Аллельные и неаллельные гены, их взаимодействие. Типы моногенного наследования

1. Аллельные и неаллельные гены, их взаимодействие. Типы моногенного наследования.

2. план

• Основные понятия генетики, основные
законы Г. Менделя для моногибридного
скрещивания
• Взаимодействие аллельных и неаллельных
генов в генотипе
• Типы моногенного наследования.
• 3 закон Менделя и отклонения от него

3.

Законы наследственности были открыты
чешским ученым Грегором Менделем в 1865
году.
•Наследственность – способность
организмов передавать потомкам
генетическую информацию о тех
или иных признаках. Обеспечивает
фенотипическое сходство особей
поколения, популяции, расы, вида.

4. Генотип –

• совокупность всех генов (ядерного и
внеядерного наследственного аппарата)
клетки или организма, это система
взаимодействующих генов ядерного и
внеядерного наследственного аппарата.

5. Фенотип

• – совокупность всех признаков организма,
развившихся в результате экспрессии
взаимодействующих генов ядерного и
внеядерного наследственного аппарата
организма в конкретных условиях среды.

6. Закономерности наследования

• Мендель сформулировал их в виде трех
законов
• единообразия,
• расщепления,
• независимого комбинирования.
Наследование признаков по законам Менделя
называют моногенным (м.н.),
не по законам Менделя – полигенным (п.н.).

7.

Для записи скрещивания и его результатов используются следующие
символы:
Р – родители;
♀ – женский организм;
♂ – мужской организм;
х – знак скрещивания (или брака);
F1 – гибриды (потомки, дети) первого поколения;
F2 – гибриды второго поколения;
А – ген, который определяет доминантный признак (= доминантный
ген);
а – ген, который определяет рецессивный признак (= рецессивный
ген);
АА – генотип организма, гомозиготного по доминантному признаку;
аа – генотип организма, гомозиготного по рецессивному признаку;
Аа – генотип гетерозиготного организма.

8.

Генетическая схема 1-го закона Менделя:
Р:
♀ АА х ♂ аа
желтый
зеленый
Гаметы:
А
а
F1 :
Аа
желтый
100%
При скрещивании гомозиготных аллелей AA и aa потомство
генетически гетерозиготно (Aa) и фенотипически однотипно

9.

Генетическая схема второго закона Менделя:
Р:
♀ Аа х ♂ Аа
желтый
желтый
Гаметы:
А а
А а
F2:
АА;
Аа;
Аа;
аа
желтый желтый желтый зеленый
75%
25%
при скрещивании гетерозиготных аллелей Aa и Aa потомство
расщепляется генетически как1(AA):2(Aa):1(aa), а фенотипически–как
3(AAиАа):1(аа).

10. Признаки человека

Доминантные
• Бас у ♂
• Выпяченная нижняя губа
• Крупный с горбинкой нос
• Белая прядь волос надо
лбом
• Праворукость
• Толстая отвисающая
нижняя губа
• Длинные уши
Рецессивные
• Тенор у ♂, Альт у ♀
• Нормальная губа
• Нос обычных размеров
• Отсутствие ее
• Леворукость
• Нормальная губа
• Короткие уши

11. Взаимодействие аллельных генов в генотипе (в зависимости от фенотипического эффекта) :

доминирование,
неполное доминирование,
кодоминирование,
межаллельная комплементация,
аллельное исключение
Все виды взаимодействия аллельных генов наблюдаются
только у гетерозиготных организмов.

12. Доминирование и неполное доминирование

• Доминантно-рецессивные отношения – это
такой вид взаимодействия аллельных генов,
когда в фенотипе гетерозиготных организмов
на уровне конечного признака продукт одного
гена проявляется сильнее (доминирует)
продукта другого типа (рецессивный признак).
• Степень доминирования может быть различной
(полное и неполное доминирование).

13.

При неполном доминировании
гибриды первого поколения
имеют фенотип промежуточный
между фенотипами родителей
У гибридов второго поколения
расщепление1:2:1
и по фенотипу, и по генотипу,
поскольку каждому генотипу
соответствует свой фенотип

14. кодоминирование

• – вид взаимодействия аллельных генов,
при котором на уровне конечного признака
в фенотипе проявляются продукты обоих
генов
• Пример: формирование признака IV (АВ)
группы крови у человека)

15. Наследование групп крови системы АВО

Ген расположен в 9 хромосоме.
Молекулярные формы гена: А = В > О.
Генотипы: ОО, АА, АО, ВВ, ВО, АВ.
Фенотипы: 1(О) 11(А) 111(В) 1У(АВ)
• Тип насл.
А-Р
А-Д
Кодоминантный
Группа крови
АВО
I
II
III
IV
Антигены в
мембране
эритроцитов
-
A
B
AB
αβ
β
α
-
Антитела в
плазме
крови

16. межаллельная комплементация

• – вид взаимодействия аллельных генов,
когда за счет образования гибридного
белка у гетерозиготы восстанавливается
нормальный фенотип.

17. аллельное исключение

• - при котором один из аллельных
генов из пары не работает – продукт
гена не образуется
(гетерохроматинизация одной из Ххромосом у женщин).
Мозаицизм женского организма по наличию или
отсутствию нормальных потовых желез в коже,
обусловленный экспрессией нормального или
мутантного аллелей гена Х-хромосомы

18. МОНОГЕННЫЕ ПРИЗНАКИ

• М.п. – это дискретные (чаще качественные), т.е.
встречающиеся в человеческих популяциях
(семьях) в 2–3 альтернативных формах.
• Альтернативная форма м.п. – результат мутации
1 гена (1 пары).
• Среда на формирование м.п. или не влияет, или
изменяет экспрессивность (пенетрантность)
гена.

19. Примеры нормальных м.п.:

• цвет глаз, волос, группы крови АВ0 (Н), Rh,
MNS, HLA и др.
• К патологическим м.п. относят генные
(моногенные) наследственные болезни
(Г.Н.Б.) и моногенно обусловленную
предрасположенность к болезням.

20. Типы скрещиваний

1. Анализирующее – А? * аа
2. Реципрокное - ♂АА * ♀аа
или
♂аа * ♀АА
3. Интеркросс – Аа * Аа

21. Все количественные генетические соотношения - вероятностные

Р ♂Аа * ♀аа
карегл.
голубогл.
F1 50% Аа, 50% аа
карегл.
1:1
голубогл.

22. Моногенное наследование

В
Аутосомный тип
зависимости
от
локализации
гена в
хромосоме
Сцепленный с полом тип
В
А-Д
зависимости тип
от
доминантнос
ти или
рецессивнос
ти признака
Х-Д
тип
А-Р
тип
Кодом.
Тип
Х-сц.
Y-сц.
Х-Р
тип
XY-сц.

23. Прогнозирование Г.Н.Б. не зависит

• от степени родства,
• тяжести болезни родственников,
количества больных в семье,
• А-Д и А-Р болезней и от пола,
• но зависит от типа брака
(генотипов родителей)

24. Особенности аутосомного и сцепленного с полом типов наследования

25. Аутосомно-доминантные болезни

Полипоз кишечника
Пигментирующий ретинит
Брахидактилия (короткопалость)
Ахондроплазия (карликовость)
Глаукома
хорея Гентингтона
Ретинобластома (опухоль глаза)

26.

Ретинобластома
•Ретинобластома –
злокачественная опухоль
глаза, развивающаяся
преимущественно в детском
возрасте из тканей
эмбрионального
происхождения. Пик
заболевания приходится на
2 года.
•Распространенность
ретинобластомы -1 случай
на 20 000 новорожденных.

27.

Брахидактилия (короткопалость)

28.

29.

синдром Марфана

30.

Пенетрантность гена – частота проявления
признака у лиц, в генотипе которых имеется
соответствующий ген.
При полной пенетрантность (100%) ген получает
фенотипическое выражение у каждой особи,
обладающей этим геном,
при неполной пенетрантности ген проявляет свой
фенотипический эффект не у всех особей.

31. Прогнозирование при А-Д типе наследования с неполной пенетрантностью гена.

А –«Янтарные зубы», П – 80%.
Р Аа
х
аа
янтарные
белые
G А а
а
F
Аа,
аа
янтарные
белые
50%
50%
Вероятность для потомства:
50%
П100%
Х
П 80%
Х = 40%

32. Аутосомно-доминантные признаки

Зависимые от пола
раннее полысение у
♂♂, мигрень у ♀♀
С варьирующей экспрессивностью
с. Марфана
С неполной пенетрантностью врожденная
катаракта
С поздней проявляемостью
с. Гентингтона (после 40 лет)

33. А-Д тип

в семье болеют родители (ль) и дети;
болеют лица мужского и женского пола;
больные встречаются в каждом поколении;
риск рождения больного ребенка при типичном браке (Аа х аа) равен
50%, если пенетрантность (проявляемость) гена 100%.
• Если пенетрантность гена меньше 100%, то меньше и риск.

34. Типы браков при аутосомно-доминантном (А-Д) типе наследования

1. аа * аа
4. АА * аа
2. Аа * аа
5. АА * Аа
3. Аа * Аа
6. АА * АА

35. Наиболее часто встречающийся тип брака А-Д наследования

Р Аа * аа
или
F1 Аа, аа по 50%
По фенотипу: 50% больны,
50% здоровы

36. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследованием болезни (синдром Марфана)

37. Наследование групп крови системы резус-Rh.

Ген расположен в 1 хромосоме.
Молекулярные формы гена:
Rh, rh
Генотипы:
RhRh,
Rhrh,
rhrh
Фенотипы:
положительный отрицательный
резус-фактор
резус-фактор
Среди европейцев: 84% - с положительным резус-фактором.
16% - с отрицательным резус- фактором.

38. Несовместимость крови по резус-фактору матери и плода

Несовместимость крови по резусфактору матери и плода
Р мать
rhrh
x отец Rhrh
отрицательный
положительный
резус-фактор
резус-фактор
G
rh
Rh rh
F
Rhrh,
rhrh
положительный отрицательный
резус-фактор
резус-фактор
50%
50%
Возможно
развитие конфликта

39. Аутосомно-рецессивные заболевания

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Альбинизм
светлые глаза и волосы
Анемия серповидно-клеточная
близорукость
Глухота
90% наследственных болезней обмена веществ
(фенилкетонурия)
Гидроцефалия
Леворукость

40. По А-Р типу

• наследуются рецессивные признаки (Р.П.), гены
которых локализованы в аутосомах.
• Для формирования Р.П. требуется 2 «дозы» гена
(генотип ааbb).

41. Типы браков при А-Р наследовании

1. аа * аа
2. Аа * аа
4. АА * аа
5. АА * Аа
3. Аа * Аа
6. АА * АА

42. Типичный брак при А-Р наследовании

Р ♂ Аа * ♀ Аа (здоровы)
F1 25% АА
50% Аа
25% аа - больны

43. Характеристика А-Р типа наследования

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Больные рождаются у здоровых
Вероятность рождения больного в браке Аа * Аа равна 25% для
каждого ребенка
У больного родителя (др. здоров) рождаются здоровые дети
АА * аа
Аа
Рецессивность способствует распространению вредных
мутаций
Все дети и родители больных являются гетерозиготными
носителями патологического гена
Более высокий, чем в популяции, % кровнородственных связей
Болеют, в основном, сибсы, а не родители и дети, как при А-Д
Теоретически соотношение больных и здоровых детей у
гетерозиготных родителей составляет 1:3
Одинаково часто болеют ♀♀ и ♂♂

44.

СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ
НАСЛЕДОВАНИЕ
Участки гомологии Х и У хромосом
нужны для их спаривания в мейозе у
мужчин.
Соотношение сперматозоидов с Х и У
хромосомой получается 1:1 Это
определяет равное соотношение
полов у потомков

45.

Схема гомологичных и
негомологичных локусов
в половых хромосомах
человека:

46. По Х-сцепленному Д-типу

• наследуются Д.П., гены которых локализованы
в Х-хромосоме.
• Для их формирования у мужчин и женщин
достаточно 1 «дозы» гена (генотипы: Х’Х и Х’У).
• Для Х-сцепленного Д-типа характерно:
• болеют лица мужского и женского пола;
• больной отец передает мутантный ген дочерям
и не передает сыновьям;
• болезнь прослеживается по вертикали и
горизонтали.

47. Примеры признаков, наследуемых по Х-Д-типу:

• коричневая эмаль зубов,
• витамин Д-устойчивый рахит

48. Типичные типы браков при Х-Д типе наследования.

Х* - коричневая эмаль зубов
Х – белая эмаль зубов
Р
Х*Х
х
ХУ
коричневая
белая
G Х*
Х
Х
У
F Х*Х,
ХХ,
Х*У,
ХУ
корич. белая
корич. белая
25%
25%
25%
25%
Вероятность:
50%
50%
коричневая
белая
эмаль
эмаль
----------------------------------------------------------------------------Р
ХХ
х
Х*У
белая
коричневая
G
Х
Х*
У
F
Х*Х,
ХУ
корич.
белая
50%
50%

49. Родословная с Х-сцепленным доминантным типом наследования (витамин D резистентный рахит)

50. Х-рецессивный тип наследования

51. Примеры признаков человека, наследуемые по Х-Р-типу:

мышечная дистрофия Дюшена – Беккера,
гемофилия А и В,
протаномалия («красная слепота»),
дейтераномалия («зеленая слепота»),

52. По Х-сцепленному Р-типу

• наследуются Р.П., гены которых локализованы в Ххромосоме.
• Для их формирования у женщин требуется 2 «дозы»
гена (генотип Х’Х’), у мужчин достаточно 1 «дозы»
гена (генотип Х’У).
• Для Х-сцепленного Р-типа характерно:
• болеют преимущественно лица мужского пола;
• при типичном браке (Х’Х и ХУ) риск заболеть для
мальчиков – 50%, девочки здоровы, но 50% из них –
носительницы мутантного гена;
• больны родственники мужского пола, со стороны
матери.

53. Х-сцепленный рецессивный тип

Р ХГХг * ХГУ
здорова
здоров
ХгУ
50%
болен
сыновей!
ХГХг
50% дочерей
здоровы «кондукторы»

54. Наследование гемофилии. Х-Р-тип.

Х* - гемофилия
Х – нормальное свертывание крови.
Р
ХХ*
х
ХУ
норм.св.кр.
норм.св.кр.
G Х
Х*
Х
У
F ХХ,
ХХ*,
ХУ,
Х*У
н.св.кр. н.св.кр. н.св.кр. гемофилия
25%
25%
25%
25%
Риск для потомства:
25% - от всего ожидаемого потомства,
50% - от мальчиков.

55.

Гемофилия «А»
Дефицит VIII фактора свертываемости крови
Гемофилия «В»
Дефицит IX фактора свертываемости крови

56.

• Синдром Леш-Нигена («эффект
саморазрушения»)
• Недостаточность фермента G-6-FD
(«фавизм», «острая лекарственная
анемия»)

57. Цветовая слепота

рецессивный ген, определяющий цветовую
слепоту (дальтонизм), локализован в Ххромосоме (Ха):
Р:
ХАХА
ХаY
х
ХА
F:
нормальное
ХАХа
нормальное
50%
дальтонизм
Ха; Y
ХАY
нормальное
50%
Цветовая слепота

58.

протанопия

59.

дейтеранопия

60.

Ихтиоз –
заболевание
кожи

61.

62. По У-сцепленному типу

• наследуется мало признаков (в Ухромосоме мало генов).
• Для У-сцепленного наследования
характерно: болеют только мужчины;
• больные отцы передают мутантный ген
сыновьям;
• в родословной пробанда родственники
мужского пола со стороны отца больны.

63. Примеры признаков человека, наследуемых по У-типу:

• гипертрихоз
ушной раковины,
перепончатость
пальцев ног

64. Родословная с Y-сцепленным типом наследования (оволосение ушной раковины)

Родословная с Yсцепленным
типом
наследования
(оволосение
ушной
раковины)

65. Перепончатость пальцев ног

66. «ХУ» - тип (гены находятся в конъюгирующих участках Х- и У- хромосом)

• Полная цветовая слепота
• Синдром Альпорта

67. Неаллельные гены

68. Неаллельные гены -

Неаллельные гены • Гены, локализованные в разных парах
гомологичных хромосом
• АаВв
• Типы гамет: АВ, Ав, аВ, ав
Разнообразие типов гамет, образуемых организмом,
определяется степенью его гетерозиготности и
выражается формулой
2n,
где n — число локусов в гетерозиготном состоянии.

69.

• у дигетерозиготного организма (АаВb)
образуется 4 типа гамет в равных
количественных соотношениях (АВ – 25%, Аb –
25%, аВ – 25%, аb – 25%),
• у гомозиготной особи (ааbb) – один тип гамет аb,
а поэтому в потомстве образуется 4 типа
фенотипических классов в равных
количественных соотношениях (по 25% каждого
класса).

70. Формулировка 3 закона Менделя

• При ди- и полигибридном
скрещивании каждая пара
признаков наследуется
независимо от других,
комбинируясь с ними во всех
возможных сочетаниях

71. Независимое наследование признаков (цвета и формы горошин)

72. Р АаВв х АаВв Решетка Пеннета

Р
АаВв
Решетка Пеннета
х
АаВв
Гаметы
АВ
Ав
аВ
ав
АВ
ААВВ
ААВв
АаВВ
АаВв
Ав
ААВв
ААвв
АаВв
Аавв
аВ
АаВВ
АаВв
ааВВ
ааВв
ав
АаВв
Аавв
ааВв
аавв
По генотипу: 4:2:2:2:2:1:1:1:1 (9 классов)
По фенотипу: 9:3:3:1 (4 класса)

73.

• Цитологические основы независимого
наследования моногенных признаков –
случайное и независимое расхождение
гомологичных хромосом к полюсам клетки
в анафазе1 мейоза.
MEIOSIS I: Separates homologous chromosomes
INTERPHASE
PROPHASE I
Centrosomes
(with centriole pairs)
Sister
chromatids
Nuclear
envelope Tetrad
Chromatin
Chromosomes duplicate
METAPHASE I
Chiasmata
Centromere
(with kinetochore)
Spindle
ANAPHASE I
Metaphase
plate
Homologous
Microtubule
chromosomes
attached to
separate
kinetochore
Tertads line up
Sister chromatids
remain attached

74. Отклонения от закона:

• 1) если аллельные гены взаимодействуют между
собой по типам – кодоминирования и неполного
доминирования,
• 2) если неаллельные гены (их продукты) вступают
между собой в какое-либо взаимодействие –
комплементарность, эпистаз, полимерию,
модифицирующее влияние, эффект положения
гена,
• 3) если гены локализованы в одной паре
гомологичных хромосом и наследуются
сцепленно.

75. Виды взаимодействия неаллельных генов:

1. Модифицирующее влияние
2. Комплементарность
3. Эпистаз
4. Эффект положения гена
5. Полимерия

76. Модифицирующее влияние –

• вид взаимодействия неаллельных генов,
когда продукт одной пары генов
модифицирует (изменяет) фенотипический
эффект другой пары генов.
Наличие А, В или Н-антигенов в слюне (и других секретах)
зависит от секреторного гена Se (расположен в 19 хро-ме).
Секреторы: SeSe, Sese.
Несекреторы: sese.
Например:
АВSeSe, ABSese – в слюне обнаруживаются антигены А и В.
АВsese – в слюне не обнаруживаются антигены А и В.
ООSese – в слюне обнаруживается антиген Н.

77. Комплементарность –

• вид взаимодействия неаллельных
доминантных генов, в результате которого
формируется новый конечный признак.
А и В –комплементарные гены, обусловливают развитие
нормального слуха.
Р АаВв
х
АаВв
норм.сл
норм.сл
F АВ
Ав
аВ
ав
9
:
3
:
3 : 1
норм.сл.
глухонемота

78. Эпистаз –

• вид взаимодействия неаллельных генов,
когда аллель из одной пары генов
подавляет (усиливает) фенотипический
эффект другой пары генов.

79. Эпистаз – проявление одного гена полностью подавляется другим геном

Группы крови системы АВО(Н)
Ген в 9
хромосоме
Ген в 19
хромосоме
Антигены
А
Н
А
В
Н
В
О
Н
Н
Н-антиген – предшественник антигенов А и В.
Рецессивный эпистаз.
Группа крови Бомбей ( среди индусов частота 1:13000).
Генотипы: ААhh, AOhh, BBhh, BOhh, ABhh – 1(O) группа
крови
(группа крови Бомбей). Нет Н-предшественника
антигенов А и В.

80. Бомбейский феномен

Н
IAIB
hhIAIB
I(0) группа
НhIAIB
IV группа

81. Эффект положения гена:

• фенотипический эффект гена зависит от
соседних генов.
• Если ген в результате перекомбинации
генов окажется в зоне гетерохроматина, его
активность будет снижена.

82. Случайные комбинации генов родителей у потомства

Р мать АОrhrh
x
отец BORhRh
11,Rh 111,Rh+
G
Arh Orh
BRh
ORh
F
ABRhrh,
AORhrh,
1Y,Rh+
11,Rh+
резус-конфликт
резус-конфликт
не развивается
развивается
(двойная несовместимость)
25%
25%
ВORhrh,
OORhrh.
111,Rh+
1,Rh+
резус-конфликт
резус-конфликт
не развивается
развивается
(двойная несовместимость)
25%
25%
Риск для потомства: 50%.
В случае несовместимости
матери и плода
одновременно по системе
АВ0 (Н) и резус фактору
резус-конфликт не
развивается, т.к. попавшие
в организм матери
эритроциты плода будут
разрушаться ее
антителами (против А и В
антигенов) и не смогут
вызвать образование антиRh-антител