абрабр

1.

Уравнение Харди — Вайнберга и его
биологический смысл.

2.

Цель:
– Дать понятие о науке «популяции, генофонд,
популяционная генетика» и её значении для
изучения эволюции.
– Изучить закон и уравнение Харди – Вайнберга.
– Научиться применять уравнение Харди –
Вайнберга для расчёта частот встречаемости
генов и генотипов.

3.

Популяция это совокупность особей одного вида,
длительно существующих на определенной
территории, свободно скрещивающихся и
относительно изолированных от других особей
того же вида.

4.

ГЕНОФОНД – сумма всех генотипов, представленных в популяции.
Закономерности изменения генофонда популяции отражают общие тенденции, которые могут
происходить в генетическом составе популяции в результате различных процессов. Некоторые
из основных закономерностей изменения генофонда популяции включают:
1.Естественный отбор:
1. Отбор предполагает, что особи с определенными генетическими адаптациями более
вероятно выживут и передадут свои гены потомству. По мере того, как окружающая
среда меняется, генофонд популяции подвергается естественному отбору.
2.Генеалогический и генетический дрейф:
1. Генеалогический дрейф отражает случайные изменения в генофонде, которые
происходят из-за случайных флуктуаций в частотах аллелей при передаче генетической
информации от одного поколения к другому. Генетический дрейф также связан с
изменениями частот аллелей вследствие случайных событий и мутаций.
3.Мутации:
1. Мутации представляют собой изменения в генетической информации, которые могут
приводить к новым вариантам аллелей в генофонде популяции.
4.Миграция:
1. Миграция вносит новые генетические варианты в популяцию, что может приводить к
изменению генофонда.
5.Искусственный отбор:
1. Человеческое вмешательство в разведение животных и растений может приводить к
намеренным изменениям в генофонде популяции, направленным на улучшение или
изменение определенных генетических свойств.

5.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАВНОВЕСИЕ (постоянство частот аллелей различных генов)
в популяциях, живущих изолированно, в условиях слабого давления
естественного отбора страница 22

6.

Причины нарушения генетического равновесия
1.Неслучайный подбор партнеров при
спаривании у некоторых видов животных
У диких гусей
подбор пар
по схожей
окраске перьев

7.

Причины нарушения генетического равновесия
2. Случайная потеря редких генов в связи с гибелью
их носителей

8.

Причины нарушения генетического равновесия
3. При распаде популяции на две неравных части
непреодолимыми барьерами (При малом
количестве особей одной из популяций ее
генофонд по составу может отличаться от
прежнего. Редкие аллели могут стать обычными и
наоборот).

9.

Причины нарушения генетического равновесия
4. После природной катастрофы выжившие особи
при восстановлении
численности
могут
привести
к изменению
генофонда
популяции

10.

Классический
дарвинизм
Генетика
Популяционная генетика
– наука, которая занимается изучением
эволюционных процессов, происходящих в
популяциях.
• Популяционная генетика позволяет объяснить процессы
изменения генетического состава популяций,
возникновения новых свойств организмов и
их закрепление под воздействием
естественного отбора.

11. Сергей Сергеевич Четвериков

• Основоположник популяционной
генетики.
• Его статья «О некоторых моментах
эволюционного процесса с точки
зрения современной генетики» (1926)
стала ядром будущей синтетической
теории эволюции и основой для
дальнейшего синтеза дарвинизма и
генетики.
• Изучал распространение мутаций в
природных популяциях дрозофил:
«…популяции подобны губке,
впитывают рецессивные мутации,
оставаясь при этом фенотипически
однородными …»
С.С.Четвериков
(1880 – 1959)

12. Популяция – элементарная единица эволюции

В больших популяциях действует закон Харди –
Вайнберга: в большой (идеальной) популяции
наблюдается постоянство частот аллелей, гомо- и
гетерозигот, и оно не изменяется в ряду
поколений.

13. Популяция – элементарная единица эволюции

Особи внутри популяции различаются между собой по
генотипам и фенотипам.
• Если рассматривать только один признак, то это могут
быть
– доминантные гомозиготы (AA),
– гетерозиготы (Aa) и
– рецессивные гомозиготы (aa).
• Кроме того, популяции генетически неоднородны
вследствие непрерывно возникающей наследственной
изменчивости.

14.

• Подсчитать имеющиеся в популяции гены
невозможно, поэтому о составе генофонда судят по
частоте встречаемости аллелей и генотипов.
• Частота аллели — её доля в общем числе
генов, определяющих данный признак.
• Частота генотипа — его доля в общем
числе особей в популяции.
• Генофонд популяции может быть описан
– либо частотами встречаемости генов А или а,
– либо частотами встречаемости генотипов АА, Аа, аа.

15.

• Популяция дикой свиньи состоит
из 7 особей:
– 2 особи — доминантные гомозиготы BB;
– 3 особи — гетерозиготы Bb;
– 2 особи — рецессивные гомозиготы bb.
Всего в генофонде 14 генов, из которых
7 доминантных (аллель B) и
7 рецессивных (аллель b).
Частота доминантной аллели равна 7:14=0,5, или 50 %.
Частота рецессивной аллели в данном случае тоже равна 7:14=0,5, или 50 %.
Частота доминантной гомозиготы составляет 2:7=0,286, или 28,6 %.
Частота рецессивной гомозиготы такая же: 2:7=0,286, или 28,6 %.
Частота гетерозиготы равна 3:7=0,428, или 42,6 %.

16. Идеальная популяция характеризуется следующими признаками:

• число особей достаточно большое;
• особи свободно скрещиваются;
• не происходят мутации;
• нет миграции из соседних популяций;
• отсутствует естественный отбор.

17. Отличительные черты популяции человека в современном мире

1. В современных популяциях снижается действие
естественного отбора.
2. Происходит разрушение брачных изолятов.
3. Повышается средовая гомогенизация, устраняющая
первичные причины расовых отличий.
4. Происходит замена заболеваний:инфекционных и
паразитарных- сердечно-сосудистых,
онкологических и наследственных.

18.

В больших популяциях действует закон Харди –
Вайнберга: в большой (идеальной) популяции
наблюдается постоянство частот аллелей, гомо- и
гетерозигот, и оно не изменяется в ряду поколений.
Формулировка закона Харди-Вайнберга: в идеальной
популяции соотношение частот генов и генотипов величина постоянная из поколе: в поколение.

19. История возникновения закона Харди-Вайнберга

• В начале XX века ведущие умы, работавшие в области
генетики, стремились создать модели, которые позволили
бы понять, какие условия сами по себе способны
поддерживать генетическое равновесие в популяции.
Механизмы естественного отбора, генетического дрейфа и
другие факторы оказывают влияние на генетическое
разнообразие в популяциях, а ученые стремились развить
математическую модель, которая бы описывала
равновесное состояние генофонда.

20. История возникновения закона Харди-Вайнберга

• С формулирование закона:
В 1908 году Годфри Харди и Вильгельм Вайнберг, работая
независимо друг от друга, разработали математический
закон, известный сегодня как закон Харди-Вайнберга. Эта
модель уравновешивает частоты генетических аллелей в
популяции в условиях отсутствия эволюционных процессов,
таких как естественный отбор, мутации, миграции и
случайных событий. Уравнение Харди-Вайнберга позволяет
прогнозировать частоту генетических аллелей и генотипов в
популяции.

21. История возникновения закона Харди-Вайнберга

Годфри Харолд Харди (1877–
1947) – английский математик,
известный своими работами в
теории чисел и математическом
анализе. Изучал математику в
Кембриджском и Оксфордском
университете.
Самую большую известность
Харди принесли совместные
работы с Джоном Идензором
Литлвудом и с индийским
математиком Cриниваса
Рамануджаном.

22. История возникновения закона Харди-Вайнберга

Вильгельм Вайнберг (1862–
1937) – немецкий врач. Изучал
медицину в Тюбингене и
Мюнхене. В Штутгарде имел
обширную общую и акушерскую
практику.
Большую часть жизни провел в
изучении медицинской
статистики и генетики
человека, включая проблемы
изучения близнецов, мутаций, и
приложения законов
наследования в популяциях.

23. Закон Харди — Вайнберга

Закон Харди — Вайнберга
• При определённых условиях популяция находится в
состоянии генетического равновесия, т. е. её
генофонд не изменяется из поколения в поколение.
Это принцип равновесия, или закон Харди —
Вайнберга.
В идеальной популяции наблюдается
постоянство частот генов, гомозигот и
гетерозигот, и оно не изменяется в ряду
поколений.
• Какова ни была бы начальная частота аллелей в ряду
поколений соотношение особей с доминантными и
рецессивными признаками меняться не будет.

24. Формула закона Харди — Вайнберга

ФОРМУЛА ЗАКОНА ХАРДИ —
ВАЙНБЕРГА
(pA + qa)2 = р2АА + 2рq Aa + q2aa = 1
где буквам обозначены :
р – частота встречаемости аллеля А;
q – частота встречаемости аллеля а;
q2 – частота встречаемости генотипа аа;
р2 – частота встречаемости генотипа АА;
рq – частота встречаемости генотипа Аа.

25. Пересчет на число особей.

Если известны относительные частоты аллелей
p и q и общая численность популяции Nобщ, то
можно рассчитать ожидаемую абсолютную
частоту (численность особей) каждого генотипа:
p2AA · Nобщ + 2pqAa · Nобщ + q2aa · Nобщ =
Nобщ
В данном уравнении:
p2 AA · Nобщ – ожидаемая абсолютная частота (численность) доминантных
гомозигот АА
2·p·q Aa · Nобщ – ожидаемая абсолютная частота (численность) гетерозигот Аа
q2 aa · Nобщ – ожидаемая абсолютная частота (численность) рецессивных гомозигот
а

26. Пример применения закона.

Предположим, что в
популяции лисов частота
встречаемости аллелей
А, обуславливающих
рыжую окраску шкурок
равна
рА = 0,9 ,
а частота встречаемости
аллелей а,
обуславливающих чернобурую окраску равна
qа = 0,1.

27. Решетка Пеннета.

Гаметы
самок
А
рА = 0,9
А
qа = 0,1
1
1
Гаметы самцов
А
а
рА = 0,9
qа = 0,1
АА
Аа
(рыжие)
(сиводушки)
р2АА= 0,81
рqАа= 0,09
Аа
(сиводушки)
рqАа= 0,09
аа
(черно-бурые)
q2АА= 0,01

28.

Генотипы и фенотипы
Сумма
р2АА рыжие рqАа сиводушки q2ААчерно-бурые
Относительные
частоты
Абсолютные
частоты
0,81
0,18
0,01
1
81
18
1
100
Те же самые расчеты можно произвести, не
составляя таблицы, по закону ХардиВайнберга:
(0,9 + 0,1)2 = 0,81 + 0,18 + 0,01 = 1
или в пересчете на число особей:
14(0,9 · 100 + 0,1· 100)2 = 81 + 18 + 1 = 100

29. Закон Харди — Вайнберга позволяет определять частоты генов и генотипов.

• Частоту доминантного гена A обычно обозначают
буквой p, а частоту рецессивного гена a — буквой q.
• Составим схему скрещивания и установим возможные
сочетания аллелей гена и их частоты.
Аллель (частота)
A (p)
a (q)
A (p)
AA (р2)
Aa (pq)
a (q)
Aa (pq)
aa (q2)
• Значит,
– частота доминантных гомозигот AA = р2,
– частота гетерозигот Aa = 2pq,
– а частота рецессивных гомозигот aa = q2.

30.

• Если аллельных генов два, то сумма их частот равна
единице (или 100 %):
p+q=1.
• Сумма частот генотипов тоже равна единице
(или 100 %):
p2+2pq+q2=1

31. Значение закона Харди — Вайнберга

• По формуле Харди — Вайнберга можно определять
частоты генов в природных популяциях.
Например, вычислять частоты полезных и вредных мутаций в
популяциях растений и животных при восстановлении
исчезающих видов или создании новых сортов и пород.
В естественных условиях идеальных популяций не
существует. Мутации происходят всегда, имеют место
миграции особей и отбор.
• Но для количественной оценки многих генетических
явлений закон Харди — Вайнберга применим.

32. Практическое значение закона Харди-Вайнберга.

В здравоохранении – позволяет оценить
популяционный риск генетических заболеваний. [17]
В селекции – позволяет выявить генетический
потенциал исходного материала (популяций, сортов
и пород селекции). [18]
В экологии – позволяет выявить влияние факторов
на популяции по отклонениям фактических частот
генотипов от расчетных величин. (При этом нужно
соблюдать принцип единственного различия).
16

33. Заключение.

С помощью формулы Харди-Вайнберга можно
определить ожидаемые частоты
генотипов и
фенотипов в поколениях свободно скрещивающейся
популяции. Численные значения р и q, вычисленные по
формуле
,как
правило,
бывают
близкими
к
фактическим.
Расчеты показывают, что в последующих
поколениях в популяции сохраняется равновесное
распределение частот генов.
Правило
Харди-Вайнберга
указывает
на
существующие в популяции возможности для ее
стабильности,
которая
нарушается
факторами
19природной среды.

34.

Серебристо-черные
Чёрно-бурая Бастарды
Сиводушки
(крестовки)
Дикая красная, или
рыжая лисица

35.

Биологическая задача на
закрепление закона
В популяции озерной лягушки появилось потомство - 1680 лягушат
с темными пятнами (доминантный признак) и 320 лягушат со светлыми пятнами. Определить а) частоту встречаемости доминантного
и рецессивного генов пятнистости б) число гетерозигот среди
лягушат с темными пятнами.
р2 + 2рq + q2 = 1
= 2000
1680 + 320 = 2000 особей всего в популяции.
– частота встречаемости
320
q2
0,16 q 0,16 0,4 гомозигот по рецессиву.
2000
р = 1 - q = 1 - 0,4 = 0,6
– частота встречаемости
гомозигот по доминанте.
2рq = 2 х 0,6 х 0,4 = 0,48
частота
гетерозигот
= 48% из 1680 будет гетерозигот.

36.

• Например: В Европе на 10 000 человек с нормальным
содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген
альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному
типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей
гена альбинизма.
– Носителем называют организм, гетерозиготный по гену,
который может вызвать в гомозиготном состоянии
нарушение метаболизма.
q 2(аа) =1/10 000
q(а) =√1/10 000 = 0,01
р(А) = 1- 0,01 = 0,99
• значит частота гетерозигот 2рg (Аа)=2 * 0,99 *
0,01=0,0198 или почти 2%,то есть на 50 человек
приходится 1 носитель гена альбинизма.

37.

• Исходя из вычислений видно, что частота
рецессивного аллеля в популяции
неожиданно велика при малом числе
индивидуумов с гомозиготным рецессивным
генотипом.
• Как показывают вычисления с
использованием уравнения Харди-Вайнберга,
частота носителей популяции всегда выше,
чем можно было бы ожидать на основании
оценок частоты фенотипического проявления
данного дефекта.

38.

Решение задач на закон Харди-Вайнберга
1. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный
рецессивный признак. На обследовании участка из 84000
растений обнаружено 210 альбинизма. Определите частоту
генов альбинизма у ржи.
Дано:
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
210
а – альбинизм
2
q
=
А – норма
84000
Альб
210
=
1
210
1
норма
8400
Частота q(а) - ?
q=
84000
=
=0,05
=
400
20
или = 5% (0,05х100%)
Ответ: Частота встречаемости гена альбинизма
(а) - 0,05 или 5%

39.

Решение задач на закон Харди-Вайнберга
4. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак.
Заболевание встречается с частотой 1:1000. Вычислите количество
гетерозигот в популяции.
Дано:
А – норма
а – алькаптонурия
Альк
1
норма
= 10000
Частота 2рq - ?
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
1
q2= 10000
q=
1
10000
= 0,0001 = 0,01
р = 1 – 0,01 = 0,99
2рq = 2 х 0,01 х 0,99 = 0,0198 = 1,9%
Ответ: кол-во гетерозигот в популяции – 1,9%

40.

Решение задач на закон Харди-Вайнберга
5. Врожденный вывих бедра наследуется как доминантный со
средней пенетрантностью 25%. Заболевание встречается с частотой
6:10000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному
гену.
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
Дано:
А – вывих
а – норма
А
6
а
= 10000
Пенетрантность 25%
q2 - ?
р2 + 2рq =
6
10000
Но т.к. пенетрантность – 25% или ¼, то носителей
гена будет в 4 раза больше, поэтому
р2 + 2рq =
6õ4
24
=
10000
10000
q2 = 10000 - 24 = 9976
Ответ: число гомозигот аа – 9976 особей

41.

Решение задач на закон Харди-Вайнберга
6. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным
доминантным геном. У женщин подагра не проявляется, у мужчин
пенетрантность состав-ляет 20%. Определите генотипическую
структуру популяции по анализируе-мому признаку.
Дано:
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
А – подагра
2% болеют,
а – норма
но только ♂, и носителей гена из них в 5 р
больше, т.к. пенетрантность 20%
Пенетрантность -2%:
♀ - нет ♂- 20%
Генетич. структура
популяции?
(100% : 20% = 5)
(р+q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1
10% ♂ носители гена заболевания,
10% ♂ + 10% ♀, которые носят ген, но не болеют
подагры
20% носители гена

42.

Домашнее задание
Задача 1. В популяции человека количество индивидуумов
с карим цветом глаз составляет 51%, а с голубым – 49%.
Определите процент доминантных гомозигот в данной
популяции.
Задача 2.В популяции озёрной лягушки появилось потомство – 420
лягушат с тёмными пятнами (доминантный признак) и 80 лягушат со
светлыми
пятнами.
Определите
частоту
встречаемости
рецессивного гена и число гетерозигот среди лягушек с тёмными
пятнами.
Записываем условие задачи. Тёмный цвет пятен обозначаем А,
светлый цвет пятен – а. Необходимо определить генотипы
родительских форм.

43.

7. Структура популяции по системе крови МN в % среди:
Население СНГ
Европейцев
Папуасов
MM –
36
30
1,1
MN –
48
50
15,6
NN –
16
20
83
Определите частоту генов LN и LM в указанных популяциях.