Генетика человека с основами медицинской генетики. Лекция 8. Генные болезни. Классификация генных болезней

1.

Генетика человека с основами
медицинской генетики.
Лекция 8. Генные болезни. Классификация генных
болезней.

2.

Первичные эффекты мутантных аллелей
1. отсутствие синтеза полипептидной цепи (белка);
2. синтез аномальной по первичной структуре полипептидной
цепи (белка);
3. количественно недостаточный синтез полипептидной цепи
(белка);
4. количественно избыточный синтез полипептидной цепи
(белка).

3.

Особенности клинической картины
• многообразие проявлений,
• варьирующий возраст начала болезни,
• прогредиентность клинической картины,
• хроническое течение, тяжесть течения,
• инвалидность с детства,
• сокращённая продолжительность жизни.

4.

Нейрофиброматоз 1 типа
характерно аномальным ростом клеток-фидеров (шванновских
клеток), с образованием мелких и более крупных опухолей.

5.

Клинические
проявления
• Светло-коричневые
пигментные пятна;
• Нейрофибромы;
• Пигментные пятна
(как веснушки) в
подмышечной
впадине;

6.

Клинические
проявления
• Костные аномалии;
• Глиома зрительного
нерва;
• Узелки Лиша.

7.

Мышечная дистрофия Дюшенна
Мутация в гене, отвечающем за выработку дистрофина. Мышечная
ткань постепенно заменяется жировой и фиброзной тканями.

8.

Клинические
проявления
• прогрессирующая
проксимальная
слабость мышц ног
и таза;
• Псевдогипертрофия;
• трудности при
стоянии без
посторонней
помощи;

9.

Клинические
проявления
• Аномалии развития
костей;
• Деформация
позвоночника;
• Психические
отклонения.

10.

Синдром Марфана
Причиной синдрома являются мутации в гене фибриллина.
Поражаются соединительные ткани.

11.

Клинические
проявления
• Высокий рост;
• Арахнодактилия;
• Деформации
позвоночника/груди
ны;
• Плоскостопие;
• Мышечная
гипотония;

12.

Клинические
проявления
• Вывих хрусталика;
• Отслойка сетчатки;
• Расслоение аорты;
• Пролапс
митрального
клапана;
• Аномалии ЦНС.

13.

Фенилкетонурия
Патогенез связан с нарушением обмена аминокислоты
фениалаланина. Токсичное воздействие на ЦНС.

14.

Клинические
проявления
• Вялость;
• Беспокойство;
• Пониженный
мышечный тонус;
• Рвота;
• Судороги;
• Бледность;
• Угнетение ЦНС.

15.

Спасибо за внимание!