні (крапкові) мутації – стійкі
зміни окремих генів, що виникають
в результаті:
• -заміни однієї або декількох
азотистих основ у структурі ДНК на
інші;
• випадання деяких азотистих основ;
• доповнення нових азотистих основ.
Це призводить до порушення
порядку списування інформації.
Генні мутації змінюють
морфологічні, біохімічні і
фізіологічні властивості організму.

6.

• Генні мутації не проявляються на зовнішній
морфології хромосом, їх не можна побачити під
мікроскопом. Коли змінюється порядок
нуклеотидів в ДНК хромосоми, то відбуваються
зміни і молекули РНК, яка будується на основі
ДНК. Якщо змінюється РНК, то змінюється і білок,
який будується на основі РНК. Отже, виникає
мутація. Найчастіше такими захворюваннями є:
адрено-генітальний синдром; міопатія ДюшенаБеккера; муковисцидоз; гемохроматоз;
нейрофіброматоз. фенілкетонурія; Зовнішньо ці
хвороби не проявляються, а лише в обміні
речовин – метаболізмі

7. Хромосомні мутації

• Хромосомні мутації – аберації – виникають в результаті
значних змін в структурі хромосом. До них належать:
нехватки; делеції; дуплікації; інверсії; транслокації;
транспозиції. Нехватки – хромосома втрачає кінцеві
фрагменти і втрачені ділянки видаляються за межі ядра
в ході мейозу. Делеції – втрата частини хромосоми
всередині. Це викликає зміну фенотипу, але якщо
втрачені гени є життєво необхідними, то це призводить
до смерті або патології. Мутації виникають тому, що
змінюється РНК

8.

• У багатоклітинних організмах мутації
можуть бути підрозділені на:
• Генеративні мутації, які можуть бути
передані нащадкам.
• Соматичні мутації , не можуть передаватися
до нащадків у тварин. Рослини іноді можуть
передавати соматичні мутації своїм
нащадкам безстатево або статево.

9.

• Тепер поговоримо про людину - як відомо мутації буваю
корисними і шкідливими, як правило організм не може
визначити наскільки корисна чи шкідлива мутації, це
з'ясовується у наступних поколіннях при природному
відборі. Якщо говорити про природний добір у нашому
суспільстві, то звичайно він існує, як правило люди
зустрічаються і заводять дітей з тим людьми які їм
симпатичний за різними критеріями - зріст, зовнішній
вигляд, інтелект і т д. Людина з певними мутаціями як
правило має відхилення в розвитку або в зовнішньому
вигляді, часто хворіє і так далі, але не всі мутації такі
помітні, так наприклад людина з ідеальною фігурою і
зовнішністю може мати серйозні шкідливі мутації в
своєму геномі які можливо проявляться у його дітей .

10.

• Причини мутацій Фактори, що здатні
спричиняти мутації, називаються
мутагенними, тобто мутагенами. Вони
бувають:
• фізичного;
• хімічного;
• біологічного походження.
• Фізичні мутагени:
• іонізуюче випромінювання
• радіоактивні елементи (радій, радон,
ізотопи К, С);
• ультрафіолетові промені;
• надто висока або низька температура.
Вони призводять до змін хімічних
реакцій, спричиняють хімічні
перетворення різних сполук, що і є
причинами мутацій – частіше генних і
рідше хромосомних.

11. Класифікація мутацій

• За впливом на організм мутації є:
• летальні – призводять до внутрішньо- утробної
загибелі зародка або до смерті в дитячому віці;
• напівлетальні – знижують життєздатність
організму, призводячи до ранньої смерті. В
основному смерть наступає до досягнення
статевої зрілості; нейтральні – не впливають
суттєвим чином на процеси життєдіяльності;
сприятливі – забезпечують організму нові
корисні властивості.

12.

• Спадкові хвороби крові
• Хвороба, що викликається рецесивним
геном і пов’язана з порушенням зсідання
крові. Вона супроводжується значними
крововтратами.

13.

14.

• Серповидноклітинна анемія
• Викликається рецесивним геном, який змінює
формулу гемоглобіну. До складу ланцюжка
гемоглобіну входять: 146 амінокислотних
залишків, які закодовані в ДНК у вигляді 146
триплетів (438 нуклеотидів) В результаті цього
знижується % кисню в крові, що викликає
кисневе голодування. Із-за цього еритроцити
змінюють свою форму, нагадуючи серп.
Спадкові хвороби крові