Скрининг при врождённом гипотиреозе

1.

С.Ж.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ
ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Кафедра детских болезней №1
СРС
Тема: скрининг при врождённом гипотиреозе
Выполнила: Омирзак А
Группа : ОМ13-015-02
Факультет: общая медицина
Проверила: Орынбасарова К.К

2.

Врождённый гипотиреоз

3. План работы:

Гипотиреоз (ГТ)
Врожденный гипотиреоз
Этиология
Патогенез
Клиника
Скрининг на ВГ
Критерии диагностики врождённого гипотиреоза
(ВГ)
• Лечение

4.

Гипотиреоз (ГТ) — группа заболеваний, сопровождающихся сниженной
продукцией тиреоидных гормонов. Может развиться вследствие
поражения щитовидной железы — первичный ГГ, гипофиза — вторичный
или гипоталамуса — третичный, а кроме того, может быть обусловлен
нечувствительностью тканей к тироксину. ГТ любого происхождения может
быть врожденным и приобретенным, хотя приобретенные формы иногда
только кажутся таковыми, поскольку клинически врожденный гипотиреоз
не всегда проявляется в раннем возрасте.

5.

Врожденный гипотиреоз –одно из наиболее часто
встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у
детей.
Частота первичного врожденного гипотиреоза (ВГТ) от 1:1700
до 1:5500 новорожденных. У девочек заболевание встречается в
2 – 2,5 раза чаще, чем у мальчиков.
У 90% больных ВГТ возникает в результате поражения зачатка
щитовидной железы на 4-9-й неделях беременности. По данным
сканирования у ' /3 больных имеется аплазия щитовидной
железы, у остальных — гипоплазия, нередко в сочетании с
эктопией (в корень языка, трахею, на переднюю поверхность
шеи).

6.

Этиология
• Порок развития щитовидной железы: аплазия,
гипоплазия, эктопия в результате облучения беременной,
приема радиоактивного йода, тиреостатических
препаратов, аутоиммунного тиреоидита у беременной,
ВУИ.
• Агенезия или дисгенезия щитовидной железы
наследственная.
• Гипотиреоз с зобом вследствие генетических дефектов
захвата и обмена йода, в том числе синдром Пендреда.
• Гипотиреоз с зобом вследствие приема беременной
йодидов, тиреостатиков, препаратов лития, брома и др.
• Наследственная резистентность к ТТГ;

7.

Патогенез
Недостаток тиреоидных гормонов у плода приводит к нарушению
дифференцировки мозга, уменьшению количества нейронов, нарушению
миелинизации нервных волокон. Эти изменения необратимы или почти
необратимы при позднем (после 4-6-недного возраста) начале лечения.
Кроме того, при ГТ любого генеза в нейронах мозга, синапсах снижается
образование нейропептидов, моноаминов, нейромедиаторов и других
биологически активных веществ, что выражается угнетением функции
ЦНС.
Снижение синтеза белка, образования энергии, накопление в тканях муцина способствует
замедлению роста и дифференцировки скелета, снижению функции гладких и скелетных
мышц, кроветворной системы, кожи, эндокринных желез (гипофиза, надпочечников,
гонад, инсулярного аппарата), гуморального и клеточного иммунитета, активности
ферментов печени, почек, желудочно-кишечного тракта

8.

Клиника:
Ребенок с первичным ВГТ:
• чаще рождается в срок или от пролонгированной (40-42 нед) беременности с крупной,
выше 4 кг, массой тела.
• В периоде новорожденности характерны позднее отпадение пуповинного остатка;
• Нарастающая сонливость, адинамия, неэмоциональный крик; трудности при
вскармливании (вялое сосание, сниженный аппетит, апноэ, цианоз при
кормлении);
• дыхательные нарушения в виде шумного, стридорозного затрудненного
носового дыхания, эпизодов апноэ во время манипуляций по уходу;
• позднее отхождение мекония, запоры, вздутие живота, пупочнаягрыжа.

9.

Ребенок плохо удерживает тепло, иногда бывает гипотермия ниже35 °С, кожная
складка на голове утолщенная, кожа суховатая, грубая, с мраморностью.
Нередки интенсивная или пролонгированная желтуха, ранняя анемия, не
поддающаяся обычному лечению.
Роднички больших размеров (размеры малого родничка более 0,5 см бывают не
более, чем у 3% здоровых детей).
При осмотре можно обнаружить умеренную брадикардию и приглушение тонов
сердца. Муцинозный отек мышц часто имитирует ихповышенный тонус.

10.

С возрастом симптомы
ГТ нарастают и
достигают полного
развития к 3-6месячному возрасту .
Ребенок отстает в росте,
мало прибавляет
в массе тела, но из-за
муцинозных отеков
никогда не выглядит
истощенным.
Телосложение
диспропорциональное:
короткие конечности,
относительно длинное
туловище, кисти рук
широкие, с короткими
пальцами.
Шея короткая, толстая,
на туловище, над- и
подключичных
областях, тыльной
поверхности кистей и
стоп муцинозные отеки.
Зубы прорезываются
поздно.
Психомоторное
развитие резко
задержано, ребенок
вялый, сонливый,
адинамичный,
некоммуникабельный.

11.

Границы сердца умеренно
расширены, тоны глухие,
брадикардия, АД
• Живот вздут,
пупочная
грыжа, запоры.
• Кожа сухая,
шершавая,
холодная.
• у части детей
— мышечные
псевдогипертр
офии.
снижено, может
выслушиваться
систолический
шум.
•дыхание стридорозное.

12.

Первичный врожденный гипотиреоз у
ребенка 7 мес. Длина тела 61 см, отстает на
3,2 СО. Масса тела - 6,7 кг, соответствует
длине тела. ≪Костный возраст≫ - 1 -1 ,5
мес
Первичный врожденный
гипотиреоз у ребенка 18 мес.
Длина тела 69 см, отстает на 3 СО.
Масса тела 9,8 кг. ≪Костный
возраст≫ соответствует
3 -4 мес.

13.

Шкала Апгар при подозрении
на врождённый гипотиреоз

14. Этапы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз

15. Скрининг на ВГ

Исследование уровней ТТГ и Т 4 Кровь
забирается путём чрезкожной пункции (чаще из
пятки) на 4-5 день после рождения у
доношенных и на 7-14 день у недоношенных
детей. Кровью объёмом 6-8 капель полностью
пропитывают специальную фильтровальную
бумагу. При получении сомнительных или
положительных результатов повторяют
исследование указанных гормонов в венозной
крови. Поскольку частота ложноотрицательных
результатов крайне низка (1: 500 000-750 000
исследований), риск поздней диагностики ВГТ
ничтожный.

16. Взятие крови из пятки новорожденного.

17.

-ТТГ менее 20 мМе/л – норма
-ТТГ выше 50 мМе/л – подозрение на
гипотиреоз.
-ТТГ 20 - 50 мМе/л - требуется повторное
обследование
-ТТГ при повторном обследовании более 20
мМе/л + при Т 4ниже 120 нмоль/л - показана
терапия тироксином
-ТТГ выше 50 мМе/л – незамедлительное
начало терапии тироксином. Необходимо
контрольное обследование в поликлинике
через 2 недели и через 1-1,5 месяцев, что
позволит дифференцировать истинный
врождённый гипотиреоз от транзиторного ! ТТГ более 100 мМе/л – наличие ВГ! Детям с
ВГ в возрасте 1 года уточняют диагноз, путём
2-х недельной отмены тироксина и
исследования уровня ТТГ и Т 4

18.

19.

Критерии диагностики врождённого
гипотиреоза (ВГ)
Основной лабораторный критерий:
Косвенные методы диагностики ВГ:
• Повышенный уровень ТТГ (норма 0,5 • Рентгенограмма зон роста (задержка
– 5,0 мкЕ/мл) и сниженный уровень появления ядер окостенения, их
Т4св (норма 60 – 140 нмоль/л) в
асимметрия,эпифизарный дисгенез)
сыворотке крови
• Анализ крови: анемия,
• Для вторичного и третичного
гиперхолестеринемия
гипотиреоза характерно снижение или • ЭКГ: снижение вольтажа, замедление
нормальный уровень ТТГ и низкий
проводимости, синусовая брадикардия
уровень Т4 своб.
• Рефлексометрия: удлинение времени
• Т 3 диагностической значимости не ахиллова рефлекса более 300 мсек
имеет
Шкала Апгар при подозрении на
врождённый

20. Лечение

• Заместительная терапия показана и
эффективна при любой форме гипотиреоза
кроме крайне редких случаев
нечувствительности тканей к тироксину.
• Лечение начинают с момента установления
диагноза независимо от возможности
лабораторного подтверждения.
• Допускается лечение ех juvantibus с периода
новорожденное до 1-2-летнего возраста с
последующей отменой препаратов и
обследованием..

21.

Дозы L-тироксина для лечения детей с
врожденным гипотиреозом

22.

• Заместительная терапия
препаратами левотироксина
натрия (эутирокс, L-тироксин,
тиро-4, Л-тирок, L-тироксинАкри, L-тироксин-Фармак).
Лечение в большинстве стран
начинают не позднее первого
месяца жизни, в среднем на 2й нед, например в Германии
лечение начинают на 8–9-й
день жизни, в
Великобритании— на 11–15-й
день.

23.

Производитель
Abbott Laboratories
Торговые названия
Л-Тирок
Действующее вещество
Левотироксин
натрия*(Levothyroxinum
natrium)
Bago Group
Баготирокс
Левотироксин
натрия*(Levothyroxinum
natrium)
Berlin-Chemie AG/Menarini Group
L-Тироксин 100 Берлин-Хеми
L-Тироксин 50 Берлин-Хеми
®
Йодомарин 100
®
Йодомарин 200
Калия йодид 200 БерлинХеми
®
Трийодтиронин 50 БерлинХеми
Левотироксин
натрия*(Levothyroxinum
natrium)
Левотироксин
натрия*(Levothyroxinum
natrium)
Калия йодид(Kalii iodidum)
Калия йодид(Kalii iodidum)
Калия йодид(Kalii iodidum)
Лиотиронин*(Liothyroninum)
Faran Laboratories
Тиро-4
Левотироксин
натрия*(Levothyroxinum
natrium)
Novartis Pharma
Миакальцик
Кальцитонин*(Calcitoninum)
Nycomed
Йодид 100
Йодид 200
Калия йодид(Kalii iodidum)
Калия йодид(Kalii iodidum)
®

24.

®
Акрихин ОАО
L-Тироксин-Акри
Левотироксин
натрия*(Levothyroxinum natrium)
Дарница
Антиструмин-Дарница
Калия йодид(Kalii iodidum)
Здоровье — фармацевтическая
компания
Мерказолил
Тиамазол*(Thiamazolum)
ЛЕКС
Пропицил
МЕРК СЕРОНО
Йодбаланс
®
Тирозол
®
Эутирокс
Натива ООО
Вепрена
Оболенское — фармацевтическое
предприятие
Калия йодид
Калия йодид(Kalii iodidum)
Фарм-Синтез ЗАО
Кальцитонин-депо
Кальцитонин*(Calcitoninum)
Фармак ПАО
L-Тироксин-Фармак
®
Пропилтиоурацил*(Propylthiouracil
um)
®
Калия йодид(Kalii iodidum)
Тиамазол*(Thiamazolum)
Левотироксин
натрия*(Levothyroxinum natrium)
®
Кальцитонин*(Calcitoninum)
®
Левотироксин
натрия*(Levothyroxinum natrium)

25. Список литературы:

Н. П. Шабалов «Детские болезни» 6-е издание, 490 страница.
http://www.lvrach.ru/
http://www.rlsnet.ru/
http://www.eurolab.ua/
http://moyaschitovidka.ru/