Аномалии развития женских половых органов

1.

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования
"Ярославский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения
Российской Федерации
Кафедра акушерства и гинекологии
Зав. кафедрой: д.м.н., профессор Охапкин М.Б.
Преподаватель: к.м.н., ассистент Чижова Ю.А.
Аномалии развития женских половых органов.
Выполнила: обучающаяся 8 группы,
5 курса, лечебного факультета
Куликова Эльвира Александровна
г. Ярославль, 2020г.

2.

Врожденные аномалии (пороки развития) — стойкие морфологические изменения
органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения
либо генетически обусловленные, либо в результате нарушения внутриутробного
развития.
Эпидемиология:
Аномалии матки и влагалища наблюдаются у 4–7%, при бесплодии этот показатель
может достигать 8%, а у пациенток с привычным невынашиванием беременности —
12,6–18,2%.
Внутриматочная перегородка наблюдается у 1:200–1:600 новорожденных девочек.
Частота аплазии маточных труб и агенезии гонад составляет 1:24 000
новорожденных.
У каждой 4000–5000-й новорожденной наблюдается аплазия матки и влагалища, а у
1:50 000 — экстрофия мочевого пузыря или клоакальный порок развития.
В 1:5000 новорожденных наблюдаются аноректальные врожденные пороки
развития, которые в 50–90% наблюдений сочетаются с мочеполовыми пороками
развития.

3.

Этиология и патогенез развития врожденных аномалий развития.
Влияние различных факторов на развитие
врожденных аномалий.
25%
10%
65%
генетические факторы
средовые факторы
факторы неясного генеза
К группе риска по рождению девочек с пороками
развития относятся женщины, имеющие
профессиональные вредности и вредные привычки
(алкоголизм, курение), перенесшие в сроки
беременности от 8 до 16 нед вирусные инфекции.
Выделены группы факторов, участие которых в
возникновении аномалий развития плода не вызывает
сомнений:
1. Медикаментозные средства:
талидомид, андрогенные препараты и норстероиды,
тетрациклины, аминоптерины, диэтилстильбэстрол,
изотреноин.
2. Такие неблагоприятные факторы, как
гиперфенилаланинемия, недостаточность йода,
голодание, СД.
3. Факторы окружающей среды: радиация,
полихлоринбинефилы, метилмеркурий.
4. Вредные привычки: сигаретный дым, алкоголь,
наркотики.
5. Инфекционные заболевания матери: сифилис,
краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз, вирус иммунного
дефицита человека.

4.

Существует несколько теорий отсутствия или лишь частичного слияния парных эмбриональных
половых каналов (мюллеровых каналов).
В соответствии с одной из них нарушение слияния мюллеровых каналов происходит вследствие
транслокации гена, активирующего синтез Мюллерингибирующей субстанции, на Х-хромосому, а также
вследствие спорадических генных мутаций и воздействия тератогенных факторов.
Предполагают также, что к нарушению формирования мюллеровых тяжей может привести
замедленная пролиферация эпителия, покрывающего половые гребни со стороны целома. Как
известно, развитие внутренних и наружных половых органов по женскому типу связано с
генетически обусловленной потерей реакции ткани на андрогены. В связи с этим отсутствие или
дефицит рецепторов эстрогенов в клетках мюллеровых протоков может затормозить их
формирование, что приводит к таким изменениям, как аплазия матки.
Представляет интерес теория о роли ранней перфорации стенки мочеполового синуса. Давление в
просвете влагалища и мюллеровых каналов падает и исчезает одна из причин, приводящих к гибели
клеток перегородки между парамезонефральными каналами. Более позднее сближение
мюллеровых каналов друг с другом и врастание между ними мезенхимальных кровеносных сосудов
приводит к сохранению клеток медиальных стенок каналов и формированию перегородки, двурогой
или двойной матки.
Кроме того, сближению и рассасыванию соприкасающихся стенок мюллеровых каналов могут
помешать аномалии развития соседних органов: пороки развития мочевой системы (у 60%
пациенток) или нарушения костномышечной системы (у 35% пациенток с пороками развития матки и
влагалища). Порокам развития влагалища и матки часто сопутствуют пороки развития
мочевыделительной системы, что объясняют общностью эмбриогенеза половой и мочевой систем.
При отсутствии условий для роста мюллеровых протоков возникает полная аплазия матки и
влагалища. При выпадении или замедленном продвижении урогенитального тракта до
урогенитального синуса формируется аплазия влагалища при функционирующей матке. При этом
протяжённость аплазии обусловлена выраженностью задержки роста протоков.

5.

Классификация пороков развития матки и влагалища (по Адамян Л.В.,
Хашукоевой А.З., 1998):
• I класс. Аплазия влагалища.
1. Полная аплазия влагалища и матки:
а) рудимент матки в виде двух мышечных валиков;
б) рудимент матки в виде одного мышечного валика (справа, слева, в
центре);
в) мышечные валики отсутствуют.
2. Полная аплазия влагалища и функционирующая рудиментарная матка:
а) функционирующая рудиментарная матка в виде одного или двух
мышечных валиков;
б) функционирующая рудиментарная матка с аплазией шейки матки;
в) функционирующая рудиментарная матка с аплазией цервикального
канала.
При всех вариантах возможны гемато- и пиометра, ХЭ и периметрит, гематои
пиосальпинкс.
3. Аплазия части влагалища при функционирующей матке:
а) аплазия верхней трети;
б) аплазия средней трети;
в) аплазия нижней трети.
• II класс. Однорогая матка.
1. Однорогая матка с рудиментарным рогом, сообщающимся с полостью
основного рога.
2. Рудиментарный рог замкнутый.
В обоих вариантах эндометрий может быть функционирующим или
нефункционирующим.
3. Рудиментарный рог без полости.
4. Отсутствие рудиментарного рога.
• III класс. Удвоение матки и влагалища.
1. Удвоение матки и влагалища без нарушения оттока менструальной крови.
2. Удвоение матки и влагалища с частично аплазированным влагалищем.
3. Удвоение матки и влагалища при нефункционирующей одной матке.
• IV класс. Двурогая матка.
1. Седловидная форма.
2. Полная форма.
3. Неполная форма.
• V класс. Внутриматочная перегородка.
1. Полная внутриматочная перегородка — до внутреннего зева.
2. Неполная внутриматочная перегородка.
• VI класс. Пороки развития маточных труб и яичников.
1. Аплазия придатков матки с одной стороны.
2. Аплазия труб (одной или обоих).
3. Наличие добавочных труб.
4. Аплазия яичника.
5. Гипоплазия яичников.
6. Наличие добавочных яичников.
• VII класс. Редкие формы пороков половых органов.
1. Мочеполовые пороки развития: экстрофия мочевого пузыря
2. Кишечно-половые пороки развития: врожденный ректовестибулярный
свищ, сочетающийся с аплазией влагалища и матки; врожденный
ректовестибулярный свищ, сочетающийся с однорогой маткой и
функционирующим рудиментарным рогом).

6.

7.

Пороки развития влагалища и матки, наиболее часто проявляющиеся в
пубертатном возрасте:
1 — атрезия;
2 — аплазия
влагалища и матки;
3 — частичная или
полная атрезия
влагалища;
4 — удвоение
влагалища и матки с
частичной или полной
аплазией одного из
влагалищ.

8.

Врожденный порок развития
Предъявляемые пациентом жалобы
Аплазия влагалища и матки
Характерной жалобой бывает отсутствие менструаций, в дальнейшем ―
невозможность половой жизни. В некоторых случаях при наличии
функционирующей рудиментарной матки с одной или с обеих сторон в малом
тазу могут возникать циклические боли внизу живота.
Атрезия гимена(девственной плевы)
Жалобы на циклически повторяющиеся боли, чувство тяжести внизу живота,
иногда затруднения при мочеиспускании.
Аплазия части влагалища при
функционирующей матке
Наличие циклически повторяющихся (каждые 3–4 нед) болей внизу живота
(при гематокольпосе ноющих, при гематометре ― схваткообразных). Также
могут возникать рвота, повышение температуры тела, учащённое,
болезненное мочеиспускание, нарушение дефекации.
Удвоении влагалища и матки с
частичной аплазией одного из
влагалищ и добавочным
функционирующим рогом матки
Повторяющиеся сильнейшие боли внизу живота, которые не купируются ни
анальгетиками, ни спазмолитиками. При образовании свищевого хода между
влагалищами пациентки отмечают появление постоянных кровяных или
гнойных выделений из половых путей.
Рудиментарный замкнутый рог матки
Сильнейшие боли внизу живота, возникающие вскоре после менархе,
нарастающие с каждой менструацией, при этом боли не купируются
спазмолитиками и анальгетиками.
Полное удвоение матки и влагалища,
двурогая матка, внутриматочная
перегородка (полная или неполная)
Клинические проявления заболевания могут отсутствовать, либо пациентки
предъявляют жалобы на болезненные менструации.

9.

Диагностика врожденных аномалий развития:
1)Физикальное обследование:
При атрезии девственной плевы при гинекологическом осмотре можно
обнаружить выбухание неперфорированного гимена, просвечивание
тёмного содержимого. При ректоабдоминальном осмотре в полости
малого таза определяют образование туго или мягкоэластической
консистенции, на вершине которого пальпируют более плотное
образование ― матку.
У пациенток с полной или неполной аплазией влагалища при
функционирующей рудиментарной матке при гинекологическом осмотре
отмечают отсутствие влагалища или наличие только его нижней части на
небольшом протяжении. При ректоабдоминальном исследовании в малом
тазу пальпируют малоподвижное шаровидное образование,
чувствительное при пальпации и попытках смещения (матку). Шейка
матки не определяется. В области придатков нередко обнаруживают
образования ретортообразной формы (гематосальпинксы).
У девушек с аплазией влагалища при полноценной функционирующей
матке при ректоабдоминальном исследовании на расстоянии от 2 до 8 см
от ануса (в зависимости от уровня аплазии влагалища) выявляют
образование тугоэластической консистенции (гематокольпос), которое
может выходить за пределы малого таза. Такое образование определяют
и при пальпации живота.
При наличии рудиментарного замкнутого рога матки визуально
определяют одно влагалище и одну шейку матки, однако при
ректоабдоминальном исследовании рядом с маткой пальпируют
небольшое болезненное образование, увеличивающееся во время
менструации, на его стороне ― гематосальпинкс.

10.

Диагностика врожденных аномалий развития:
Лабораторные исследования малоинформативны для выявления вида порока развития матки и влагалища,
но необходимы для уточнения фоновых состояний и заболеваний, в частности состояния
мочевыделительной системы.
Инструментальные методы исследования:
1)Ультразвуковое исследование:
При УЗИ у пациенток с полной аплазией влагалища и матки в малом тазу матка вообще отсутствует, или её
определяют в виде одного или двух мышечных валиков.
У пациенток с аплазией влагалища при рудиментарной функционирующей матке при УЗИ выявляют отсутствие
шейки матки и влагалища, наличие гематосальпинксов. У пациенток с полноценной маткой наблюдают
эхографическую картину гематокольпоса и, достаточно часто, гематометры. Они имеют вид эхонегативных
образований, заполняющих полость малого таза. Рудиментарный рог на эхограмме визуализируют как
образование округлой формы с гетерогенной внутренней структурой, прилегающее к матке.
2) Гистероскопия. Позволяет визуально оценить полость матки и область маточных труб.
3) Магнитно-резонансная томография. Позволяет определить вид порока с точностью, приближающейся к
100%.
4)Последним этапом следует считать диагностическую лапароскопию, которая позволяет оценить матку,
состояние маточных труб и яичников, наличие сопутствующей гинекологической патологии (спаечный
процесс, наружный генитальный эндометриоз).

11.

1)Консервативное
При пороках развития матки и влагалища не
используют.
Лечение:
2)Хирургическое
2) Операции выбора при аплазии
влагалища при функционирующей
матке:
1)Операцией выбора лечения больных с
аплазией влагалища и матки является
4)Операцией выбора при
одноэтапный кольпопоэз из тазовой
двурогой матке является
а)При аплазии части влагалища и
брюшины с лапароскопической
метропластика
функционирующей нормальной
ассистенцией.
лапароскопическим
матке выполняют вагинопластику.
доступом, во время которой
3) Удвоение матки и влагалища с
создается единая полость
б) При полной аплазии влагалища и
частично аплазированным одним
матки с тщательным
функционирующей рудиментарной
влагалищем служит показанием
послойным ушиванием
матке — тотальная
для вскрытия гематокольпоса,
стенок матки.
лапароскопическая экстирпация
опорожнения и промывания
функционирующей рудиментарной
полости влагалища раствором
5) При наличии
матки и кольпопоэз из тазовой
антисептика, максимального
внутриматочной
брюшины с лапароскопической
иссечения замкнутой стенки
перегородки выполняют её
ассистенцией.
влагалища, граничащей с
рассечение.
функционирующим влагалищем.
6)При выявлении рудиментарного рога выполняется
его удаление вместе с маточной трубой на
одноименной стороне

12.

Аплазия матки и влагалища (синдром Майера–Рокитанского–Кустер–Хаузера).
Аплазия влагалища и матки — врожденное отсутствие матки и влагалища,
возникает на ранней стадии внутриутробного развития в результате
нарушения закладки парамезонефральных протоков.
Эпидемиология:
Аплазия влагалища и матки встречается от 1 на 4000–5000 до 1 на 20 000 новорожденных девочек.
Для аплазии влагалища и матки
характерны:
1)матка обычно имеет вид одного или
двух рудиментарных мышечных
валиков;
2)нормально развитые маточные
трубы и яичники;
3)наружные половые органы развиты
по женскому типу: преддверие
влагалища слепо замкнуто;
4)женский кариотип 46 (ХХ);
5)женский фенотип: нормальное
развитие молочных желез,
пропорциональное тело, характер
оволосения по женскому типу.

13.

Этиология и патогенез:
Предположительно синдром наследуется аутосомно-доминантным путём с
неполной пенентрантностью и переменной экспрессией, что способствует
сложности, связанной с выявлением основных механизмов, вызывающих
синдром. Из-за различий в наследовании, методах пенетрации и
экспрессии МРКХ подразделяется на два типа:
1)Тип 1, в котором затронуты только структуры, развивающиеся из
мюллерового протока (верхнее влагалище, шейка матки и матка);
2)Тип 2, где затронуты те же структуры, и помимо этого затронуты
дополнительные системы организма, чаще всего это почечная и скелетная
системы.
Ген WNT4 вовлечен в атипичную версию этого расстройства. Генетическая
мутация вызывает замещение лейцина на пролин в аминокислотном
положении 12. Это явление уменьшает внутриядерные уровни β-катенина.
Кроме того, он устраняет ингибирование стероидогенных ферментов, таких
как 3β-гидроксистероиддегидрогеназа и 17α-гидроксилаза. Поэтому у
пациентов избыток андрогенов.

14.

Клиническая картина:
Жалобы на отсутствие менструации, невозможность половой жизни,
неврозоподобные расстройства, чаще всего на депрессию и тревогу,
мнительность с симптомами навязчивых состояний, ощущение
собственной неполноценности, обусловленные невозможностью половой
жизни, отсутствием менструаций.
При внешнем осмотре пациенток с аплазией влагалища и матки обычно
отмечаются правильное телосложение, женский фенотип, но возможны
сочетанные аномалии, встречаемые в различных комбинациях: пороки
развития позвоночника, патология кожи — родимые пятна, гемангиомы,
вальгусная девиация локтевых суставов, шестипалость, синдактилия,
недоразвитие пальцев кисти, врожденные пороки сердца, аномалии ЖКТ
— атрезия заднепроходного отверстия, ректовестибулярный свищ,
перегородка в желчном пузыре, долихосигма, косоглазие.
Чаще всего встречаются пороки развития органов мочевыделения:
аплазия почки, дистопия единственной почки, одной или обеих почек,
удвоение чашечно-лоханочной системы одной, обеих или единственной
почки, гипоплазия одной из почек, L-образная или подковообразная почка,
аплазия одной почки и перекрестная дистопия мочеточника (дистальные
отделы его расположены на противоположной стороне, расширены).

15.

Диагностика:
Сбор анамнеза, включающий течение беременности у матери пациентки,
обязательно — определение уровня полового хроматина и кариотипирование
(исключить тестикулярную феминизацию и дисгенезию гонад).
Гинекологический осмотр: правильное развитие наружных половых органов,
по женскому типу, клитор не увеличен, нередко — расширение и смещение
вниз наружного отверстия уретры, при этом растянутое отверстие уретры
может быть принято за отверстие в девственной плеве. Преддверие
влагалища имеет вид девственной плевы или гладкое без отверстия.
При ректоабдоминальном исследовании матка не определяется, на ее месте
выявляется поперечный тяж (рудимент широкой маточной связки) —
дубликатура брюшины, располагаемая в поперечном направлении над
мочевым пузырем. Иногда по обе стороны от поперечного тяжа удается
пропальпировать мышечные валики — рудименты маток размерами не более
2,5×2,5 см. Придатки матки, как правило, не определяются, так как они
располагаются высоко у стенок малого таза.
УЗИ: рудиментарная матка определяется в центре малого таза в виде
образования цилиндрической формы, размерами 1,5×2,0 см или матка имеет
вид двух мышечных валиков размерами 2,7×1,2×2,5 см, иногда рудименты
матки могут не определяться. Яичники располагаются высоко у стенок малого
таза, и их размеры соответствуют возрастной норме. При подозрении на
аплазию влагалища и матки необходимо обязательное одновременное УЗИ
почек, поскольку в 33,4% наблюдений выявляются различные врожденные
пороки их развития, возможно проведение экскреторной урографии, при
которой устанавливаются аномалии развития почек, мочеточников, мочевого
пузыря. При МРТ возможно уточнение диагноза «аплазия влагалища и матки».

16.

Лечение:
Лечение больных с аплазией влагалища и матки — хирургическое, операцией
выбора является одноэтапный кольпопоэз из тазовой брюшины с
лапароскопической ассистенцией.
Длина и емкость неовлагалища после завершения операции бывают достаточными
для введения ложкообразного зеркала и подъемника (10–12 см), их оценивают как
удовлетворительные. Растяжимость влагалища также вполне приемлемая (4–5
см).
Основные характеристики неовлагалища (возможность половой жизни, данные
влагалищного исследования) оценивают через 3–4 мес: длина неовлагалища
составляет 11–14 см, емкость достаточна для введения ложкообразного зеркала и
подъемника, растяжимость влагалища 4–5 см. Стенки неовлагалища умеренно
складчатые, в нем обнаруживается незначительное слизистое отделяемое,
покровный эпителий соответствует многослойному плоскому эпителию
нормального влагалища.
Редко наблюдают естественный (в результате половой жизни или проведения
кольпоэлонгации) кольпопоэз, одним из осложнений которого в последующем
является выпадение стенок неовлагалища из-за отсутствия ее фиксации.

17.

Аплазия матки и влагалища (синдром Майера–Рокитанского–Кустер–Хаузера).
Прогноз для жизни — благоприятный.
Реализация репродуктивной функции возможна с использованием суррогатного материнства.

18.

Список литературы:
1)
«Гинекология. Национальное руководство». Под ред. В.И. Кулакова, Г.М. Савельевой, И.Б. Манухина.
2009г.
2)
«Гинекология. Национальное руководство». Главные редакторы: Г.М. Савельева, Г.Т. Сухих, В.Н. Серов,
В.Е. Радзинский, И.Б. Манухин. Москва, 2019г.
3)
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%9C%D0%B0%D0%B9%D0
%B5%D1%80%D0%B0_%E2%80%94_%D0%A0%D0%BE%D0%BA%D0%B8%D1%82%D0%B0%D0%BD%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0
%B3%D0%BE_%E2%80%94_%D0%9A%D1%83%D1%81%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B0_%E2%80%94_%D0%A5%D0%B0%D1%8
3%D0%B7%D0%B5%D1%80%D0%B0
Представленные картинки и классификации: https://medknigaservis.ru/wpcontent/uploads/2020/02/NF0012503.files_.pdf
https://vk.com/doc85935616_553260710?hash=064193acbe0dc89540&dl=c5c303dbf6f85f0e9d
https://meduniver.com/Medical/genetika/Img/sindrom_maiera-rokitanskogo_kustera.jpg