Законы генетики

1. Законы генетики

Зав.кафедрой нормальной
физиологии к.м.н. доцент –
Частоедова Ирина
Александровна

2. Грегор Мендель (1822-1884)

Опыты по скрещиванию разных сортов
гороха Мендель проводил в течение восьми
лет, начиная с 1854 года.
8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил
на заседании Брюннского общества
естествоиспытателей с докладом «Опыты
над растительными гибридами», где были
обобщены результаты его работы.
Эти законы были переоткрыты в 1900 г. Г.
де Фризом, К. Корренсом и Э. Чермаком.

3. Что такое менделирующие признаки?

Менделирующие признаки – это признаки,
подчиняющиеся основным законам
наследования, установленным Г. Менделем
Всем эукариотическим организмам присущи
открытые Г. Менделем общие
закономерности наследования признаков

4. Первый закон Менделя

Закон единообразия гибридов первого поколения
При моногибридном скрещивании
гомозиготных особей, имеющих разные
значения альтернативных признаков, гибриды
являются единообразными по генотипу и фенотипу.

5. Генетическая схема закона единообразия Менделя

А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет
горошин
Р
Типы гамет
F1
♀ АА Х
♂ аа
желтые
зеленые
А
а
Аа
100% желтые

6. Закон расщепления, или второй закон Менделя

При моногибридном скрещивании
гетерозиготных особей у гибридов имеет
место расщепление по фенотипу в отношении
3:1, по генотипу 1:2:1.

7. Генетическая схема закона расщепления Менделя

Р
Типы гамет
F2
♀ Аа Х
♂ Аа
желтые
желтые
А а
А а
АА
Аа
Аа
аа
75 % желтые
25 %
зеленые

8. Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Для дигибридного скрещивания Мендель брал
гомозиготные растения гороха, отличающиеся по
окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян
(гладкие и морщинистые).
Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян —
доминантные признаки, зеленая окраска (а) и
морщинистая форма (b) — рецессивные признаки.

9. Третий закон Менделя

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у
гибридов имеет место расщепление по фенотипу в
отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении
4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются
независимо друг от друга и комбинируются во всех
возможных сочетаниях.

10. Третий закон Менделя

♀АABB
×
♂aаbb
желтые, гладкие
зеленые, морщинистые
Типы гамет AB
ab
F1
AaBb
желтые, гладкие, 100%
P
♀АaBb
×
♂AаBb
желтые, гладкие
желтые, гладкие
Типы
гамет AB
Ab
aB
ab AB
Ab
aB
ab
Р

11. Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Гаметы:
♂
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
желтые
гладкие
AABb
желтые
гладкие
AaBB
желтые
гладкие
AaBb
желтые
гладкие
Ab
AABb
желтые
гладкие
AАbb
желтые
морщинистые
AaBb
желтые
гладкие
Aabb
желтые
морщинистые
aB
AaBB
желтые
гладкие
AaBb
желтые
гладкие
aaBB
зеленые
гладкие
aaBb
зеленые
гладкие
ab
AaBb
желтые
гладкие
Aabb
желтые
морщинистые
aaBb
зеленые
гладкие
aabb
зеленые
морщинистые
♀

12. Третий закон Менделя

Анализ результатов скрещивания по фенотипу:
желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые —
3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые,
морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу
9:3:3:1.

13. Гипотеза «чистоты гамет»

Для объяснения результатов скрещивания,
проведенного Г. Менделем, Уильям Бэтсон (1902 г.)
предложил гипотезу «чистоты гамет»:
пара аллельных генов, определяющая тот или иной
признак: а) никогда не смешивается; б) в процессе
гаметогенеза расходится в разные гаметы, то есть в
каждую из них попадает один ген из аллельной
пары
Цитологически это обеспечивается мейозом

14.

15. Передаются не признаки, а наследственные факторы – гены

Результатом соединения двух половых
клеток при оплодотворении является
формирование организма с генотипом –
который является не простой суммой, а
сложной системой взаимодействующих
генов

16. Механизм взаимодействия генов

Взаимодействие генов имеет биохимическую
основу
Гены непосредственно не взаимодействуют
между собой (за исключением случаев
конъюгации и кроссинговера)
Взаимодействие генов – это взаимодействие
продуктов генов в цитоплазме. Именно это
определяет формирование признака.

17.

18. Неменделевская генетика

Со времен Менделя было обнаружено много новых
генетических закономерностей наследования
признаков
Эти закономерности относят к неменделевской
генетике, поскольку многие факты не могут быть
объяснены только на основе законов Менделя
Однако многие особенности наследования могут
быть объяснены взаимодействием генов, т.е.
одновременным действием на различные признаки
нескольких генов.

19. Типы взаимодействия генов

Все типы наследования – это результат
взаимодействия генов
Гены бывают:
аллельные (находятся в одинаковых локусах
гомологичных хромосом)
неаллельные (находятся в разных локусах
гомологичных хромосом или в разных хромосомах)

20.

21.

22. Полное доминирование

Полное доминирование - один аллель гена в
гетерозиготе полностью скрывает присутствие
второго аллеля (один из двух взаимодействующих
ферментов значительно активнее). Именно
поэтому все гибриды первого поколения
единообразны и по фенотипу и по генотипу.
Например: цвет глаз и цвет волос у человека,
резус-антигена и мн. др.

23. Резус-фактор

Р
♀ rhrh
×
резус-отрицательная
Типы гамет
rh
F
Rhrh
♂ Rhrh
резус-положительный
Rh
rh
rhrh
резус-положительный
50%
резус-отрицательный
50%

24. Неполное доминирование

25. Неполное доминирование

Признаки
Варианты
Расстояние между
глазами – Т
Большое
Среднее
Малое
Размер глаз – Е
Большие
Средние
Маленькие
Размеры рта – М
Большой
Средний
Маленький
Тип волос – С
Курчавые
Вьющиеся
Прямые
Цвет бровей – Н
Очень темные
Темные
Светлые
Размер носа – F
Большой
Средний
Маленький

26. Кодоминирование

вид взаимодействия аллельных генов, при котором
фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа
гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот
по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют
продукты обоих генов.
Имеет место при формировании, например, IV группы
крови системы (АВ0) у человека.

27.

28.

29.

30.

31. Аллельное исключение

32. ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Неаллельные гены — гены, расположенные или
в неидентичных локусах гомологичных хромосом,
или в разных парах гомологичных хромосом.
Виды:
комплементарность
эпистаз
полимерия

33.

34.

35.

36.

37.

38. Эпистаз

вид взаимодействия неаллельных генов, при
котором одна пара генов подавляет (не дает
проявиться в фенотипе) другую пару генов.
Ген-подавитель называют эпистатичным
(эпистатическим), подавляемый ген —
гипостатичным (гипостатическим).

39.

40.

41. Эпистаз

Позже было выяснено, что в системе групп
крови АВО имеются рецессивные генымодификаторы, которые в гомозиготном
состоянии подавляют экспрессию антигенов на
поверхности эритроцитов

42.

43. Бомбейский феномен

Бомбейский феномен имеет частоту 1 на 13
000 среди индусов, говорящих на языке
махарати и живущих в окрестностях Бомбея
Он распространен также в изоляте на острове
Реюньон
По-видимому, признак детерминирован
нарушением одного из ферментов,
участвующих в синтезе антигена

44.

45. Моногенные и полигенные признаки

Фенотипические признаки по особенностям проявления бывают двух
типов: качественные и количественные
Качественные признаки (моногенные) - это отчетливые признаки -
развитие и проявление которых зависит от экспрессии генов одной
аллельнои пары. Это классические менделевские альтернативные
признаки. Эти признаки могут касаться размера, цвета, структуры, пола
и др.
Количественные признаки (полигенные) - это измеряемые признаки,
которые не имеют двух четких альтернативных форм, демонстрируют
широкий спектр фенотипов, имеющих много промежуточных форм. Они
обычно контролируются более чем одной парой генов и могут
модифицироваться факторами окружающей среды.
Количественные признаки включают рост, вес, цвет кожи, размер
органов, форма лица, восприимчивость к заболеваниям и др.

46. Полимерия

вид взаимодействия двух и более пар неаллельных
генов, доминантные аллели которых однозначно
влияют на развитие одного и того же признака.
Полимерное действие генов может быть
кумулятивным и некумулятивным.

47. Полимерия

При кумулятивной полимерии интенсивность
значения признака зависит от суммирующего
действия генов: чем больше доминантных аллелей,
тем больше степень выраженности признака.
При некумулятивной полимерии количество
доминантных аллелей на степень выраженности
признака не влияет, и признак проявляется при
наличии хотя бы одного из доминантных аллелей.

48. Полимерия

Полимерные гены обозначаются одной буквой, аллели
одного локуса имеют одинаковый цифровой индекс,
например А1а1А2а2А3а3.
Кумулятивная полимерия имеет место при
наследовании роста и цвета кожи человека и т.д.

49.

50.

51.

52.

53. Плейотропия

Это множественное действие генов.
Плейотропное действие генов имеет
биохимическую природу: один белок-фермент,
образующийся под контролем одного гена,
определяет не только развитие данного признака,
но и воздействует на вторичные реакции
биосинтеза других признаков и свойств, вызывая
их изменение.

54.

55.

56.

57. Серповидно-клеточная анемия

Первичным дефектом этой болезни
является замена одной из
аминокислот в молекуле гемоглобина,
что приводит к изменению формы
эритроцитов.
Одновременно с этим возникают
нарушения в сердечно-сосудистой,
нервной, пищеварительной,
выделительной системах. Это
приводит к тому, что гомозиготный по
этому заболеванию ребенок погибает
в детстве.

58. Синдром Марфана

Причиной синдрома Марфана является
доминантная мутация гена, контролирующего
одновременно рост, длину пальцев, формирование
интеллекта и форму хрусталика.
Для человека с этим синдромом характерен
комплекс следующих признаков — высокий рост,
очень длинные гибкие («паучьи») пальцы,
повышенный интеллект, близорукость.

59. Новорожденный с синдромом Марфана

60.

61. Известные люди с синдромом Марфана

Эхнатон, Паганини
Известные люди с синдромом Марфана
Ш. де Голль А. Линкольн
Эхнатон
Н. Паганини

62. Цитоплазматическая наследственность

наследственность, осуществляемая с помощью молекул
ДНК, находящихся в пластидах и митохондриях. В этом
случае признаки не наследуются по законам Менделя, так
как указанные молекулы ДНК находятся вне хромосом.
Признаки, наследующиеся цитоплазматически, передаются
только через яйцеклетку, содержащую зачатки пластид и
митохондрий
У человека также встречается цитоплазматическое
наследование признаков, например одна из форм
несращения остистых отростков позвонков.