Взаимодействие врачей и родителей. Роль врача педиатра в ведении пациента с синдромом Ретта: взгляд родителей

1. «Взаимодействие врачей и родителей. Роль врача педиатра в ведении пациента с синдромом Ретта: взгляд родителей.»

2. Какие основные признаки заболевания, с которыми впервые обращаются родители до постановки диагноза.

Клинические признаки Синдрома Ретта проявляются в достаточно раннем
возрасте ребенка и есть несколько факторов, которые должны «насторожить»
врача ведущего ребенка с рождения:
1. Потеря, ранее приобретенных навыков. К ним относится- удерживание предметов , ухудшение
походки, частичная или полная утрата речи.
2. Снижения темпов роста окружности головы в первые два года жизни.
3. Бруксизм.
4. Стереотипные движения руками.
5. Резкая смена настроения (от плача до смеха).
6. Судороги.
7. Уменьшение зрительного контакта.

3. На протяжении всего времени взросления необходимо контролировать массу параметров, для недопущения ухудшений состояния

По мнению большинства родителей
к ним относятся:
1. Измерение веса и роста, объема
головы: Многие дети с СР в своем
физическом развитии отстают от нормы
– в весе и росте. Родители отмечают,
что изменение температуры еды (нагрев
или охлаждение), ее консистенция
(измельчение, густота) периодичность
приема пищи, могут улучшить набор
веса. . Если вес снижен, необходима
оценка питания, потребления калорий и
орально-моторной функции (глотание).
Диету и дополнительное калорийное
питание назначают после консультации
с гастроэнтерологом.
2. Запор – частая проблема для детей с
СР. У педиатров, есть схемы лечения
для решения проблемы запора, такие
как - изменение рациона питания,
увеличение приема жидкости и
клетчатки. Детальное обследование
ЖКТ узкими специалистами и
назначение лекарственных форм.

4. Позвоночник, как основа для хорошего состояния пациентов, при заболевании синдрома Ретта

Добавление
врача-ортопеда
и остеопата
3. Сколиоз, или искривление
позвоночника - это самая
серьезная ортопедическая
проблема у детей с СР.
Первоначальное появление
сколиоза происходит, как
правило, между 6-10
годами. Необходимость
удерживать искривление от
прогрессирования - не
просто косметическая.
Сколиоз может мешать
ходьбе, позиционированию,
приему пищи и дыханию.
Детский ортопед необходим
в оценке и лечении этой
проблемы.

5. Сердце, контроль QT

Добавление врача-кардиолога
4. Контроль сердца. Отклонения
на ЭКГ у детей с СР чаще
подвержены удлинению
интервала QT. ЭКГ и холтер ,
проводимые с
периодичностью не реже 1
раза в год дают возможность
не пропустить эти изменения.
Исследование с отклонением
от нормы требует
направления к детскому
кардиологу

6. Дети растут и развиваются УЗИ внутренних органов, плотность костной ткани.

Добавление врача-эпилептолога , гинеколога и ревматолога
Контроль развития внутренних органов. Проведение УЗИ не реже 1 раза в год особенно
актуален для пациентов получающих противо-судорожные препараты. При получении
исследований с отклонениями от нормы консультации с профильными врачами.
6.
У большинства пациентов с СР будут судороги, иногда на протяжении всей жизни.
Судороги могут быть припадками с потерей сознания или сложными приступами ,
которые могут идти, как комплекс определенных движений и быть без потери сознания
или с частичной потерей сознания. Судороги могут быть относительно легко купируемыми
медикаментами или тяжело купируемыми.
7.
Половая зрелость. Девочки, могут быть не по годам развиты в плане половой зрелости,
определяются половые признаки (грудь, волосы), появляющиеся до 8 лет. Наблюдение за
увеличением молочных желез может дать понять педиатру о вероятности наступления
менструального периода в ближайшие пару лет. Этого времени достаточно, чтобы
обсудить с врачом возможные медицинские мероприятия, связанные с месячными.
8.
Плотность костной ткани. У детей с ограниченной возможностью передвижения может
развиться уменьшение плотности кости, и эта проблема не связана с диетой или
медикаментами. Это фактор риска развития остеопороза и неожиданных (патологических)
переломов

7. Не надо, все «списывать на Ретт»

Необходимость исключения дополнительных патологий развития, без участия
синдрома РЕТТ
Ребенку с задержкой речи или потерей речи следует проверить слух у
сурдолога. Это может быть сделано в любого возрасте и уровне развития.
Каждому ребенку необходим регулярный осмотр детского офтальмолога,
который сможет оценить здоровье и состояние зрительной системы.
Бруксизм - скрип зубами, происходит в часы бодрствования.
Стоматологические капы не рекомендованы из-за вероятности удушья.
Детский стоматолог очень важен, когда подозревается боль неясного
происхождения.
Необходимо фиксировать любые неблагоприятные аллергические реакции
на медикаменты.
Пациенты с СР имеют расстройство ритма дыхания, такие как гипервентиляция и апноэ. Как следствие гипервентиляции или
заглатывания воздуха, это может привести к очень вздутому животу,
который не является болезненным, но может уменьшать пространство для
дыхания и пищи.

8. Пробуем все виды физической нагрузки, для равномерного развития мышц, доступные ребенку (ходьба, ролики, лыжи, прыжки)

9. Лфк всеми доступными способами (занятия должны приносить только положительные эмоции ребенку)

10. Сохранение базовых навыков играют важную роль в работе над самостоятельным принятием пищи, поддержанием навыков в

предотвращении ортопедических проблем
и даже прогресс может быть ожидаем.

11. Доступные процедуры для пациентов с синдромом Ретта гидромассаж, ванны с растительными экстрактами, грязелечение, общий массаж

, магнитотерапия, солевые пещеры
(все это можно при отсутствии медицинских противопоказаний
и индивидуальной непереносимости)

12. Недопустимые методы, для пациентов с Синдромом Ретта

1.Использование любых лекарственных
форм ноотропов, для стимуляции
развития (назначения обычно
встречаются до постановки диагноза).
2.Электростимуляция, особенно в
случаях наличия судорог.

13. Доступная информация о заболевании (кроме медицинских справочников)

Информация по синдрому Ретта ,
встречаемая в интернете обычно
описывается в 20 фразах. В которые сложно
уместить все разнообразие течение
заболевания пациентов.
При обмене опытом наших родителей
получается, что дети могут быть и в
достаточно тяжелом состоянии
(невозможность даже удерживать голову) и в
легком (самостоятельное катание на
самокате, горных лыжах).

14. Ожидания родителей от ведения педиатром пациента с синдромом Ретта

1.
2.
3.
Максимально раннее направление на консультацию
с врачом-генетиком, при появлении подозрения на
генетическое происхождение ухудшений состояния
ребенка.
При подтверждении генетическим анализом
диагноза, выстраивание в отношении пациента
регулярного контроля за функциональным
состоянием (осмотры, анализы, направление к
врачам узкого профиля) .
Своевременно получать рекомендации,
направлененые на "профилактику появления
сопутствующих заболеваний».

15. Если у Вас есть пациент с синдромом Ретта, эта информация будет полезна

Сайт о синдроме Ретта на русском языке
Ретт.рф
Группа «Синдром Ретта» в ФБ
Группа «Ассоциация синдрома РЕТТА» в ВК
Группа «Ассоциация синдрома РЕТТА» в «Одноклассниках»
Наши документальные фильмы и ролики о синдроме Ретта www.youtube.com
Родительские чаты ( Viber , WhatsApp )
+7(903)528-45-66 Графчикова Ольга - работа с семьями (Viber , WhatsApp)
электронная почта [email protected]

16.

Огромное
СПАСИБО,
что Вы с нами!
Наши семьи не теряют надежду
на появление лекарства,
которое даст возможность
нашим детям жить обычной
жизнью.