Генетика. Закономерности наследования признаков. Взаимодействие генов

1.

Генетика
наука о закономерностях наследственности
и изменчивости организмов
Закономерности наследования
признаков.
Взаимодействие генов

2. Монах-августинец Сэр Френсис Грегор Мендель Гальтон

Монах-августинец
Грегор Мендель
Сэр Френсис
Гальтон

3.

До Менделя – признаки могут передаваться по наследству
1865 г. – Грегор Мендель
Доклад об опытах на
растительных гибридах открытие законов
наследственности.
Разработал основные принципы
гибридологического метода
и применил практически на горохе
Френсис Гальтон
разработал принципы
близнецового и
генеалогического
методов.
Попытался применить их
практически на человеке.
1900 г. – Повторное
открытие законов
Менделя биологами Гуго
де Фризом, Карлом
Корренсом и Эрихом
.
Чермаком.

4. 1-й Закон Менделя

закон единообразия гибридов первого поколения.
Р:
F1 :
♀
желтый
Х
Aa
желтый
♂ зеленый

5. Закономерности наследования, открытые Менделем

Моногибридное скрещивание
1. Правило единообразия гибридов первого
поколения (1 закон Менделя)
Гибриды первого поколения единообразны. У них проявляется
признак только одного из родителей
Признак (и наследственный задаток - ген), который проявляется
– доминантный (А), который подавляется – рецессивный (а)

6. 2-й закон Г.Менделя – закон расщепления У гибридов второго поколения происходит расщепление: соотношение особей с доминантными

и рецессивными
признаками равно 3:1
F1
Желтый горох
F2 :
Желтый
x
Желтый горох
Зеленый
3 : 1

7. Закономерности наследования, открытые Менделем

3. Гипотеза чистоты гамет - для объяснения
результатов скрещивания
Каждый признак определяется 2 наследственными задатками
(генами). При образовании гамет в них попадает один ген из
пары. При оплодотворении объединяются два гена от родителей
Гаметы гетерозиготной особи являются чистыми – в
них попадает только один ген из пары

8. 1-й Закон Г.М.Менделя

закон единообразия гибридов первого поколения.
Ген
A
а
Р:
Признак
желтый горох
зеленый горох
♀ АА
Х
желтый
Гаметы:
F1 :
♂ aa
зеленый
а
A
Aa
желтый

9. 2-й закон Г.Менделя – закон расщепления

Желтый горох
P (F1 ):
Желтый горох
Aa
Гаметы:
F2 :
x
Aa
A
a
A
a
AA
Aa
Aa
аa
Фенотип Желтый
Желтый
Желтый Зеленый
3 : 1
Генотип
Доминантная
гомозигота
1
:
2
Гетерозигота
:
1
Рецессивная
гомозигота

10. Закономерности наследования, открытые Менделем

Ди- и полигибридное скрещивание
4. Закон независимого наследования
(3 закон Менделя)

11. 3-й закон Г.Менделя

I Р:
G:
F1:
♀ ААВВ (Ж ГЛ)
AВ
ав
АаВв (Ж ГЛ)
♀ АаВв
G:
х ♂ аавв (З М)
х
♂ АаВв
AВ
Aв
АВ
Ав
аВ
ав
аВ
ав

12. Расщепление у гибридов второго поколения = 9 : 3 : 3 :1 Расщепление по цвету = 3:1 = расщепление по форме

13. Закономерности наследования, открытые Менделем

Ди- и полигибридное скрещивание
4. Закон независимого наследования (3 закон
Менделя)
Расщепление по каждой паре признаков идет
независимо от других пар

14. Значение открытия Менделя

1. Ввел понятия дискретных единиц наследственности
(генов)
2. Парность генов у особей. Передача через гаметы
одного из двух генов с равной вероятностью
3. Ввел понятия о доминантных и рецессивных
признаках, гомозиготных и гетерозиготных
организмах
4. Разработал основные принципы гибридологического
метода

15. Этапы развития генетики

1865 год – открытие законов наследования Г.Менделем
1900 год – переоткрыты законы Менделя
1906 год – Бэтсон:
генетика
1909 год – Иогансен: ген, генотип, фенотип
• 1910 - 1916 гг. – Томас Морган разрабатывает Хромосомную
теорию наследственности.
• 1953 год – Уотсон и Крик расшифровывают строение ДНК.
В последующем расшифровывается генетический код
• 1972 год – открытие ревертазы. Начало генной инженерии
• 2000 год – открытие генома человека (конференция по
геному в Ванкувере). Развитие геномики и протеомики

16. Основные понятия генетики

1. Вся наследственная информация записана и хранится на
молекулах ДНК (исключение – некоторые вирусы - РНК)
2. Единицей наследственности является ген – участок ДНК,
на котором записана информация об одном белке (одной
молекуле РНК)
3. Гены (ДНК) располагаются в ядре в хромосомах –
ядерная (хромосомная) наследственность. Небольшая
часть (менее 1%) располагается в цитоплазме –
цитоплазматическая наследственность
4. Реализация наследственной информации:
Ген
Белок
Признак

17. Основные понятия генетики

5. В соматических клетках хромосомы и гены
представлены парами (исключение – половые
хромосомы). В половых клетках – в единственном
числе.
6. Гены занимают на хромосомах строго определенное
место – локус (исключение – мобильные гены)
7. В гомологичных локусах гомологичных хромосом
располагаются гены, отвечающие за один признак
(аллельные гены). Аллели - различные варианты
одного гена

18.

• Аллель одно из состояний гена.
• Аллель может быть
доминантным (А) и
рецессивным (а).
Множественные аллели – более 2-х в популяции

19.

• Гомозигота –
Организм, у которого за признак
отвечают аллели одного типа
АА
аа
Гомозигота продуцирует гаметы
одного типа

20.

• Гетерозигота –
Организм, у которого за признак
отвечают аллели различных типов
Аа
Гетерозигота продуцирует гаметы
различных типов:
Х = 2 в степени n,
где n-число признаков в
гетерозиготном состоянии

21. Множественный аллелизм

• Явление, когда за один признак в
отвечают более двух аллелей.
популяции
• Множественные аллели образуются в результате
мутаций
• Пример, группы крови:
• У индивида за группу крови отвечают два аллеля
• В популяции людей за группу крови отвечают три
аллеля - I0, IA, IB

22.

23. Основные понятия генетики

8. Кариотип – набор хромосом, характерный для
особи или вида

24. Основные понятия генетики

9. Генотип – совокупность генов организма
10. Фенотип – совокупность (внешних и внутренних)
признаков организма
11. Геном – совокупность генов (или нуклеотидов) в
одинарном наборе хромосом данного вида
У человека 22 тыс. белок-кодирующих генов, 3 млрд
пар нуклеотидов в ДНК (в митохондриях – 37
генов, 16,5 тыс пар нуклеотидов)

25. Классификация генов

1.
2.
3.
4.
Структурные, кодирующие белки
Регуляторные
Мобильные
Гены, кодирующие р-РНК, т-РНК, нк-РНК

26. Варианты наследования признаков

несколько
признаков
(плейотропия)
1 пара генов
1 признак
(взаимодействие аллельны генов)
(взаимодействие
неаллельных генов)
Несколько пар генов

27. Плейотропия

Плейотропия – множественное действие гена ,
когда один ген влияет на развитие одновременно
нескольких признаков
признак 1
Ген
БЕЛОК
признак 2
признак 3

28. Взаимодействие генов.

29. Взаимодействие аллельных генов (Аа)

• Полное доминирование
• Неполное доминирование
• Кодоминирование
• Сверхдоминирование
• Межаллельная комплементация
• Аллельное исключение

30. Неполное доминирование

При неполном доминировании гибриды имеют
собственный фенотип, промежуточный
между фенотипами родителей.
Красные цветы
Р:
Гаметы:
F1 :
♀ АА
Белые цветы
А
♂ aa
a
Aa
Розовые цветы

31.

Неполное доминирование
(промежуточное наследование).

32.

КОДОМИНИРОВАНИЕ
Два гена проявляются в равной степени, не
подавляя друг друга
Наследование группы крови по системе (AB0)
Группа
крови
Антиген
(белок)
Аллель
Генотип
I группа
0
I0
I0 I0
II группа
А
IA
IA IA , IA I0
III группа
В
IB
IB IB , I B I0
IV группа
АВ
I A+ IB
IAIB

33. Межаллельная комплементация

Д – норма,
Д1 – частичная патология,
Д2 – частичная патология,
Д1 + Д2 = норма

34. Взаимодействие неаллельных генов

• Комплементарность – сочетание доминантных генов
разных пар дает новое проявление признака
• Эпистаз (доминантный, рецессивный) - гены одной
пары подавляют проявление генов другой пары (бомбейский
фенотип)
• Полимерия - проявление признака зависит от суммарнрого
количества доминантных генов разных пар
У человека за развитие глаз отвечает 1000 взаимодействующих генов
За цвет кожи и глаз отвечает несколько десятков генов, сотни
аллелей

35. 1. Комплементарность

R- Розовидный гребень
Р- Гороховидный
R+P
RRPP ореховидный
RrPp
Взаимодействие двух
доминантных
неаллельных генов
определяет развитие
нового состояния
признака в генотипе

36. Комплементарность у человека

• А – развитие
улитки
• В – развитие
слухового нерва
• Нормальный слух А
+В

37. Рецессивный эпистаз (Бомбейский феномен)

Для синтеза антигенов А и В II и III групп крови
необходимо вещество-предшественник, которое
детерминируется геном Н. При наличии hh в генотипе,
имеющем гены IA и IB , антигены А и В не синтезируются.
Фенотипически такие люди имеют первую группу крови.
Генотип
IA IA hh (II)
IB IB hh (III)
IA IB hh (IV)
Фенотип (группы крови)
-
-
I
I
I

38.

Полимерия
Пигментация кожи у человека
Темный цвет
Светлый цвет
Р :S1S1S2S2S3S3
s1s1s2s2s3s3
G : S1S2S3
F1
:
s1s2s3
S1s1S2s2S3s3
мулаты

39.

40. Способы наследования

1. Независимое (подчиняется законам
Менделя)
2. Сцепленное
(подчиняется
закону
Генетика
пола.
Моргана)
Хромосомное определение пола

41.

Сцепленное наследование.
Хромосомная теория Т. Моргана
1. Каждый ген занимает строго определенное
место на хромосоме - локус.
2. Гены одной хромосомы наследуются
совместно, образуя группу сцепления
3. Гены расположены в хромосоме в линейной
последовательности;

42. Хромосомная теория Т. Моргана

4. Число групп сцепления соответствует гаплоидному
набору хромосом (+ 1 за счет разных половых хромосом)
5. Сцепление генов может нарушаться в процессе
кроссинговера
6. Частота кроссинговера зависит от расстояния между
генами: чем дальше гены друг от друга, тем чаще
между ними происходит кроссинговер.
Относительная единица расстояния между генами – морганида
Кроссоверные гаметы – с новой комбинацией генов разных пар в
результате кросинговера. Их количество (в %) равно числу
морганид: 1 М = 1% кроссоверных гамет

43. Хромосомное определение пола - пол определяется набором половых хромосом

• Половые хромосомы – пара хромосом, различающаяся у
мужского и женского пола
• Гетерогаметный пол (XY, XO) – разные половые хромосомы,
разные гаметы (с Х и Y у мужчин, в соотношении 1:1)
• Гомогаметный пол (XX) – одинаковые гаметы (с Х хромосомой у
женщин)
• Генетически пол определяется в момент оплодотворения и
зависит от сочетания половых хромосом (X + Y = XY,
генетическая программа развития мужчин, X + X = XX,
генетическая программа развития женщин)

44. Муха Дрозофила

45. Кариотип человека (дифференциальная окраска)

46.

47. Наследование мужского пола у человека

Ген - SRY (Y-хромосома) – запускает
генетическую программу развития мужского пола
Развитие семенников
Тестостерон, антимюллеров гормон
Вторичные половые признаки
( оволосение, голос, скелет и мускулатура, особенности психики и пр.)

48.

49. Варианты определения пола 1. Генетическое

• Хромосомное определение пола – 4
варианта
• Определение пола при партеногенезе – в
зависимости от набора хромосом в
развивающейся яйцеклетке
2. Средовое – в зависимости от условий
среды

50. Типы наследования

1. Аутосомно-доминантное – АА, Аа
(несовершенный дентиногенез)
2. Аутосомно-рецессивное – аа
(расщепление челюсти и языка)
3. Х-сцепленное доминантное - XA
(гипоплазия эмали)
3. Х-сцепленное рецессивное - Xa
(анодонтия)
3. Y-сцепленное (голандрическое) - YA
(развитие семенников, сперматогенез)

51. ген SRY – определяет развитие семенников

52.

Homo sapiens (human)
Chromosome: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
21 22 X [ Y ] MT
Master Map: Genes On
Sequence
Region Displayed: 0-57M bp
Summary of Maps
Download/View Sequence/Evide
nce

53.

Summary of Maps:
Map 1: Ideogram
Region Displayed: Ypter-Yqter band
Map 2: Homo sapiens UniGene Clusters
Table View
Downl
oad/Vi
ew Se
quenc
e/Evid
ence
Region Displayed: 0-57M bp
Total Transcript alignments On Chromosome: 501
UniGene Clusters Labeled: 34 Total Transcript alignments in Region: 501
Histogram Data: Tick Width=115,378bp/pixel, Max Height=24 transcripts
(logarithmic scale)
Map 3: Genes On Sequence
Region Displayed: 0-57M bp
Total Genes On Chromosome: 496
Genes Labeled: 20 Total Genes in Region: 496
Table View
Downl
oad/Vi
ew Se
quenc
e/Evid
ence

54.

E
Cyto
Description
best RefSeq
Xp22.33;Yp11.3
short stature homeobox
best RefSeq
Xp22.3; Yp11.3
best RefSeq
Xp22.32 and Yp11.3
best RefSeq
Xp22.3 or Yp11.3
interleukin 3 receptor,
alpha (low affinity)
best RefSeq
Xp22.32 and Yp11.3
solute carrier family 25
(mitochondrial carrier;
adenine nucleotide
translocator), member 6
best RefSeq
Xp22.3 or Yp11.3
acetylserotonin Omethyltransferase
best RefSeq
Xp22.32 and Yp11.3
CD99 molecule
best RefSeq
Yp11.3
best RefSeq
Yp11.2
best RefSeq
Yp11.2
cytokine receptor-like
factor 2
colony stimulating
factor 2 receptor, alpha,
low-affinity
(granulocytemacrophage)
sex determining region
Y
protocadherin 11 Ylinked
testis specific protein,
Y-linked 1

55. Варианты определения пола 1. Генетическое

• Хромосомное определение пола – 4
варианта
• Определение пола при партеногенезе – в
зависимости от набора хромосом в
развивающейся яйцеклетке
2. Средовое – в зависимости от условий
среды

56. Типы наследования

1. Аутосомно-доминантное – АА, Аа
(несовершенный дентиногенез)
2. Аутосомно-рецессивное – аа
(расщепление челюсти и языка)
3. Х-сцепленное доминантное - XA
(гипоплазия эмали)
3. Х-сцепленное рецессивное - Xa
(анодонтия)
3. Y-сцепленное (голандрическое) - YA
(развитие семенников, сперматогенез)

57.

Спасибо за внимание!