Взаимодействие генов

1.

2. Взаимодействие генов

1.
2.
3.
4.
5.
Аллельных
(А и а)
Полное
доминирование
Неполное
доминирование
Множественный
аллелизм
Кодоминирование
Сверхдоминирование
Неаллельных
(А, B, C, D и т.д.)
1.
2.
3.
4.
Комплементарность
(новообразование)
Эпистаз
Полимерия
Плейотропия
(множественное
действие гена)

3.

4. Кодоминирование –

• это вид взаимодействия аллельных генов, когда в
признаке потомства проявляются гены обоих
родителей.
• Так, если один из родителей имеет группу крови А
(II), а другой – В (III), то в крови детей
одновременно содержатся белки, характерные для
группы А и для группы В. В этом случае у ребенка
будет IV (АВ) группа крови.

5.

6.

7.

8.

9. Сверхдоминирование – более сильное проявление признака в гетерозиготе, а не в гомозиготе.

• Так, у дрозофилы имеется рецессивный летальный ген,
гетерозиготы по которому обладают большой
жизнеспособностью, чем доминантные гомозиготы.

10. Множественный аллелизм -

Множественный аллелизм Один из видов взаимодействия аллельных генов, при
котором ген может быть представлен не двумя
аллелями (как в случаях полного или неполного
доминирования), а гораздо большим их числом; при
этом члены одной серии аллелей могут находиться в
различных доминантно-рецессивных отношениях друг с
другом. Например, окраска шерсти у кроликов – темная,
белая, горностаевая. Множественный аллелизм
является видовым, а не индивидуальным признаком.

11. Межаллельное взаимодействие генов:

Комплементарность – вид межаллельного взаимодействия
генов, при котором одновременное присутствие в генотипе
доминантных (рецессивных) генов разных аллельных пар
приводит к проявлению нового признака (например, пурпурная
окраска цветков душистого горошка).
Эпистаз – доминантный (рецессивный) ген из одной аллельной
пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена
другой аллельной пары (например, окраска кур).
Полимерия – вид взаимодействия генов разных аллельных пар,
когда они отвечают за степень проявления одного признака
(например, рост, масса тела, молочная продуктивность КРС,
яйценоскость кур, цвет кожи у человека и др.).

12.

13.

14.

15. Комплементарность (лат. «комплементум» - дополнение), или дополнительное взаимодействие генов

• Некоторые признаки развиваются только в результате
взаимодействия нескольких неаллельных генов. Например,
при скрещивании двух чистых линий душистого горошка,
имеющих белые цветки, у гибридов первого поколения (F1)
все цветки будут иметь пурпурную окраску. Оказывается,
доминантные неаллельные гены А и В, каждый в
отдельности, не могут обеспечить синтез красного пигмента
антоциана для окраски цветка. И только при наличии обоих
неаллельных доминантных генов А и В, которые кодируют
структуру различных ферментов, необходимых для синтеза
антоциана, цветки окрашиваются в красный цвет.

16.

17.

18.

19.

20.

21.

22. 2. Эпистаз -

2. Эпистаз • такое взаимодействие генов, когда один из них подавляет
проявления другого, неаллельного ему.
• Эпистаз противоположен комплементарному
взаимодействию генов.
• Гены-ингибиторы, или гены-супрессоры, или эпистатичные
гены – гены, подавляющие действие других генов.
• Гипостатические (отсутствующие) гены – подавляемые гены.

23.

24.

25.

26.

27.

• Рецессивный эпистаз обнаруживается
тогда, когда проявление гена
подавляется рецессивными аллелями
другого гена. Этот вид эпистаза
иллюстрируется наследованием
окраски шерсти у домовых мышей.
Окраска агути (рыжевато-серая)
определяется доминантным геном А,
его рецессивный аллель а дает черную
окраску. Ген из неаллельной
пары В способствует проявлению
цветности, а ген b является супрессором
и подавляет действие доминантного
аллеля А и рецессивного а. Мыши с
генотипом Аbb неотличимы по фенотипу
от особей с генотипом ааbb – все белые.

28.

Ярким примером рецессивного эпистаза у
человека является "Бомбейский феномен". Так,
у человека группы крови АВО контролируются
тремя аллелями одного гена IA – вторая группа
(синтез антигена А), IB – третья группа крови
(синтез антигена В), i – первая группа крови
(синтез антигенов не происходит). В популяции
встречается редкий мутантный аллель h
независимого гена, который в гомозиготном
состоянии подавляет действие аллелей А и В,
что приводит к фенотипическому проявлению
первой группы крови.
В Индии была описана семья, в которой родители имели вторую и первую группу крови. Оба родителя были
гомозиготными по группам крови, и рождение ребенка с четвертой группой крови в их семье вызвало недоумение.
Таким образом, "Бомбейский феномен" определяется тем, что в генотипе детей есть ген подавляющий действие генов IА и
IВ.
Группа крови АВ0 хорошо исследована биохимически. Известно, что антигены А и В представляют собой карбогидратные
группы (углеводные остатки), связанные с жирными кислотами, молекулы которых выступают над поверхностью мембраны
эритроцитов. Специфичность этих антигенов обусловлена концевым остатком карбогидратной цепи. Оба антигена происходят из одного и того же предшественника, или Н-вещества, к молекулам которого затем добавляется один или два
концевых углеводных остатка сахара.
В крайне редких случаях, например, у женщин из Бомбея (Индия) имеется дефектное Н-вещество, которое не связывается с
ферментом, добавляющим концевые углеводные остатки. У носителей группы крови 0 это приводит к фенотипу Бомбей.
Оказалось, что этот дефект обусловлен рецессивной мутацией h в локусе, не гомологичном локусам А и В. Поэтому при
наличии у человека аллелей IA и (или) IB вместе с генотипом hh антигены А и В в крови не обнаруживаются. Вот почему у
одной из жительниц Бомбея с генотипом hh определили группу крови 0, хотя ее родители имели группу крови АВ, а сын был
носителем аллеля IB.

29.

• У человека встречаются тяжелые
генетические заболевания, связанные с
отсутствием в организме какого-либо
фермента. Иногда такие болезни связаны с
эпистазом, при котором вещества,
возникающие при деятельности генаингибитора, препятствуют образованию
жизненно важных ферментов,
закодированных в другом гене.

30.

31. Многие количественные признаки (рост, вес, плодовитость, интенсивность окраски, урожайность, удойность и т.п.) могут быть

выражены слабее или сильнее
и определяются несколькими
генами. Действие их не суммируется,
и чем больше в генотипе
доминантных генов из тех пар,
которые влияют на количественный
признак, тем сильнее он
проявляется.

32.

33.

34.

35.

36. 4. Плейотропность (от греч. плеон – более многочисленный и тропос – поворот) или множественное действие гена -

4. Плейотропность (от греч. плеон – более
многочисленный и тропос – поворот)
или множественное действие гена -
• один ген, кодируя структуру белка, необходимого для
нормального обмена веществ во многих видах клеток организма,
влияет сразу на несколько признаков.
• Это явление было обнаружено Г. Менделем, заметившим, что у
растений гороха с красными цветками стебли всегда темнее, чем
у особей с белыми цветками.
• Например, у овса окраска чешуи и
длина ости контролируется одним геном.

37. Плейотропия - явление, когда один ген отвечает за проявление нескольких признаков.

Это вызывает отклонения от законов Г. Менделя.
Так, у мухи дрозофилы ген, определяющий
отсутствие пигмента в глазах (белые глаза),
снижает плодовитость и уменьшает
продолжительность жизни.

38.

• У человека ген,
определяющий рыжую
окраску волос, одновременно
обусловливает более светлую
окраску кожи и появление
веснушек.

39. Например, патология одного определенного гена приводит у человека к развитию синдрома Марфана. Один ген контролирует развитие

соединительной ткани и его патология сказывается сразу на многих признаках.
Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с
вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз.

40. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез

коллагена.

41. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования патологии — синдрома Марфана в пяти поколениях

42. Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения

отцом возраста 35 лет и достигает 50%
при наличии патологии у одного из родителей.

43. История заболевания В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения

В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения
проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции Антуаном Марфаном. Врач в течение 5-ти лет
оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в
прогрессировании дистрофии
скелета и мышечной ткани.
К середине 20-го века имелось
множество описанных случаев, когда
у больных наблюдались симптомы,
близкие к патологии Марфана,
и все они относились к заболеваниям
наследственного типа.

44. Симптомы синдрома Марфана — гиперподвижность суставов; — аномалии строения тазобедренного сустава; — кифоз, сколиоз; — вывихи

45.

46. Лечение и профилактика осложнений Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка

Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка
невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые
развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения
патологии можно
успешно
корректировать,
другие — устранять
оперативным путем.