Изучение наследственности человека при помощи генеалогического метода

1. Индивидуальный проект по ОУД.15 Биология Тема: «Изучение наследственности человека при помощи генеалогического метода»

Государственное бюджетное профессиональное образовательное
учреждение
Нижегородской области
«Нижегородский медицинский колледж»
ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ПРОЕКТ
ПО ОУД.15 БИОЛОГИЯ
ТЕМА: «ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
ЧЕЛОВЕКА ПРИ ПОМОЩИ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО
МЕТОДА»
Выполнила студентка группы 301-IЛАБ
Специальность 31.02.03 «Лабораторная
диагностика»
Григорьева Анна Сергеевна
Научный руководитель
Вяжевич Людмила Петровна

2. Актуальность применения методов изучения генетики человека

По данным мировой статистики, ежегодно среди
новорожденных 4—5% детей имеют значительные
наследственные дефекты. Всемирной организацией
здравоохранения зарегистрировано свыше 1000
серьезных наследственных аномалий человека,
связанных с уродствами и нарушением многих жизненно
важных процессов.

3. Методы изучения генетики человека

1.Генеалогический
метод;
3.Цитогенетический
метод;
2.Близнецовый метод;
4.Популяционностатистический метод;
5.Дерматоглифический
метод;
6.Биохимический
метод.

4. Цели и задачи проекта:

◦ Цель: изучение генеалогического метода
исследования генетики человека, принципа
составления родословных.
◦ Задачи:
- изучить литературу и соответствующую
информацию по теме исследования;
- дать определение понятиям: генеалогия,
генеалогический метод исследования;
- рассмотреть генеалогический метод изучения
генетики человека, научиться составлять схемы
родословных.

5. Информационный проект: «Изучение наследственности человека при помощи генеалогического метода»

Объект исследования: генеалогический метод.
Предмет исследования: изучение генетики человека при
помощи генеалогического метода.
Гипотеза исследования: изучая прошлое, легче понять
настоящее и предсказать будущее.
Методы: поисково-исследовательский, сравнение,
наблюдение
Ожидаемые результаты: реферат, презентация, буклет.
Практическая значимость проекта: информация
проекта может быть использована студентами,
преподавателями для подготовки и проведения уроков
биологии, генетики, патологической анатомии,
клинических дисциплин.

6. Генеалогический метод

◦ Генеалогия - наука, занимающаяся систематизацией
собранных сведений о происхождении родов, родстве
фамилий и их преемственности. Генеалогия представляет
собой науку, изучающую прошлое, но открытия которой
плавно перетекают в будущее.
◦ Генеалогический метод - метод изучения характера
наследования определенного признака или оценки
вероятности его появления в будущем у членов изучаемой
семьи, основанный на выяснении родственных связей
(родословной) и прослеживании признака среди всех
родственников.

7. Данный метод считается универсальным. Клинико – генеалогический метод широко применяется при решение теоретических и

практических проблем:
- при установлении наследственного
характера признака;
- при определении типа наследования
признака или заболевания;
- для оценки пенетрантности гена;
- при анализе сцепления генов и
картировании хромосом;
- при изучении интенсивности мутационного
процесса;
- при расшифровке механизмов
взаимодействия генов.

8. Генеалогический метод

Метод основан на
прослеживании какоголибо признака в ряде
поколений с указанием
родственных связей
(составление
родословной).
Сбор сведений
начинается от пробанда.
Метод включает два этапа:
1.Сбор сведений о семье.
2.Генеалогический анализ.
Для построения
родословной
применяются
специальные символы.
Методы позволяют
установить тип
наследования признака:
аутосомно-доминантный,
аутосомно-рецессивный,
сцепленный с полом.

9.

Пробанд (Proband) — человек, с которого начинается
составление родословной для изучения процесса
наследования какого либо заболевания среди членов
одной семьи
Сиблинги, или сибсы (англ. siblings, sibs — брат или
сестра) — генетический термин, обозначающий
потомков одних родителей. Родные братья и сёстры, в
том числе близнецы.
Полусибсы(halfsibs) -- полусестры или полубратья,
происходящие от одного отца и разных матерей, или
одной матери и разных отцов
При составлении родословной символы всех лиц,
относящихся к одному поколению, должны быть
расположены на одной строке и пронумерованы
слева направо арабскими цифрами, а различные
поколения нумеруются сверху вниз римскими
цифрами.

10. Условные обозначения

Мужчина
Мертворожденные
Женщина
Средний пол
Внебрачная связь
Исследуемый признак.
Гетерозиготный носитель
аутосомного мутантного гена
Пробанд
Мужчина, вступивший два раза в
брак
Брак
Родственный брак
Монозиготные близнецы
Дети, рожденные в одном браке –
братья и сестры (сибсы)
Дизиготные близнецы

11. Основные типы наследования признаков

◦ Аутосомно – доминатный;
◦ Аутосомно – рецессивный;
◦ Х-сцепленный доминантный;
◦ Х-сцепленный рецессивный;
◦ Y-сцепленный.

12. Аутосомно-доминантное наследование

Доминантный ген располагается в аутосоме и
проявляется в каждом поколении с разной степенью
вероятности:
1)АА x АА, Аа, аа – 100%
2)Аа x Аа – 75%
3)Аа x аа – 50%

13. Характеристика аутосомно-доминатного наследования

Характеристика аутосомнодоминатного наследования
1. Больные встречаются в каждом поколении (нет
пропуска поколений, наблюдаются так называемые
“вертикальные цепочки”);
2. У больного ребёнка, как минимум, один из родителей
болен;
3. Здоровые члены семьи имеют здоровое потомство;
4. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой;
5. Здоровы только рецессивные гомозиготы;
6. Больны доминантные гомозиготы и гетерозиготы.

14. Аутосомно-доминантное наследование

15. Патология аутосомно-доминантного наследования

Патология аутосомнодоминантного наследования
Полидактилия
Ахондроплазия
Синдактилия
Синдром Марфака

16. Аутосомно-рецессивное наследование

Рецессивные гены располагаются в аутосомах, признак
проявляется только у гомозигот по рецессивному аллелю
(аа).
Чтобы такие признаки проявлялись, надо чтобы в брак
вступили:
1)Аа x Аа – 25%
2)Аа x аа – 50%
3)аа x аа – 100%

17. Характеристика аутосомно-рецессивного наследования

Характеристика аутосомнорецессивного наследования
1. Больные могут не встречаться в предыдущем поколении
(пропуск поколений);
2. Больные дети рождаются от фенотипически здоровых
родителей, являющихся гетерозиготными носителями
патологического гена;
3. Заболевание чаще всего проявляется в одном поколении
семьи (“горизонтальные цепочки”);
4. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой;
5. Больны только рецессивные гомозиготы;
6. Вероятность патологии увеличивается в кровно-родственных
браках.

18. Патология аутосомно-рецессивного наследования

Патология аутосомнорецессивного наследования
Галактоземия
Муковисцидоз
Фенилкетонурия

19. Аутосомно-рецессивное наследование

20. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования

Доминантный ген располагается в негомологичном
участке Х хромосомы (такого участка нет в Y
хромосоме). Такие признаки проявляются как у мужчин,
так и у женщин, но у женщин чаще.

21. Характеристика Х-сцепленного доминантного наследования

1.Больные встречаются в каждом поколении (нет пропуска
поколений, наблюдаются так называемые “вертикальные
цепочки”);
2. Если болен отец, то все его дочери будут больными, а все
сыновья здоровыми;
3. Если больна мать, то вероятность патологии одинакова для
сыновей и дочерей (50%);
4. Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных
женщин в семье в два раз больше, чем больных мужчин (это
объясняется тем, что мужчины получают дефектный ген только от
матери, а женщины могут получить этот ген, как от матери, так и
от отца, т.к. у них две X-хромосомы).

22. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования

23. Патологии Х-сцепленного доминатного наследования

Витамин-Дрезистентный рахит
Рото-лице-пальцевый
синдром

24. Х-сцепленный рецессивный тип наследования

Рецессивные гены
располагаются в
негомологичном участке Х
хромосомы.
Женщины почти всегда
гетерозиготны, они
фенотипически здоровы и
являются носителями.
Больными бывают только
мужчины.

25. Характеристика X-сцепленного рецессивного типа наследования

1. Болеют преимущественно лица мужского пола;
2. Больные мужчины, рождаются от фенотипически здоровых
родителей, но мать больного является гетерозиготный
носительницей патологического гена (“кондуктор”);
3. Больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям,
но все их дочери становятся “кондукторами”;
4. Редкие случаи заболевания женщин возможны, если их отец
болен, а мать - носительница.

26. Х-сцепленный рецессивный тип наследования

27. Патологии Х-сцепленного рецессивного наследования

Мышечная дистрофия Дюшенна
Гемофилия A

28. Y-сцепленный тип наследования

В Y хромосоме находится ряд генов: контролирующий
развитие семенников, отвечающий за сперматогенез,
контролирующий интенсивность роста тела, конечностей
и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.
Признаки передаются только от отца к сыну.

29. Характеристика Y-сцепленного типа наследования

1. Больные имеются во всех поколениях;
2. Болеют только мужчины;
3. У больного отца больны все его сыновья (вероятность 100%)

30. Y-сцепленный тип наследования

31.

Вывод:
◦ Использование генеалогического метода показало, что
при родственном браке значительно возрастает
вероятность появления уродств, мертворождений, ранней
смертности в потомстве
◦ Примером этого является наследование гемофилии в
царских домах Европы

32. Заключение

Генеалогические факты применяются в литературоведении,
краеведении, истории, демографии , в исторической и в
гуманитарной областях.
Изучение исторических архивов сегодня стало актуальным для
генеалогии. Компьютерные сети тоже вошли в изучение этой науки.
Стали применять различные программы, фамилии с построением
родословных, базы данных, которые посвящены генеалогии. Для
разных наук генеалогия послужила информацией о людях
прошлого, о нации.
Вывод: при помощи генеалогического метода можно изучить
прошлое в генетике человека. А изучив прошлое, легче понять
настоящее и предсказать будущее.

33. Список литературы и интернет ресурсов.

http://www.petergen.com/index.shtml
https://56orb.ru/news/society/31-08-2013/genealogiyanauka-o-proshlom
https://дом-родословия.рф