Врожденные пороки развития у новорожденных

1.

Врожденные пороки развити
я у новорожденных
Подготовила доклад вр
ач-неонатолог ОПНиН
Н,
Ибрагимова А.Ш.

2.

Врожденные пороки развития
(определение ВОЗ)
• структурные или функциональные откло
нения от нормы (например, метаболичес
кие расстройства), которые проявляются
в период внутриутробного развития и мо
гут быть выявлены до рождения, во врем
я рождения или на более поздних этапах
жизни

3.

Основные факты:
• По оценкам ВОЗ, от пороков развития в течение первых 4 недель жизни
ежегодно умирают 303 000 детей.
• Пороки развития могут приводить к длительной инвалидности, что оказ
ывает значительное воздействие на отдельных людей, их семьи, систем
ы здравоохранения и общество.
• К наиболее тяжелым порокам развития относятся пороки сердца, дефек
ты нервной трубки и синдром Дауна.
• Хотя пороки развития могут быть по происхождению генетическими, и
нфекционными или экологическими, установить точные причины чаще
всего бывает трудно.
• Некоторые врожденные пороки развития можно предупреждать. Основ
ными элементами профилактики являются, в частности, вакцинация, ад
екватное потребление фолиевой кислоты или йода посредством обогащ
ения основных продуктов питания или обеспечения пищевых добавок, а
также надлежащая дородовая помощь.

4.

Причины смерти 2,7 млн новорожденных дет
ей в 2013 году (доклад ВОЗ)

5.

Причины:
•Примерно 50% всех пороков развития нельзя связать
с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые
причины или факторы риска известны.

6.

Социально-экономические факторы
• пороки развития чаще проявляются в семьях и странах
с недостаточными ресурсами;
• примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаютс
я в странах со средним и низким уровнем дохода, где
женщины зачастую не имеют доступа к достаточному
количеству и достаточно хорошей пище;
• воздействие какого-либо агента или фактора, наприме
р, инфекции или алкоголь, который провоцирует или у
силивает отклонения от нормы в предродовом развити
и;
• материнство в зрелом возрасте повышает риск хромос
омных аномалий, включая синдром Дауна, в то время к
ак материнство в молодом возрасте повышает риск нек
оторых врожденных пороков развития.

7.

8.

Инфекции:
• врожденная краснуха составляет до 10% среди
всех врожденных патологий;
• при заражении женщины и плода в первые нед
ели беременности самопроизвольный аборт сл
учается в 40% случаев;
• в 75% случаев отмечаются множественные по
ражения органов (два и более дефекта);
Еще в 1942 году Н. Грегг выделил три основных
признака врожденной краснухи: поражение орг
анов зрения (чаще всего врожденная катаракт
а), глухота и пороки сердца.

9.

Питание матери:
•Дефицит йода, солей фолиев
ой кислоты, ожирение или та
кие состояния, как сахарный
диабет, связаны с некоторым
и пороками развития.
•Например, дефицит фолиево
й кислоты повышает риск ро
ждения ребенка с дефектом н
ервной трубки.
•Кроме того, повышенное пот
ребление витамина А может п
овлиять на нормальное разви
тие эмбриона или плода.

10.

• Воздействие на материнский ор
ганизм некоторых пестицидов и
других химических веществ, а т
акже некоторых лекарственных
средств, алкоголя, табака, психо
активных веществ или радиоакт
ивного излучения во время бере
менности может повышать риск
развития у плода или новорожде
нного ребенка врожденных поро
ков.
• Работа или проживание вблизи
или непосредственно в месте ра
сположения мусорных свалок, м
еталлургических предприятий и
ли шахт также может быть факт
ором риска, особенно при возде
йствии на организм матери друг
их экологических факторов риск
а или при недостаточности пита
ния.
Экологические фактор
ы

11.

Генетические факторы:
• Кровосмешение (кровное родство) повышает распрост
раненность редких генетических врожденных пороков
и почти удваивает риск неонатальной и детской смерт
ности, умственной отсталости и тяжелых врожденных
пороков у детей, рожденных парами, являющимися дв
оюродными родственниками.
• У некоторых этнических групп, например у евреев-аш
кенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая
распространенность редких генетических мутаций, пр
иводящих к повышенному риску пороков развития.

12.

По этиологическому признаку:
• Наследственные- пороки, возникшие в результате мутаций в гам
етах или (реже) зиготе. В зависимости от уровня мутации пороки
подразделяют на генные и хромосомные.
• Экзогенные- пороки, обусловленные действием тератогенных фа
кторов непосредственно на эмбрион или плод. Тератогенные ВПР
могут фенотипически напоминать (копировать) генетически детер
минированные ВПР, в таких случаях их называют фенокопиями.
• Мультифакториальные - ВПР, произошедшие от совместного в
оздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один
из них отдельно не является причиной развития порока. Очевидн
о, что такое разделение несколько условнопоскольку генные и хр
омосомные мутации, лежащие в основе наследственных пороков,
также индуцированы различными факторами.

13.

В зависимости от последовательности возни
кновения
• первичные - непосредственно обусловленные воздейс
твием тератогенного фактора (генетического или экзог
енного).
• вторичные - являются осложнением первичных и всег
да патогенетически с ними связаны (например, атрезия
водопровода мозга (первичный порок), приведшая к ра
звитию гидроцефалии (вторичный) или spina bifida (пе
рвичный), сопровождающаяся косолапостью (вторичн
ый). Названные гидроцефалия и косолапость могут бы
ть и первичными пороками, возникновение их при это
м будет непосредственно связано с воздействием повр
еждающих факторов или с генными мутациями.

14.

По распространенности в организме пер
вичные• изолированные (одиночные, локальные) - лок
ализованные в одном органе (например, стеноз
привратника или персистирование артериально
го протока);
• системные- пороки в пределах одной системы
(например, хондродисплазия, артрогриппоз);
• множественные- пороки, локализованные в ор
ганах двух и более систем.

15.

В зависимости от времени воздействия факто
ров, индуцирующих развитие порока
•Гаметопатии- поражение на уровне половых клеток - гамет.
•Бластопатии- поражение бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворе
ния.
•Эмбриопатии- ВПР, возникшие в результате повреждения эмбриона (воздействи
е повреждающего фактора в период от 16 дня после оплодотворения, до конца 8 н
едели.
•Фетопатии- повреждения плода (9 неделя - окончание родов)

16.

Врожденные пороки развития органов и
систем:
•Пороки ЦНС и органов чувств
•Пороки лица и шеи
•Пороки сердечно-сосудистой си
стемы
•Пороки дыхательной системы
•Пороки органов пищеварения
•Пороки костно-мышечной систе
мы
•Пороки мочевой системы
•Пороки половых органов
•Пороки эндокринных желез
•Пороки кожи и ее придатков
•Прочие пороки

17.

XVII Врожденные аномалии [пороки раз
вития], деформации и хромосомные нар
ушения (Q00-Q99)
Q00-Q07 Врожденные аномалии развития нервной системы
Q10-Q18 Врожденные аномалии глаза, уха, лица и шеи
Q20-Q28 Врожденные аномалии системы кровообращения
Q30-Q34 Врожденные аномалии органов дыхания
Q35-Q37 Расщелина губы и неба [заячья губа и волчья пасть]
Q38-Q45 Другие врожденные аномалии органов пищеварения
Q50-Q56 Врожденные аномалии половых органов
Q60-Q64 Врожденные аномалии мочевыделительной системы
Q65-Q79 Врожденные аномалии и деформации костно-мышечной
системы
• Q80-Q89 Другие врожденные аномалии
• Q90-Q99 Хромосомные нарушения, не классифицированные в др
угих рубриках

18.

Q03.8 ВПР ЦНС: внутренняя асимметричная
напряженная прогрессирующая гидроцефал
ия-диагностика на 34 нед. беременности

19.

Q05.1 ВПР: spina bifidа грудопоясничного отдела позв
оночника, менингомиелорадикулоцеле грудопоясничн
ого отдела позвоночника

20.

Q11.2 ВПР: микрофтальм справа, киста правой орбит
ы

21.

Q16.1 ВПР: атрезия наружного слухового прохода справ
а, гипоплазия-слева. Деформация ушных раковин

22.

Q87.2 Синдром Клиппеля-Треноне-Вебе
ра

23.

Q 85.8 Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдро
м Штурге-Вебера)

24.

Q62.2 ВПР МВС: двусторонний мегауретер (справа об
структивный, слева- рефлюксирующий)диагностирован на 20 нед беременности
•УЗИ почек: расположены ти
пично,
•правая 89*46 мм, паренхима
истончена. ЧЛС расширена, д
еформирована. Чашечки: ниж
ний полюс 16 мм, верхний по
люс 23 мм, лоханка 38 мм.
•Левая -55*20 мм, паренхима
истончена. ЧЛС расширена, д
еформирована. Чашечки ниж
ний полюс 5 мм, верхний пол
юс 7 мм, лоханка 20 мм.
•Цистография- Множествен
ный дивертикулез мочевого п
узыря? Левосторонний актив
но- пассивный ПМР.

25.

• МРТ ОБП: Мегауре
теро-гидронефроз III
степени справа, I сте
пени слева

26.

Q79.3 ВПР КМС-Гастрошизис. ВПР ЖКТ-Атрезия подвздо
шной кишки. Висцеро-абдоминальная диспропорция-диагн
остирован на 31 неделе беременности

27.

Q39.1 Атрезия пищевода

28.

D18 Гигантская врожденная лимфангиома

29.

Лечение и медицинская помощь
• педиатрическая хирургия
• коррекция метаболических нарушений
• заместительная терапия

30.

Профилактика
Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:
• Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода
посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и мине
ралов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного пер
орального приема пищевых добавок или обогащения основных продук
тов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
• Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или уп
отребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты,
в особенности, алкоголь.
• Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во вре
мя беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним в
есом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсули
на.
• Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в
окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пе
стицидов, некоторых лекарственных препаратов).

31.

•Контроль за тем, чтобы любое
воздействие на организм береме
нной женщины лекарственных с
редств или облучения в медицин
ских целях (например, рентгено
вскими лучами) было оправданн
ым и было основано на тщатель
ном анализе рисков и пользы дл
я здоровья.
•Расширение охвата вакцинацие
й женщин и детей, особенно про
тив вируса краснухи.
•Вакцина против краснухи може
т также вводиться по меньшей м
ере за один месяц до наступлени
я беременности женщинам, не п
олучившим вакцины или не пер
еболевшим краснухой в детстве.

32.

Выявление
•Скрининг в период подготовки к беременности предназначен
для выявления людей, подверженных риску появления определен
ных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо наруше
ний здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицин
ской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфек
ции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распростра
нены близкородственные браки.

33.

Скрининг во время бере
менности:
•Для выявления синдрома Дауна в т
ечение первого триместра беременн
ости и тяжелых пороков развития пл
ода в течение второго триместра мо
жно использовать ультразвуковые м
етоды исследования.
•Проведение дополнительных тесто
в и амниоцентеза помогает выявлять
дефекты формирования нервной тру
бки и хромосомные нарушения в теч
ение первого и второго триместров
беременности.

34.

Скрининг новорожденных

35.

Пороки развития и преждевременные роды — важней
шие причины смертности в детском возрасте, хроничес
ких заболеваний и инвалидности во многих странах.
В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения прин
яла резолюцию, призывающую все государства-члены
содействовать первичной профилактике и укреплению
здоровья детей с пороками развития при помощи:
• развития и укрепления систем регистрации и эпиднадз
ора;
• накопления опыта и создания потенциала;
• укрепления научных исследований и научных работ в
области этиологии, диагностики и профилактики;
• укрепления международного сотрудничества.

36.

Деятельность ВОЗ
• В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения
опубликовала доклад о врожденных пороках. В док
ладе рекомендованы первоочередные действия для ме
ждународного сообщества по оказанию помощи в созд
ании и укреплении таких национальных программ.
• Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и д
етей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией
Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящи
ми деятелями правительств и другими организациями,
такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ.

37.

• ВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порока
м и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе
с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по
выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых п
родуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран.
• Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследо
ваниям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Ме
ждународным справочно-информационным центром по эпиднадзору и
исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром
CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодн
ые семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и п
реждевременных родов.
• Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в ц
елях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получаю
щих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве нео
тъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьб
е с ВИЧ.
• Альянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощ
ь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и
синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

38.

Своевременная диагностика и медицинс
кая помощь!

39.

Благодарю за внимание!