Антропогенетика. Основные особенности и методы изучения наследственности человека

1.

ФГБОУ ВО СЗГМУ ИМ. И.И. МЕЧНИКОВА МИНЗДРАВА РОССИИ
кафедра медицинской биологии

2.

АНТРОПОГЕНЕТИКА
или генетика человека
-
раздел генетики, изучающий
закономерности
наследственности
и
изменчивости у человека
- это наука о наследственно обусловленных
различиях между людьми

3.

Медицинская генетика
Раздел антропогенетики,
разрабатывающий методы
диагностики, лечения
и профилактики
наследственной патологии
человека

4.

ОСОБЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
Объективные трудности
Биологические
Социальноэтические
Преимущества
Разнообразие семей
Способность
воспринимать и
передавать информацию
Хорошая изученность
человека
Большое количество
методов изучения
генетики человека

5.

Биологические трудности
Немногочисленное потомство
(моноплодная беременность (исключение близнецы), ограниченный фертильный возраст)
Медленная смена поколений (позднее
половое созревание, продолжительная
беременность)
Сложность кариотипа (большое число
хромосом, разные взаимодействия генов, разная
пенетрантность генов)
Высокая степень гетерозиготности,
фенотипический полиморфизм

6.

Социально-этические трудности
Невозможность экспериментальных браков
Невозможность создания одинаковых
условий (образ жизни, питание и т.д.)
Немногочисленное потомство
(планирование семьи)
Медленная смена поколений
(дети - после 30 лет)
Отсутствие точной регистрации
наследственных признаков

7.

ВЫВОД
Основной метод генетики гибридологический -
нельзя применить к
человеку

8.

ПРЕИМУЩЕСТВА ЧЕЛОВЕКА
Разнообразие семей по изучаемым признакам
Способность абстрактно мыслить,
воспринимать и передавать информацию
Хорошая изученность человека (морфология,
физиология, биохимия, иммунология, клиника)
Значительное число и разнообразие мутаций
Высокая численность популяций, доступных для
изучения
Возможность регистрации наследственных
признаков в течение длительного времени
Большое количество методов изучения

9.

Методы изучения генетики человека
Основные
Генеалогический
Близнецовый
Цитогенетические
Методы пренатальной
диагностики
Молекулярной генетики
Моделирования
наследственных болезней
Гибридизации
соматических клеток
Популяционностатистический
Дополнительные
Биохимический
(онтогенетический)
Дерматоглифики
Иммунологический
Микробиологический

10.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Ф. Гальтон - 1865 г.
Метод основан на анализе наследования
свойств и признаков человека по родословным
Метод был впервые предложен Ф. Гальтоном
(двоюродным братом Ч. Дарвина) в 1865 г.
Условные обозначения (символы) были предложены
Г. Юстом в 1931 г.

11.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
ЭТАПЫ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА:
1. Составление родословной
Сбор сведений
Графическое изображение родословной
2. Генетический анализ родословной

12.

1 этап - Составление родословной
СБОР СВЕДЕНИЙ
Начинаем с пробанда
Используем опрос, анкетирование,
медицинское обследование
Учитываем умерших (с указанием даты и
причины смерти), мертворожденных, выкидыши

13.

ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ
РОДОСЛОВНОЙ

14.

2 этап - Генетический анализ родословной
Установление: является ли признак
наследственным
Установление типа наследования:
Аутосомно – доминантное (АД)
– рецессивное (АР)
Сцепленное с Х-хромосомой – доминантное
– рецессивное
Сцепленное с Y-хромосомой
Определение генотипов членов
родословной
Прогноз потомства

15.

Генетический анализ родословной
ЦЕЛЬ:
Прогноз потомства:
Прогнозирование рождения
детей с наследственной
патологией

16.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
АНАЛИЗ ОСНОВАН НА ГЕНЕТИЧЕСКИХ
ЗАКОНОМЕРНОСТЯХ МОНОГЕННОГО НАСЛЕДОВАНИЯ
МЕНДЕЛИРУЮЩИХ ПРИЗНАКОВ
Менделирующий признак дискретен, он детерминирован
наличием своего аллеля и подчиняется закону расщепления.
Генеалогический метод является эквивалентом
гибридологического, который модифицирован в
соответствии с социальными и биологическими
особенностями человека.
Он наиболее часто применяется при медикогенетическом консультировании, изучении
мутационного процесса, сцепленного наследования

17.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД
Ф. Гальтон - 1875 г.
Близнецовый метод - это изучение пар близнецов путём
установления внутрипарного сходства (конкордантности)
и различия (дискордантности) между ними.
Метод базируется на трёх положениях:
1.
2.
3.
Роли генотипа и среды в формировании признака
Монозиготные близнецы имеют идентичные (одинаковые)
генотипы, а дизиготные - неидентичные (различные)
Среда (условия жизни), в которой развиваются близнецы,
и под действием которой формируются признаки, может
быть одинаковой и различной для одной и той же пары

18.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД
Близнецы – это дети,
выношенные и рожденные
одной матерью одновременно
Близнецы:
- монозиготные (МБ, ОБ)
- дизиготные (ДБ, РБ)

19.

Статистические данные
Вероятность рождения близнецов 1 случай на 89 родов
Из них монозиготных - 1/3, дизиготных - 2/3
Меньше близнецов рождается у представителей
монголоидной расы
Самая низкая частота рождения близнецов - в
Японии
В США дизиготные близнецы чаще рождаются
среди представителей негроидной расы

20.

Монозиготные близнецы (ОБ)
Монозиготными (МЗ) называются близнецы, которые
образовались из одной зиготы, разделившейся на
стадии дробления на 2 (и более) бластомера. Из
каждого бластомера образуется самостоятельный
организм - полиэмбриония.
Организмы генетически идентичны,
одного пола (конкордантны)

21.

Монозиготные близнецы (ОБ)
Среда жизни для монозиготных близнецов
(МЗ) может быть одинаковой или различной:
Если МЗ близнецы имеют одинаковые условия
жизни:
Признак имеется у обоих близнецов одной пары,
пара конкордантна по всем признакам.
o Если МЗ близнецы имеют разные условия жизни:
По некоторым признакам могут различаться (пара
дискордантна). Все различия в проявлении признаков
обусловлены средой.
o

22.

Дизиготные близнецы (ДБ)
ДБ близнецы возникают
из разных зигот,
в результате полиовуляции
Они могут однополые или разнополые
ДЗ близнецы сходны между собой не более, чем обычные
сибсы, рождённые в разное время.
o Различия между ними могут быть обусловлены как генопитом,
так и факторами среды.
При совместном воспитании ДБ имеют общую среду жизни. В
этом случае различия между близнецами внутри одной пары,
главным образом, связаны с неидентичными генотипами.
o

23.

Дизиготные близнецы (ДБ,РБ)
Результат
полиовуляции
Генотип – разный
Фенотип – разный
Пол - одинаковый
или разный

24.

Возможности близнецового метода
Выяснение
соотносительной роли
наследственности и среды
в развитии индивидуальных признаков
человека
Окружающая среда
Генотип => Фенотип

25.

Возможности близнецового метода
Определение причин различной пенетрантности и
экспрессивности генов
Определение нормы реакции признаков (изучение
модификационной изменчивости)
Оценка эффективности влияния внешних факторов на
человека - для определения целесообразности
медицинского (лекарственные препараты, процедуры)
или психологического (методов обучения,
воспитания) воздействия на человека, т. е.
возможность коррекции нарушений – лечения

26.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД
1 этап – подбор пар близнецов
(в соответствии с поставленной целью)
2 этап – диагностика зиготности
близнецов
3 этап – сопоставление близнецов
в группах по изучаемому
признаку

27.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД - 2-й этап
Для определения зиготности близнецов используют
o ПОЛИСИМПТОМНЫЙ МЕТОД
Метод основан на анализе наиболее изученных моногенных
признаков с однозначной нормой реакции, не подверженных
влиянию внешней среды:
Цвет глаз, волос; форма носа, ушей, губ, пальцевые узоры.
Нужно сравнить у близнецов группы крови системы АВО и
системы резус, лейкоцитарные Аг, белки сыворотки крови, ЭКГ.
o ТРАНСПЛАНТАЦИОННЫЙ
ТЕСТ:
перекрёстная пересадка кожи у близнецов наиболее достоверный критерий монозиготности

28.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД - 3-й этап
Сопоставление близнецов по изучаемому признаку по
принципу:
- подобные - различные
- похожие - непохожие
- конкордантные - дискордантные
Исследуемый признак может встречаться у обоих близнецов
данной пары (пара конкордантна), либо у одного из близнецов
(пара дискордантна).
Близнецы в течение жизни могут находиться в одинаковых
или разных условиях: изменчивость в группе МБ обусловлена
средой, а у средой ДБ - генотипом и средой.

29.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД - 3-й этап
Для определения роли наследственности и среды в развитии
признаков исследуют отдельно группы МЗ и ДЗ близнецов и
определяют % конкордантных пар по отдельным признакам
После этого вычисляют коэффициент наследуемости Н
по формуле, предложенной немецким генетиком
К. Хольцингером
При Н > 0,7 - преобладает действие наследственных факторов
При Н < 0,5 - преобладает действие среды
При Н = 0,5-0,7 - равноценное действие среды и генотипа

30.

Цитогенетические методы
- это методы микроскопического изучения
хромосом - наследственных структур клетки
Изучаются только соматические клетки
с помощью светового микроскопа
Цитогенетические методы включают в себя:
1 – кариотипирование
2 – определение полового
хроматина

31.

КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Кариотип - это диплоидный набор хромосом в
соматических клетках
на стадии метафазы,
характерный для данного вида
Кариотип, представленный в виде диаграммы,
называется идиограмма, кариограмма или
хромосомный комплекс

32.

КАРИОТИПИРОВАНИЕ
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Для кариотипирования наиболее удобным источником клеток
являются лимфоциты (клетки периферической крови).
Этапы получения кариотипа
Помещение лимфоцитов (лейкоцитов) в среду с ФГА
Культивирование клеток (митотические деления клеток)
Остановка митоза на стадии метафазы с помощью колхицина
Изготовление микропрепаратов, обработка гипотоническим
раствором, окрашивание
Получение микрофотографий метафазных пластинок
(кариотипов)
Составление индивидуального
хромосомного комплекса (кариограммы)

33.

КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Для систематизации хромосом используют две стандартные
классификации: Денверскую и Парижскую.
При Денверской классификации используется метод сплошной
окраски. В основе - два принципа: размер хромосом и их форма
(метацентрические, субметацентрические, акроцентрические). При
этой классификации все хромосомы разделены на 7 групп.
Недостаток - трудность в идентификации хромосом внутри группы.
Парижская классификация основывается на дифференциальном
окрашивании метафазных хромосом. Каждая хромосома имеет свой
индивидуальный рисунок, чёткую дифференциацию по длине на
светлые и тёмные полосы - диски (сегменты).
Разработана система обозначения линейной дифференциации
хромосом (номер хромосомы, плечо, район, сегмент).

34.

КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Денверская
1960 г
Парижская
1971 г

35.

Классификации хромосом
ПАРИЖСКАЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ – 1971 г.
ДЕНВЕРСКАЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ – 1960 г.
Сплошное окрашивание
Характеристика:
– Количество хромосом
– Размеры хромосом
– Форма хромосом
Результат:
– 7 групп хромосом:
А, В, С, D, Е, F и G
Дифференциальное
окрашивание
Характеристика:
– Каждая хромосома
имеет неповторимый
рисунок
Результат:
– Хромосомы
индивидуализированы

36.

Половой хроматин
X – половой хроматин (тельце Барра) –
компактная глыбка в интерфазном ядре
соматической клетки нормальной женщины
o Y – половой хроматин –
o
длинное плечо Y- хромосомы у мужчин
в соматических клетках
(флюоресцентная микроскопия)
Изменение числа глыбок полового хроматина
поисходит при геномных мутациях - изменении числа
X и Y - хромосом

37.

Половой хроматин
X – половой хроматин (тельце Барра) - это
спирализованная Х-хромосома
Инактивация одной из Х-хромосом является механизмом,
выравнивающим баланс генов в мужском и женском организме.
Согласно гипотезе Марии Лайон, инактивация Х-хромосомы
происходит на ранних стадиях эмбриогенеза (14 день), она
носит случайный характер, причём инактивируются только
длинные плечи Х-хромосомы. По числу глыбок полового
хроматина можно судить о числе Х-хромосом.
При любом числе Х-хромосом в активном состоянии будет
только одна Х-хромосома

38.

X -половой хроматин
число Х-хромосом: Х = n+1
n - число глыбок полового хроматина
ЯДРО
соматической
клетки

39.

Значение
Цитогенетических методов
Диагностика хромосомных болезней
Определение пола
Изучение хромосомного
полиморфизма в популяции

40.

Метод Моделирования
наследственных болезней
Базируется на законе
гомологических рядов
Н.И. Вавилова, согласно
которому генетически
близкие роды и виды характеризуются сходными
рядами наследственной изменчивости:
У филогенетически родственных организмов
проявляются однозначные реакции на определенные
воздействия среды,
в т. ч. на мутагенные факторы

41.

Метод Моделирования
наследственных болезней
Используя мутантные линии животных, можно создавать
модели наследственных болезней, которые могут быть у
животных и человека (гемофилия, сахарный диабет,
эпилепсия, ахондроплазия), изучать механизмы их
возникновения, характер наследования разрабатывать
методы диагностики.
Полученные данные с определёнными поправками
можно использовать для изучения наследственных
болезней человека

42.

Популяционно-статистический метод
Метод основан на изучении
генетического состава популяций
с помощью закона Харди-Вайнберга
(1908 год): АА + Аа + аа = 1 (100%)
Закон позволяет вычислить частоты аллелей и
соотношение генотипов в популяции. Эти
показатели остаются постоянными, если генофонд
популяции не меняется.
Он позволяет оценить вероятность рождения лиц с
определённым фенотипом в данной группе
населения.

43.

Популяционно-статистический метод
Выявлена разная частота
резус-отрицательных людей
в Европе (14%) и в Японии (1%)
Неравномерное распространение
наследственных болезней:
Швеция - амавротическая идиотия
Южная Африка - порфирия

44.

Популяционно-статистический метод
Закон Харди-Вайнберга справедлив для ИДЕАЛЬНОЙ ПОПУЛЯЦИИ
Её характеристика:
o
o
o
o
o
Бесконечно большая численность
Панмиксия (свободное скрещивание)
Отсутствие мутаций (не появляются новые аллели)
Отсутствие миграции особей из других популяций
Отсутствие отбора
РЕАЛЬНЫЕ ПОПУЛЯЦИИ отличаются от идеальной по всем
параметрам. Однако закон Харди-Вайнберга можно применять, с
некоторыми допущениями, для определения генотипического
состава популяции человека по определённым аллелям.

45.

Гибридизация соматических клеток
Экспериментальное конструирование
межвидовых клеточных гибридов
Метод основан на слиянии соматических клеток
различных организмов с получением
комбинированных кариотипов
Метод компенсирует невозможность применения к человеку
гибридологического анализа.
Можно анализировать генетические процессы в отдельных
клетках организма, и благодаря полноценности генетического
материала, использовать их для изучения генетических
закономерностей целого организма.

46.

Гибридизация соматических клеток

47.

Гибридизация соматических клеток
Гибридные клетки, содержащие 2 полных генома, при делении
обычно «теряют» хромосомы предпочтительно одного из
видов. Таким образом, можно получать клетки с желаемым
набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление
генов и их локализацию в определенных хромосомах.
Благодаря методам гибридизации соматических клеток можно
изучать механизмы первичного действия и взаимодействия
генов, регуляцию генной активности.
Метод используется:
Для картирования генов в хромосомах
Для определения функциональной активности генов

48.

Методы молекулярной генетики
Прямое изучение структуры ДНК в
норме и при её повреждении
“Манипуляции” с молекулами ДНК и РНК

49.

Методы молекулярной генетики
1. Метод секвенирования
2. Метод полимеразной цепной реакции
3. Метод получения праймеров, соответствующих
известным генам
4. Метод гибридизации нуклеиновых кислот
5. Метод клонирования ДНК
6. Метод получения рекомбинантных молекул ДНК
7. Метод получения белков с помощью
рекомбинантных молекул ДНК
8. Создание библиотеки генов — полного набора
(коллекции) клонированных фрагментов ДНК, полученных в
результате рестрикции тотальной ДНК

50.

Метод СЕКВЕНИРОВАНИЯ
- определение нуклеотидной
последовательности ДНК
Полностью определена последовательность
нуклеотидов генов глобина, некоторых гормонов
(инсулина, гормона роста, пролактина и др.)

51.

Метод СЕКВЕНИРОВАНИЯ
Секвенирование ДНК по Сэнжеру

52.

Метод полимеразных цепных реакций
- Метод
молекулярной биологии,
позволяющий добиться значительного
увеличения малых концентраций
определённых фрагментов ДНК в
биологическом материале (пробе)
Вновь синтезированные цепи НК являются
матрицей в следующих циклах репликации

53.

Метод полимеразных цепных реакций

54.

Прикладное применение ПЦР
o
o
o
o
o
o
o
Диагностика наследственных болезней
Диагностика инфекционных болезней
Контроль эффективности лечения
Персонализированная медицина
Установление отцовства
Криминалистика идентификация личности
по отпечаткам пальцев
Анализ содержания ГМО в продуктах
питания

55.

Методы молекулярной генетики позволяют
• Идентифицировать мутации в гене
Примером выявления мутантного гена является диагностика
серповидно-клеточной анемии в эмбриональном периоде.
Фрагменты ДНК, полученные при действии рестриктаз у
здорового и больного, сравниваются с помощью метода
гибридизации по Саузерну, при этом в качестве зонда
используется радиоактивно меченая ДНК гена β-глобина.
• Диагностировать
заболевание
моногенное
наследственное
путем определения нуклеотидной последовательности генов.
Т.е. проводить ДНК-диагностику первичного генетического
дефекта (гемофилия, гемоглобинопатия) и выявления
мутантных
генов
(фенилкетонурия,
муковисцидоз).

56.

Методы молекулярной генетики позволяют
• Осуществлять генетический анализ полиморфизма
ДНК родителей и детей
• Определять индивидуальную изменчивость ДНК
человека по вариабельным точкам ДНК, молекулярный
анализ которых позволяет проводить идентификацию личности
человека)
• Выделять, синтезировать и клонировать гены
Это является одним из этапов генной инженерии:
получение определенных фрагментов ДНК с помощью
рестриктаз: разделение фрагментов по молекулярной массе и
электрическому заряду —» определение длины фрагмента —>
выявление нуклеотидной последовательности данного гена

57.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА (ДОРОДОВАЯ)
“Совокупность всех методов диагностики
состояния плода, которая направлена на
выявление врождённых дефектов и любых
аномалий, диагностируемых при рождении”
ВОЗ, Европейская Ассоциация
перинатальной медицины

58.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
o
o
o
Это направление медицинской генетики,
возникшее на стыке акушерства и антропогенетики
Задачи:
Диагностика патологических состояний плода,
в т. ч. наследственных заболеваний и врождённых
пороков развития
Профилактика
Лечение (в перспективе) наследственной патологии
на ранних стадиях развития плода
(медикаментозная терапия, заменные переливания
крови, некоторые типы оперативных
вмешательств)

59.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Методы пренатальной диагностики
предназначены для предупреждения
рождения ребенка с патологией
Используются для первичной профилактики
наследственных болезней

60.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Позволяет обнаружить у плода:
Синдром Дауна (трисомии 21) - более 98%
Синдром Эдвардса (трисомии 18) - около
99,9%
Синдром Патау (трисомии 13) - около 99,9%
Нарушения развития сердца
- около 50%

61.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Проводится до 22 недели беременности и является
одним из направлений профилактики рождения
больного ребёнка
Методы делятся на три группы:
- просеивающие
- неинвазивные
- инвазивные (с последующей лабораторной
диагностикой)
Для каждого метода есть свои показания и
противопоказания, возможные осложнения,
разрешающие возможности

62.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Непрямые
(просеивающие):
Исследование
беременной
женщины
Прямые
Исследование плода
o Неинвазивные
o Инвазивные

63.

64.

Непрямые (просеивающие) методы
o
o
o
Обследование беременных женщин, имеющих повышенный
риск рождения ребёнка с наследственной патологией:
- возраст матери 35 лет и старше
- повторные спонтанные прерывания беременности
МЕТОДЫ:
Определение в сыворотке крови концентрации альфафетопротеина (позволяет диагностировать некоторые пороки
развития плода - дефекты нервной трубки, анэнцефалию,
врожденные дефекты кожи, а также хромосомные болезни)
Определение уровня хорионического гонадотропина
(при синдроме Дауна повышается)
Определение уровня несвязанного эстриола
(при синдроме Дауна снижается)

65.

66.

ПРЯМЫЕ МЕТОДЫ - обследование плода
НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ Проводятся без хирургического вмешательства
Обследование плода с помощью ультразвукового
исследования. Проводится с 6 по 23 неделю.
ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ:
Многоплодная беременность
Анэнцефалия
Дефекты костной системы
Дефекты нервной трубки
Атрезия желудочно-кишечного тракта

67.

ПРЯМЫЕ МЕТОДЫ - обследование плода
ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ с нарушением целостности тканей плода
Биопсия хориона (взятие эпителия ворсинок хориона ) - 8-10 нед.
Плацентобиопсия (получение кусочков плаценты) - 7-16 нед.
Амниоцентез (процедура получения амниотической жидкости с
зародышевыми клетками) - 8-14 нед., 15-18 нед.
Кордоцентез (взятие крови из пуповины) - 18-22 нед.
Фетоскопия - осмотр плода фиброоптическим эндоскопом,
введённым через брюшную стенку матки. Позволяет осмотреть
плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию
Биопсия тканей плода - II триместр

68.

ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ
ПОКАЗАНИЯ к ИСПОЛЬЗОВАНИЮ:
• Эхопризнаки хромосомной патологии плода
• Изменения уровней биохимических
маркеров в сыворотке крови беременной
Рассчитанный программой высокий риск
рождения ребёнка с хромосомной
патологией (> 1 на 250 )

69.

БИОПСИЯ ВОРСИН ХОРИОНА

70.

Инвазивные методы
Амниоцентез - пункция амниотической полости
для аспирации амниотической жидкости
Проводится между 15 и 20 нед.

71.

АМНИОЦЕНТЕЗ
АМНИОЦЕНТЕЗ

72.

КОРДОЦЕНТЕЗ

73.

Пренатальная диагностика
Полученный материал исследуется
цитогенетическими, биохимическими и
молекулярно-генетическими методами
Используется в медико-генетическом
консультировании
Диагностика наследственных болезней, выявление
пороков развития, определение пола
Проводится для предупреждения рождения
ребенка с тяжелой патологией,
не поддающейся лечению

74.

Дополнительные методы
Онтогенетический
(биохимический)
Микробиологический метод
Метод дерматоглифики
Иммуногенетический метод

75.

Биохимический метод
Онтогенетический (биохимический) Метод основан на использовании биохимических
методик для выявления метаболических нарушений
в индивидуальном развитии организма, вызванных
мутантным геном
Ген
фермент признак

76.

Биохимический метод
Онтогенетический (биохимический) -
Ген фермент признак
Метод позволяет выявлять изменения генотипа при
помощи исследований биологических жидкостей (моча,
кровь, амниотическая жидкость), изучить причины изменения
активности определённых ферментов.
Изменение фермента приводит к появлению в организме
промежуточных продуктов обмена. Их определение в
биологических жидкостях используется для диагностики
энзимопатий.

77.

Микробиологический метод
Используется
для
диагностики Ферментопатий
(тест Гартри)
(фенилкетонурия, галактоземия и др.),
т. к. продукты метаболизма больного
человека изменяют характер роста
колоний микроорганизмов

78.

Дополнительные методы
Метод
дерматоглифики
Ф. Гальтон - 1892 г

79.

МЕТОД ДЕРМАТОГЛИФИКИ
Основан на изучении индивидуальных особенностей кожных
рисунков (папиллярных узоров):
o
o
o
Пальцев рук - дактилоскопия
Ладоней - пальмоскопия
Ступней - плантоскопия
Папиллярные узоры обладают абсолютной индивидуальностью и
остаются неизменными в течение всей жизни
Метод дерматоглифики используется при:
Медико-генетическом консультировании (экспресс-метод для
диагностики некоторых хромосомных болезней: с-м Дауна,
с-м Шерешевского-Тернера)
Определении зиготности близнецов
Идентификации личности
Определении отцовства

80.

Дополнительные методы
Иммуногенетический метод:
Для обследования пациентов при
подозрении на аутоиммунные заболевания
При подозрении на антигенную
несовместимость матери и плода
(Rh - фактор, группа крови)
При установлении отцовства

81.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!