Значение генетики. Наследственные болезни

1.

.
Значение генетики.
Наследственные
болезни.

2.

Наследственные
заболевания – это
болезни связанные с
нарушение
генетического
аппарата человека.

3.

Классификация
наследственных заболеваний
генные
аутосомного
наследования
хромосомные
сцепленные с
полом

4.

Болезнь, обусловленная
аномалией хромосомного
набора (трисомией 21
пары аутосом),
основными проявлениями
которой являются
умственная отсталость,
своеобразный внешний
облик больного и
врожденные пороки
развития

5.

Синдром Дауна

6.

Синдром Клайнфельтера

7.

Синдром Шерешевского-Тернера
клинические признаки
заболевания:
– крыловидные кожные складки на
шее;
– короткая шея с низкой линией роста
волос;
– бочкообразная грудная клетка;
– половой инфантилизм;
– бесплодие;
– гиперпигментация кожи;
– снижение зрения и слуха;
– врождённые пороки сердца и почек.

8.

Синдром «кошачьего крика»
(Лежёна)
Утрата фрагмента 5
хромосомы. При этом
синдроме наблюдается
характерный плач ребёнка,
напоминающий кошачье
мяуканье, причиной
которого является
изменение гортани.

9.

Серповидно-клеточная анемия
Эритроциты, несущие
гемоглобин S вместо
нормального гемоглобина А,
под микроскопом имеют
характерную серпообразную
форму (форму серпа), за что
эта форма
гемоглобинопатии и
получила название
серповидноклеточной
анемии. Они обладают
пониженной
кислородтранспортирующей способностью
S-гемоглобин
A -гемоглобин
meduniver.com

10.

Дальтонизм
Дальтонизм, или цветовая слепота — особенность зрения,
проявляющаяся в неспособности различать цвета или
цветовые оттенки.

11.

Фенилкетонурия
Повреждение гена в 12
хромосоме. Сопровождается
накоплением фенилаланина и
его токсических продуктов,
что приводит к тяжёлому
поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде
нарушения умственного
развития. При своевременной
диагностике патологических
изменений можно полностью
избежать, если с рождения и
до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.
Главное – строгая диета!

12.

Полидактилия
Развитие дополнительных пальцев

13.

Синдром Патау
При синдроме Патау
( трисомия 13)
наблюдаются
тяжелые
врожденные пороки.

14.

Альбинизм

15.

Гемофилия
При гемофилии
наблюдается
нарушение
свёртывания
крови.

16.

Толерантность – терпимо относиться к
людям, не похожи на нас