Гены в хромосомах и популяциях

1.

Гены в хромосомах
и популяциях

2. Ген – структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий

Основные понятия
Ген – структурная и функциональная единица наследственности живых
организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность
определенного полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее аллели
генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от
родителей потомству при размножении.
Хромосомы – нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической
клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и
которые предназначены для ее хранения, реализации и передачи.
Популяция – это совокупность организмов одного вида, длительное
время обитающих на одной территории (занимающих определенный
ареал) и частично или полностью изолированных от особей других таких
же групп.

3. Генетическая информация каждого человека сохраняется в 23 парах хромосом, которые очень отличаются размерами и

Хромосомы
Генетическая информация каждого человека сохраняется в 23 парах хромосом,
которые очень отличаются размерами и формой. Хромосома 1 - самая большая,
ее размер более чем в три раза больше, чем размер 22 хромосомы. Двадцать
третья пара хромосом - это две специальные хромосом, X и Y, которые
определяют наш пол. Женщины имеют пару Х-хромосом (46, XX), в то время
как у мужчин эта пара состоит из одной Х и одной Y хромосомы (46, XY).
Основной составляющей каждой хромосомы является ДНК, а гены - это
основные составляющие хромосомной ДНК. Молекула каждой хромосомы
очень длинная, поэтому для компактности она плотно намотанная на
специфические белки-гистоны. Это явление называется суперскручивание или
суперкомпактизация. Для сравнения можно себе представить, что вся ДНК,
которая содержится в ядре каждой клетки, в развернутом виде должна иметь
длину около трех метров. Если вымерять длину всей ДНК организма человека,
то, стоить отметить, что если нити ДНК сложить по длине, то этой двойной
нитью можно было бы соединить Землю и Солнце около 70 раз. Длина ДНК
одной хромосомы составляет в среднем 5 см
.
Почти в центре каждой хромосомы содержится ее центромера, небольшой участок, которая
делит хромосому на две части, образуя при этом длинное плечо (q) и короткое плечо (р). Кроме того, для
более детального и точного исследования хромосом используется метод окраски хромосом специальными
красителями. Использование которых вызывает образование характерной полосатой структуры. Каждая
хромосома имеет уникальную четкую полосатую структуру, а каждая полоска имеет номер, который помогает
определить (локализировать) конкретную часть хромосомы (локус). Этот метод, при котором положение
данного гена определяется размещением его на конкретной полосе хромосомы называется цитогенетическим
картированием. Например, ген бета-гемоглобина (HBB) размещен на хромосоме 11p15.4. Это означает, что ген
HBB расположен на коротком плече (р) хромосомы 11 и находится на 4 полосе 15 участка этой хромосомы.

4.

Структура хромосомы

5. В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК. В

Геном человека
В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность
ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные
активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях.
Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 20—25 тыс.
активных генов, что значительно меньше, чем ожидалось в начале проекта (порядка
100 тыс.) — то есть только 1,5 % всего генетического материала
кодирует белки или функциональные РНК. Остальная часть является некодирующей
ДНК, которую часто называют мусорной ДНК.
Число генов человека ненамного превосходит число
генов у более простых организмов, например,
круглого червя или мухи. Так происходит из-за того,
что в человеческом геноме широко
представлен альтернативный сплайсинг.
Альтернативный сплайсинг позволяет получить
несколько различных белковых цепочек с одного гена.
В результате человеческий протеом оказывается
значительно больше протеома рассмотренных
организмов. Большинство человеческих генов имеют
множественные экзоны, и интроны часто оказываются
значительно более длинными, чем граничные экзоны
в гене.

6. Генетическая структура популяций Любая популяция обладает своей генетической структурой. Генетическая структура популяций

Гены в популяциях. Закон Харди-Вайнберга
Генетическая структура популяций Любая популяция обладает своей
генетической структурой. Генетическая структура популяций определяется
начальным соотношением аллелей, естественным отбором и простыми
эволюционными факторами (мутационный процесс и давление мутаций,
изоляция, популяционные волны, генетико-автоматические процессы,
эффект основоположника, передвижения и др.). Для описания генетической
структуры популяций употребляются понятия «аллелофонд» и «генофонд».
Аллелофонд популяции – это совокупа аллелей в популяции. Если
рассматриваются два аллеля 1-го гена: А и А, то структура аллелофонда
описывается уравнением: PA + Qa = 1. В этом уравнении эмблемой PA
обозначается Относительная частота аллеля А, эмблемой Qa –
Относительная частота аллеля А. Популяции, в каких структура
аллелофонда остается относительно неизменной в течение долгого времени,
именуются Стационарными. Если рассматриваются три аллеля 1-го гена:
А1, а2,, а3, то структура аллелофонда описывается уравнением: P а1 + Q а2 +
R а3 = 1. В этом уравнении знаками P, Q, R обозначаются надлежащие
частоты аллелей. Если рассматриваются несколько аллелей нескольких
генов (A, B, C), то структура аллелофонда описывается системой уравнений:

7. В этих уравнениях знаками Pi, Qi, Ri обозначены относительные частоты аллелей различных генов.Генофонд. Генофондом именуют

P1 a1 + p2 a2 + p3 a3 + ... + pi ai = 1
Q1 b1 + q2 B2 + q3 b3 + ... + qi bi = 1
R1 c1 + r2 c2 + r3 c3 + ... + ri ci = 1
В этих уравнениях знаками Pi, Qi, Ri обозначены относительные частоты аллелей различных
генов.Генофонд. Генофондом именуют Совокупа всех генотипов в популяции. При исследовании
природных популяций нередко приходится сталкиваться с полным преобладанием: фенотипы
гомозигот АА и гетерозигот Аа неразличимы. Не считая того, в природе обширно всераспространено
полигенное определение признаков, при этом типы взаимодействия неаллельных генов
(комплементарность, эпистаз, полимерия) не всегда известны. Потому на практике нередко изучают не
генофонд, а Фенофонд популяций, другими словами соотношение фенотипов.
Структура популяции по высококачественным признакам. Харди и Вайнберг показали, что
генетические расщепления, которые происходят в каждом поколении у диплоидных организмов, сами
по для себя не изменяют общего состава генофонда. В безупречной популяции соблюдаются 5
критерий: 1) новые мутации в данной популяции не возникают; 2) популяция стопроцентно
изолирована, т. е. нет передвижения особей — носителей генов в популяцию (иммиграция) и из
популяции (эмиграция); 3) популяция нескончаемо велика, к ней можно использовать законы
вероятности, т. е. когда в высшей степени маловероятно, что одно случайное событие может поменять
частоты аллелей; 4) скрещивания случайны, т. е. происходит чисто случайное образование
родительских пар — панмиксия; 5) все аллели равно оказывают влияние на жизнеспособность гамет.
Харди и Вайнберг с помощью математического уравнения проявили, что пропорции аллелей А и а в
Таковой безупречной популяции не меняются от поколения к поколению. Остаются неизменными
частоты 3-х вероятных композиций этих аллелей — генотипы АА, Аа И Аа. Частоты генов находятся в
состоянии равновесия по этим аллелям. Это равновесие выражается уравнением: Р2 + 2Pq + Q2 = 1,
где Р — частота 1-го аллеля, Q — другого. Р + Q Всегда составляет единицу, Р2 И Q2 — частоты
особей, гомозиготных по соответствующему аллелю, 2Pq — частота гетерозигот.

8. В настоящее время в молекулярной биологии  установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о

Вывод:
нуклеотидов),