Разбор клинического случая. Взгляд «лабораторщика» на упущенные возможности…

1. Разбор клинического случая. Взгляд «лабораторщика» на упущенные возможности…

2. Первый визит 22.12.2021

Пациент N 16.08.1968 (53 года)

3. Второй визит 03.01.2022

4. Третий визит 04.02.2022

СТ=279,50 пмоль/л
СТ=188,71 пмоль/л

5. Нормативная база

6. Упущенные возможности

1. Консультация смежных специалистов: кардиолог, эндокринолог.
2. Нет измерения АД, как минимум ведь это мужчина с ожирением, не рассчитан ИМТ, нет определения
инсулина, глюкозы, индекса HOMA, риск атеросклероза (скрининг)
Нарушение
Ожирение
толерантности к
углеводам
Метаболический
синдром
Гиперлипидемия
Артериальная
гипертензия
Комплекс «ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ» и «Риск атеросклероза (скрининг)» лабораторная диагностика метаболического синдрома
Состав комплекса Инсулинорезистентность : Глюкоза, инсулин, индекс HOMA
Состав комплекса Риск атеросклероза (скрининг): Холестерин общий,
Холестерин-ЛПВП, Холестерин-ЛПНП, Триглицериды, Коэффициент
атерогенности
Метаболический синдром – критерии диагностики:
Основной критерий – центральное (или абдоминальное) ожирение, при
котором окружность талии > 80 см у женщин и > 94 см у мужчин.
Дополнительные критерии:
• Артериальная гипертензия - АД > 140/90 мм рт.ст.
• повышение уровня триглицеридов > 1,7 ммоль/л
• снижение концентрации ХС ЛПВП (<1,0 ммоль/л у мужчин; <1,2 ммоль/л у
женщин)
• повышение уровня ХС ЛПНП > 3,0 ммоль/л
• гипергликемия натощак — глюкоза в плазме крови натощак > 6,1 ммоль/л
•Нарушенная толерантность к глюкозе — глюкоза в плазме крови через 2
часа после ТТГ в пределах >7,8 и < 11,1 ммоль/л
Наличие у пациента основного и двух дополнительных критериев –
основание для диагностики метаболического синдрома.

7.

Инсулинорезистентность (глюкоза, инсулин, индекс HOMA) - ключевое звено в
патогенезе метаболического синдрома:
Абдоминальное
ожирение
Гиперплазия
эндометрия
Генетические
причины
Дислипидемия
(доклиническая стадия атеросклероза)
↑ЛПОНП, ↑ТГ,
↓ ЛПВП
Инсулинорезистентность
Снижение утилизации
(нарушение чувствительности клеток к
атерогенных фракций
инсулину)
и их повышение
Гиперинсулинемия
(компенсаторная реакция)
Повышается тонус
симпатической нервной
системы, замедляется
выведение Na почками,
происходит спазм сосудов
Артериальная гипертония
СПКЯ
(синдром
поликистозных
яичников)
Гиперфункция бета-клеток
поджелудочной железы и
нарушение функции печени
Нарушение толерантности к
глюкозе
(доклиническая стадия
СД 2 типа)
NB! Метаболические процессы, связанные с инсулинорезистентностью, обратимы!
Ранняя диагностика и лечение инсулинорезистентности , абдоминального ожирения и
метаболического синдрома – основа профилактики развития артериальной гипертензии,
СД 2 типа и последствий атеросклеротического поражения сосудов (инсульт, инфаркт,
тромбоз)!
Клиническое значение:
Диагностика метаболического
синдрома (ожирение, нарушение
толерантности к глюкозе,
артериальная гипертензия,
инсулинорезистентность)
Ранняя диагностика преддиабета,
когда уровень глюкозы в крови ещё
в норме
Коррекция массы тела позволяет
предупредить развитие сахарного
диабета 2 типа, сердечнососудистых заболеваний,
атеросклероза, тромбозов,
инсультов, инфарктов

8.

Программы обследований.
Формула стройности
Формула стройности 300147
Лишний вес (с 18 лет) 300084
Выявление существующих причин ожирения
Оценка риска осложнений:
здесь и сейчас
Генетическая предрасположенность к
избыточному весу 180030
выявление причин и механизмов нарушения:
обмена жиров и углеводов,
регуляции накопления жира
контроля процессов насыщения
Оценка риска осложнений:
лечение
сегодня нет, а завтра
есть?
если здесь и сейчас,
где «корень зла»?
атеросклероз
заболевания ССС (миокардиодистрофия, ГБ)
желчнокаменная болезнь
СД II типа.
поражение опорно-двигательного аппарата
мышечные атрофии
нарушение функции почек
нарушение репродуктивной системы, бесплодие
нарушение обмена Ж (гиперлипидемия,
гиперхолестеринемия)
нарушение обмена У (гиперинсулинемия)
коррекция лечения

9. Предрасположенность к ожирению мужчина, 52 года, Заключение

Выявлен генотип ТА полиморфизма rs 9939609 в гене FTO (гене, ассоциированном с жировой массой). Ваш генетический вариант (Аллель риска А) ассоциирован с
повышенным индексом массы тела (ИМТ) и высоким показателем окружности талии. Данный генотип связан с повышенной экспрессией (работой) гена FTO. Ген
FTO , кодирует белок (альфа-кетоглутаратзависимую диоксигеназу), вовлеченный в энергетический обмен. Данный белок представлен в мозге, особенно в ядрах
гипоталамуса, регулирующих энергетический баланс. Уровень данного белка, в дугообразном ядре регулируется через процессы насыщения и голодания. Работа
данного белка через опосредованные механизмы приводит к преобладанию количества белых энергозапасающих жировых клеток (адипоцитов), с 5-кратным
уменьшением термоиндекса митохондрий и увеличением запасаемых липидов внутри жировой клетки и отсроченным чувством насыщения при потреблении
пищи. Так как значительно снижена скорость расходования энергетических запасов из адипоцитов, необходимо строго, но не полностью! ограничить потребление
калорийной пищи. Регулярная ежедневная физическая нагрузка позволяет значительно снизить риск избыточного веса, т.к. во время занятий спортом
высвобождается большое количество адреналина, способствующее расходованию энергетических запасов. Наиболее эффективна кардионагрузка с утра на
голодный желудок, так как в этом случае остатки гликогена, которые не успели израсходоваться за ночь, расходуются в процессе тренировки, а далее происходит
липолиз –процесс сжигания жиров. Основываясь на результатах данного генетического исследования, Вам показана диета с резким ограничением общего
количества углеводов до минимальной суточной потребности, с исключением продуктов с высоким гликемическим индексом.Данный генотип связан с
повышением уровня триглециридов, глюкозы и инсулина в крови и понижением уровня ЛПВП и холестерина. Наличие аллеля А ассоциировано с более высоким
уровнем C-реактивного белка (+21%). Данный генетический вариант связан с повышением риска атеросклероза.
Выявлен генотип TT (нейтральный вариант) полиморфизма rs1800790 в гене PPARD. Белок PPARD участвует в регуляции аккумуляции жира (синтез триглицеридов),
дифференцировке адипоцитов (жировых клеток) и миобластов, метаболизме липопротеинов, связан с чувствительностью к инсулину. По данному генетическому
варианту выявлена нормальная скорость роста жировых клеток в ответ на поступление жиров в кровоток.
Выявлен генотип GG полиморфизма rs8192678 в гене PPARGC1A. PPAR-гамма является ядерным рецептором, активированным жирными кислотами и
эйкозаноидами, который играет важную роль в дифференцировке адипоцитов. Белок представлен в бурой жировой ткани, сердце, медленных мышечных
волокнах и почках. Активация работы данного гена PPARGC1A усиливает окислительные процессы, процессы адаптивного термогенеза, регулирует состав
мышечной ткани, увеличивая в ней процент содержания медленных мышечных волокон, повышает выработку инсулина, оказывает катаболическое
(расщепляющее действие на жировую ткань, регулирует глюконеогенез, липогенез, хондрогенез действие активации метаболических процессов. Работа данного
гена осуществляется в нормальном режиме.
Выявлен генотип GG полиморфизма rs7732671в гене PPARGC1B. Продукт гена PPARGC1B участвует в регуляции жирового и углеводного обменов, а также входит в
состав мышечных волокон. Продукт гена PPARGC1B участвует в регуляции жирового и углеводного обменов, а также входит в состав мышечных волокон. Белок,
кодируемый этим геном, стимулирует активность множества рецепторов, включая альфа-рецептор эстрогена, ядерный респираторный фактор 1 и
глюкокортикоидный рецептор. Белок вовлечен в окисление жиров, неокислительный метаболизм глюкозы и регулирование расхода энергии. Активация данного
гена приводит к неадренергическому митохондриальном биогенезу, предположительно путем увеличения базального потребления кислорода и числа
митохондрий. Данный генотип связан с (снижением экспрессии) замедлением работы гена, снижением окисления жиров, метаболизма глюкозы (гликолиза),
негативного регулирования расхода энергии в сторону запасания при поступлении в кровоток. Данный генотип является фактором риска развития нарушений
обмена веществ и ожирения.

10.

Рекомендации
1. Контроль индекса массы тела.
2. Умеренная физическая нагрузка. Регулярная ежедневная физическая нагрузка позволяет значительно снизить риск
избыточного веса, т.к. во время занятий спортом высвобождается большое количество адреналина, способствующее
расходованию энергетических запасов. Наиболее эффективна кардионагрузка с утра на голодный желудок, так как в этом случае
остатки гликогена, которые не успели израсходоваться за ночь, расходуются в процессе тренировки, а далее происходит липолиз
–процесс сжигания жиров.
3. Так как значительно снижена скорость расходования энергетических запасов из адипоцитов, необходимо строго, но не
полностью! ограничить потребление жиров по согласованию с диетологом/эндокринологом.
4. С учетом генетически обусловленных изменений механизмов насыщения, рекомендовано принимать пищу очень
медленно,дробно и тщательно пережевывая. Снижение объема порции и контроль количества потребляемых калорий под
контролем диетолога высоко эффективны в борьбе с лишним весом.
5. В соответствии с генетическим профилем, рекомендована диета, направленная на ограничение жиров и снижение объема
потребляемой пищи. Количество углеводов может быть сохранено либо снижено для достижения максимального эффекта
диетотерапии.
6. Для нормализации повышенного уровня гормона лептина, рекомендована аэробная физическая нагрузка, особенно натощак
(с осторожностью!), а также контроль ИМТ. Крайне не рекомендуется резкое снижение веса, в связи с возможными
последующими нарушенными механизмами выработки лептина и как результат - набора веса.
7. Контроль уровня гликозилированного гемоглобина, холестерина, ЛНВП, ЛПНП и триглицеридов раз в полгода (риска
развития атеросклероза).
8. Консультация диетолога/эндокринолога. Вопрос о составлении персональных рекомендаций, диетотерапии, назначении
медикаментозной терапии для снижения уровня холестерина и контроля инсулинорезистентности (назначение препаратов
метформина) должен решаться на очной консультации врача с учетом анамнестических, клинических, лабораторный и
генетических данных.