Сестринский уход в педиатрии. Наследственные и врожденные заболевания новорожденных

1.

Сестринский уход в педиатрии
Наследственные и врожденные заболевания
новорожденных

2.

Наследственные и врожденные не одно и то же!
Врожденные заболевания
- Причина не всегда генетическая.
- Если не затронут генетический аппарат, то не передается по наследству.
- Проявляется до родов (УЗИ) или сразу после родов.
- Заметно внешне
- Хирургическая коррекция может полностью убрать все проявления.
Наследственные заболевания
- Причина повреждения в геноме
- Могут передаваться по наследству
- Могут проявиться практически сразу (синдром Патау) или спустя десятки лет
(гемохроматоз)
- Могут как проявляться внешне, так и быть незаметными для окружающих
- Хирургическая коррекция будет лишь вспомогательной. На данный момент
ученые проводят исследования с генной терапией и редактированием генома
для лечения таких заболеваний.

3.

Неонатальный скрининг
Скрининг-программа - это методы выявления лиц, имеющих риск
заболеваний в общей популяции. Эти методы позволяют выявить
больных с наследственной, врожденной патологией, выявить
гетерозиготных носителей мутантных генов.
Применение скринирующей диагностики - одно из ярких достижений
современной превентивной медицины.
Основные условия проведения скринирующих программ:
1.Заболевание встречается в популяции с высокой частотой (1:10000
новорожденных и более).
2.Без лечения данное заболевание приводит к резкому снижению трудо- и
жизнеспособности.
3. Существуют эффективные методы лечения.
4.Разработан эффективный просеивающий тест.

4.

Неонатальный скрининг
В рамках реализации приоритетного
национального проекта «Здоровье»
(приказ Минздравсоцразвития России
от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом
обследовании новорождённых детей
на наследственные заболевания»)
с 2006 года в неонатальный скрининг включена
диагностика заболеваний: адреногенитальный
синдром, галактоземия и муковисцидоз.
В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым
ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения
дополнительного обследования.
Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в
сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика.
При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется
динамическое наблюдение за ребёнком.

5.

Неонатальный скрининг
У каждого новорожденного в родильном доме на 4-5 день жизни (у недоношенных
– на 7-й) берется несколько капель капиллярной крови на специальные
фильтровальные бланки и в высушенном виде пересылается в генетическую
лабораторию скрининг-центра.
Для исследования берут периферическую кровь из пятки: утром, натощак (3 часа
после очередного кормления).
Диагностика ФКУ и ВГ проводится по сухому пятну крови на
многофункциональном анализаторе

6.

Аудиологический скрининг
Универсальный аудиологический
скрининг новорожденных и детей
1-го года жизни проводится в 2 этапа.
1.Регистрация отоакустической эмиссии - на 3-4 сутки жизни в роддоме или
в детской поликлинике после выписки новорожденного.
2.Новорожденные, у которых при обследовании не зарегистрирована
отоакустическая эмиссия, и дети с факторами риска по тугоухости и глухоте
направляются для углубленного диагностического обследования и
решения вопроса об оказании высокотехнологичной медицинской помощи
(кохлеарная имплантация).
Чем раньше неслышащему ребенку провести операцию, тем лучше он будет
говорить, развиваться, и интегрирован в среду слышащих детей.

7.

Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) - это
наследственное заболевание, связанное с нарушением
аминокислотного обмена, приводящего к поражению ЦНС.
частота среди новорожденных составляет в среднем 1:10 000

8.

Фенилкетонурия
ФКУ обусловлена наследственным аутосомно-рецессивным дефицитом
фенилаланин-4-гидроксилазы, переводящей фенилаланин в тирозин
Тирозин необходим для синтеза гормонов щитовидной железы и пигмента
меланина. Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам.

9.

Симптомы ФКУ (с 4-6 месяцев жизни):
• неврологические нарушения: гипертонус мышц,
тремор рук, подбородка, судороги;
• белый цвет волос, голубые глаза, светлая кожа,
склонность к экземе (нарушение меланинового
обмена);
• появляется сильный затхлый «мышиный» запах мочи (из-за повышенного
содержания фенилпировиноградной кислоты);
• изменяется лицевой скелет (выступающая верхняя челюсть с широко
расставленными зубами); развивается микроцефалия;
• задерживается развитие моторных функций (позже начинают сидеть, ходить,
нарушается походка), интеллекта;
• отмечается снижение весоростовых показателей.

10.

Фенилкетонурия
Обязательный скрининг-тест новорожденных
на ФКУ проводят в поликлинике, используя
мочу ребенка (тест положительный при лейцинозе,
гистидинемии, тирозинемии, мальабсорбции метионина). Основная цель
скрининга на ФКУ - как можно раньше выявить всех новорожденных детей
с повышенным содержанием ФА для своевременного назначения
адекватной диетотерапии.
Для этого необходимо соблюдать следующее :
- 100% обследование новорожденных;
- качественный и своевременный забор крови на специальные бланки в
родильных домах, детских поликлиниках, отделениях детских больниц;
- своевременная отправка образцов крови
в лабораторию медико-генетической консультации;
- обязательное повторное обследование детей, имеющих повышенный
уровень ФА, в максимально короткие сроки.

11.

Основные принципы лечения фенилкетонурии.
1.Лечение должно начинаться с первых дней жизни.
2.Строгая диета, полное исключение фенилаланина: заменители
молока - ФКУ-1, Фенил-фери, Лофеналак Фенил-фри,
Берлофен, Нофемикс, Нофелан.
3.До 8-ми лет - диета, исключающую продукты, содержащие
фенилаланин: мясо, рыбу, печень, яйца, сыры, молоко, изделия
из пшеничной и ржаной муки, овсяные хлопья, шоколад, горох,
фасоль.
4.Разрешается сахар, фруктовые соки, мед, растительное масло,
искусственное саго.
5.При снижении концентрации фенилаланина в крови до нормы постепенный ввод молока. Под контролем анализа крови
можно использовать картофель, овощи и фрукты.
6.В первый месяц лечения анализ на фенилаланин делают
еженедельно, а затем один раз в месяц.

12.

Гипотиреоз
заболевание, характеризующееся пониженной
секрецией гормонов щитовидной железы в
результате непосредственного поражения
щитовидной железы (первичный гипотиреоз)
или нарушения регуляции ее функции
гипоталамо-гипофизарной системой
(вторичный гипотиреоз).
Наиболее частая причина - врожденная
аномалия развития щитовидной железы.
Частота врожденного гипотиреоза составляет 1:4000-1:5000

13.

Гипотиреоз
Причины развития врожденного (первичного)
гипотиреоза:
• отсутствие щитовидной железы (агенезия);
• недостаточное ее развитие (гипоплазия) в
процессе эмбриогенеза;
• генетически детерминированный дефект
синтеза тиреоидных гормонов;
• аутоиммунный тиреоидит у матери (повреждение железы
антитиреоидными антителами);
• рентгеновское или радиоактивное облучение;
• недостаточное поступление йода в организм.

14.

Гипотиреоз
Формы тяжести течения заболевания:
• Легкая форма.
• Среднетяжелая форма.
• Тяжелая форма (микседема).
Признаки:
• большая масса тела при рождении;
• лицо невыразительное, одутловатое, бледное с иктеричным оттенком, переносье
большое, глаза широко расставлены, глазные щели узкие, рот полуоткрыт,
большой отечный язык не помещается во рту;
• шея короткая, толстая, кисти рук широкие, пальцы толстые, короткие;
• кожа сухая, отечная, с желтоватым оттенком, мраморность и акроцианоз;
• волосы грубые, ломкие, сухие и редкие, низкая линия роста волос на лбу, лоб
морщинистый;
• грубый и низкий голос;
• ребенок вялый, сонливый, безучастный, плохо сосет, а в весе прибавляет;
• выражена одышка, дыхание шумное* стридорозное, эпизодические апноэ;
• тоны сердца глухие, брадикардия, артериальная гипотензия;
• живот увеличен - метеоризм, запоры, часто - пупочная грыжа;
• постепенное отставание в росте, задержка умственного и физического развития.

15.

Основные принципы лечения
гипотиреоза
• Заместительная терапия должна
начинаться как можно раньше с
комбинированных синтетических
тиреоидных препаратов - тиреотом,
тиреокомб.
• Дополнительно назначаются витамины А,
группы В.
• Нейротрофические препараты (пирацетам,
энцефабол, церебролизин, пантогам).
• Реабилитационные мероприятия: массаж,
ЛФК, занятия с логопедом.

16.

Сестринский процесс при врожденном гипотиреозе:
• Дать правдивую информацию родителям о причинах возникнове-ния
гипотиреоза, его течении и перспективах для развития ребенка.
• Своевременно выявлять настоящие и потенциальные проблемы и
удовлетворять жизненные потребности ребенка и его родителей.
Возможные проблемы ребенка и родителей:
аналогичны таковым при всех наследственных и врожденных
заболеваниях

17.

Профилактика гипотиреоза
1. Взятие на учет и наблюдение за беременными женщинами с
неблагополучным анамнезом в отношении заболеваний щитовидной железы
или проживающих в эндемичных по зобу территориях.
2. Своевременное выявление детей группы риска по развитию гипотиреоза
(дети, рожденные от матерей с патологией щитовидной железы, из
эндемичных по зобу регионов страны, подвергшиеся воздействию
ионизирующего излучения, с гипоплазией щитовидной железы, страдающие
вегетососудистой дистонией).
3. Проведение заместительной терапии при гипотиреозе на протяжении всей
жизни.

18.

Муковисцидоз
генетически обусловленное
заболевание, характеризующееся
патологией органов и желез внутренней
секреции, вырабатывающих секреты,
слизь и соки.

19.

При массовом скрининге на муковисцидоз выявляют
повышенное содержание альбумина
в меконии при помощи полосок специальной
индикаторной бумаги.
Муковисцидоз:
• нарушения функций поджелудочной, бронхиальных, потовых, слюнных, слезных
и половых желез - образование вязкого секрета с высокой концентрацией белка и
электролитов),
• выделение секрета затруднено, это вызывает его постоянный застой.
• дисбаланс аминокислотного и жирового обмена.

20.

Муковисцидоз
Признаки у новорожденных :
• общее беспокойство;
• рвота желчью, вздутие живота;
• отсутствие отделения мекония, кишечная
непроходимость (из-за скопления в петлях
тонкой кишки густого липкого мекония);
• холестатическая гипербилирубинемия (из-за
обструкции желчных путей густой вязкой
желчью)

21.

Муковисцидоз
Признаки на первом месяце жизни:
• отставание в весе несмотря на полноценное вскармливание и хороший
аппетит;
• постоянное вздутие живота;
• стул обильный, кашицеобразный с неприятным запахом, маслянистый
(оставляет на пеленках жирные пятна);
• постепенное развитие гипотрофии.
В дальнейшем присоединяются симптомы со стороны бронхолегочной
системы:
• упорный сухой кашель с трудно отделяемой вязкой мокротой;
• цианоз,
• одышка;
• образование бронхоэктазов и развитие хронической пневмонии.

22.

Лечение муковисцидоза
только симптоматическое, комплексное
С рождения:
• диета, обогащенная белком:«Роболакт», «Гумана-О», «Деталакт-ММ»
• препараты, улучшающие отхождение мокроты - муколитики, которые
способствуют разжижению мокроты, назначаются в ингаляциях;
• ферментозамещающие средства,
• витаминные комплексы,
• антибактериальные средства при присоединении инфекции.
Из-за плохого всасывания в тонком кишечнике препараты должны
назначаться в капсулах, а их дозировка должна превышать возрастную
норму.
Прием ферментов поджелудочной железы пожизненно! Их смешивают с
едой при каждом приеме пищи, благодаря чему достигается
физиологическое пищеварение.

23.

Адреногенитальный синдром

24.

Адреногенитальный синдром
Врожденная гиперплазия коры надпочечников
(адреногенитальный синдром) — группа
наследственных заболеваний, обусловленных
ферментативными нарушениями адреналового
стероидогенеза.
Причина - недостаточность ферментов на
различных уровнях синтеза стероидных гормонов
коры надпочечников - кортизола и альдостерона.
Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота
1:5000-1 :6500.
По характеру ферментативного дефекта выделяют формы АГС:
• вирильную (простую, компенсированную) и
• сольтеряющую.
Позднее встречается стертая форма (неклассическая).

25.

Адреногенитальный синдром
Признаки вирильной формы:
• Андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождение девочек с
признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков - с увеличенным
половым членом.
• Гиперпигментация наружных половых органов, кожных складок, ареол вокруг
сосков, анального отверстия.
• Признаки преждевременного полового созревания (в среднем в 2-4 года):
маскулинизация, раннее половое оволосение, низкий голос, угри, ускорение
роста.
• Из-за раннего закрытия зон роста низкорослость.

26.

Адреногенитальный синдром
Признаки сольтеряющей формы (встречаются у 2/3 больных с дефицитом 21гидроксилазы):
При рождении клиника не отличается от проявлений простой формы ВГКН, но уже
с 1-4-й недели жизни развиваются симптомы острой недостаточности
надпочечников:
• прогрессирующая потеря массы тела,
• срыгивания,
• рвота «фонтаном»,
• диарея,
• «мраморность» кожных покровов,
• снижение артериального давления,
• тахикардия (редко брадикардия),
• глухость тонов сердца,
• цианоз.
При отсутствии адекватной терапии больные погибают в первые 1—3 месяца
жизни.

27.

Адреногенитальный синдром
1.
2.
3.
4.
Лечение
Глюкокортикоиды пожизненно (при сольтеряющей форме - в сочетании с
минералокортикоидами: дезоксикортикостерона ацетат - ДОКСА). Дозу
подбирают индивидуально под контролем 17-КС в суточной моче.
Психотерапия.
При необходимости проводят пластику наружных половых органов - пластику
влагалища, клиторэктомию.
Прогноз при своевременно начатом лечении для жизни благоприятный.

28.

Галактоземия — наследственное заболевание, передающееся по аутосомнорецессивному типу. Непереносимость галактозы молока
Встречается с частотой около 1:20 000 новорожденных.
При галактоземии нарушен переход галактозы в глюкозу в результате
генетического дефекта фермента галактозидазы или галактозо-1фосфатуридилтрансферазы (Г-1-ФУТ).
Признаки:
• Рвота и срыгивания появляются с первых дней жизни, нарастают по мере
увеличения объема принимаемого ребенком молока, носят упорный характер.
• Рвота обычно сочетается с разжижением стула, метеоризмом.
• Затяжная желтуха, увеличение печени.
• Врожденная катаракта.
• Вторичные инфекции.
Лечение.
• Необходимо полностью исключить молоко
(грудное, смеси на основе коровьего или
козьего молока), так как все они содержат
лактозу.
• Рекомендуются соевые смеси
(адаптированные безмолочные смеси для
питания детей первого года жизни,
приготовленные на основе соевого белка).

29.

Сестринский уход
при врожденных и наследственных заболеваниях
Стадии реакции осознания реальности:
1 стадия - шок на сообщение о болезни ребенка;
2 стадия - неверие, отрицание реальности;
3 стадия - поиски виновных, агрессия;
4 стадия - осознание случившегося.
Возможные проблемы ребенка:
• нарушение питания;
• нарушение функции жизненно важных органов, высокий риск смерти;
• высокий риск присоединения инфекции (из-за снижения иммунитета);
• отставание в физическом, психическом и умственном развитии;
• нарушение самоухода из-за психической и умственной отсталости;
• страдания по поводу внешнего вида;
• дефицит общения, семейной поддержки;
• инвалидизация и др.
Возможные проблемы родителей:
• стресс, психологический дискомфорт;
• дефицит знаний о заболевании;
• трудности в организации ухода, вскармливания, воспитания и обучения ребенка;
• ситуационный кризис в семье (материальные трудности, потеря работы,
необходимость постоянного ухода за проблемным ребенком);
• поиски специалистов, владеющих современными методиками лечения и
реабилитации и др.