Виды мутаций, причины, наследственные болезни

1.

Виды мутаций и
их причины

2.

Содержание:
1. Определение мутаций, их причины
2. Мутагены, их свойства
3. Классификация мутагенов (по природе)
4. Классификация мутаций
-по месту возникновения
-по характеру проявления
-по структуре
5. Типы хромосомных мутаций
6. Мутационная теория

3.

Мутации – редкие случайно возникшие
стойкие изменения генотипа, затрагивающие
весь геном, целые хромосомы, их части и
отдельные гены.
Причины мутаций:
1. Естественный мутационный
процесс.
2. Мутационные факторы среды.

4.

Мутагены
Мутагены – факторы, при помощи которых образуются
мутации.
Свойства мутагенов:
1. Универсальность
2. Ненаправленность возникающих мутаций
3. Отсутствие нижнего порога
По происхождению мутагены можно разделить на
эндогенные, образующиеся в процессе
жизнедеятельности организма, и экзогенные — все
прочие факторы, в том числе и условия окружающей
среды.

5.

По природе возникновения мутагены
классифицирует на:
1. Физические (ионизирующие излучение,
рентгеновские лучи, радиация, ультрафиолетовое
излучение; повышение температур для
хладнокровных животных; понижение температур
для теплокровных животных).
2. Химические (окислители и восстановители (нитраты,
нитриты, активные формы кислорода), пестициды,
некоторые пищевые добавки, органические
растворители, лекарственные препараты и тд.)
3. Биологические вирусы (вирус гриппа, кори,
краснухи и тд.).

6.

Классификация
По мутаций
месту возникновения
Генеративные
(в половых клетках,
передаются по наследству)
Соматические
(не передаются наследству)

7.

По характеру проявления
Полезные
Вредные
Нейтральные
Рецессивные
Доминантные

8.

По структуре
Геномные
Генные
Хромосомные

9.

Геномные мутации
Геномными называют мутации, приводящие к изменению
числа хромосом.
Наиболее распространенным типом таких мутация
является полиплоидия – кратное изменение числа хромосом.
У полиплоидных организмов гаплоидный (n) набор
хромосом в клетках повторяется не 2 раза, а 4-6 (иногда 1012).
Главной причиной этому является нерасхождение
гомологичных хромосом в мейозе, что приводит к
формированию гамет с увеличенным числом хромосом.

10. Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора

11. 2. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору в клетке. Сейчас это овес, пшеница, рис, свекла,

12. Болезни: 1. Синдром трисомии по Х - хромосоме ХХХ. 2. Синдром Клайнтфельтера. 3. Синдром Шершевского – Тернера (это геномное

13.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY) всегда
мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых
желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной
отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально
длинных ног).
Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0) наблюдается у
женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания,
недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии
менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом ТернераШерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально —
более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий —
нижние конечности укорочены, шея короткая со складками,
«монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.
Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся
хромосомных болезней. Она развивается в результате
трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко
диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков:
укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое
переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие
складки верхнего века, психическая отсталость. Часто
наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

14.

Трисомия по X-хромосоме — наследственное
нарушение, обусловленное наличием дополнительной X
хромосомы, является частным случаем анеуплоидии.
Трисомия по X-хромосоме приводит к незначительному
повышению внутриутробной смертности. Развитие может
протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть
проблемы с координацией, моторикой и развитием речи.
В некоторых случаях отмечен меньший размер головы
(без заметного снижения умственных способностей).
Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным
нарушениям фертильности.
Синдром Патау в большинстве случаев был описан для
племен с островов Тихого океана. Считается, что эти
случаи были вызваны радиационным заражением,
появившимся в результате испытаний ядерного оружия в
регионе.

15.

Генные мутации
Генные мутации (или точковые) – наиболее часто встречающийся
класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с
изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они
приводят к тому, что мутантный ген либо перестает работать и
тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо
синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется
в изменении каких-либо признаков организмов.
Следствии генной мутации образуются новых аллели. Это имеет
важное эволюционное значение.
Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок»,
возникающих в процессе удвоения ДНК.

16.

Хромосомные мутации
Хромосомные мутации – это перестройки хромосом.
Появление хромосомных мутаций всегда связано с
возникновением двух или более разрывов хромосом с
последующим их соединением, но в неправильном порядке.
Хромосомные мутации приводят к изменению
функционирования генов. Они также играют серьезную
роль в эволюционных преобразованиях видов.

17.

Различные типы хромосомных мутаций:
1 — нормальная хромосома, нормальный
порядок генов
2 — делеция; нехватка участка хромосомы
3 — дупликация; удвоение участка
хромосомы
4 — инверсия; поворот участка хромосомы
на 180 градусов
5 — транслокация; перемещение участка
на негомологичную хромосому
Также возможно центрическое слияние, то
есть слияние негомологичных хромосом.

18.

Мутационная
теория
Мутационная теория – это теория изменчивости
и эволюции, созданная в начале 20 в. Гуго Де Фризом.
Согласно М. т., из двух категорий изменчивости —
непрерывной и прерывистой (дискретной), только
последняя наследственна; для её обозначения Де Фриз
ввёл термин мутации.
По Де Фризу, мутации могут быть прогрессивными —
появление новых наследственных свойств, что
равнозначно возникновению новых элементарных
видов, или регрессивными — утрата какого-либо из
существующих свойств, что означает возникновение
разновидностей.

19.

Основные положения мутационной теории:
1. Мутации – это дискретные изменения
наследственного материала.
2. Мутации - редкие события. На 10000-1000000 генов за
одно поколение в среднем возникает одна новая
мутация.
3. Мутации могут устойчиво передаваться из
поколения в поколение.
4. Мутации возникают ненаправленно, не образуют
нерперывных рядов изменчивости.
5. Мутации могут быть полезными, вредными и
нейтральными.