Закономерности наследования признаков при различных формах взаимодействия аллельных и неаллельных генов

1.

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего
образования «Тюменский государственный медицинский университет»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
(ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава России)
Кафедра биологии
ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ ПРИ
РАЗЛИЧНЫХ ФОРМАХ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ И
НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ.

2.

Генетику определяют как науку о наследственности и изменчивости живых
организмов и методах управления ими. Основоположником генетики является Г. Мендель.
Значительный вклад в развитие генетики внесли Т.Х. Морган и его школа.

3.

Наследственность – это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду
поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития.
Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи
наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма.
Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в
девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за
это время огромное количество поколений.
Существует несколько видов наследственности.

4.

5.

Ген – элементарная генетическая единица
наследственности
Ген – фрагмент молекулы ДНК,
физически никак не
отдифференцированный от остальной
хромосомы. Иными словами, ген –
участок молекулы ДНК, ответственный
за проявление какого-либо признака.
Реализация признака у организма идет
по схеме:
Гены располагаются в хромосомах линейно. Каждый ген в норме имеет свое постоянное место, которое
называется локусом. Ген может существовать в разных состояниях, называемых аллелями.

6.

Аллельными называются гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, отвечающие за
развитие альтернативных вариантов одного признака и обозначаемые одинаковыми символами, например А и а
или А1 и А2. Если организм имеет два одинаковых аллеля одного гена А и А или а и а, то он называется
гомозиготным по этому гену, соответственно гомозиготный доминантный или гомозиготный рецессивный. Если
же ген в одном организме находится в разных состояниях – доминантном и рецессивном, то такой организм
называется гетерозиготным по этому гену.
Неаллельными называются гены, расположенные либо в разных локусах одной хромосомы, либо в хромосомах
из разных пар. Они обычно отвечают за развитие разных признаков и обозначаются разными символами,
например А и В или А1 и А2.

7.

Каждый ген отвечает за развитие какого-либо
признака. Признаки бывают моногенные и
полигенные. Если за развитие одного признака
отвечает одна пара аллельных генов, то такой признак
называют моногенным или менделирующим, т.е.
наследуемым по законам Г. Менделя.
Полигенные признаки определяются действием нескольких неаллельных генов.
Совокупность всех генов организма называют генотипом. Совокупность всех признаков организма называют
фенотипом. Фенотипы обозначаются теми же символами, что и гены.
Термины «генотип» и «фенотип» можно применять и в отношении отдельных генов и признаков.
Доминантные гены проявляют свое действие и в гомозиготном, и в гетерозиготном состоянии (генотип АА или Аа;
фенотип А – доминантный признак). Рецессивные гены проявляют свое действие только в гомозиготном состоянии
(генотип аа; фенотип а – рецессивный признак).

8.

Сравнительная характеристика аллельных и неаллельных генов
(Гигани О.Б., 2012)
аллельные гены
неаллельные гены
1.отвечают за проявление
1.отвечают за проявление не
альтернативных признаков
альтернативных признаков
2.локализуются в гомологичных
2.локализуется:в одной хромосоме; в
хромосомах в одних и тех же локусах гомологичных хромосомах, но в разных
локусах; в негомологичных хромосомах
3.не могут быть сцеплены
3. могут быть сцеплены и не сцеплены
4.обозначаются одной буквой
латинского алфавита
4.обозначаются разными буквами
латинского алфавита или одинаковыми
буквами, но с разными нижними
индексами(а1,а2,а3)

9.

Формы взаимодействия генов (Гигани О.Б., 2012)
АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ
Полное доминирование – форма взаимодействия
аллельных генов, при которой доминантный ген
полностью подавляет проявление рецессивного гена в
гетерозиготном состоянии. фенотипы гомозиготного
доминантного организма и гетерозиготного совпадают
Неполное доминирование (промежуточное
действие гена) – форма взаимодействия аллельных
генов, при которой доминантный ген не подавляет
проявление рецессивного гена в гетерозиготном
состоянии. Генотипы гомозиготного доминантного
организма и гетерозиготного не совпадают
НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ
Комплементарное действие генов – форма
взаимодействия доминантных неаллельных генов, при
которой формируется в случае присутствия в генотипе
организма хотя бы двух доминантных неаллельных
генов
Эпистаз – форма взаимодействия неаллельных
генов, при которой один из неаллельных
генов(супрессор) подавляет действие другого
неаллельного гена. эпистаз бывает
доминантный(доминантный ген является
супрессором) и рецессивный (рецессивный ген
является супрессором)
Кодоминировние – форма взаимодействия
Полимерия – форма взаимодействия
аллельных генов, при которой независимо друг от
неаллельных доминантных генов, при которой степень
друга функционируют оба аллеля и у гетерогзиготного проявление признака – экспрессивность – зависит от
организма формируется новый признак
общего числа доминантных аллелей
взаимодействующих генов

10.

Выделяют 4 закономерности наследования генов:
1)наследование аллельных генов аутосом;
2)наследование неаллельных генов, локализованных в негомологичных хромосомах (наследование
неаллельных генов несцепленных);
3)наследование генов половых хромосом;
4)наследование неаллельных генов, локализованных в гомологичных хромосомах (наследование
неаллельных генов сцепленных).
Существует несколько типов скрещиваний
Таблица. Типы скрещиваний и их характеристика (Гигани О.Б., 2012)
Тип скрещивания
Символическая запись
Характеристика
Моногибридное
АА × аа
Родители различаются
ААВВ × ааbb
по одной паре аллельных
генов
Дигибридное
ААВВ × ааbb
ААВВСС × ааbbСС
Родители различаются
по двум парам аллельных
генов
Равноценное
Аа × Аа
Родители не
различаются по парам
аллельных генов
Анализирующее
АА × аа
ААВb × ааbb
Изучаемый организм
скрещивается с гомозиготным
рецессивным организмом

11.

В естественных условиях в силу воздействия на фенотипы организмов комплекса факторов отбор
осуществляется по многим направлениям в результате формируются генофонды, сбалансированные по набору
и частотам аллелей, обеспечивающие в данных условиях достаточную выживаемость популяции. Генетический
полиморфизм является основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей.
Изменчивость проявляется в неравномерном распределении на планете некоторых заболеваний, тяжести их
протекания в разных человеческих популяциях, в разной степени предрасположенности людей к определенным
болезням, индивидуальных особенностях развития патологических процессов, различиях в реакции на
лечебное воздействие. Наследственное разнообразие долго было препятствием к успешному переливанию
крови. В настоящее время оно же создает большие трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов.

12.

Плейотропи́я — явление множественного действия гена. Выражается в
способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким
образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все
связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при
селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из
аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.

13.

1) Первичная: ген одновременно проявляет множественное действие. Например, синдром Марфана
обусловлен действием одного гена. Этот синдром проявляется следующими признаками: высокий рост
за счёт длинных конечностей, тонкие пальцы (арахнодактилия), подвывих хрусталика, порок сердца,
высокий уровень катехоламинов в крови. Другим примером у человека служит серповидноклеточная
анемия. Мутация нормального аллеля ведёт к изменению молекулярной структуры белка гемоглобина,
при этом эритроциты теряют способность к транспорту кислорода и приобретают серповидную форму
вместо округлой. Гомозиготы по гену серповидноклеточности гибнут при рождении, гетерозиготы живут
и обладают устойчивостью против малярийного плазмодия. Доминантная мутация, вызывающая у
человека укорочение пальцев (брахидактилия), в гомозиготном состоянии приводит к гибели эмбриона
на ранних стадиях развития.
2) Вторичная: имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, которое обусловливает
проявление вторичных признаков. Например, аномальный гемоглобин S в гетерозиготном состоянии
фенотипически первично проявляется в виде серповидноклеточной анемии, которая приводит к
вторичным фенотипическим проявлениям в виде невосприимчивости к малярии, анемии,
гепатолиенальному синдрому, поражению сердца и мозга

14.

15.

Взаимодействие неаллельных генов
Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках
хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут
взаимодействовать между собой.
При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо,
наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких
генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов.

16.

Группа крови — врожденное свойство человека и
неизменна в течение всей его жизни (онтогенеза). К
настоящему времени известно несколько систем группы
крови. Каждая из этих систем наследственно
обусловлена. Невозможно найти двух людей (кроме
однояйцевых близнецов), которые имели бы одинаковые
группы крови по всем системам. Это явление
используется в судебной медицине. В клинической
медицине для переливания крови необходимо знание
группы крови системы АВО (I—IV группы крови) и резусфактора
Каждый ген может быть в одной из трех
аллелей (функциональных состояний) —
А, В, О. Аллели А и В доминируют над О,
но, оказавшись вместе в одном
организме, А и В проявляют совместное
действие (кодоминирование) и
обусловливают наличие IV группы крови.
Система групп крови АВО открыта в начале XX века австралийским ученым
К. Ландштейнером при изучении поведения эритроцитов (красных
кровяных телец) в сыворотке (жидкой части) крови разных людей. Ученый
обратил внимание на тот факт, что эритроциты в сыворотке крови одних
людей распределяются равномерно, а других — склеиваются. Используя
разные комбинации эритроцитов и сывороток, он обнаружил три группы
крови (I—III), а существование IV группы (более редкой) было установлено
позднее. Частота встречаемости групп крови системы АВ0 в разных
популяциях человека различна. Обладание одной из четырех групп крови
определяется парой генов, пришедших по одному от каждого из
родителей

17.

Комплемента́рное (дополнительное) действие
генов — это вид взаимодействия неаллельных
генов, доминантные аллели которых при
совместном сочетании в генотипе обусловливают
новое фенотипическое проявление признаков. При
этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может
происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7,
иногда 9:3:3:1. Примером комплементарности
является наследование формы плода тыквы.
Наличие в генотипе доминантных генов А или В
обусловливает сферическую форму плодов, а
рецессивных — удлинённую. При наличии в
генотипе одновременно доминантных генов А и В
форма плода будет дисковидной.
При скрещивании чистых линий с сортами,
имеющими сферическую форму плодов, в первом
гибридном поколении F1 все плоды будут иметь
дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт
расщепление по фенотипу: из каждых 16 растений
в среднем 9 будут иметь дисковидные плоды, 6 —
сферические и 1 — удлинённые.

18.

Эписта́з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них
подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным,
подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного
фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается
буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может
быть доминантным и рецессивным.
При доминантном эпистазе
проявление гипостатичного
гена (В, b) подавляется
доминантным эпистатичным
геном (I > В, b).
Расщепление по фенотипу при
доминантном эпистазе может
происходить в соотношении
12:3:1, 13:3, 7:6:3.
Рецессивный эпистаз — это
подавление рецессивным
аллелем эпистатичного гена
аллелей гипостатичного гена
(i > В, b).
Расщепление по фенотипу
может идти в соотношении
9:3:4, 9:7, 13:3.

19.

20.

Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно
влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака
зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми
буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.
Полимерное взаимодействие
неаллельных генов может быть
кумулятивным и некумулятивным.
При кумулятивной
(накопительной) полимерии
степень проявления признака
зависит от суммирующего действия
генов. Чем больше доминантных
аллелей генов, тем сильнее
выражен тот или иной признак.
Расщепление F2 по фенотипу
происходит в соотношении 1:4:6:4:1
(при условии, что взаимодействуют
2 пары неаллельных генов, а
гибриды F1 дигетерозиготны).
При некумулятивной полимерии
признак проявляется при наличии
хотя бы одного из доминантных
аллелей полимерных генов.
Количество доминантных
аллелей не влияет на степень
выраженности признака.
Расщепление по фенотипу
происходит (при условии, что
гибриды F1 гетерозиготны по
всем парам взаимодействующих
генов) в соотношении (4n-1):1, где
n - число пар неаллельных генов,
ответственных за данный признак

21.

22.

23.

Задача 1. Детская форма амавротической семейной
идиотии Тей-Сакса наследуется как аутосомно
рецессивный признак и заканчивается обычно
смертельным исходом к 4-5 годам.
Задача 2. У человека имеются две формы глухонемоты,
которые определяются рецессивными аутосомными
несцепленными генами.

24.

Задача 3. Некоторые формы катаракты и
болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) у
человека передаются как аутосомные
рецессивные не сцепленные между собой
признаки.
Задача 4. Короткопалость, близорукость
(доминантные гены), а альбинизм
контролируются рецессивным аллелем. Гены
расположены в разных парах хромосом.

25.

Работа №2. Решение задач при разных формах
взаимодействия аллельных и неаллельных генов.
Задача 1. Талассемия (анемия Кули) наследуется
как неполностью доминантный аутосомный
признак. У гомозигот заболевание заканчивается
смертельным исходом в 90-95% случаев. У
гетерозигот анемия Кули проходит в относительно
легкой форме.
Задача 2. У человека врожденная глухота
может определяться генами d и e. Для
нормального слуха необходимо наличие в
генотипе двух доминантных аллелей (D и E).

26.

Задача 3. У человека имеется несколько форм
наследственной близорукости. Умеренная
форма (от 2,0 до 4,0) и высокая (выше 5,0)
передается как аутосомный, доминантный
несцепленный между собой признак
(Малиновский А.А., 1970). Следует иметь в
виду, что у людей, имеющих гены обеих форм
близорукости, проявится только одна высокая.

27.

Задача 4. Рост человека контролируется
несколькими парами несцепленных генов,
которые взаимодействуют по типу полимерии.
Если пренебречь факторами среды и условно
лишь ограничиться тремя парами генов, то
можно допустить, что в какой-то популяции
самые низкорослые люди имеют все
рецессивные гены и рост 150 см, самые
высокие – доминантные признаки и рост 180
см.