Похожие презентации:
Генетика человека с основами медицинской генетики. Лекция 6. Мутации и их виды. Факторы мутагенеза
1.
Генетика человека с основамимедицинской генетики.
Лекция 6. Мутации и их виды. Факторы мутагенеза.
2.
Мутагенезпроцесс возникновения наследственных изменений организма —
мутации.
3.
Мутационная теория1. Мутация возникает скачкообразно, без переходов.
С.И. Коржинский
Хуго Де Фриз
Основоположники мутационной теории
4.
Мутационная теория2. Образовавшиеся новые формы
постоянны.
Шимпанзе обыкновенный
Шимпанзе бонобо
5.
Мутационная теория3. Мутация является качественным изменением.
6.
Мутационная теория4. Мутации разнонаправленны (полезные и вредные).
7.
Мутационная теория4. Мутации
разнонаправленны
(полезные и вредные).
8.
Мутационная теория5. Выявляемость мутаций зависит от размеров выборки изучаемых
организмов.
9.
Мутационная теория6. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
10.
Типы мутаций• Геномные (изменение числа
хромосом);
• Хромосомные (изменение структуры
хромосом);
• Генные (изменение структуры генов).
11.
Геномные мутацииТрисомии (лишняя
хромосома к
существующей паре):
Синдром Дауна
(лишняя 21
хромосома).
12.
Геномные мутации.с. Дауна
Ребёнок с с. Дауна
Крис Берк - актёр
13.
Манипуляции с даннымиВероятность рождения ребёнка с синдромом
Дауна
15-19 лет
20-24
25-29
30-34
35-39
>40
14.
Частотановорожденных с
синдромом Дауна (%).
15.
Геномные мутацииПолисомии (несколько
лишних хромосом к
существующей паре):
Синдром
Клайнфельтера
(лишние половые
хромосомы).
16.
Геномные мутации.с. Клайнфельтера
Женское телосложение
Подросток с гинекомастией
17.
Геномные мутацииМоносомии (нехватка
хромосомы в
существующей паре):
Синдром
Шерешевского Тёрнера (есть только Ххромосома).
18.
Геномные мутации.с. Шерешевского Тёрнера
Классическая иллюстрация:
девочка с крыловидными складками
19.
Хромосомныемутации
Изменение структуры
хромосом.
Делеция (отсутствие
участка хромосомы):
Синдром кошачьего крика
(повреждена 5
хромосома).
20.
Хромосомные мутации.с. кошачьего крика
8 мес (A), 2 года (B),
4 года (C) и 9 лет (D)
21.
Хромосомные мутацииДупликация (удвоение
участка хромосомы);
Болезнь Шарко-Мари-Тута
(затронут участок 17
хромосомы).
22.
Хромосомные мутации.б. Шарко-Мари-Тута
23.
Хромосомныемутации
Транслокация (обмен
участками
негомологичных
хромосом):
Транслокационная
форма с. Дауна
(хромосом 46, две 21 и
одна 14 с участком от
21).
21 21 14 14
21 21 14 14
21 21 14 14
24.
Хромосомныемутации.
Филадельфийская
хромосома.
Рассматривается, как
причина многих случаев
миелолейкоза
(онкологическое
заболевание).
25.
Хромосомныемутации
Инверсии (поворот
участка хромосомы на
180 градусов:
На хромосомном
уровне
сбалансированы;
Могут быть причиной
молекулярных
аномалий.
26.
Генные мутацииМиссенс мутации
(замена нуклеотида,
меняется смысл
информации):
Метгемоглобинемия
(синтезируется
гемоглобин с 3хвалентным Fe,
кислород не
переносится).
27.
Генные мутации.Метгемоглобинемия
28.
Генные мутацииНонсенс мутации
(замена нуклеотида, с
образованием сигнала
об окончании гена):
Мышечная дистрофия
Дюшенна
(вырабатывается
аномальный белок
дистрофин).
29.
Генные мутации.Мышечная
дистрофия
Дюшенна
Псевдогипертрофия
икроножных мышц
30.
Мутагены• Физические;
• Химические;
• Биологические.
31.
Физические мутагены• УФ-излучение;
• Радиоактивное
излучение
• Электромагнитное
32.
Химические мутагеныКолхицин;
Нитраты;
Пестициды;
Этидиум бромид.
Безвременник осенний – естественный
источник колхицина.
33.
Биологические мутагены• Ретровирусы (ВИЧ, онковирусы);
• Мобильные генетические элементы.
Пораженный Т-лимфоцит
Вирионы ВИЧ
34.
Генеративные мутации• Происходят в половых клетках;
• Не влияют на здоровье
индивида;
• Болезнь проявится у потомков
индивида.
35.
Соматические мутации• Происходят в
соматических клетках;
• Влияют на здоровье
самого индивида;
• Не проявляется у
потомков.
36.
Спонтанные мутацииПроисходят по причине ошибок естественных клеточных
механизмов (деление, репликация, репарация и т.д.).
DNA
37.
Индуцированные мутацииПроисходят по причине воздействия мутагенов на организм.
38.
КанцерогенезМеханизм развития и формирования онкологического
заболевания.