Мутационная изменчивость

1.

Мутационная
изменчивость(выполнил
МАКСЮША 0521-11)

2.

Мутационная теория.
Впервые возможность одномоментного
качественного изменения наследственных
признаков показал С.И.Коржинский (1899),
однако основные положения теории
мутаций изложил Хуго Де Фриз в работе
«Мутационная теория» (1901-1903). Именно
он ввел термин мутация

3.

Мутации
по характеру изменения генома
Генные
Хромосомные
Геномные

4.

Геномные мутации
Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом
Причины: нарушение расхождения хромосом при делении

5.

Полиплоидия – состояние при котором клетки
организма имеют более одной пары хромосом!
ом
У людей и животных не встречаются (нежизнеспособны)!!!
Но используется в селекции растений!

6.

Как вы думаете чем полезна полиплоидия?

7.

Как вы думаете чем полезна полиплоидия?
Это может быть полезно в сельском
хозяйстве, так как растения с
полиплоидией могут иметь более
крупные плоды и лучшую
устойчивость к болезням

8.

Анэуплоидия –увеличение или уменьшение
хромосом на одну, вследствие нерасхождения
какой – либо пары гомологичных хромосом в
мейозе(это процесс деления клеток.)
2n+1 = трисомия
2n-1 = моносомия

9.

Синдром Дауна
Трисомия(тоесть наличие 3
хромосом вместо пары) 21
пары хромосом
Одна из наиболее распространенных
хромосомных болезней, встречается в
среднем
с
частотой
1
на
700
новорожденных.
Симптомы:
Умственная и физическая отсталость
Полуоткрытый рот
Монголоидный тип лица.
Косо расположенные глаза.
Широкая переносица(верхняя часть носа между глазами)
Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы короткие
Пороки сердца(структурные аномалии серцда)
Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз

10.

11.

Болезнь Дауна – это генетическое
заболевание, вызванное аномалией 21-й
хромосомы, которое проявляется в виде
умственной отсталости, пороков сердца и
нарушения развития.
Она часто сопровождается нарушением работы
щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

12.

Синдром Эдвардса
Трисомия по 18-й хромосоме.
Симптомы:
• Пороки сердца
• Косоглазие
• Часто проявляется микроцефалия (уменьшение
размеров черепа и, соответственно, головного мозга
при нормальных размерах других частей тела)
• Низко посаженные уродливые уши и расщелина
губы или нёба.
Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, является
генетическим заболеванием, вызванным наличием третьей
копии всей или части хромосомы 18. Дети часто рождаются
маленькими и имеют пороки сердца. Другие особенности
включают маленькую голову, маленькую челюсть, сжатые кулаки
с перекрывающимися пальцами и тяжелую умственную
отсталость.

13.

Синдром Эдвардса

14.

Синдром Патау — трисомия по 13-й
хромосоме, характеризуется
множественными пороками
развития, часто —
полидактилия(больше конечностей),
нарушения строения половых органов,
глухота; практически все больные не
доживают до одного года.

15.

Синдром
Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера – это генетическое
заболевание, характеризующееся
наличием дополнительной женской
половой хромосомы Х (одной или
нескольких) в мужском кариотипе ХУ.
Генетическая суть синдрома Клайнфельтера
заключается в том, что вместо нормального
мужского генотипа с одной X-хромосомой и
одной Y-хромосомой (46, XY) у больного
будет присутствовать одна лишняя половая
хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY).
Наблюдается у юношей
• Высокий рост
• Нарушение пропорций тела (длинные
конечности, узкая грудная клетка)
• Отсталость в развитии
• Бесплодие

16.

Синдром Шеришевского - Тернера
45 хромосом – отсутствует одна половая
хромосома .
Наблюдается у девочек
• Нарушение пропорций тела (низкий
рост, укороченные ноги, широкие плечи,
шея короткая)
• Крыловидная кожная складка на шее
• Пороки внутренних органов
• Бесплодие

17.

Гаплоидия – уменьшение
диплоидного набора
хромосом в 2
раза(Диплоидный набор –
набор хромосом в
соматических клетках организма,
который содержит два
гомологичных набора
хромосом, из которых
один передается от одного
родителя, а второй - от
другого)

18.

Генные мутации (точечные мутации)
изменения, происходящие внутри одного гена
Причины: При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов
в каком-нибудь участке ДНК.
В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков,
которые закодированы в ДНК в виде 146 триплетов (438 нуклеотидов).
…- ГЛУ-…
ДНК:
…- ГАА -…
Если
…- ГТА -…,
то
…- ВАЛ-…
Серповидноклеточная анемия

19.

Внутрихромосомные мутации:
Инверсия
утрата
участка
хромосомы
поворот
участка
хромосомы на
180°
удвоение
одного и того
же участка
хромосомы
Инсерция
перестановка
участка
,
Делеция
Дупликаци
я

20.

Внутрихромосомные мутации
1 — пара хромосом; 2 — делеция; 3 — дупликация; 4, 5 — инверсия; 6 —
инсерция.
.