Польза и вред мутаций

1.

Проект на тему:
«Польза и вред мутаций»

2. Введение

Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена) – внезапно
возникающие стойкие изменения наследственных структур,
ответственных за хранение и передачу генетической информации
(ДНК). Мало кто мог подумать, но мутации играют огромную роль в
развитии и существовании всего живого. Мутации не возникают
сами по себе. Они происходят под влиянием разнообразных
факторов внешней и внутренней среды. Появляются мутации
редко, но приводят они к внезапным скачкообразным
изменениям признаков, которые передаются из поколения в
поколение.
Причины возникновения мутаций называются мутагенными
факторами.

3.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Они делятся на спонтанные и
индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в
нормальных для него условиях.
Индуцированные мутации – это изменения генома, возникающие в результате мутагенных воздействий в
искусственных или экспериментальных условиях, или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
Причины хромосомных перестроек долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных
концепций, согласно которым спонтанные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей
среды. Лишь спустя некоторое время выяснилась возможность вызывать их различными физическими и
химическими факторами — мутагенами.
Первые данные о влиянии излучений радиоактивных веществ на наследственную изменчивость у низших грибов были
получены в СССР Г. Н. Надсоном и Г. Ф. Филипповым в 1925 году.
То есть, все мутагены вызывают мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот
(ДНК), в которой закодирована генетическая информация.
Но мутагены не заканчиваются на каких-то там неведомых химических и физических явлениях. Это также: загрязнение
окружающий среды, наша пища и пищевые добавки, лекарства, никотин, алкоголь, наркотики, биологические агенты
(вирусы, бактерии, паразиты, грибы). По типу клеток различают генеративные и соматические мутации. Генеративные
мутации происходят в половых клетках и в этом случае передаются следующим поколениям. Соматические мутации
происходят в любых других соматических клетках организма и не передаются по наследству; они провоцируют рак,
нарушают иммунную систему, уменьшают продолжительность жизни. Большая часть канцерогенных веществ
вызывает мутации в соматических клетках.

4.

5. Полезные мутации

Увеличенная плотность костей.
Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей из Америки попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой
сломанной кости. Рентген выявил, что у членов этой семьи кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что "ни один из
этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости". Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной
возрастной дегенерации скелета. У болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Некоторые фармацевтические
фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнями скелета.
«Золотая» кровь.
Все мы знаем, что существует четыре группы крови (I, II, III, IV). Очень важно учитывать группу крови при переливании, но «золотая» кровь подходит абсолютно всем, только носителей этой
группы может спасти только такой же «брат по золотой крови». Она очень редка в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в
живых существует лишь девять. Если бы эта мутация распространилась на всех людей, вопрос донорства был бы не так глобален.
Приспособляемость к высоте.
Большинство альпинистов, которые совершали восхождение на Эверест, не смогли бы это сделать без представителей народа шерпа. Шерпа всегда идут впереди альпинистов, чтобы
устанавливать для них веревки и закреплять крюки. Тибетцы и непальцы лучше переносят высоту – и это факт: они превосходно выживают в практически бескислородных условиях, в то
время как обычные люди в таких условиях борются за выживание. Тибетцы живут на высоте выше четырёх километров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40% меньше
кислорода. Их тела приспособились к этой среде с низким содержанием кислорода, а их лёгкие стали более мощными. Исследователи обнаружили, что это генетическая адаптация, то есть –
мутация.
Меньшая необходимость во сне.
Это факт – существуют люди, которые могут спать менее пяти часов в день. У них редкая генетическая мутация одного из генов, поэтому им физиологически нужно меньше времени для сна. У
обычного человека недосыпание может привести к проблемам со здоровьем, а у носителей этого гена таких проблем нет. Эта мутация встречается только у 1% людей.
Устойчивость к холоду.
Народы, живущие в экстремально холодных условиях давно приспособились (или мутировали) к холоду. У них другие физиологические реакции на низкие температуры. Их поколения,
живущие в холодном климате, обладают более высоким уровнем обмена веществ. Кроме того, у них меньше потовых желёз. Вообще тело человека гораздо лучше приспособлено к теплу,
нежели к морозам, поэтому жители Севера давно адаптировались к своим холодным условиям.
Устойчивость к ВИЧ
Человечеству всегда приходилось бороться с вирусами, иногда новый вирус может унести жизни миллионов людей. Среди людей всегда встречаются представители, которые устойчивы к
тому или иному виду вируса. ВИЧ – один из самых страшных вирусов, но некоторым людям посчастливилось получить генетическую мутацию белка CCR5. Для того, чтобы ВИЧ проник в
организм, ему нужно связаться с белком CCR5, так вот у некоторых «мутантов» этого белка нет, человек практически не может «подхватить» этот вирус. Ученные склонны думать, что у
представителей человечества с такой мутацией скорее развита устойчивость, чем абсолютная невосприимчивость.

6. Вредные мутации

Непереносимость солнечных лучей. Пигментная ксеродерма - генетическое заболевание кожи, при котором даже
слабые солнечные лучи приводят к появлению на ней пигментных пятен, солнечных ожогов и даже опухолей.
Заболевание также передается через родительские гены, причем сам родитель-носитель может чувствовать себя
совершенно здоровым! А вот ребенок, страдающий от пигментной ксеродермы, вынужден всю жизнь закрываться от
солнца, а в особо тяжелых случаях и вовсе до конца своих дней оставаться в помещении. Увы, больные пигментной
ксеродермой редко доживают даже до 20 лет.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит. У носителей данного заболевания бездействует иммунная система.
Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является пересадка особых клеток, из которых затем
формируются все клетки крови. Впервые о болезни широко заговорили в 1976 году после выхода фильма «Мальчик в
пластиковом пузыре», который повествует о мальчике-инвалиде по имени Дэвид Веттер, способном умереть
практически от любого контакта с внешним миром.
Синдром Марфана. то заболевание вызванно мутацией генов. У носителей этого генного дефекта - непропорционально
длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдаются расстройства зрительной системы,
искривление позвоночника, патология сердечно-сосудистой системы и нарушено развитие соединительной ткани.Без
лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами. В странах с развитым
здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста. Синдромом Марфана страдали
несколько всемирно известных личностей, отличавшихся между тем необычайной работоспособностью: Авраам
Линкольн, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский и Никколо Паганини. К слову, длинные пальцы последнего
позволяли ему виртуозно играть на музыкальных инструментах.
Прогерия (синдром Хатчинсона–Гилфорда). Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и
внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма.
В настоящее время в мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии. Средняя продолжительность жизни людей с
подобной мутацией - 13 лет. становлено, что прогериясвязана с молекулярными изменениями, которые характерны для
нормального старения. То есть, можно сказать, что прогерия – это синдром преждевременного старения.

7.

Роль мутаций в эволюции
Геномные и хромосомные мутации играют особую роль в эволюции. Это
связано с тем, что они увеличивают количество генетического
материала и тем самым открывают возможность возникновения новых
генов с новыми свойствами, а, следовательно, и новых организмов.
Расшифровка генома человека и других организмов показала, что многие
гены и участки хромосом представлены в нескольких копиях. Таких гены
нужны в большом количестве для того, чтобы обеспечить высокий
уровень обмена веществ. Но множественные копии возникли не для этого.
Удвоение происходило случайно. Естественный отбор «поступал» с этим
лишними копиями по-разному. Некоторые копии оказались полезными, и
естественный отбор поддерживал их в популяциях. Другие оказались
вредными, поскольку «больше - не всегда лучше». В этом случае отбор
отбраковывал носителей таких копий. Были, наконец, и нейтральные
копии, присутствие которых никак не сказывалось на приспособленности
их носителей.
Лишние копии становились резервом эволюции. Мутации в таких
«резервных генах» не так строго отбрасывались отбором, как мутации в
основных, уникальных генах. Резервным генам было «позволено» меняться
в более широких пределах. Со временем они могли приобретать новые
функции и становиться все более и более уникальными.
При существенном изменении условий существования, те мутации,
которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким
образом, мутации являются материалом для естественного отбора.

8. Вывод

В ходе исследовательской работы мы изучили различные источники
информации и литературы.
мы выявили, что мутации могут возникать спонтанно и под действием
различных мутагенов.
По характеру изменения генотипа, мутации делятся на генные,
геномные и хромосомные. А по адаптивному значению выделяют
положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные
мутации.
Мутации могут вызывать нарушение функций организма, снизить его
приспособленность и даже привести к смерти особи. Однако в
очень редких случаях мутация может привести к появлению у
организма новых полезных признаков.
мы выявили примеры вредных и полезных мутаций у человека.
Мутации увеличивают количество генетического материала и тем
самым открывают возможность возникновения новых организмов с
новыми свойствами, а это является движущей силой эволюции.
Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции.
Он изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах, тем
самым увеличивая генетическое разнообразие популяций и открывая
возможности усложнения организмов. Мы видим живые организмы
такими, какими они стали благодаря мутациям в ходе эволюции.