Неонатальний скринінг

1.

Неонатальний скринінг

2.

Що таке неонатальний скринінг?
Масове лабораторне обстеження новонароджених на деякі
спадкові захворювання

3.

Етапи скринінгу новонароджених
1-й етап - збір крові у новонароджених з п'яти в допоміжних
закладах .
Взяття зразків крові у новонароджених дітей здійснюється
спеціально підготовленим відповідальним медичним
працівником.
Збір крові проводиться вранці, через 3 години після
годування на 4 день життя у доношеної та на 7 день у
недоношеної дитини.
Взяття крові у новонародженого проводять лише на
спеціальні тест-бланки, що видаються лабораторією
неонатального скринінгу.

4.

2-й етап – швидке проведення первинного
скринінгу щодо визначення відповідних
лабораторних показників. Аналіз проводиться
у лабораторіях медико-генетичних
консультацій.
3-й етап - підтверджуюча діагностика при
позитивних результатах, яка повинна
проводитися в тих самих лабораторіях МГК у
максимально короткі терміни.

5.

4-й етап – лікування виявлених хворих, які мають
здійснювати лікарі-генетики, неонатологи, педіатри та
ендокринологи. Лікування має бути призначене
протягом 1-го місяця життя. Контроль ефективності
лікування має проводитися з використанням клінічних
та лабораторних даних.
5-й етап - МГК і пренатальна ДНК-діагностика в
сім'ях, де народилася хвора дитина.

6.

Аудіологічний скринінг
Аудіологічний скринінг новонароджених - обстеження, у
якому автоматизованим методом підтверджується
нормальна функція органу слуху новонароджених.

7.

Основним завданням скринінгових аудіологічних
обстежень є виявлення дітей з підозрою на
наявність порушень слуху та направлення їх до
сурдологічних центрів для діагностичного
обстеження з метою визначення ступеня
слухового ураження.

8.

Етапи ауділогічного скринінгу
Перший етап скринінгу
проводиться в пологовому
будинку, через 3–4 дні після
пологів, та у віці 4–6 тижнів для
дітей, які не пройшли скринінг
у пологовому будинку, а також
новонароджених із груп ризику.

9.

Другий етап - поглиблене діагностичне дослідження – у віці
трьох місяців, у спеціалізованих сурдологічних центрах –
дітям, у яких ОАЕ не відповідала нормі; в нормі, але є
фактори ризику туговухості.

10.

Методи діагностики
Суб'єктивних (психоакустичних):
- Вивчення слуху за допомогою камертонів;
- суб'єктивна аудіометрія.
Об'єктивні:
- об'єктивна (комп'ютерна) аудіометрія;
– акустична рефлексометрія;
– тимпанометрія;
– отоакустична емісія;
- безумовні рефлекторні реакції;
- умовні реакції на звук.

11.

Ультразвукове дослідження під час вагітності наразі є
рекомендованим методом для аналізу розвитку плода, за
допомогою якого можливо виявити порушення на різних
термінах вагітності.
Сучасні технології в акушерстві дозволяють проводити крім
класичного 2D чорно-білого методу, 3D і 4D УЗД під час
вагітності. Ці дослідження базуються на передачі об'ємного
кольорового зображення плоду з виведенням на монітор.
4D УЗД – тривимірне зображення плоду в русі, яке можна
записати на відео.
Під час проведення цього виду УЗД можна спостерігати за
рухами та мімікою малюка, побачити, як він позіхає, рухає
ніжками, крутиться тощо.
3D і 4D УЗД проводитися на різних термінах, починаючи з 8
тижнів. Рекомендовані терміни проведення – з 11 по 32 тиждень,
коли плід вже досяг значного розвитку.

12.

За допомогою цього виду ультразвукової діагностики можна оцінити
такі фактори:
• як розміщений плід;
• вага дитини;
• виміряти параметри всіх органів дитини;
• почути ритм серця;
• оцінити рухову активність плода;
• визначити стать дитини (з 12-го тижня);
• тип передлежання;
• визначити більш точно дату пологів;
• виявити порушення розвитку плода;
• порушення розвитку ЦНС;
• виявити порушення протікання вагітності.

13.

ПЕРЕВАГИ 3D І 4D УЗД
Створює точний вимір об'ємного зображення
анатомічної будови та положення плода, а також точне
дослідження васкуляризації всіх органів.
Дозволяє спростовувати та підтверджувати діагнози
спадкових порушень .
Дає оцінку стану та структури плаценти.
Можливо провести якісну діагностику багатоплідної
вагітності.
Показує відеоспостереження з різними виразами
обличчя малюка, рухами, диханням, серцевою діяльністю,
ковтанням тощо.
Дає майбутній матері позитивний аспект прожити
вагітність із відчуттям безпеки та повної впевненості, а
також оцінку статевої приналежності плоду.
Показує малюка в реальному часі, даючи можливість
здійснити запис на різні носії.

14.

ПОКАЗАННЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕННЯ УЗД ПІД ЧАС ВАГІТНОСТІ:
Ранні терміни вагітності – до 10 тижнів.
УЗД-скринінг I триместру – 11-14 тиждень.
УЗД-скринінг II триместру – 18-22 тиждень.
УЗД-скринінг III триместру – 30-32 тиждень.
УЗД у разі багатоплідної вагітності.