Адреногенитальный синдром

1.

Адреногенитальный
Синдром

2.

. Врожденная гиперплазия коры надпочечников
(ВГКН) – группа наследственных заболеваний,
возникающих вследствие дефекта ферментов,
которые принимают участие в образовании
гормонов надпочечников.

3.

Классификация ВГКН у детей и
подростков:
1. Сольтеряющая форма
2. Гипертоническая форма
3. Простая вирильная форма

4.

1. СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА
Возникает вследствие
врожденного дефекта
фермента 21-гидроксилазы

5.

Токсикоз с эксикозом у детей клинический синдром,
характеризующийся
обезвоживанием (эксикозом)
организма вследствие значительной
потери воды и электролитов.

6.

Симптомы токсикоза с эксикозом:
1. Клиника развивается с 7 дня после рождения
2. частая рвота и понос
3. усугубляется нарушением кровообращения
4. появляются признаки гиповолемического
шока
5. прогрессируют неврологические и
метаболические расстройства
6. развивается почечная недостаточность
7. присоединяются поражения печени.

7.

Токсикоз с эксикозом

8.

2. Простая вирильная форма
Возникает вследствие
умеренного или легкого
врожденного дефекта фермента
21-гидроксилазы

9.

Клинические признаки
- При рождении:
- у девочек:
o неопределенность пола,
o признаки вирилизации ЗСО(1-5 степень по Прадеру),
o ложный женский гермафродитизм;
- у мальчиков:
o преждевременное половое созревание по
изосексуальному типу: макрогенитосомия при
отсутствии увеличения яичек,
o отсутствие появления волос в андрогензависимых
зонах
o в дальнейшем – опережение темпов роста,
агрессивность, половая расторможенность

10.

Обязательное обследование
Генетическое исследование для
определения пола ребенка
(половой хроматин, кариотип).

11.

12.

3. ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ ФОРМА
Возникает вследствие врожденного
дефекта фермента 11 - гидроксилазы

13.

1. Артериальная гипертензия развивается
обычно после 1 года жизни больного.
2. Тяжесть гипертонии зависит не от
возраста ребенка, а от выраженности
дефекта биосинтеза гормонов коры
надпочечников.
3. Характерные изменения глазного дна,
почек, сердца, на ЭКГ как осложнение
гипертонии.
4. Ускорение физического развития,
маскулинизация телосложения

14.

Неонотальный скрининг
Проведение неонатального скрининга на наследственную
патологию основано на определении дефектов ферментов,
участвующих в обмене белков и углеводов, в сухом пятне крови
на специальной фильтровальной бумаге (тест-бланке). Эти
исследования проводят в медико-генетической консультации
(центре), куда направляются образцы крови новорождённых
одновременно на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз,
адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз.
Обязательным условием точности диагностики является
тщательная пропитка кровью пятна на тест-бланке.
Кровь берут из пятки новорождённого через 3 ч после
кормления: у доношенного ребёнка - на 4-й день жизни, у
недоношенного - на 7-й день.

15.

Неонатальный скрининг

16.

Лечение:
проводится пожизненно, амбулаторно
Гормональная заместительная терапия
а) Глюкокортикоиды.
б) Минералокортикоиды
Хирургическое лечение у девочек с вирилизацией :
1 этап: клитерэктомия и формирование малых
половых губ (до 2-х лет).
2 этап: интройтопластика (с 10-12 лет) –
формирование входа во влагалище