Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности

1.

Кафедра биологии и экологии
Лекция
Сцепленное наследование.
Хромосомная теория
наследственности.
К.Б.н., доцент Зубарева Е.В.

2. ПЛАН

1. Опыты Т. Моргана.
2. Положения ХТН (хромосомная
теория наследственности).
3. Детерминация пола.
4. Наследование, сцепленное с
полом.

3.

В 1906г. У. Бэтсон и Р. Пеннет обнаружили,
что некоторые гены стремятся передаться
совместно.
Теодор Бовери (немецкий эмбриолог), Уолтер
Сэттон и Эдмунд Вильсон (американские
цитологи)– 1902 – 1907 гг. – сделали вывод, что
хромосомы являются материальными носителями
наследственной информации. Это легло в основу
хромосомной теории наследственности.

4. Томас Морган (1866-1945)

5.

Drosophila melanogaster
Преимущества данного объекта: 1) дешевизна, 2) доступность, 3)
четыре пары хромосом, 4) много поколений за короткий срок, 5)
четкие признаки.

6. Дигибридное скрещивание. Опыт 1.

А далее расщепления по Г. Менделю не получилось 9:3:3:1

7. Анализирующее скрещивание -

Анализирующее скрещивание скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным
аллелям, то есть «анализатором». Если анализатор самка, скрещивание
прямое. Цель: выяснить генотип гибрида.
Опыт 2. Анализ генотипа самца
АаВв
аавв
♂
♀
Вывод: гены цвета тела и длины крыльев находятся в
одной хромосоме, сцеплены и наследуются совместно. У
самцов дрозофилы абсолютное сцепление.

8.

Опыт 3. Анализ генотипа самки.
Анализатором выступает самец –
обратное скрещивание.
АаВв
аавв
42%
42%
8%
8%
Вывод: сцепление нарушается кроссинговером. Процент кроссинговера равен
сумме % кроссоверных особей (с новыми признаками). В этом опыте = 16%.
Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами (Х).
Х =
∑ кросс. особей
n
всего потомков
х 100 выражается в % или
морганидах

9. Хромосомная теория наследственности

Авторы: Т. Морган, А.Стертевант,
Г. Мёллер, К. Бриджес Т. Бовери,
У. Сэттон и др.
Сформулирована на мухах
дрозофилах
Постулат
(утверждение, принимаемое без
хромосомной теории
наследственности доказательства)
хромосома является материальным носителем
наследственной информации

10.

Томас Морган и сотрудники его
лаборатории А. Стертевант, Г. Мёллер , К.
Бриджес в 1910 г. доказали , что
хромосома состоит из генов,
расположенных в линейном порядке.
Открыли сцепленное наследование и, тем
самым, внесли огромный вклад в
хромосомную теорию наследственности

11. Основные положения хромосомной теории

1. Хромосома состоит из генов.
2. Каждый ген занимает определённое
место - локус.
3. Гены располагаются в хромосоме в
линейном порядке.
4. Гены, расположенные в одной
хромосоме, сцеплены между собой,
образуют группу сцепления и наследуются
совместно.

12.

5. У каждого вида организмов число
групп сцепления равна числу пар
хромосом для гомогаметного пола
(у женщин 23) и + 1 для
гетерогаметного (у мужчин 24).
6. Сцепление может быть полным
(абсолютным) и не полным (не
абсолютным).
7. Сцепление нарушается
кроссинговером.

13.

8. Частота возникновения кроссинговера
прямо пропорциональна расстоянию
между генами и обратно
пропорциональна силам сцепления.
А
В
С
9. Расстояние между генами
выражается в процентах кроссинговера
или в морганидах.

14. В 2005 году секвенирован (расшифрован) геном человека!

Геном обладает видоспецифичностью
Пример:
9
Человек – 3,5 х 10 пн, n=23
Мышь - 3 х 109 пн, n= 20
Курица – 1,2 х 109, n =39
Поддержание постоянства организации
наследственного материала на геномном уровне
имеет первостепенное значение для нормального
развития организма

15.

Таким образом, хромосома , с одной
стороны, дискретная структура , а с
другой - целостная
В хромосомной
теории нашло
отражение свойство
живого – единство
дискретности и
целостности.

16.

Изучение различной конденсации
хромосом методами дифференциальной
окраски позволили описать хромосомы
человека и других живых объектов. И
создать карты хромосом (генетические).

17. Хромосомы человека и способы их окраски

Кариотип человека
Рутинная окраска
(обычная) препаратом
Романовского-Гимза
(азур-эозином)

18. Хромосомы человека и способы их окраски

Детерминация пола
Существуют три типа определения пола: прогамный,
сингамный и эпигамный.
Прогамный – пол можно определить еще до оплодотворения по
размерам яйцеклетки: если она крупная, содержит много
питательных веществ – из нее разовьется особь женского пола;
если мелкая – особь мужского пола.
Такой тип определения пола имеет место у коловраток (круглые
черви), примитивных кольчатых червей, тлей.
Эпигамный – определение пола происходит после оплодотворения
под влиянием условий среды. Примером является морской червь
Bonellia viridis. Самки этого вида имеют длинный хоботок. Если
личинка развивается на хоботке, то она даст особь мужского пола;
если самостоятельно, вне материнского организма – будет особь
женского пола. Определяющим фактором в данном случае является
влияние гормонов материнского организма.
Сингамный - пол определяется в момент оплодотворения и зависит
от набора хромосом. Это самый распространенный в природе тип.

19. Хромосомы человека

Примеры сингамной детерминации пола
Половых хромосом нет

20. Хромосомы человека

В 1922 г. американский ученый Бриджес создал
гипотезу генного баланса.
Суть её: пол изначально бисексуален. Развитие
половых признаков определяется балансом
женских и мужских генов – детерминаторов пола.
В 1905 – 1906 г Эдмунд Вильсон открыл половые
хромосомы и доказал их роль в детерминации
пола.
У человека важную роль в детерминации пола
играет У- хромосома.
У- хромосома имеет небольшое количество генов
гомологичных генам Х хромосомы. Большая
часть генов У-хромосомы наследуется только по
мужской линии.

21.

Одна половая хромосома у
гетерогаметного пола

22.

23.

ХРОМОСОМНЫЕ ОСНОВЫ
ДЕТЕРМИНАЦИИ ПОЛА У ЧЕЛОВЕКА
Схема Y-хромосомы (По: GenBank, 2003)
Ген SRY-
на конце короткого плеча
Определяющий фактор TDF
(Testis determining factor)
Обнаруживается уже на
стадии зиготы.
Результат утраты SRY :
появляются особи с
женским фенотипом при
наличии XY хромосом.

24.

Формирование пола у
человека
Первичная детерминация:
Фактор TDF обеспечивает дифференцировку
зачатка половой железы и образование двух групп
клеток: клеток Сертоли и Лейдиго
Клетки Сертоли выделяют антимюллеровский
гормон,
Клетки Лейдиго вырабатывают тестостерон и
определяют дифференцировку Вольфового канала
Формируется сексуальное поведение

25.

Вторичная детерминация пола у
человека:
Гормон Тестостерон (андроген), выделяемый
семенниками.
Функции: формирование внутренних половых
протоков; развитие семенных пузырьков;
наружных половых органов.
Нарушения биосинтеза андрогенов: гипоспадия,
крипторхизм, выраженный женский фенотип.

26.

Третичная детерминация пола с участием
аутосомных генов:
-Участвуют в детерминации пола более 10
аутосомных генов:
- SOX9 – в длинном плече 17 хромосомы
(определяет развитие яичек и
яичников)
- WT1 – в коротком плече 11 хромосомы
(определяет развитие гонад и почек)

27. Формирование пола у человека

28.

Гипотеза генного баланса
Чандра предложил гипотезу
дозового эффекта генов
Женский пол имеет две Х хромосомы (ХХ).
Мужской пол имеет одну Х хромосому и У
хромосому (ХУ).
У - хромосома имеет мало генов,
определяющих соматические признаки, но в
ней находятся гены для образования и
функционирования сперматозоидов.

29.

Дозовая компенсация генов
В 1949 г. М. Барр обнаружил компактные
глыбки хромосомного материала в ядрах
нервных клеток у кошек, у котов таких глыбок
не было. Эти структуры были названы
тельцами Барра.
В 1959 г. С. Оно пришел к выводу, что тельце
Барра формируется из одной Х-хромосомы у
самок млекопитающих.
В 1961 г. М. Лайон сделала вывод, что дозовая
компенсация генов, локализованных в Ххромосоме млекопитающих, осуществляется за
счет инактивации одной из двух родительских
хромосом.

30. Формирование пола у человека

Наследование, сцепленное с полом
Гены, локализованные в половых хромосомах, наследуются сцеплено
с полом.

31. Гипотеза генного баланса

32. Дозовая компенсация генов

Спасибо за внимание!