Основные понятия генетики

1. Основные понятия генетики

2. Генетика как отрасль биологической науки

Генетика (от «порождающий», «происходящий от кого-то») –
наука о закономерностях наследственности и изменчивости
организмов; изучает закономерности передачи признаков от
родительских особей к потомкам.
Термин введен в 1905 г. английским биологом У. Бетсоном.
Основы современной генетики заложены Г. Менделем.
Ген – мельчайшая единица наследственности, отвечает за
преемственность того или иного элементарного признака
организма в потомстве; это участок молекулы ДНК,
содержащий рецептор, который синтезирует белок. У высших
организмов входит в состав нитевидных образований –
хромосом.

3. Генетика как отрасль биологической науки

Хромосомы – основные структурно-функциональные элементы
клеточного ядра, содержащие гены. Название «хромосомы»
обусловлено их способностью интенсивно окрашиваться
основными красителями во время деления клетки. Каждый
биологический вид характеризуется постоянством числа,
размеров и других морфологических признаков хромосомы.
В их основе находятся макромолекула ДНК и
специализированные белки.
Митоз – деление ядра на 2 дочерних (соматические клетки);
мейоз – деление ядра на 4 дочерних ядра, в каждом их которых
вдвое меньше хромосом, чем в родительской клетке (половые
клетки).

4. Строение хромосомы

5. Положение хромосом в клетке

6.

7. Митоз и мейоз

8. Генетика как отрасль биологической науки

Геном – совокупность всех генов организма, управляющая
всеми химическими реакциями и определяющая все признаки
организма.
Геном человека состоит из 23 пар хромосом (2 половые – X и Y,
остальные – аутосомы), находящихся в ядре, а также
митохондриальной ДНК. В каждой клетке – 46 хромосом.
Митохондриальная ДНК – ДНК, находящаяся (в отличие от
ядерной ДНК) в митохондриях. Гены, закодированные в
митохондриальной ДНК, расположены вне ядра (вне
хромосомы). Совокупность этих факторов наследственности
сосредоточена в цитоплазме клетки.

9. Женский набор хромосом: 22 пары аутосом и пара половых хромосом ХХ

10. Генетика как отрасль биологической науки

Количество генов в геноме человека составляет около 28 000
генов (сейчас говорят и о 20 000 – 25 000 генов).
Начальная оценка была более чем 100 тысяч генов.
Важнейшее свойство генов – сочетание высокой устойчивости и
способности к изменениям. Такие изменения – мутации.
Мутации – движущая сила изменчивости, основа естественного
отбора.

11. Геном

Число генов в геноме

12. Генетика как отрасль биологической науки

Белки производятся в рибосомах, строятся из аминокислот,
находящихся в цитоплазме. Структура белка определяется
порядком расположения аминокислот. Инструкцию для сборки
поставляет в рибосомы из клеточного ядра матричная РНК (копия
с ДНК).
Молекулы РНК – посредники при передаче информации от ДНК
к белку.
РНК:
1) Информационная (матричная) – несет информацию с ДНК;
2)
Транспортная – транспорт активированных аминокислот к
рибосомам;
3)
Рибосомальная (в составе рибосом), участвует в инициации,
окончании синтеза и отделения готовых молекул белка от
рибосом.

13. Производство белка

14. Генетика как отрасль биологической науки

Нуклеотиды – мелкие мономерные соединения, строительный
материал для нуклеиновых кислот.
Нуклеотиды ДНК:
1) Аденин;
2) Гуанин;
3) Цитозин;
4) Тимин.
Нуклеотиды РНК:
1) Аденин;
2) Гуанин;
3) Цитозин;
4) Урацил.

15. Различия между ДНК и РНК

16. Генетика как отрасль биологической науки

Гонады – органы животных, продуцирующие половые клетки.
Женские гонады – яичники, мужские – семенники. Гонады также
обладают эндокринной активностью, вырабатывая половые
гормоны – андрогены и эстрогены.
Гаметы – репродуктивные клетки.
Аллели – формы одного и того же гена, расположенные в
одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и
определяющие альтернативные варианты развития одного и того
же признака.

17. Этапы развития генетики

1) Г. Мендель (1822 – 1884). Открыл законы наследственности.
Выращивал подвиды гороха. Занимался как «чистыми линиями»,
так и помесями. Законы Менделя – принципы передачи
наследственных признаков от родительских организмов к их
потомкам:
1) Закон единообразия гибридов первого поколения или закон
доминирования признаков (первый закон Менделя): при
скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к
разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной
паре альтернативных проявлений признака, все первое
поколение гибридов окажется единообразным и будет нести
проявление признака одного из родителей.

18. Первый закон менделя

19. Этапы развития генетики

2) Закон расщепления признаков (второй закон Менделя): при
скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения
между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в
определенном числовом отношении.

20. Второй закон Менделя

21. Этапы развития генетики

3) Закон независимого наследования (третий закон Менделя):
при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по
двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и
соответствующие им признаки наследуются независимо друг от
друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

22. Третий закон Менделя

23. Этапы развития генетики

Таким образом, существуют доминантные и рецессивные
признаки. Рецессивный признак может какое-то время оставаться
невыраженным. Существуют связанные признаки – возникают
обычно вместе, один из них может быть выражен явно, другой –
нет (к примеру, рыжий окрас и полосатость).

24. Этапы развития генетики

2) А. Вейсман (1834 – 1914). Немецкий зоолог. Половые клетки
обособлены, не подвержены влиянию, действующему на
соматические отклонения. Поставил опыт: обрезал хвосты
мышам (22 поколения), но признак бесхвостости не был
приобретен – мыши рождались с нормальными хвостами.

25. Этапы развития генетики

3) В. Иогансен (1857 – 1927). Датский биолог. Ввел разграничение
между фенотипом и генотипом.
Фенотип – совокупность всех внешних наблюдаемых признаков
организма (морфологических, физиологических, анатомических,
поведенческих, биохимических и т.д.).
Генотип – передающаяся по наследству генетическая основа
всех этих признаков; это не механическая сумма генов, а
система взаимодействующих генов.
Фенотип на протяжении жизни может изменяться, генотип – нет.

26. Этапы развития генетики

4) Г. де Фриз (1848 – 1935). Открыл существование наследуемых
мутаций, составляющих основу дискретной изменчивости. Новые
виды возникли вследствие мутаций. Существуют наследуемые и
ненаследуемые изменения. Новые признаки могут появиться у
особи внезапно и целиком, а не через постепенно нарастание.
5) Т. Морган (1866 – 1945). Хромосомная теория
наследственности: у биологического вида есть свое строго
определенное число хромосом. Проводил опыты по
скрещиванию мух. Гены на хромосомах расположены линейно.
Определил порядок генов на хромосомах. Признаки могут быть
связаны между собой (сцепленность).

27. Плодовая мушка (дрозофила)

28. Этапы развития генетики

6) Г. Мёллер (1890 – 1967). Опыты с мухами. Заметил четкую
количественную зависимость между радиацией и летальными
мутациями, а также появлением особей с необычными
признаками. Заложил начало генной инженерии.
7) Р. Франклин (1920 – 1958). Биофизик и рентгенограф,
занималась изучением структуры ДНК. Рентгенографический
снимок ДНК (фотография 51).
8) Дж. Уотсон и Ф. Крик. 25 апреля 1953 года – публикация о том,
как устроена молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Создание модели строения и воспроизведения ДНК. На
молекулах ДНК записаны наследственные данные большинства
существ (у меньшинства – на РНК). Выделение механизмов
репликации (самовоспроизводства) ДНК. ДНК – длинная
полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков –
нуклеотидов. Молекула ДНК – двойной винт.

29. Молекула ДНК

30.

31. Генная инженерия

Быстрое развитие генетики в XX–XXI вв. объясняется рядом причин:
1)
Осознана огромная роль генетического материала в
существовании организмов;
2)
Динамизм, изменчивость генетического материала, его
способность к мутациям (преобразованиям, перестройкам),
что является исходным фактором эволюции;
3)
Возможность более четкого управления селекцией
вследствие открытия упорядоченности законов
наследственности.

32. Генная инженерия

Генная (генетическая) инженерия – совокупность методов,
технологий, приемов для изменения хромосомного материла;
это инструмент биотехнологии. Связана с молекулярной
генетикой.
Генная инженерия служит для получения желаемых качеств
изменяемого или генетически модифицированного организма.
В отличие от традиционной селекции (в ходе которой генотип
подвергается изменениям косвенно) генная инженерия
вмешивается в генетический аппарат.
Примеры применения генной инженерии: получение новых
генетически модифицированных сортов зерновых культур,
производство инсулина путем использования
генномодифицированных бактерий.

33. Генная инженерия

ЭТАПЫ ПРОЦЕССА ГЕННОЙ ИНЖЕНЕРИИ:
1)
2)
3)
4)
5)
6)
Выделение из клеток ДНК, содержащей нужный ген;
Разрезание ДНК на фрагменты с помощью ферментов;
Соединение фрагментов с векторами, которые
обеспечивают проникновение в клетку;
Клонирование (размножение) нужного гена;
Создание гибридной (рекомбинантной) ДНК из участков ДНК
(генов) разного происхождения;
Введение (микроинъекция) генетического материала в
культивируемые клетки организма-хозяина.
Так получили инсулин, интерферон, трансгенных животных и
растений.

34. Генная инженерия

ОСНОВНЫЕ МЕТОДЫ:
1)
Нокаут гена – техника удаления одного или большего
количества генов для исследования функций генов;
2)
Искусственная экспрессия – добавление в организм
гена, которого в нем ранее не было, в целях изучения
функций генов.

35. Мутации и вирусы

Мутирование – способность генов к перестройке. Последствия
могут быть полезными, вредными и нейтральными.
Один из результатов мутации – появление организма нового вида
– мутанта.
Мутагены – основные факторы, вызывающие мутации. Есть
общие условия: питание, температура среды, состав воздушной
среды и т.д. Но существуют и экстремальные факторы –
отравляющие вещества, радиоактивное излучение и т.д. Под
действием экстремальных факторов вероятность мутаций
возрастает.
Мутагены используются, в первую очередь, для увеличения
полезных мутаций. Существуют и спонтанные вредные мутации.

36. Пример мутации

37. Мутации и вирусы

Есть еще один важный и опасный мутаген – вирусы.
Вирусы («яд») – мельчайшие болезнетворные неклеточные
организмы, состоящие из генетического материала (чаще из
РНК) и заключенные в белковую оболочку – капсид. Они
проникают через любые фильтры, не имеют структур развитой
живой клетки, не способны синтезировать белок, паразитируют,
могут размножаться только в клетке. Получают необходимые
вещества, проникая в клетки. Являются возбудителями
заболеваний.
Генетический аппарат клеток начинает синтезировать вирусные
частицы, но большая их часть гибнет благодаря иммунной
системе, вырабатывающей антитела. Антитела – особые белки,
обнаруживающие и нейтрализующие чужеродные объекты.