Наследственные заболевания. Болезнь Гентингтона

1.

Наследственные
заболевания.
Болезнь
Гентингтона
ВЫПОЛНИЛА УЧЕНИЦА 10"А" КЛАССА
ЩАРАНДИНА А.А.

2.

Болезнь Гентингтона (БГ) наследственное заболевание,
передающееся по аутосомно
доминантному типу, связанное с
прогрессирующей дегенерацией нейронов
подкорковых ядер и коры и
проявляющееся главным образом
сочетанием хореи с деменцией.

3.

Цель: Провести исследование и установить возможности лечения
наследственной болезни. Поставив цель, я могу сделать вывод, что
у меня будет ожидаемый информационный результат.
Задачи:
01
Охарактеризовать понятие "Болезнь Хорея
Гентингтона"
02
Выявить отношение современного социума к
этой болезни
03
Определить на сколько тема наследственных
заболеваний актуальна в современном
обществе.

4.

Гипотеза:
Если мы будем знать наследственные заболевания, то мы сможем их
избежать.
Методы исследования:
Теоретический метод (анализ данной
информации)
Эмпирический метод (сравнение, тестирован

5.

Хорея Гентингтона
Классификация:
1.Анкило-ригидная
2.Гиперкинетическая 3.Ювенильная форма

6.

Клиническая картина
Условно выделяют 3 основных типа
личностных аномалий на раннем:
1) возбудимые, т.е. взрывчатые, злобные,
стеничные;
2) истерические, т.е. капризные, склонные к
театральному и демонстративному
поведению, аффективно-лабильные;
3) замкнутые, аутичные, эмоционально
холодные (шизоидные психопатические
личности).

7.

Лечение и реабилитация

8.

Практическая часть
Вопросы
Да
Нет
Не знаю
Наследственные болезни передаются от родителей к детям?
35
17
8
Наследственные болезни встречаются очень редко?
49
11
0
Наследственные заболевания зависят только от
питания?
50
6
4
Вредные привычки, такие как алкоголь, наркомания,
влияют на наследственность?
60
0
0
Набор хромосом влияет на наследственность?
30
19
11
Ген-это участок молекулы ДНК, отвечающий за
наследственность?
47
13
0
Иммунитет бывает наследственный и приобретенный?
43
17
0
Может ли человек заразиться через чихание болезнью
Дауна, Марфана или альбинизма?
38
17
5
Могут ли люди, имеющие сложные наследственные
заболевания иметь детей и семью?
30
10
20

9.

Вопрос 1
Вопрос 6
Вопрос 2
Вопрос 7
Вопрос 3
Вопрос 8
Вопрос 4
Вопрос 9
Вопрос 5
0
0
20
40
60
10
20
30
40
50

10.

Заключение
Хорея Гентингтона относится к тяжелым наследственным заболеваниям, не поддающимся
лечению. Однако благодаря современным методам диагностики его можно выявить на ранней
стадии и уменьшить проявление симптомов. При должном уходе и квалифицированном лечении
пациенты проживают до 15 лет.

11.

Литература
1.Бадалян Л.О. Детская неврология: Учебн. пособие. – М.: МЕДпрессинформ, 2001. –
608 с., ил.
2. Бехтерев В.М. Невропатологические и психиатрические наблюдения. СПб: К.Л.
Риккер, 1900. 299 с.
3. Болезни нервной системы: Руководство для врачей: В 2-х т. – Т. 1/Под ред. Н.Н. Яхно,
Д.Р. Штульмана. – 3-е изд., перераб. и доп. – М.: Медицина, 2003. – 744 с.
4. Болезни нервной системы: Руководство для врачей: В 2-х т. – Т. 2/Под ред. Н.Н. Яхно,
Д.Р. Штульмана. – 3-е изд., перераб. и доп. – М.: Медицина, 2003. – 744 с.
5.Вегетативные расстройства: Клиника, диагностика, лечение./Под ред. А.М. Вейна. –
М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2003. – 752 с.
6.Вельтищев, Ю.Е. Наследственные болезни нервной системы/Ю.Е. Вельтищев П.А.
Темин - Москва: Медицина, 1998.- 496 с.
7.Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Бурд Г.С. Неврология и нейрохирургия: Учебник. – М.:
Медицина, 2000. – 656 с.: ил. – (Учеб. лит. для студ. медвузов).
8.Зенков Л.Р., Ронкин М.А. Функциональная диагностика нервных болезней:
(Руководство для врачей). – М.: Медицина, 1982, 432 с., ил.
9.Иллариошкин, С.Н, Иванова-Смоленская, И.А., Маркова, Е.Д. и соавт. Анализ
экспансии тринуклеотидных повторов как нового механизма мутации при хорее
Гентингтона: теоретические и прикладные аспекты // Генетика. -1996. №32.- С. 103-109
10. Клюшников, С.А., Иванова-Смоленская, И.А., Никольская, Н.Н. и др. Этические
проблемы медико-генетического консультирования на примере хореи Генгтингтона//
Российский медицинский журнал. - 2000. - №2 - С.32-6.

12.

Спасибо!
Есть ли у вас
вопросы?