Эволюционное учение. Генетическое равновесие в популяциях и его нарушение

1. Эволюционное учение

Генетическое равновесие
в популяциях и его
нарушение
Лузганова И.Н., учитель биологии МБОУ
СОШ имени А.М.Горького г. Карачева

2. ЦЕЛИ УРОКА

Познакомиться с
- понятием «популяционная
генетика»
- законом Харди-Вайнберга
Научиться решать задачи по
формуле Харди-Вайнберга

3.

ГЕНОФОНД – сумма всех генотипов,
представленных в популяции.
Закономерности изменения
генофонда популяции:
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАВНОВЕСИЕ
(постоянство частот аллелей
различных генов) в популяциях,
живущих изолированно, в условиях
слабого давления естественного
отбора

4. Влияние факторов на генофонд популяций:

Изменчивость генотипа
Отбор

5.

Закон Харди-Вайнберга
Частота генов (генотипов) в популяции есть величина постоянная и не
изменяется из поколения в поколение.
Равновесие генных частот:
2
р
+ 2рq +
2
q
= 1,
где р2 - частота доминантных гомозигот (АА);
2рq - частота гетерозигот (Аа);
q2 - частота рецессивных гомозигот (аа).

6.

Биологическая задача на
закрепление закона
В популяции озерной лягушки появилось потомство - 1680 лягушат
с темными пятнами (доминантный признак) и 320 лягушат со светлыми пятнами. Определить а) частоту встречаемости доминантного
и рецессивного генов пятнистости б) число гетерозигот среди
лягушат с темными пятнами.
р2 + 2рq + q2 = 1
= 2000
1680 + 320 = 2000 особей всего в популяции.
320
2
q
0,16 q 0,16 0,4 - частота встречаемости
гомозигот по рецессиву.
2000
р = 1 - q = 1 - 0,4 = 0,6 - частота встречаемости гомозигот по
доминанте.
2рq = 2 х 0,6 х 0,4 = 0,48
частота
гетерозигот
= 48% из 1680 будет гетерозигот.

7.

Причины нарушения генетического равновесия
1. Неслучайный подбор партнеров при спаривании у
некоторых видов животных
У диких гусей
подбор пар
по схожей
окраске перьев

8.

Причины нарушения генетического равновесия
2. Случайная потеря редких генов в связи с гибелью
их носителей

9.

Причины нарушения генетического равновесия
3. При распаде популяции на две неравных части
непреодолимыми барьерами (При малом
количестве особей одной из популяций ее
генофонд по составу может отличаться от
прежнего. Редкие аллели могут стать обычными и
наоборот).

10.

Причины нарушения генетического равновесия
4. После природной катастрофы выжившие особи
при восстановлении
численности
могут
привести
к изменению
генофонда
популяции

11.

Решение задач на закон Харди-Вайнберга
1. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак.
На обследовании участка из 84000 растений обнаружено 210 альбинизма.
Определите частоту генов альбинизма у ржи.
Дано:
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
а – альбинизм
А – норма
Альб
норма
=
210
=
210
84000
q =
210
84000
q2
8400
Частота q(а) - ?
=
1
400
1
= 20 =0,05
или = 5% (0,05х100%)
Ответ: Частота встречаемости гена альбинизма
(а) - 0,05 или 5%

12.

Решение задач на закон Харди-Вайнберга
2. На одном из островов было отстреляно 10000 лисиц. Из них оказалось
9991 рыжих и 9 белых. Рыжий цвет доминирует над белым. Определите
процентное содержание рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных
лисиц и белых лисиц.
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
Дано:
А – рыжие
а – белые
q2, 2pq, p2 - ?
q2
9
=
=
0,0009 = 0,09%
10000
q=
9
10000
= 0,0009 =0,03
р = 1 - 0,03 = 0,97
р2 = 0,972 = 0,9409 = 94%
2рq = 2 х 0,97 х 0,03 = 0,0582 = 5,8%
Ответ: аа – 0,03%; Аа – 5,8%; АА – 94%

13.

Решение задач на закон Харди-Вайнберга
3. Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак.
Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите процентное
количество гетерозигот в популяции.
Дано:
а – альбинизм
А – норма
Альб
норма
=
1
20000
Частота 2рq - ?
q2 =
q=
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
1
20000
1
20000
= 0,00005 = 0,0071
р = 1 – 0,0071 = 0,9924
2рq = 2 х 0,0071 х 0,9924 = 0,014 = 1,4%
Ответ: кол-во гетерозигот в популяции – 1,4%

14.

Решение задач на закон Харди-Вайнберга
4. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак.
Заболевание встречается с частотой 1:1000. Вычислите количество
гетерозигот в популяции.
Дано:
А – норма
а – алькаптонурия
Альк
норма
=
1
10000
Частота 2рq - ?
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
1
q2 = 10000
q=
1
10000
= 0,0001 = 0,01
р = 1 – 0,01 = 0,99
2рq = 2 х 0,01 х 0,99 = 0,0198 = 1,9%
Ответ: кол-во гетерозигот в популяции – 1,9%

15.

Решение задач на закон Харди-Вайнберга
5. Врожденный вывих бедра наследуется как доминантный со
средней пенетрантностью 25%. Заболевание встречается с частотой
6:10000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному
гену.
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
Дано:
А – вывих
а – норма
А
а
=
6
10000
Пенетрантность 25%
q2 - ?
р2
6
+ 2рq =
10000
Но т.к. пенетрантность – 25% или ¼, то носителей гена
будет в 4 раза больше, поэтому
р2
6õ4
+ 2рq =
10000
24
=
10000
q2 = 10000 - 24 = 9976
Ответ: число гомозигот аа – 9976 особей

16.

Решение задач на закон Харди-Вайнберга
6. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным
доминантным геном. У женщин подагра не проявляется, у мужчин
пенетрантность состав-ляет 20%. Определите генотипическую
структуру популяции по анализируе-мому признаку.
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
Дано:
А – подагра
а – норма
Пенетрантность -2%:
♀ - нет ♂- 20%
Генетич. структура
популяции?
2% болеют,
но только ♂, и носителей гена из них в 5 р
больше, т.к. пенетрантность 20%
(100% : 20% = 5)
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
10% ♂ носители гена
заболевания,
10% ♂ + 10% ♀, которые носят ген, но не болеют
подагры
20% носители гена

17.

Решение задач на закон Харди-Вайнберга
7. Структура популяции по системе крови МN в % среди:
Население СНГ
Европейцев
Папуасов
MM –
36
30
1,1
MN –
48
50
15,6
NN –
16
20
83
Определите частоту генов LN и LM в указанных популяциях.

18.

Наследование групп крови в системе mn Наследование групп крови человека по
системам MN и Rh Наиболее простым примером кодоминантного
взаимодействия аллелей у человека является система групп крови MN и Rh.
Группы крови системы MN.В этой системе существует три группы M, N и MN. У
родителей с одинаковой группой крови M или N рождаются дети, с таким же
фенотипом, как и у родителей. Это значит, что обладатНаследование групп
крови в системе mНаследование групп крови в системе mn Наследование групп
крови человека по системам MN и Rh Наиболее простым примером
кодоминантного взаимодействия аллелей у человека является система групп
крови MN и Rh. Группы крови системы MN.В этой системе существует три
группы M, N и MN. У родителей с одинаковой группой крови M или N рождаются
дети, с таким же фенотипом, как и у родителей. Это значит, что обладатели
группы крови M или N могут быть только гомозиготами MM или NN
соответственно. Дети с группой MN появляются тогда, когда один из родителей
имеет группу крови M, а другой N. В этом случае оба аллеля функционируют
вместе, и это проявляется в формировании особого фенотипа MN. Как видно,
оба гена кодоминантны.

19.

20.

У человека группы крови системы MN наследуются по типу неполного
доминирования. У эскимосов Гренландии среди обследованных людей было
обнаружено 475 человек с группой крови ММ, 89 – с группой крови МN, 5 – с
группой крови NN. Какова генетическая структура этой популяции?

21.

Решение:
Определим общее число обследованных эскимосов Гренландии, получим:
Nобщ. = 475 + 89 + 5 = 569 xtkjdtr/
Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга, получим:
p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1.
p - частота встречаемости гена M;
q - частота встречаемости гена N;
p2 - частота встречаемости доминантных гомозигот MM;
2pq - частота встречаемости гетерозигот MN;
q2 - частота встречаемости рецессивных гомозигот NN.

22.

Рассчитаем процентный состав гетерозиго, доминантных и рецессивных
гомозигот в популяции, получим:
p2(ММ) = 475/569 = 0,8348 или 83,48%;
2pq(MN) = 89/569 = 0,1564 или 15,64%;
q2(NN) = 5/569 = 0,0088 или 0,88%.
Таким образом, генетическая структура популяции эскимосов Гренландии
по группам кровм системы MN имеет вид:
частота встречаемости доминантных гомозигот MM - p2 = 0,8348 или
83,48%;
частота встречаемости гетерозигот MN 2pq = 0,1564 или 15,64%;
частота встречаемости рецессивных гомозигот NN q2 = 0,0088 или 0,88%.

23.

24.

У крупного рогатого скота красная масть
неполностью доминирует над белой
(гибриды имеют чалую окраску). В
районе обнаружены: 4169 красных, 756
белых и 3708 чалых животных. Какова
частота генов окраски скота в этом
районе?

25.

Решение.
Дано:
А-красный
а- белый
Аа - чалый
Следовательно:
у красных животных генотип будет АА (4169),
у чалых Аа (3780),
у белых - аа (756).
Всего зарегистрировано животных 8705.
Можно рассчитать частоту гомозиготных красных и белых животных в долях
единицы.
Частота белых животных будет 756 : 8705 = 0.09. Следовательно q2 =0.09 .
Частота рецессивного гена q = 0,3.
Частота гена А будет р = 1 — q. Следовательно, р = 1 - 0,3 = 0,7.
Ответ: р = 0,7, гена q = 0,3.

26.

В популяции известны частоты
аллелей p = 0,8 и g = 0,2.
Определите частоты
генотипов.

27.

Дано:
p = 0,8
g = 0,2
p2 – ?
g2 – ?
2pg – ?
Решение:
p2 = 0,64
g2 = 0,04
2pg = 0,32
Ответ: частота генотипа АА – 0,64; генотипа аа – 0,04; генотипа Аа – 0,32.

28.

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
1. Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный
признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту
встречаемости гетерозигот в популяции.
2. Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина
в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как
рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой
1 : 20 000 (К. Штерн, 1965). Определите процент гетерозиготных
носителей гена.

29.

3. У кроликов окраска волосяного покрова “шиншилла” (ген Cch)
доминирует над альбинизмом (ген Ca). Гетерозиготы CchCa имеют
светло-серую окраску. На кролиководческой ферме среди молодняка
кроликов шиншилл появились альбиносы. Из 5400 крольчат 17
оказались альбиносами. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга,
определите, сколько было получено гомозиготных крольчат с окраской
шиншилла.

30.

4. Популяция европейцев по системе
групп крови резус содержит 85% резус
положительных индивидуумов.
Определите насыщенность популяции
рецессивным аллелем.
5. Подагра встречается у 2% людей и
обусловлена аутосомным доминантным
геном. У женщин ген подагры не
проявляется, у мужчин пенетрантность
его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968).
Определите генетическую структуру
популяции по анализируемому признаку,
исходя из этих данных.

31.

Решение 1. Обозначим аллельный ген, отвечающий за проявление
глюкозурии а, так как сказано, что это заболевание наследуется как
рецессивный признак. Тогда аллельный ему доминантный ген, отвечающий
за отсутствие болезни обозначим А.
Здоровые особи в популяции людей имеют генотипы АА и Аа; больные
особи имеют генотип только аа.
Обозначим частоту встречаемости рецессивного аллеля а буквой q, а
доминантного аллеля А – буквой р.
Поскольку нам известно, что частота встречаемости больных людей с
генотипом аа (а это значит q2) равна 0,000007, то q = 0,00264575
Так как p + q = 1, то р = 1 — q = 0,9973543, и p2 = 0,9947155
Теперь подставив значения р и q в формулу: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1,
найдем частоту встречаемости гетерозиготных особей 2pq в популяции
людей: 2pq = 1 - p2 — q2 = 1 – 0,9947155 – 0,000007 = 0,0052775.

32.

Решение 2.
Так как этот признак рецессивный, то
больные организмы будут иметь генотип
аа — это их частота равна 1 : 20 000 или
0,00005.
Частота аллеля а составит корень
квадратный из этого числа, то есть
0,0071. Частота аллеля А составит 1 —
0,0071 = 0,9929, а частота здоровых
гомозигот АА будет 0,9859. Частота всех
гетерозигот 2Аа = 1 — (АА + аа) = 0,014
или 1,4%.

33.

Решение 3
. Примем 5400 штук всех кроликов за 100%, тогда 5383 кролика
(сумма генотипов АА и Аа) составит 99,685% или в частях это будет
0,99685.
q2 + 2q(1 – q) = 0,99685 – это частота встречаемости всех шиншилл
и гомозиготных (АА), и гетерозиготных (Аа).
Тогда из уравнения Харди-Вайнберга: q2 AA+ 2q(1 – q)Aa + (1 –
q)2aa = 1 , находим (1 – q)2 = 1 – 0,99685 = 0,00315 - это частота
встречаемости альбиносных кроликов с генотипом аа. Находим
чему равна величина 1 – q. Это корень квадратный из 0,00315 =
0,056. А q тогда равняется 0,944.
q2 равняется 0,891, а это и есть доля гомозиготных шиншил с
генотипом АА. Так как эта величина в % составит 89,1% от 5400
особей, то количество гомозиготных шиншилл будет 4811 шт.

34.

Решение 5.
Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным
геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна
20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по
анализируемому признаку, исходя из этих данных.
Так как подагра выявляется у 2% мужчин, то есть у 2 человек из 100 с
пенетрантностью 20%, то реально носителями генов подагры является в 5 раз
больше мужчин, то есть 10 человек из 100.
Но, так как мужчины составляют лишь пол популяции, то всего людей с
генотипами АА + 2Аа в популяции будет 5 человек из 100, а, значит, 95 из 100
будут с генотипом аа.
Если частота встречаемости организмов с генотипами аа составляет 0,95, то
частота встречаемости рецессивного аллеля а в этой популяции равна корню
квадратному из числа 0,95 = 0,975. Тогда частота встречаемости доминантного
аллеля ”А” в этой популяции равна 1 – 0,975 = 0,005.

35.

Решение 4.
Нам известно, что аллельный ген, отвечающий за проявление резус
положительной крови является доминантным R (обозначим частоту
его встречаемости буквой p), а резус отрицательный – рецессивным r
(обозначим частоту встречаемости его буквой q).
Поскольку в задаче сказано, что на долю p2RR + 2pqRr приходится
85% людей, значит на долю резус-отрицательных фенотипов q2rr
будет приходиться 15% или частота встречаемости их составит 0,15
от всех людей европейской популяции.
Тогда частота встречаемости аллеля r или ”насыщенность популяции
рецессивным аллелем” (обозначенная буквой q) составит корень
квадратный из 0,15 = 0,39 или 39%.

36.

Популяция имеет следующий
состав: 0,2 АА, 0,3 Аа и 0,50 аа.
Найдите частоты аллелей А и а.
.

37.

Дано:
p2 = 0,2
g2 = 0,3
2pg = 0,50
p–?
g–?
Решение:
p = 0,45
g = 0,55
Ответ: частота аллеля А – 0,45; аллеля
а – 0,55.