Биология клетки. Основы общей и медицинской генетики

1.

Лекционный курс
по Биологии
для обучающихся специальности
«Педиатрия».
доцент кафедры биологии, к.б.н.
Светлана Михайловна
Измайлова

2. Курс «Биология»

Учебный раздел 1.
Биология клетки
Учебный раздел 2.
Основы общей и медицинской генетики
Учебный раздел 3.
Паразитология

3.

Рекомендуемые учебные пособия

4.

Лекция № 1
Тема: Биология клетки

5.

Биология (греч. βιολογία — βίος, биос,
«жизнь»; др.-греч. λόγος — учение ) –
наука о жизни.
Объекты
изучения
биологии
Термин введен в 1802 г.
Ж.-Б. Ламарком
Ламарк Жан Батист Пьер Антуан де-Моне
(1744-1829) - французский естествоиспытательэнциклопедист, создавший первую целостную
теорию исторического развития живой природы,
окончил Парижский университет (1776), член
Парижской АН (с 1783 г.), работал в Ботаническом
саду в Париже, Музее естественной истории, ввел
термины "биология" (1802), "зоология
беспозвоночных" (1794) и определил их
содеpжание.

6. Биология – комплекс наук о живой природе, о строении, функциях, происхождении, развитии, многообразии и распространении

организмов и
сообществ, их взаимоотношениях и связях с внешней
средой.
• общебиологические (цитология, генетика, эволюционное
учение и др.)
• морфологические (например: анатомия, гистология,
патологическая анатомия)
• физиологические (физиология растений, животных,
нормальная физиология, патологическая физиология)
• экологические (биогеография, паразитология)
• пограничные (биохимия, биофизика, молекулярная
биология, системная биология и др.)

7. Основная задача биологии – познание сущности жизни

«Живые тела, существующие на Земле, представляют
собой открытые, саморегулирующиеся и
самовоспроизводящиеся системы, построенные из
биополимеров — белков и нуклеиновых кислот»
Михаил Владимирович Волькенштейн.
«Жизнь есть способ существования белковых тел,
существенным моментом которого является
постоянный обмен веществ с окружающей их
внешней природой…»
Фридрих Энгельс.

8.

Основные свойства живой материи
1. Определенный химический состав. (О, С, Н. N, P, Ca, S)
2. Обмен веществ, энергии и информации.
3. Гомеостаз.
4. Раздражимость и возбудимость.
5. Питание, выделение, дыхание, метаболизм, движение.
6.Самовоспроизведение (размножение).
7. Рост и развитие. Смерть.
8. Наследственность и изменчивость.
9. Адаптация (саморегуляция).
10. Дискретность и целостность.
11. Иерархичность (части (или элементы целого) расположены в
порядке от низшему к высшего)

9.

Уровни организации живой материи
Молекулярно-генетический
Микросистемы
(Элементарная единица (ЭЕ) - геном, Элементарное
явление (ЭЯ) – репликация ДНК, синтез АТФ и т.д.)
Субклеточный
(ЭЕ - органелла, ЭЯ – функция органоида)
Клеточный (ЭЕ - клетка, ЭЯ – обмен веществ,,
биосинтез белка, размножение)
Мезосистемы
Макросистемы
Тканевой (ЭЕ - ткань, ЭЯ – функция ткани)
Органный (ЭЕ - орган, ЭЯ – функция органа)
Организменный (ЭЕ - особь, ЭЯ – рост и
развитие, раздражимость)
Популяционно-видовой (ЭЕ - популяция,
ЭЯ – изменение генофонда популяции)
Биогеоценотический (ЭЕ - биогеоценоз,
ЭЯ – поток энергии и круговорот веществ)
Биосферный (ЭЕ - биосфера, ЭЯ – глобальные
круговороты веществ)

10. Формы жизни

Клеточные
Неклеточные
Эукариоты
Прокариоты
Одноклеточные
Многоклеточные
Вирусы
Царства
Животные
Бактерии
Грибы
Протисты
Растения
Вирусы

11.

Клеточная теория, впервые сформулирована Т. Шванном (1838) и
дополнена Р. Вирховым (1858), данными молекулярной биологии,
систематики и т.д.
1.
Все живые организмы состоят из клеток. Вне клетки нет
жизни.
2.
Клетки всех организмов сходны между собой по строению,
химическому составу и свойствам.
3.
Клетка является открытой системой, через которую проходят
и преобразуются потоки веществ, энергии и информации.
4.
Клетки могут образовываться только из клеток путем
деления.
5.
Клеточное строение всех ныне живущих организмов –
свидетельство единства происхождения.
6.
Клетки многоклеточных организмов специализированы: они
выполняют разные функции и образуют ткани. Они
тотипотентны.

12. Клетка как система

• Клетка – это целостная неделимая
система, в которой можно выделить ряд
связанных между собой подсистем с
определенными функциями: мембраны,
цитозоль, ядро, митохондрии и др.,
работающих согласованно.
• Для жизни клетке необходимо постоянно
взаимодействовать с окружающей
средой, обмениваясь материей, энергией
и информацией.

13. Жидкостно-мозаичная модель строения мембраны С. Сингера и Г. Николсона (1972).

Барьерно-рецепторно-транспортная система
клетки
Жидкостно-мозаичная модель строения
мембраны С. Сингера и Г. Николсона
(1972).
Фосфолипид

14. Функции биологических мембран

• барьерная – мембраны ограничивают цитоплазму от межклеточного пространства, а
клеточные органеллы от цитоплазмы, предохраняют клетку от проникновения
большинства веществ,
• транспортная – обеспечивают избирательную проницаемость веществ, создание
трансмембранного потенциала,
• рецепторная – рецепторы мембран воспринимают химические сигналы от гормонов,
медиаторов и др. и обуславливают способность изменять метаболическую активность
клетки,
• межклеточное узнавание – клетки способны узнавать себе подобных и
удерживаться вместе.
• образование межклеточных контактов – участвуют во взаимодействии
клеток и образовании тканей,
• структурная – обеспечивают образование органелл и протекание множества
разнонаправленных метаболических процессов.

15. Виды транспорта

Пассивный транспорт
Активный транспорт
Na+/K+ - насос

16. Транспорт в мембранной упаковке

Экзоцитоз – процесс обратный пиноцитозу

17.

Цитоплазма
Органоиды
Гиалоплазма Система основного
промежуточного
обмена.
Включения

18.

90% воды
нуклеотиды
ионы
неорганических
соединений
белки
Гиалоплазма
аминокислоты

19. Органоиды

Постоянные структуры цитоплазмы, имеющие
определенное строение и выполняющие в
клетке определенные функции.
Общего назначения
Мембранные:
одномембранные,
двумембранные
Специального назначения
Немембранные

20. Вакуолярная система внутриклеточного транспорта клетки

Эндоплазматическая
сеть

21. Функции эндоплазматической сети

1. транспортировка всех веществ в клетке,
2. компартментализация цитоплазмы способствует пространственному разделению веществ и
процессов в клетке,
3. синтетическая: на гранулярной ЭПС происходит
синтез белков, на гладкой – синтез липидов, стероидных
гормонов и углеводов,
4.
отчленяющиеся от ЭПС пузырьки представляют
5.
6.
Гольджи, лизосом, пероксисом и вакуолей,
гомеостаз Са2+ и его депонирование (гладкая ЭПС),
детоксикация (этанола, барбитуратов - гладкая ЭПС).
исходный материал для других
одномембранных органоидов: аппарата

22.

Аппарат Гольджи

23. Функции аппарата Гольджи

1. концентрирование веществ,
благодаря дегидратации
(обезвоживанию),
2. сортировка и упаковка,
3. образование комплексных
соединений (гликозилирование),
4. формирование первичных лизосом,
пероксисом, вакуолей и
секреторных гранул.

24.

Лизосомы

25. Вторичная лизосома= Эндосома

Классификация лизосом
Первичная лизосома
Вторичная лизосома=
Эндосома
Фаголизосома
=пищеварительная
вакуоль
Аутофагосома
=аутофагирующая
вакуоль
Остаточное тельце

26. Функции лизосом

1. Внутриклеточное пищеварение,
2. Аутолиз и разрушение остатков
органоидов
3. Участие в процессах инволюции, т.е.
обратном развитии тканей, например, матки после родов,
утрате хвоста у головастиков лягушек и т.д.
4. Участие в защитных реакциях клетки
(переваривание и обезвреживание чужеродных веществ,
микробов, поглощенных путем фагоцитоза)

27.

28.

Митохондрии
Органеллы
энергообеспечения
клеткиместо синтеза АТФ

29.

Пластиды
Система синтеза АТФ и фотосинтеза
пропластида
лейкопласт
амилопласт
хлоропласт
хромопласт
Хлоропласт

30. Фотосинтезирующая система хлоропласта

31.

Рибосомы
Элементарные клеточные
машины синтеза белка

32.

Цитоскелет – опорно-двигательная система
клетки
Центриоли

33.

Микротрубочки, промежуточные филаменты,
микрофиламенты
Микротрубочки – тончайшие трубочки, стенки которых
образованы белком тубулином.
Микрофиламенты – тонкие белковые нити, состоят из
белка актина. Участвуют в образовании нитей веретена
деления и цитоскелета.

34.

Микроворсинки,
реснички,
жгутики
• Участвуют в движении
клеток.
• Тонкие цилиндрические
выросты цитоплазмы,
состоят из микротрубочек
и покрыты
цитоплазматической
мембраной.
• Жгутики отличаются от
ресничек длиной.
• У основания ресничек и
жгутиков лежат
базальные тельца.

35. Включения

Относительно непостоянные компоненты
цитоплазмы,
не имеют мембраны и представляют собой
•продукты, подлежащие выведению из организма секреторные (инсулин в клетках поджелудочной
железы),
•экскреторные (мочевая и щавелевая кислоты),
•запасные питательные вещества (гликоген,
крахмал, белки, жиры, углеводы),
•пигменты (меланин, гемоглобин).

36.

Ядро.
•Все системы клетки находятся во взаимозависимости.
•Главным регулятором всех функций клетки является ядро.
•Без ядра клетка вскоре погибает.
•В ядре эукариотических клеток сосредоточен генетический
материал.
•Ядро чаще одно, локализовано в центре клетки, имеет
округлую форму.

37. Строение ядра

38. Строение ядра

• Оболочка образована наружной и
внутренней мембранами.
• Перинуклеарное пространство
между мембранами.
Ядерная ламина – сеть
белков, покрывающих
внутреннюю мембрану
изнутри.
Оболочка пронизана
порами (поровый
комплекс).

39.

•Кариоплазма – внутреннее
содержимое ядра, коллоидный
раствор белков и нуклеиновых
кислот.
•Ядрышки образуются в области
специальных частей некоторых
хромосом, имеющих гены рРНК –
ядрышковые организаторы – ЯОР.
•Главная функция ядрышек –
образование субъединиц рибосом.

40. Хроматин

• Хроматин – комплекс ДНК и белков в
соотношении 1:1,3.
• Количество хроматиновых нитей
соответствует диплоидному набору хромосом
в G1 и G0 периодах интерфазы.
• Белки: щелочные – гистоны и кислые (или
нейтральные) – негистоновые белки.
• В процессе деления клетки хроматин
удваивается, спирализуется и образует
хорошо видимые окрашенные структуры –
хромосомы.

41.

42. 1 уровень укладки хроматина - нуклеосомный

1 уровень укладки хроматина нуклеосомный

43.

44.

2 уровень
укладки
хроматина нуклеомерный
«соленоид» элементарная
хромосомная
фибрилла
Гистон Н1

45.

3 уровень укладки хроматина –
петлевой или хромомерный
Негистоновые белки

46. 4 уровень упаковки хроматина – хромонемный – образование хромосомы

47. Функции ядра

•Хранение наследственной
информации, записанной в
молекулах ДНК.
•Реализация наследственной
информации путем регуляции
синтеза белков.
•Передача наследственной
информации последующим
поколениям в результате репликации
ДНК, образования хромосом и их
деления.

48.

Морфология окрашенных
хромосом
хроматида
теломера
p
кинетохор
микротрубочки
кинетохора
центромера
q

49.

• Кариотип - хромосомный комплекс
данного вида, характеризующийся
определенным числом, строением и
генным составом хромосом
Гомолог – это
хромосома с такой же
структурой и таким же
набором генов.
Кариотип
соответствует
диплоидному набору
хромосом.

50.

Формула хромосом 2n2c - диплоидный набор
хромосома состоит из одной хроматиды.
каждая
n - число хромосом в гаплоидном наборе хромосом. 2n - клетка
диплоидная. 2c - число наборов хроматид (chromatida).

51.

52.

53.

Жизненный (клеточный) цикл клетки
Период жизни клетки от ее образования до
собственного деления или гибели
Он включает
два важных
периода –
интерфазу и
митоз или
мейоз.

54.

55.

56. Механизм репликация ДНК

ДНКполимераза
III
лидирующая
цепь
фрагмент
Оказаки
РНК
прай
мер
геликаза
праймаза
отстающая
цепь
лигаза
ДНКполимераза
ДНКполимераза
III

57.

58.

59.

Цитокинез животной клетки

60.

Биологическое значение митоза
заключается в точном равномерном
распределении дочерних молекул ДНК
– хроматид с содержащейся в них
генетической информацией между
дочерними клетками.
Так поддерживается постоянство кариотипа
(т.е. набора хромосом) в поколениях клеток,
и все клетки организма содержат одинаковый
по количеству и качеству набор хромосом.

61.

62. Размножение – это способность организмов производить себе подобных

Молекулярные основы размножения:
• репликация – удвоение молекулы
ДНК
• равномерное распределение
генетического материала между
дочерними клетками при их делении.
Основные способы размножения:
бесполое и половое.

63.

Деление
надвое

64.

Основа бесполого размножения – репликация ДНК и
мит оз.
Основа полового размножения – образование и слияние
гаплоидных гамет (гаметогенез и оплодотворение).
При образовании гамет некоторые клетки делятся
особым способом – мейозом, в результате которого
формируется гаплоидный набор хромосом.
Главное преимущест во полового
появление
генетически
и
разнообразного потомства.
размножения –
фенотипически

65.

66.

67.

Мейоз I
2n4с
2n4с
Анафаза I
Профаза I
Метафаза I
2n4с
2n4с
n2с
n2с
Телофаза I

68.

Мейоз II
Профаза II
n2с
Метафаза II
n2с
Анафаза II
2n2с
Телофаза II
nс
nс
nс
nс

69. Биологическое значение мейоза

• Благодаря мейозу во всех живых организмах
при половом размножении поддерживается
постоянство числа хромосом одного вида из
поколения в поколение.
• Образуется большое количество различных
комбинаций негомологичных хромосом в
результате независимого расхождения
материнских и отцовских хромосом в 1 делении.
• В процессе кроссинговера происходит
рекомбинация на уровне генов (отцовских и
материнских) и образование качественно новых
хромосом.

70.

71.

72.

Этапы овогенеза
I–
размножение
II - рост

73.

74.

В 1953 г. молодые ученые из Кембриджского университета
Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик представили трехмерную модель
молекулы ДНК – двухцепочечная правозакрученная спираль

75.

нуклеотид

76. Нуклеотиды

Пурины
Пиримидины
Цитозин –С
Тимин –Т
Урацил –U
(в РНК
вместо Т)
Аденин –А
Гуанин -G

77.

78. Отличия ДНК от РНК

• РНК - одноцепочечная молекула.
• В нуклеотидах РНК вместо тимина
присутствует урацил (пиримидин).
• Углеводом в РНК является рибоза, а не
дезоксирибоза.
• РНК распределены практически по всей
клетке, а ДНК сосредоточена в ядре.
• Содержание РНК в клетке сильно
колеблется и зависит от интенсивности
синтеза белка, содержание ДНК
практически постоянно.

79. Ген

Ген - это участок молекулы ДНК,
включающий
регуляторные
последовательности
и
соответствующий
одной
единице
транскрипции, в которой находится
информация
о
структуре
одной
полипептидной цепи или молекулы
РНК.

80. Классификации генов

• РНК-кодирующие
• Белок-кодирующие
• Митохондриальные
• Конститутивные
• Регулируемые
(индуцибельные)
• Структурные
• Функциональные:
-модуляторы
(супрессоры,
активаторы,
модификаторы)
-регуляторы и
операторы

81.

82.

83.

84.

Генетический код – способ хранения генетической информации.
Триплетные кодоны мРНК и соответствующие им
аминокислоты

85.

86.

Реализация генетической информации
Центральная догма
молекулярной
Трансляция
биологии:
ДНК
РНК
Белок
Признак

87.

88.

89.

Этапы трансляции

90.

91.

Благодарю за внимание!
Dna Molecule, Artwork
Artwork of a DNA (deoxyribonucleic acid) molecule showing the double helix
(spiral) structure. This genetic molecule found in all living cells is responsible
for inherited genetic traits.